La neurofibromatose de type 2 (NF2) est une maladie génétique rare qui affecte environ 1 sur 25 000 individus. Dans environ la moitié de ces personnes, la condition est héréditaire, tandis que l'autre moitié développer une mutation spontanée et il n'y a pas d'antécédents familiaux de la maladie. La mutation qui provoque la NF2 sur un seul gène situé sur le chromosome 22. Une personne avec NF2 a une chance de passer la maladie à leur descendance de 50%.
Symptômes
La condition est imprévisible et variable dans sa progression et affecte donc les gens de différentes manières. Les gens commencent généralement à développer les symptômes et signes de la NF2 à la fin de l'adolescence ou au début des années 20 leurs, même si les symptômes peuvent survenir à tout âge. La condition est caractérisée par la croissance des tumeurs bénignes le long des nerfs dans la colonne vertébrale et le cerveau, ce qui conduit à une gamme de symptômes neurologiques.
Bien que les enfants atteints de NF2 peuvent présenter des symptômes, ceux-ci sont souvent minimes et passer inaperçus. Le type et la sévérité des symptômes dépend où dans le corps les tumeurs bénignes commencent à se développer, mais le symptôme initial le plus fréquent est la perte ou des acouphènes (bourdonnements dans les oreilles) entendent. Moins fréquemment, le premier symptôme est la perturbation visuelle, la saisie, la tumeur de la peau, faiblesse des membres ou de l'équilibre perturbé. En cas de NF2 hérité, la gravité est souvent similaire entre les membres de la famille et le type de mutation est donc considérée comme un déterminant majeur de la gravité de la maladie.
Certains symptômes de la NF2 sont décrits ci-dessous:
Développement des schwannomes
La majorité des patients atteints de cette maladie développent des tumeurs bénignes le long des nerfs qui contrôlent ouïe et l'équilibre. Ces croissances sont appelés schwannomes vestibulaires (ou que neurinomes de l'acoustique) et peuvent causer la perte d'audition, des acouphènes et des problèmes d'équilibre. Initialement, les tumeurs ne affectent habituellement que d'une oreille, mais par le temps un patient atteint l'âge de 30 ans, les tumeurs se sont développées dans les deux oreilles.
Moins souvent, une personne avec schwannomes vestibulaires va éprouver des sensations de vertige-grippaux, des nausées et des vomissements. Comme ces tumeurs se développent, un engourdissement du visage, une langue faible et la douleur faciale sont plus susceptibles de se produire.
Cataractes
Environ 60% des personnes souffrant de NF2 développent des cataractes, les zones nuageuses dans la lentille de l'œil qui peut brouiller la vision. Ce symptôme se développe souvent pendant l'enfance.
Les taches café-au-lait
Les personnes atteintes de la NF2 sont exposés à un risque accru de développer des taches de pigmentation brun clair qui sont d'une couleur semblable au café blanc. Ceux-ci sont considérés comme des taches café-au-lait.
Neuropathie périphérique
Ceci se rapporte à des nerfs périphériques endommagés et selon les nerfs sont impliqués, les symptômes peuvent inclure des picotements, des engourdissements, des sensations de brûlure et une faiblesse musculaire.
Tumeurs cérébrales
Dans environ la moitié des cas, les patients développent des tumeurs cérébrales appelées méningiomes, ce qui peut causer des vomissements, des maux de tête, des convulsions et des troubles visuels.
L'implication de la moelle épinière
Environ 50% des malades développent des tumeurs de la moelle épinière dénommé gliomes, qui peut provoquer des douleurs dorsales, une "peau ramper" sensation et une faiblesse musculaire.
Évaluation des symptômes
Comme près de la moitié des personnes qui développent cette condition d'avoir une mutation spontanée, il y a souvent pas d'antécédents familiaux de la maladie, ce qui complique le diagnostic. Pour diagnostiquer une personne en fonction de leurs symptômes, au moins un des besoins suivants à appliquer:
Le patient a un parent au premier degré avec NF2 et aussi, soit a schwannomes vestibulaires unilatérale ou deux des éléments suivants:
• Gliome
• Postérieure opacités sous-capsulaires lenticulaires
• Schwannome
• Neurofibrome
• Méningiome
• Schwannomes vestibulaires bilatérale
Les méningiomes multiples en plus une des actions suivantes:
• Tous les deux des schwannomes, la cataracte, le gliome ou neurofibrome
• Schwannomes vestibulaires unilatérale
Schwannomes vestibulaires unilatérale en plus de toute deux des éléments suivants:
• Neurofibrome
• Gliome
• Méningiome
• Schwannome
• Postérieure opacités sous-capsulaires lenticulaires
Evaluation des symptômes physiques
Les gens qui sont exposés à un risque accru de développer la NF2 devraient être examinés pour des signes de troubles visuels, de la perte et du moteur ou des problèmes sensoriels auditifs. Bien menangiomas dans le nerf optique sont rares, ils peuvent être un signe de la NF2. Paralysies des nerfs crâniens peuvent survenir en raison de tumeurs qui se forment sur le nerf vestibulaire à proximité ou en raison de leur croissance directe sur le nerf crânien.
Différencier NF2 et NF1
Le diagnostic différentiel entre le rare NF2 et NF1 relativement courante peut être difficile. Cependant, les patients atteints de NF2 sont très peu susceptibles de présenter des taches café-au-lait, tandis que ces lésions sont courantes dans la NF1. En outre, les tumeurs bénignes presque jamais deviennent cancéreuses en NF2, tandis que leur transformation maligne est fréquente en cas de NF1.
Les deux patients atteints de NF1 et NF2 développent des lésions sous-cutanées, mais dans ceux avec la NF2, ceux-ci sont généralement définis histologiquement comme schwannomes, tandis que chez les patients atteints de NF1, ils sont définis comme neurofibromes. Neurofibromes sous-cutanés sont rares chez les personnes atteintes de la NF2.
Enfin, opacités sous-capsulaires lenticulaires sont caractéristiques de la NF2, tandis que les nodules de Lisch indiqueraient NF1
