Alveolar souple Partie Sarcome
Synonymes d’Alveolar souple Partie Sarcome
Sarcome alvéolaire des parties molles
ASPS
ASP sarcome
Discussion générale
Alveolar partie sarcome (ASPS) est un sarcome rare (tumeur maligne du tissu conjonctif) d'une cause incertaine. Il est parmi les sarcomes moins ordinaires, soit 0,2-1 pour cent des grandes études de sarcomes des tissus mous. Comme il y a environ 8000 sarcomes des tissus mous par an qui se posent aux États-Unis, cela signifie qu'il ya de l'ordre de 15 à 80 cas dans tout le pays chaque année. Elle est caractérisée par une masse indolore dans la jambe ou la fesse, avec une affinité particulière pour se rendre dans les poumons que de multiples nodules, probablement alors que le sarcome lui-même est encore faible. ASPS, est très rare, car elle implique une rupture spécifique et événement de jonction entre deux chromosomes, appelée "translocation déséquilibrée". Cette constatation est observée dans la quasi-totalité ASPS examinée jusqu'à présent. Cette constatation ne peut pas être transmis aux enfants, cependant, que la conclusion ne se produit que dans la tumeur, et non pas dans les cellules normales, en plus, il n'y a pas de familles dans lesquelles les membres de la famille ont plusieurs ASPS.
Le traitement est avec la chirurgie et la radiothérapie pour le lieu principal où le sarcome se pose. Pour la maladie qui se déplace vers les poumons, parfois la chirurgie est possible d'enlever les nodules, mais plus généralement la chimiothérapie est la seule option pour le traitement. Cette tumeur a tendance à être résistantes à la chimiothérapie standard, donc de nouveaux traitements portant sur de nouveaux médicaments de chimiothérapie sont également une option raisonnable pour le traitement. Interferon-alfa a montré un bénéfice en une seule personne du Japon avec ASPS. Il existe peu d'autres données sur une éventuelle chimiothérapie utile pour cette tumeur.
Signes et symptômes
Les résultats cliniques typiques sont d'une cuisse ou la fesse de masse indolore, bien que ASPS peut se produire dans le tronc, le bras ou ailleurs. Parfois, ces masses causent la douleur par l'étirement des tissus environnants, et provoquent boitant ou autre difficulté avec le mouvement.
Dans ses stades avancés, lorsque les nodules se trouvent dans le poumon, les nodules tumoraux peuvent causer la toux, la douleur thoracique aiguë, ou des collections liquidiennes autour des poumons (les épanchements pleuraux). Certaines personnes vont développer des maux de tête associés à des métastases au cerveau, ou une fracture de métastases aux os. L'implication des poumons ou le cerveau par ASPS est une complication potentiellement mortelle, mais les gens peuvent vivre plusieurs années en dépit des nodules pulmonaires, car les nodules se développent très lentement pour la plupart des gens. Dans le cas des métastases cérébrales, la chirurgie et la radiothérapie sont les principaux moyens de contrôler la tumeur et les effets secondaires qu'ils provoquent dans le cerveau.
Causes
Il n'y a pas d'exposition ou d'une infection qui est connue pour prédisposer à ASPS. Il est connu que deux chromosomes se brisent et se rejoignent est d'une certaine manière (de translocation non équilibrée) et réunir les deux gènes, normalement séparés sur les chromosomes X (le chromosome du sexe) et 17. Ces gènes sont appelés ASPL sur le chromosome 17 et TFE3 sur le chromosome X. Fait intéressant, exactement les mêmes modifications chromosomiques se trouvent dans une forme rare de cancer du rein, le carcinome papillaire à cellules rénales. Ceci est un cancer d'une nature tout à fait différente. La conclusion de la même chromosomique rupture et rejoindre sous deux formes très différentes de cancer est sans précédent dans la médecine, et sera probablement remarquer plus sur la nature de ces deux cancers très rares.
Populations touchées
ASPS, tend à affecter les jeunes, entre 15 et 35 ans. Les femmes sont plus nombreuses que les hommes, en particulier moins de 25 ans Il semble y avoir aucun lien de cette tumeur à un groupe ethnique particulier.
Troubles en relation
Le cancer des cellules rénales papillaire doit être envisagée si une tumeur se pose dans ou près du rein. D'autres tumeurs qui peuvent imiter ASPS (ou vice versa) comprennent paragangliome ou des tumeurs de cellules granulaires.
Thérapies standard
La biopsie est le meilleur moyen de parvenir à un diagnostic de sarcomes des tissus mous. Il y a plus de 50 types différents de sarcomes, dont ASPS est seulement un sous-type rare. Souvent, une biopsie à l'aiguille de base de la masse jambe est assez pour faire le diagnostic. Si une biopsie à l'aiguille de base n’est pas de diagnostic, puis une biopsie incisionnelle qui obtient plus de tissu va faire le diagnostic.
