La neurofibromatose de type 1 est une maladie congénitale causée par une mutation dans le gène NF1.
Les gènes fonctionnent en fournissant génétiques "des bleus" qui instruisent le développement, la fonction, la multiplication et finalement la mort des cellules. Lorsque le matériel génétique contenu dans le noyau est altérée, la cellule peut échouer à subir la mort cellulaire programmée (apoptose) et survit à la place où il serait normalement pas faire. Ces cellules anormales vont ensuite se multiplier de manière incontrôlée et donner lieu à des morceaux ou des tumeurs.
Le gène NF1, qui se trouve sur le chromosome 17, produit normalement une protéine qui régule spécial et favorise la croissance des tissus nerveux. Cette protéine peut "éteindre" croissance une fois que le tissu a mis au point à un certain degré. Lorsque le gène est muté, toutefois, cette protéine ne parvient pas à exercer ce contrôle sur la croissance, ce qui continue à se produire d'une manière incontrôlée, ce qui donne lieu à une tumeur.
La condition est héréditaire dans un mode autosomique dominant, ce qui signifie un seul parent doit posséder le gène défectueux pour l'enfant d'être à risque de développer la condition. Dans environ 50% des cas, le gène est hérité de l'un des parents et le reste des cas sont causés par le développement sporadique de la mutation chez les personnes sans antécédents familiaux de la maladie.
La gravité de l'état est pas hérité et l'enfant d'un parent avec une forme sévère de la neurofibromatose de type 1 peut avoir que des symptômes bénins, par exemple. Les patients qui ont pas d'antécédents familiaux de la maladie et développent la mutation sont sporadiquement également capable de transmettre la maladie à leur progéniture.
Diagnostic
La neurofibromatose de type 1 est souvent diagnostiquée sur la base de signes cliniques typiques de la maladie. Un diagnostic peut être confirmé lorsque deux ou plusieurs des symptômes suivants sont présents:
1. Six ou plus pâles taches brunes "café au lait" de diamètre supérieur à 5 mm chez les enfants ou plus de 15 mm chez les adultes. Les taches de rousseur dans les aisselles ou de l'aine.
2. La présence de deux ou plusieurs neurofibromes (grumeaux qui se forment au-dessous ou sur la surface de la peau) ou la présence d'un neurofibrome plexiforme - une croissance qui se forme en un point où plusieurs branches du nerf se rencontrent.
3. Les tumeurs du nerf optique. Un gliome des voies optiques ne modifie pas nécessairement la vue.
4. Deux ou plusieurs petites taches brunes dans l'iris appelées nodules de Lisch.
5. Les anomalies osseuses telles que saluant de la jambe.
6. Une histoire familiale de la NF1.
Diagnostic
Les études d'imagerie telles que les rayons X et IRM peuvent être effectués pour vérifier le développement des os et de chercher des tumeurs. Un électroencéphalogramme (EEG) du cerveau peut être recommandé si le patient a eu des crises. Une biopsie de la peau peut être effectuée pour vérifier les cellules cancéreuses. Dans les cas non confirmés, les tests génétiques peut être effectué pour vérifier si le gène NF1 est muté
