Le neuroblastome est un cancer rare de l'enfance qui prend naissance dans les cellules nerveuses appelées neuroblastes immatures qui sont présents dans le foetus ou l'embryon. Habituellement, la condition affecte les enfants de moins de cinq ans et peut même affecter un bébé avant sa naissance.
Le neuroblastome est difficile d'identifier dès le début comme à ce stade, les symptômes sont vagues et pas rare, comme la perte d'appétit ou douleur. Le symptôme le plus fréquent de la maladie plus avancé est un gonflement de l'abdomen qui provoque des douleurs et de la constipation.
Le diagnostic repose sur:
Antécédents médicaux - Un historique médical détaillé de l'enfant est obtenu. Cela implique poser des questions sur les antécédents familiaux de cancer et d'obtenir des détails sur les symptômes et leur sévérité.
Examen physique - Un médecin peut examiner l'enfant pour vérifier une masse anormale, bosses sous la peau ou l'hypertension artérielle.
Si l'examen physique suggère une tumeur peut être présente, des tests sanguins et d'urine, des études de biopsie et d'imagerie peuvent être effectuées. Ces tests aident le médecin à se prononcer sur les nombreuses autres maladies et infections qui partagent les symptômes d'un neuroblastome.
Le neuroblastome peut souvent être détecté en testant le sang ou d'urine pour les catécholamines comme des cellules de neuroblastome produisent généralement ces hormones en quantités qui sont assez élevé pour être détecté en utilisant ces tests. Les tests qui sont utilisés détectent les métabolites des catécholamines suivants: l'acide homovanillique (HVA) et de l'acide vanillylmandélique (VMA).
Les études d'imagerie - tests tels que X-ray, échographie, tomodensitométrie (TDM) etl'imagerie par résonance magnétique (IRM) peuvent permettre aux structures internes pour être visualisées et pour aider à confirmer si le cancer est en effet présent dans une zone, ou pas a se propager et si le traitement pourrait être efficace.
Biopsie - Bien que l'examen physique, des tests sanguins et des études d'imagerie peut fournir des indicateurs forts qu'un neuroblastome est présent, la seule façon les médecins peuvent être sûrs est par le biais d'une biopsie.
Une incision peut être faite dans la peau et un échantillon de la masse enlevée (biopsie incision) ou une aiguille creuse peut être passé dans la tumeur dans un processus appelé aiguille de biopsie (fermé). Si la tumeur est enterré profondément dans le corps, les techniques d'imagerie telles que un scanner ou une échographie peuvent être utilisés pour guider l'aiguille à l'emplacement correct.
Les échantillons de biopsie sont ensuite analysés dans un laboratoire afin de déterminer si oui ou non la tumeur est en fait un neuroblastome