Y a-t-il quelque chose de mal avec mon bébé?
L'un des soucis les plus courants pour les futurs parents est que quelque chose va se tromper avec leur bébé.
Cependant, la plupart des bébés sont nés sans problème, alors que la plupart de ceux qui sont nés avec des défauts peut avoir un traitement qui leur fera beaucoup mieux, ou même de leur permettre de mener une vie normale.
Comprendre la nature et les causes des malformations congénitales peut aider à réduire le mystère, la peur et la culpabilité souvent associée avec eux.
Comment commune sont des défauts de naissance?
La surveillance européenne des anomalies congénitales (EUROCAT) montre que, partout en Europe, un peu plus de 2 pour cent des bébés de développer un défaut qui est susceptible d'affecter leur capacité à survivre et fonctionner normalement. Environ 2 pour cent de ces bébés meurent spontanément au cours du développement, et environ 14 pour cent sera résilié par choix.
Certains défauts ne sont souvent pas découverts que plus tard (par exemple, la surdité et les problèmes de la marche), et ceux-ci ne sont pas compris dans ce chiffre.
Il y a des variations régionales considérables dans le taux de défauts vus à la naissance.
Glasgow, par exemple, a toujours été un point noir, avec des taux de plus de 3 pour cent. Mais ces chiffres sont en baisse, et les chiffres les plus récents sont en ligne avec les moyennes européennes.
Le nombre de bébés nés avec des malformations réalité est nettement affecté par la disponibilité du dépistage prénatal et la disponibilité de l'interruption volontaire de grossesse dans le cas de graves anomalies.
Quelle forme prennent les défauts?
• Défauts de membres, le cœur et la moelle épinière représentent ensemble environ la moitié de toutes les anomalies.
• Les types les plus courants de défauts sont ceux affectant les membres (bras et jambes). Ceux-ci comprennent les doigts manquants ou supplémentaires ou des orteils, des lacunes dans la longueur des membres, et des anomalies de positionnement, comme le pied bot.
• Anomalies cardiaques représentent la prochaine catégorie la plus courante de défaut. Malformations cardiaques communs incluent des «trous dans le cœur 'où le sang peut passer d'un côté du cœur à l'autre. Encore une fois, ceux-ci peuvent ne pas tous être détectés à la naissance.
• Le troisième type le plus commun de défaut affecte la moelle épinière, comme le spina bifida.
• Autres défauts fréquemment observés comprennent ceux affectant le visage (comme fente labiale et palatine), des problèmes avec le développement des intestins et l'estomac, et les problèmes affectant les organes sexuels.
• Principaux problèmes chromosomiques, telles que le syndrome de Down (trisomie 21), se trouvent dans environ 0,15 pour cent des naissances (environ trois bébés dans tous les 2000).
Quelles sont les causes des malformations congénitales?
Génétique
Dans les temps anciens, des anomalies ont été considérés comme des avertissements ou des châtiments des dieux.
Même tout récemment, on croyait que les événements spécifiques au cours de la grossesse - comme étant effrayée par une souris - seraient conduire à des défauts spécifiques chez le bébé, par exemple une souris en forme de tache de naissance. Ces croyances populaires persistent dans les lieux.
Cependant, la plupart des défauts qui peuvent être attribués à une seule cause ont une origine génétique.
Cela ne signifie pas nécessairement que les parents souffrent du même défaut. Il se peut qu’ils soient porteurs de la maladie, ou que le problème génétique a eu lieu pour la première fois dans les cellules qui ont donné naissance à l'enfant.
Causes génétiques connues représentent environ 25 pour cent de toutes les anomalies.
Milieu
Les causes environnementales (y compris l'exposition aux médicaments, le rayonnement et les maladies) peuvent être identifiées dans environ 10 pour cent des malformations congénitales.
Le risque d'exposition à ces facteurs environnementaux provoque souvent une grande préoccupation du public, bien que les causes génétiques soient beaucoup plus fréquentes.
Autres facteurs
Les causes exactes de l'restante de 65 pour cent de défauts sont actuellement dans le flou.
Beaucoup de ces défauts découlent de l'interaction de facteurs génétiques et environnementaux. Par exemple, certains bébés peuvent avoir une susceptibilité génétique à certains facteurs environnementaux.
En cas d'exposition à ces facteurs au cours du développement, ils peuvent développer une anomalie. Si elles ne sont pas exposées au facteur, il sera tout à fait normal.
Un autre bébé exposé au même facteur environnemental, mais qui n'a pas la susceptibilité génétique, peut être tout à fait normal. Cela peut rendre difficile à cerner la cause exacte d'un défaut.
Le projet du génome humain a travaillé sur la séquence normale de tous les gènes trouvés chez les personnes. Dans l'avenir, ce sera inestimable pour démêler les rôles respectifs de la génétique et l'environnement en provoquant des malformations congénitales.
