Neurofibromatose décrit un groupe de maladies génétiques qui conduisent à la croissance des tumeurs le long des nerfs. Dans la majorité des cas, ces tumeurs sont bénignes, mais ils peuvent devenir cancéreuses dans certains cas.
Types de neurofibromatose
Il existe deux principaux types de neurofibromatose:
• La forme la plus commune est la neurofibromatose de type 1 (NF1), ce qui se produit dans 1 à 3000 naissances.
• La neurofibromatose de type 2 (NF2) est une forme moins commune que l'on observe dans environ 1 sur 35 000 naissances.
Bien que ces deux conditions partagent le même nom, ils sont des maladies distinctes causées par différentes mutations génétiques.
La neurofibromatose de type 1
NF1 est une maladie congénitale qui est présente dès la naissance, bien que quelques-uns des symptômes associés à la maladie développent au fil du temps. La gravité des symptômes varie selon les individus, mais dans la majorité des cas, la peau est affectée et est généralement caractérisé par:
• Patchs de couleur brun pâle avec des contours lisses, appelés taches café au lait.
• Gazeuses, des tumeurs bénignes ou en dessous de la surface de la peau. Ceux-ci sont appelées neurofibromes.
• Environ un tiers des personnes touchées par cette condition aussi développer les symptômes suivants:
• La scoliose ou la courbure de la colonne vertébrale
• Hypertension
• Les difficultés d'apprentissage et de comportement
La cause sous-jacente de la NF1 est une mutation génétique, ce qui provoque un dérangement du matériel génétique qui régit la croissance et le développement des cellules nerveuses. Cela conduit à une croissance incontrôlée et anormale du tissu nerveux. Dans environ 50% des cas, le gène est hérité, tandis que d'autres cas sont sporadiques avec les mutations développer indépendamment de toute l'histoire de la famille de la condition.
Traitement
À l'heure actuelle, il n'y a pas de remède disponible pour NF1. La plupart des personnes atteintes de cette condition doivent être surveillés régulièrement pour une aggravation des symptômes et traités en conséquence. La chirurgie peut être conseillée de retirer les tumeurs et malformations osseuses correctes et médicaments peuvent être prescrits pour aider à contrôler les symptômes tels que l'hypertension artérielle.
En outre, le traitement est disponible pour aider les gens à composer avec les difficultés de comportement. Une grande proportion de personnes atteintes de NF1 réussi à mener une vie bien remplie avec l'aide d'un suivi attentif et le traitement mais des complications comme un AVC peut signifier l'espérance de vie est réduite de jusqu'à 15 ans dans certains individus.
