Les symptômes de la neurofibromatose varient largement entre les individus, avec des gens que des problèmes de santé bénins et d'autres à trouver qu'ils sont gravement touchés sur une base de jour en jour. Certains des symptômes de la neurofibromatose de type 1 (NF1) comprennent:
• La présence de taches brun pâle de la peau qui ont des contours lisses, dénommé "café au lait" taches. On les trouve dans 95% des gens atteints de NF1.Les taches sont généralement détectés par le temps d'un enfant est âgé d'environ 3 ans et ils poussent à environ 5 mm de diamètre pendant l'enfance. À l'âge adulte, ils peuvent atteindre jusqu'à 15 mm de diamètre.
Les taches de rousseur sont souvent vus dans et autour des aisselles, l'aine et sous les seins.
Soft, tumeurs bénignes appelées neurofibromes se développent sur ou sous la peau que l'enfant grandit dans un adolescent puis un adulte. Pendant l'enfance, ces tumeurs sont généralement petit pois, mais ils grandissent comme une personne vieillit. Neurofibromes ne sont généralement pas douloureux, mais peut attraper sur les vêtements et la presse ou contre d'autres parties du corps, auxquels cas ils peuvent se sentir mal. Un type de neurofibrome qui se forme à l'endroit où plusieurs branches nerveuses répondent peut causer de grandes et douloureuses masses. Ceci est appelé un neurofibrome plexiforme.
Développement physique anormale est un problème commun chez les enfants atteints de NF1. Les exemples incluent la scoliose ou la courbure de la colonne vertébrale, une grosse tête et une taille de corps plus petit et le poids. Une forme de développement osseux anormal appelé pseudarthrose affecte environ 2% des enfants atteints de la condition. La condition conduit souvent à une fracture du tibia, qui devient baissée sur la guérison.
L'hypertension artérielle est estimée à se produire dans environ un cinquième de ceux atteints de NF1 et est pensé pour être causé par la fonction rénale perturbée. Ces individus sont exposés à un risque accru d'AVC et les crises cardiaques.
Environ 60% des enfants atteints de NF1 développer des difficultés d'apprentissage, même si on ne sait pas pourquoi. Les enfants ont généralement un quotient d'intelligence normale ou légèrement faible (IQ) et la plupart peuvent être enseignées à l'école. La difficulté d'apprentissage est souvent spécifique à des sujets particuliers tels que les mathématiques, la lecture ou la coordination.
Déficit de l'attention hyperactivité ou TDAH est également fréquente, touchant environ 50% des enfants atteints de NF1. TDAH affecte la capacité de l'enfant de faire attention, se concentrer et à contrôler ses impulsions.
Les yeux sont également fréquemment touchés. Près de 15% des enfants atteints de NF1 développent des tumeurs sur leur nerf optique. Cela peut conduire à des problèmes tels que la vision brouillée, troubles de la vision des couleurs, le champ de vision rétréci et strabisme. Un autre symptôme est la présence de minuscules taches brunes dans l'iris appelées nodules de Lisch, bien que ceux-ci ne causent généralement pas de difficultés visuelles ou des symptômes.
Les personnes atteintes de NF1 sont à un risque accru de développer un cancer appelé maligne périphérique tumeur gaine du nerf. Ceci est une tumeur qui se développe dans un neurofibrome plexiforme, et il se produit dans environ 10% des personnes atteintes de NF1.