Quels sont les principaux facteurs environnementaux comme cause des défauts de naissance?
Gardant à l'esprit que la plupart des défauts de naissance sont génétique ou avoir une composante génétique - il existe trois principaux types de facteur environnemental qui peut causer des malformations: chimique, biologique et physique.
Les facteurs chimiques, y compris les médicaments
La thalidomide est peut-être l'exemple le plus notoire d'un médicament qui a provoqué des malformations.
Il a été porté sur le marché sans être testés sur des modèles animaux, et il a été commercialisé spécifiquement pour les femmes enceintes.
Suite à cela, règles beaucoup plus strictes sur les tests de drogues ont été introduites, et les programmes internationaux de surveillance ont été mises en place.
Les médecins sont aussi beaucoup plus prudents quant à la prescription de médicaments aux femmes en âge de procréer, il est donc peu probable qu'une catastrophe de cette ampleur se reproduise dans le Royaume-Uni.
Plusieurs traitements médicaux posent le risque d'anomalies congénitales.
Les antibiotiques tétracyclines affectent la formation de tissu dur pendant la période fœtale, affectant les os longs et des dents.
Certains médicaments anticonvulsivants utilisés pour l'épilepsie peuvent également causer des problèmes.
Toute personne sur le médicament à long terme qui envisage de devenir enceinte ou qui est enceinte, devraient discuter de leur situation avec leur médecin.
Modérée d'alcool utilisation pendant la grossesse est un problème particulièrement délicat. Beaucoup de femmes qui abusent de l'alcool peuvent aussi avoir des modes de vie malsains - insuffisante alimentation, le tabagisme et le manque d'exercice, et cela confond la question à établir le rôle exact de l'alcool.
Cependant, l'utilisation excessive d'alcool est certainement dommageable pour le bébé. L'utilisation occasionnelle n'a pas encore été clairement démontré à poser un risque.
Les directives actuelles Département britannique de la Santé préconise que, en règle générale, les femmes enceintes ou les femmes qui essaient de concevoir devraient éviter de boire de l'alcool. Si elles ne choisissent de boire, pour protéger le bébé, ils ne devraient pas boire plus de 1 à 2 unités d'alcool une fois ou deux fois par semaine et ne devrait pas se saouler.
Cependant, il est pratiquement impossible de garantir quoi que ce soit aussi complètement «sûr» dans la grossesse.
Fumer est mauvais pour le développement du bébé dans un certain nombre de façons. Les femmes enceintes ne devraient pas fumer en toutes circonstances.
Le manque de quelque chose peut être aussi dommageable que la présence de quelque chose. Essais approfondis ont confirmé que la prise d'acide folique avant la grossesse réduit considérablement le nombre de défauts de la moelle épinière comme le spina bifida.
En général, si les mères et les femmes enceintes potentiels mangent une alimentation saine et variée, y compris des fruits frais, des légumes et du poisson, cela pourrait bien réduire le risque de malformations congénitales.
Les suppléments de vitamines sont aussi potentiellement utile, mais il faut prendre soin d'éviter trop de vitamine A.
Il y a un lien évident entre la pauvreté et les anomalies congénitales, et cela peut être lié à l'alimentation ainsi que l'éducation.
Les facteurs biologiques, y compris les maladies
Le virus de la rubéole, ce qui provoque la rubéole, pose un danger grave pour le développement du bébé. Il peut traverser le placenta et attaquer le bébé à provoquer une série de défauts.
Les taux d'infection fœtale après l'infection maternelle est estimée à 100 pour cent jusqu'à la semaine 10 de grossesse, avec une estimation de 90 pour cent des bébés infectés souffrant de malformation. Voilà pourquoi il est si important de faire en sorte que tout le monde est vacciné contre la rubéole.
Au Royaume-Uni, la vaccination contre la rubéole est une partie d'un triple vaccin pour la rougeole, les oreillons et la rubéole (ROR connu sous le nom).
Craintes non fondées sur une relation entre le vaccin ROR et l'autisme ont récemment entraîné une baisse des taux de vaccination ROR, conduisant à épidémies de rougeole en particulier.
Cette peur a résulté de contraire à l'éthique, et par la suite confirmée, la recherche. Malheureusement, l'une des conséquences de l'infection fœtale par la rubéole peut avoir des défauts cerveau.
D'autres virus, tels que le cytomégalovirus et l'herpès simplex, peuvent également causer des problèmes.
Des bactéries telles que la salmonelle, présent dans la viande insuffisamment cuite (en particulier de poulet), et la listeria (qui se trouve dans certains fromages), peuvent potentiellement causer des problèmes pour la poursuite de la grossesse (plutôt que des malformations congénitales).
