La neurofibromatose de type 2 est la forme la moins fréquente de la neurofibromatose.Cette condition est généralement caractérisée par le développement de tumeurs bénignes appelées schwannomes qui poussent le long de huitième nerf crânien, qui est responsable de l'audition et de l'équilibre.
Cela provoque souvent la perte auditive, acouphènes et des problèmes d'équilibre, en particulier lors de la négociation un terrain inégal ou en marchant dans l'obscurité.Beaucoup de gens atteints de cette maladie éprouvent également des problèmes visuels.
Caractéristiques
Une autre forme de la neurofibromatose est la condition schwannomatose, qui présente des caractéristiques qui se recoupent souvent avec la neurofibromatose de type 2. Toutefois, dans schwannomatose, les tumeurs se développent partout dans le corps en dehors de la branche vetsibular du huitième nerf crânien. La douleur est le symptôme principal, qui se développe comme un schwannome grandit et commence à comprimer les nerfs.
Dans la neurofibromatose de type 2, les symptômes dépendent de l'endroit où dans le corps les tumeurs se développent. Les tumeurs affectent généralement une oreille au début, mais peuvent éventuellement affecter les deux oreilles. Moins fréquemment, une personne touchée par schwannomes vestibulaires peut ressentir des sentiments de vertige comme, comme si l'environnement autour d'eux est en mouvement. Finalement, les tumeurs peuvent provoquer un engourdissement du visage, de la faiblesse dans la langue conduisant à élocution, et la douleur faciale.
D'autres caractéristiques de la neurofibromatose de type 2 comprennent schwannomes vestibulaires non, les cataractes et les méningiomes.
Épidémiologie et la cause de la neurofibromatose
La neurofibromatose de type 2 est moins fréquent que neurofibromatose de type 1 et est vu dans seulement 1 sur 35 000 naissances vivantes. Dans environ la moitié des cas, la condition est provoquée par un gène muté qui est transmis d'un parent à son enfant.Dans l'autre moitié des cas, la mutation se développe de façon sporadique chez les personnes sans antécédents familiaux de la maladie. Ces patients peuvent également passer l'état sur leur progéniture.
Diagnostic
Un diagnostic de la neurofibromatose de type 2 est basée sur la présence de signes cliniques de la maladie, l'imagerie par résonance magnétique, des tests d'audition, les tests de vision et un test génétique pour la mutation NF2. Le dépistage prénatal peut également être effectuée pour vérifier cette mutation et les tests les plus couramment utilisés comprennent le prélèvement de villosités choriales et l'amniocentèse.