En règle générale, les gens vont obtenir CT (tomographie) scans ou IRM (imagerie par résonance magnétique) scans du site de la tumeur primaire afin de déterminer si la masse est amovible. Un scanner de la poitrine ou même une radiographie simple de déterminer s'il y a la maladie dans les poumons. Les scintigraphies osseuses peuvent parfois montrer si les tumeurs sont déplacées à l'os, même avec des résultats normaux sur les radiographies. ASPS, généralement ne se déplace pas vers les ganglions lymphatiques, préférant voyager par le sang pour se rendre aux poumons ou d'autres parties du corps.
Traitement
Le traitement d’ASPS implique des équipes de médecins. Pour des soins locaux de la tumeur, la chirurgie et la radiothérapie sont les éléments clés du traitement. Si la tumeur a parcouru, la chimiothérapie ou des traitements similaires qui vont sur tout le corps sont utilisés.
La chirurgie est la seule façon de guérir ASPS. Il ne peut guérir ASPS si la tumeur est localisée et n'a pas bougé ailleurs dans le corps, tels que les poumons. Il est rare que l'amputation d'être utilisé comme une technique chirurgicale pour tenter de remédier à sarcomes (il se produit moins de 5% du temps, la plupart des grands centres de sarcomes des États-Unis). La chirurgie typique est appelée «branche-sparing», en essayant de contourner complètement la tumeur, sans avoir à enlever autant de tissus que le membre (ou un autre site) ne fonctionnent plus bien.
Souvent, le rayonnement est utilisé avant ou après la chirurgie pour réduire au minimum le risque de la tumeur à revenir à l'endroit où il a commencé. Ceci peut être obtenu en éclairant un faisceau de rayonnement à la tumeur (radiothérapie externe ou d'une variante de cela) ou peut être réalisé en plaçant des cathéters temporaires (tubes) dans la zone où la tumeur a été réséquée. Ces tubes coller sur la peau et peuvent avoir des graines de rayonnement placés en eux pour délivrer une dose élevée de rayonnement à la zone de la tumeur d'une manière très spécifique. Cette technique est appelée curiethérapie. Soit la radiothérapie externe ou la curiethérapie sont utilisés, généralement lorsque la tumeur est de 2 pouces de taille ou plus. Pour les petites tumeurs, on ne sait pas que le rayonnement contribue à diminuer le risque de la tumeur à revenir.
Sans preuve de la maladie dans les poumons, ou autre propagation d’ASPS au-delà où il a commencé, la chimiothérapie n’est pas recommandée. Chimiothérapie pour ASPS après la chirurgie (et rayonnement pour certaines personnes) ne diminuera pas le risque de la tumeur de revenir, comme il peut pour le cancer du sein ou d'un cancer du côlon.
Si la tumeur est avancée et a voyagé ailleurs (métastasé) ou récidivé, la chimiothérapie est la principale option pour la thérapie. Les médicaments standard pour le sarcome comprennent la doxorubicine et ifosfamide, mais ne fonctionnent pas particulièrement bien pour ASPS. Peu de gens ont rétrécissent de la tumeur, la chimiothérapie et ne seront pas curative si la tumeur est propagé au-delà de départ la place de la tumeur. Comme on pouvait s'y attendre, plus la tumeur est au moment du diagnostic, plus le risque de la tumeur à revenir ailleurs dans le corps.
Ainsi, puisque la chimiothérapie régulière ne fonctionne pas souvent bien, de nouveaux traitements, appelés essais ou des études de recherche clinique sont appropriés pour les personnes ASPS qui a disparu ailleurs dans le corps. Il y a un rapport d'un patient répondant à l'interféron alfa. On ne sait pas pourquoi cette personne a répondu à une telle thérapie, mais il fournit une indication que les nouveaux médicaments peuvent être plus efficaces que les anciens dans le traitement de cette tumeur.
Thérapies Investigational
Les grands centres sarcome de spécialité tels que Memorial Hospital à New York, MD Anderson à Houston, et Dana-Farber à Boston, et l'Institut national du cancer à Bethesda, MD travaillent tous sur de nouvelles thérapies pour les sarcomes des tissus mous, dont ASPS est l'un des beaucoup que ces centres traitent. Ceux-ci comprennent des médicaments tels que: les inhibiteurs de l'angiogenèse pour bloquer la croissance des vaisseaux sanguins dans les tumeurs, les nouveaux médicaments de chimiothérapie, les thérapies biologiques.
Étant donné que les gènes impliqués dans cette maladie rare sont maintenant connus, de nouveaux traitements tels que les vaccins peuvent également être proposés, dans une tentative d'enseigner le système immunitaire à attaquer la protéine qui cause exacte ASPS. Cependant, une telle réponse immunitaire peut ne pas exister ou ne pas être d'une force suffisante pour reconnaître le cancer comme il est, puisque les gens développent des métastases de cette tumeur, malgré un système immunitaire intact. De même, une fois la biochimie des gènes impliqués dans ASPS est connu, il peut indiquer un talon d'Achille que les médecins peuvent être en mesure d'exploiter pour le traitement de cette maladie rare. On espère que cette nouvelle connaissance mènera à des traitements plus efficaces d’ASPS.
