La neurofibromatose de type 2 est une maladie génétique caractérisée par la croissance de tumeurs bénignes le long des nerfs.
Dans environ la moitié des cas, la mutation génétique pour cette condition est héréditaire par un enfant de l'un de leurs parents. Dans l'autre moitié des cas, la mutation survient sporadiquement complètement et ne peut pas être expliqué par des antécédents familiaux de la maladie.
Les gènes associés à la neurofibromatose de type 2
Le gène muté qui devient dans le cas de la neurofibromatose de type 2 (NF2) est un gène suppresseur de tumeur présente sur le bras long du chromosome 22 (22q12.2).Cette NF2 gène code pour une protéine appelée Merlin, qui est impliquée dans la régulation de la croissance des nerfs. Lorsque ce gène est mutée, la protéine merlin est produite une croissance incontrôlée incomplète ou absente même sens du tissu nerveux en découle.
Dans les cas où la condition est héréditaire, un seul parent doit porter le gène muté pour leur progéniture d'être à risque de développer aussi la condition. Si le parent a la condition, chaque enfant est à risque de développer la maladie de 50%. Ce mode de transmission est appelée transmission autosomique dominante. Le risque de développer la condition est égale entre les deux sexes.
Dans les cas sporadiques, la mutation semble se produire dans l'ovule ou spermatozoïde avant la conception et il est difficile de comprendre pourquoi cela se produit. Une personne qui développe une mutation sporadique NF2 peut également passer l'état sur leur progéniture.
Diagnostic
Le diagnostic se fait sur la base de caractéristiques cliniques, l'imagerie par résonance magnétique, des tests d'audition, les tests de vision et les tests génétiques pour la mutation NF2.
Le dépistage prénatal peut également être effectuée pour vérifier cette mutation et les tests les plus couramment utilisés comprennent le prélèvement de villosités choriales et l'amniocentèse.
