Il n'y a actuellement pas de remède disponible pour la neurofibromatose de type 1 (NF1). La gestion de cette condition est principalement axé sur la surveillance et l'évaluation de la maladie pour d'autres problèmes ou des complications qui peuvent être traitées si elles développent continué.
Le suivi et l'évaluation de l'état de routine
La plupart des enfants atteints de NF1 sont donnés un examen détaillé chaque année.Cet examen comprend:
• Une évaluation complète de la peau pour vérifier neurofibromes existants et de rechercher la formation de nouveaux. Neurofibromes sont des tumeurs qui se développent au-dessous ou sur la surface de la peau.
• Une vérification détaillée des yeux pour les défauts de vision.
• Évaluation des os pour vérifier la colonne vertébrale incurvée ou scoliose et de fractures osseuses.
• L'évaluation de la pression sanguine.
• Les mesures de développement physique.
• Évaluation des compétences telles que la lecture, l'écriture et la compréhension pour vérifier les difficultés d'apprentissage.
• L'enfant est également surveillé pour des signes de problèmes comportementaux.
Traitement symptomatique des patients
Taches café au lait - Il n'y a pas de traitement efficace actuellement disponible pour les patchs de couleur café qui se développent généralement dans cet état. Les enfants qui les trouvent particulièrement pénible peuvent bénéficier de camouflage maquillage pour masquer les lésions.
Traitement des neurofibromes - neurofibromes ne sont généralement pas douloureux, mais peut causer de la détresse en raison de leur aspect inesthétique. Ils peuvent aussi appuyer sur d'autres parties du corps ou de se coincer dans les vêtements, dans ce cas, ils peuvent causer de la douleur et de l'irritation. Parfois, ces tumeurs peuvent être enlevées à l'aide d'une chirurgie au laser, mais la chirurgie plastique est habituellement exigée.
Les neurofibromes plexiformes - Ces grands crus douloureuses qui surviennent au niveau des jonctions nerveuses peuvent être plus difficiles à traiter car ils ont souvent propager aux tissus voisins.
Les difficultés d'apprentissage - Les difficultés d'apprentissage peuvent être traitées par une équipe de spécialistes, dont un orthophoniste, un psychologue scolaire et un ergothérapeute.
Des problèmes de comportement - Pour ceux qui ont des problèmes de comportement tels que le trouble de déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH), des approches telles que le conseil et la psychothérapie peut aider les patients à trouver des moyens de faire face à la situation et les médicaments tels que le méthylphénidate peut aider à améliorer la concentration et la durée d'attention.
L'hypertension artérielle - Hypertension modérée peut généralement être mis sous contrôle si les changements de style de vie tels que la réduction de la consommation de sel, de l'exercice régulièrement et de maintenir un poids corporel sain. En cas de très haute pression sanguine, cependant, des médicaments tels que l'enzyme de conversion de l'angiotensine (IEC) peuvent être prescrits.
déformations osseuses - Alors que la scoliose légère peut se corriger avec le temps, les cas modérés peuvent nécessiter une attelle pour corriger la position de la colonne vertébrale et dans les cas graves, la chirurgie peut même être nécessaire pour réaligner les vertèbres. Une affection appelée pseudarthrose se réfère à des fractures dans le tibia, ce qui peut conduire à un mouvement osseuse anormale et le fléchissement de la jambe qui peuvent nécessiter une intervention chirurgicale pour corriger. Une greffe osseuse peut être réalisée pour «bouchon» ou les fractures et les tiges des vis métalliques peut être utilisée pour reconnecter morceaux d'os.
Les crises d'épilepsie - Divers traitements sont disponibles pour aider à réduire les crises d'épilepsie.