Les facteurs physiques (y compris les radiations)
Rayons X et le rayonnement donné que le cancer thérapie peuvent affecter le bébé.
Vos soignants médicaux vont être très prudents à propos de vous donner une radiographie abdominale si vous êtes enceinte ou qui pourrait (ce qui signifie presque chaque femme en âge de procréer!).
Avec un blindage approprié, les rayons X peuvent être donnés à d'autres parties du corps pendant la grossesse, en cas de situations d'urgence.
Lorsque mon bébé est le plus vulnérable?
L'heure à laquelle le développement du bébé est exposé à un facteur environnemental éventuellement dommageable est plus importante dans la détermination de la nature de l'anomalie susceptible que la nature du facteur lui-même.
En fait, si les bébés sont exposés au même facteur préjudiciable à différents moments de leur développement, de la nature du dommage est susceptible d'être différent.
Inversement, si les bébés sont exposés à différents facteurs nuisibles au même stade de développement, les dommages causés pourraient bien être semblable.
Par exemple, l'exposition au virus de la rubéole à trois semaines après la fécondation peut causer des malformations cardiaques, et à six semaines après la fécondation, il peut provoquer la surdité.
Exposition à, disons, un rayonnement à trois semaines peut entraîner des dommages similaires à la rubéole. Des exemples d'un facteur spécifique provoquant toujours un seul défaut spécifique sont moins fréquents que ne le pense généralement.
Le développement du bébé est particulièrement vulnérable à des facteurs environnementaux pendant une période de cinq semaines à compter environ trois semaines après la fécondation, et durable jusqu'à environ la fin de la huitième semaine après la fécondation. (Notez que la grossesse est généralement chronométrée à partir de la dernière période menstruelle, qui est généralement une quinzaine de jours avant la fécondation.
«Trois semaines après la fécondation» correspond donc à la «cinquième semaine de grossesse» et «huit semaines après la fécondation» à la «10e semaine de grossesse».
Cet intervalle de cinq semaines est souvent appelé la «période sensible», comme il est crucial de développement normal. Même à l'intérieur de cette période, les organes du corps forment à des moments différents. Parfois, il est possible d'estimer de façon rétrospective à partir de la nature du défaut lorsque le bébé aurait pu être exposé à un facteur environnemental possible. Les antécédents médicaux de la mère peuvent alors être examinés pour voir ce qu'elle a été exposée à des cours de cette période.
Après la période sensible, des malformations majeures physiques deviennent moins probable.
Cependant, le développement du bébé est toujours à risque contre les dangers environnementaux. Pendant le reste du développement, tissus grandissent et mûrissent, et certains, comme les dents et les os, peuvent être très vulnérables.
Le plus important de tous est le développement du système nerveux, en particulier le cerveau. Ici, de nombreuses connexions complexes se déroulent tout au long du développement, et ceux-ci peuvent également être sensibles aux effets environnementaux.
Il existe des preuves que le développement de certains types de cancer, les maladies cardiaques et la maladie mentale peuvent avoir une composante qui peut être tracée au développement précoce. Pour l'instant, on ne sait pas exactement pourquoi cela est le cas.
Le meilleur conseil est de manger une alimentation saine et variée, d’exercer doucement, et d'éviter l'abus de substances. Surtout, ne pas fumer pendant la grossesse.
Comment malformations congénitales peuvent être détectés à l'avance?
Diagnostic de défauts de naissance a été révolutionné par l'utilisation généralisée de l'échographie.
L'échographie semble être très sûre en utilisation normale. Correctement utilisé, cela peut détecter actuellement environ 50 pour cent des anomalies avant la naissance. Le spina bifida peut être diagnostiqué avec précision, comme les grandes anomalies externes telles que les défauts de la paroi de l'abdomen
En de rares occasions, le développement du bébé qui est en fait normal peut être soupçonné d'avoir une anomalie.
Les analyses de sang pour les femmes enceintes sont également précieuses. Le «triple test» est largement utilisé.
En cela, les niveaux d'alpha-foeto-protéine, la gonadotrophine chorionique humaine et l'oestriol dans le sang de la mère sont mesurées.
Les différentes anomalies sont associées à des altérations de leurs niveaux. Toutefois, les niveaux peuvent également varier entre femmes individuelles, et ces tests ne peuvent fournir des estimations des risques, plutôt que des preuves de la présence ou de l'absence d'une anomalie. Par conséquent, les mères sont souvent informées de l'ampleur du risque possible, et ils sont invités à demander des tests supplémentaires parce que ce dépistage peut encore manquer quelques problèmes.
Un autre test commun est amniocentèse, quand un échantillon du fluide qui entoure le bébé est enlevé, et la nature du fluide et des cellules dans le fluide sont analysés.
