Atrioventricular Septal Defect
Synonymes d’Atrioventricular Septal Defect
Défauts Canal atrioventriculaire
AVSD
Canal atrioventriculaire commun (CAVC) Defect
Défauts de coussin endocardique
Subdivisions d’Atrioventricular Septal Defect
Complete Atrioventricular Septal Defect
Incomplete Atrioventricular Septal Defect
Partiel Atrioventricular Septal Defect
Transitional Atrioventricular Septal Defect
Discussion générale
Le canal atrio-ventriculaire (ASVD) est un terme général pour un groupe de défauts rares cardiaques qui sont présents à la naissance (congénitale). Les nourrissons atteints d'ASVDs ont mal développé auriculaire et ventriculaire septum et les vannes adjacentes.
Le cœur normal a quatre chambres. Les deux chambres supérieures, appelées oreillettes sont séparées les unes des autres par une cloison fibreuse appelée le septum auriculaire. Les deux chambres inférieures, appelées ventricules sont séparés les uns des autres par le septum ventriculaire. Valves (par exemple, mitrale et tricuspide) relient les oreillettes (gauche et droite) à leurs ventricules respectifs. Les vannes permettent de pomper le sang à travers les chambres. Le sang se déplace dans le ventricule droit à travers l'artère pulmonaire dans les poumons où il reçoit de l'oxygène. Le sang retourne au cœur par les veines pulmonaires et pénètre dans le ventricule gauche. Le ventricule gauche envoie le sang maintenant d'oxygène remplie dans l'artère principale du corps (l'aorte). L'aorte envoie le sang dans tout le corps.
Les parties du cœur décrit ci-dessus sont formées d'une structure embryonnaire appelée coussins endocardiques. Chez les individus avec ASVD il y a une combinaison de malformation de ces parties du cœur. Ils peuvent comporter un trou dans le septum auriculaire, un trou dans le septum ventriculaire, et / ou des anomalies des valvules mitrale et triscupid. ASVD peut être classée comme l'une des trois formes: une ASVD incomplète (ou partielle) (communication inter-auriculaire primum); une forme de transition (communication interauriculaire et petit défaut du septum ventriculaire); ou une forme plus grave ou complète (grand auriculaire et ventriculaire défauts).
Les symptômes de la ASVD varient considérablement et dépend de la sévérité des malformations (par exemple, une fuite de la valve entre les ventricules et les dimensions du ventricule). Environ la moitié des cas de ASVD se produisent chez les enfants atteints du syndrome de Down.
Signes et symptômes
Les nourrissons atteints de la forme complète de défaut septal atrioventricular développent habituellement une capacité limitée à faire circuler le sang vers les poumons et le reste du corps résultant de l'accumulation de liquide dans le cœur, le poumon et divers tissus du corps (insuffisance cardiaque congestive). La congestion pulmonaire peut entraîner une difficulté à respirer (dyspnée) et la fatigue. Les nourrissons atteints complète défaut septal atrioventriculaire ont souvent une décoloration bleuâtre de la peau et les muqueuses (cyanose) en raison de l'apport d'oxygène insuffisante pour ces tissus.
D'autres symptômes qui peuvent survenir dans toutes les formes de ASVD comprennent une mauvaise alimentation, respiration anormalement rapide (tachypnée), la transpiration excessive, et / ou un rythme cardiaque anormalement rapide (tachycardie).
De fréquents épisodes d'inflammation aiguë des poumons (pneumonie) et des bronches (bronchite) sont fréquents chez les enfants avec toutes les formes d’ASVD. Une pression anormalement élevée dans l'artère qui conduit au cœur des poumons (artère pulmonaire) peut altérer la fonction pulmonaire et entraîner une maladie vasculaire pulmonaire permanente avant l'âge de 1 an. Certains nourrissons les plus gravement touchés peuvent avoir une insuffisance cardiaque congestive en conséquence directe de ces complications graves.
Les enfants plus âgés avec ASVD non traitées peuvent être à risque pour les abcès du cerveau, le développement de caillots sanguins (thrombose) qui peuvent se déplacer et se loger dans les artères (embolie), et / ou une inflammation aiguë des membranes internes qui tapissent le cœur (endocardite bactérienne) .
Les adultes avec ASVD qui n'ont pas eu la chirurgie pour corriger cette malformation cardiaque peut développer le syndrome d'Eisenmenger. Ceci est une maladie rare caractérisée par le flux sanguin restreint entre les poumons et le cœur qui se produit en raison d'un défaut du septum ventriculaire. Les symptômes de cette condition peuvent inclure anormalement basse pression artérielle, battements de cœur irréguliers, et / ou la fréquence cardiaque rapide. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Eisenmenger" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Causes
La cause exacte du canal atrio-ventriculaire est pas connue (idiopathique). Ce défaut de naissance peut se produire seul, sans cause apparente (sporadiquement), ou il peut se produire en association avec d'autres troubles tels que le syndrome de Down.
Les chercheurs croient que, dans les cas de ASVD isolé, environnementaux, génétiques et / ou d'autres facteurs (multifactorielle) peuvent être impliqués de quelque façon.