Cette procédure pose un faible risque d'induire une interruption de grossesse.
Choriocentèse consiste à prendre un petit échantillon de tissu de la partie du placenta où peu de mal ne sera fait. Cela donne des résultats plus rapides, mais cela pose un risque légèrement plus élevé que l'amniocentèse.
Qu'est-ce qui peut être fait concernant les anomalies congénitales quand ils sont détectés?
Pour de nombreux défauts graves détectés avant la naissance, l'interruption de grossesse est actuellement la seule option autre que la non-intervention.
Ceci est un choix éthique difficile pour beaucoup de gens. Cependant, il a eu un impact significatif.
À Glasgow et Dublin, la détection des défauts de la moelle épinière pendant la grossesse sont similaires. Pourtant, plus de deux fois plus d'enfants souffrant de malformations de la moelle épinière sont nés à Dublin que dans Glasgow, parce interruption volontaire de grossesse est illégale dans la République d'Irlande.
Cependant, la détection d'anomalies avance peut aussi conduire à une meilleure préparation au moment de la naissance. Les parents peuvent être mieux préparé émotionnellement - et mieux informés. Les équipes chirurgicales peuvent également être prêtes à effectuer les procédures d'urgence si la condition est immédiatement la vie en danger.
Des tentatives ont été faites pour corriger les anomalies de la chirurgie sur les bébés avant la naissance.
Bien qu'il y ait eu quelques succès notables, il y a eu aussi des échecs.
Ouverture de l'utérus seul peut causer de graves difficultés pour la mère, indépendamment de l'effet de l'opération sur le bébé. Les progrès technologiques devraient rendre la chirurgie fœtale plus de succès, mais il est susceptible d'être réservé à des conditions graves pour un certain temps.
Enfin, les personnes handicapées de naissance se heurtent souvent à un manque de compréhension et de compassion, malgré leurs courageux efforts pour mener une vie enrichissante.
Un plus grand degré de compréhension et de tolérance par la société en général serait extrêmement bénéfique.
La détection précoce peut permettre aux parents et à la famille pour développer une meilleure compréhension et à se réconcilier avec la nature du handicap.
Qui est à blâmer?
Avoir un enfant avec une anomalie grave peut être un événement bouleversant pour de nombreux couples. Ils peuvent souffrir de sentiments irrationnels de culpabilité, de croire qu'ils sont à blâmer pour le problème.
De même, ils peuvent détourner le blâme par blâmer les autres, par exemple les médecins.
La question de la responsabilité peut se prendre dans la responsabilité juridique. Cependant, les parents ne sont pas à blâmer en aucune façon pour la grande majorité des anomalies congénitales.
En effet, nul ne peut être à blâmer pour ce qui peut représenter un tragique accident
Comment pouvons-nous réduire le nombre de défauts de naissance?
• La mauvaise santé est souvent transmise et l'un des changements sociaux les plus importants susceptibles de conduire à une réduction du nombre de défauts de naissance serait une réduction de la pauvreté.
• Femmes de fonder une famille ou d'attendre un bébé devraient manger une alimentation saine et variée, avec beaucoup de fruits et légumes frais, du poisson, et les sources de calcium.
• L'acide folique est très précieux, en particulier avant le début de la grossesse.
• Une bonne hygiène alimentaire est important - assurez-vous que toute la viande est manipulée et cuite. Évitez les fromages bleus.
• Consommation excessive d'alcool doit être évitée, de même que les drogues récréatives. Consommation occasionnelle d'alcool n'a pas été clairement démontré à être risqué, et doit être une question de responsabilité personnelle.
• Surtout, ne pas fumer.
• L'utilisation de médicaments pendant la grossesse doit être discutée avec votre conseiller médical, en particulier pour les maladies chroniques.
• Donc, la médecine dite «alternative» peut présenter des risques, à la fois directement (par exemple certains des remèdes) et indirectement (par pas de prendre des mesures essentielles telles que la supplémentation en acide folique). Il est essentiel que ceux qui envisagent une grossesse ou profiter de discuter de tout leur «santé» des approches avec un médecin qualifié.
• L'exercice modéré (natation et la marche sont idéales) peut faire la grossesse aller plus facile.
• La plupart des lieux de travail sont relativement sûrs - vous devriez discuter de la sécurité pendant la grossesse avec votre employeur si vous vous sentez risques peuvent survenir.
• Dépistage amélioré conduira à une meilleure détection des défauts, et une meilleure orientation à l'avance.
Les progrès médicaux peuvent être attendus à augmenter l'éventail des options ouvertes aux parents quand un problème est détecté.
Le nombre de défauts de naissance est en baisse en Europe, et cela semble devoir se poursuivre dans le cadre des niveaux de santé en général de plus en plus.