Populations touchées
Le défaut septal Atrioventricular affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Environ 50 pour cent des cas surviennent en association avec d'autres troubles, en particulier le syndrome de Down. ASVD peut également se produire avec d'autres malformations cardiaques congénitales, dans 10 pour cent des cas, il se produit en association avec le canal artériel de brevet ou tétralogie de Fallot. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de trouble exact que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
L'incidence exacte d’ASVD dans la population générale est inconnue. La forme complète d’ASVD se produit plus souvent que les formes partielles ou transitoires. Environ 75 pour cent des cas de ASVD complète se produisent chez les personnes atteintes du syndrome de Down. La plupart des cas d’ASVD partielle ne se produisent pas chez les personnes atteintes du syndrome de Down.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du canal atrio-ventriculaire. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Les défauts du septum auriculaire sont des malformations cardiaques congénitales communes caractérisées par la présence d'une petite ouverture entre les deux oreillettes du cœur. Ce défaut conduit à une augmentation de la charge de travail du cœur droit, et le flux sanguin excessif dans les poumons. Les symptômes qui peuvent se manifester pendant la petite enfance, l'enfance ou l'âge adulte, peuvent varier considérablement et dépend de la gravité du défaut. Les symptômes ont tendance à être légers au début et peuvent inclure une difficulté à respirer (dyspnée), une sensibilité accrue aux infections respiratoires, décoloration bleuâtre anormale de la peau et / ou les muqueuses (cyanose). Certaines personnes atteintes d'une communication interauriculaire peuvent être à un risque accru pour la formation de caillots de sang qui peuvent voyager aux grandes artères (embolie) bloquant la circulation sanguine. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "communication interauriculaire" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Les défauts ventriculaires septum (Cor Triloculare Biventricularis) sont un groupe de malformations cardiaques congénitales communes caractérisées par l'absence d'un ventricule. Les nourrissons atteints de ce défaut ont 2 oreillettes et 1 grand ventricule. Les symptômes de ces défauts sont similaires à canal atrio-ventriculaire et peuvent inclure un taux anormal rapide de la respiration (tachypnée), une respiration sifflante, une accélération du rythme cardiaque (tachycardie), et / ou un foie anormalement (hépatomégalie). Les défauts septaux ventriculaires peuvent également provoquer l'accumulation excessive de liquide autour du cœur conduisant à une insuffisance cardiaque congestive. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "ventriculaire défaut septal» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Cor triatriatum est une malformation cardiaque congénitale extrêmement rare caractérisée par la présence d'une chambre supplémentaire au-dessus de l'oreillette gauche du cœur. Les veines pulmonaires, le retour du sang dans les poumons, se déversent dans ce supplément «troisième atrium." Les symptômes de Cor triatriatum varient considérablement et dépendent de la taille de l'ouverture entre les chambres. Les symptômes peuvent inclure une respiration anormalement rapide (tachypnée), une respiration sifflante, la toux, et / ou l'accumulation anormale de liquide dans les poumons (congestion pulmonaire). (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Cor triatriatum" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Cor Triloculare Biatriatum est une malformation cardiaque congénitale extrêmement rare caractérisée par l'absence d'un ventricule. Les nourrissons ayant ce défaut ont deux oreillettes et un grand ventricule. Les symptômes sont similaires à ceux de Atrioventricular Septal Defect et comprennent des difficultés respiratoires (dyspnée), une accumulation excessive de liquide dans les poumons et dans le cœur (œdème pulmonaire), et / ou une décoloration bleuâtre de la peau et les muqueuses (cyanose). D'autres symptômes peuvent inclure de mauvaises habitudes alimentaires, la respiration anormalement rapide (tachypnée), et / ou un rythme cardiaque anormalement rapide (tachycardie).
Le rétrécissement mitral est une malformation cardiaque rare qui peut être présent à la naissance (congénitale) ou acquise. Dans la forme congénitale, les symptômes varient grandement et peuvent inclure la toux, difficulté à respirer, des palpitations cardiaques, et / ou des infections respiratoires fréquentes. Dans acquise sténose de la valve mitrale, les symptômes peuvent également inclure la faiblesse, des douleurs abdominales, des douleurs thoraciques (angine de poitrine), et / ou la perte périodique de la conscience.
Diagnostic
Le diagnostic du canal atrio-ventriculaire peut être effectué par des techniques d'imagerie du cœur, telles que l'imagerie par résonance magnétique (IRM) et l'échographie cardiaque (EC). Dans une autre procédure connue sous le nom d'un cathétérisme cardiaque, un tube fin à long (cathéter) est inséré dans une grosse veine, puis acheminée directement dans le cœur. Cela permet au médecin de déterminer l'étendue du défaut (par exemple, complet, transitoire ou incomplet), et pour déterminer la vitesse d'écoulement du sang à travers le cœur. L'angiographie est une autre procédure de diagnostic utile et permet au médecin de voir une radiographie améliorée du cœur. Les enfants atteints d’ASVD ont généralement une lecture ECG anormal.
Thérapies standard
Traitement
Les nourrissons atteints d'ASVD devraient être référés à un hôpital qui peut effectuer des procédures de diagnostic sophistiquées et la chirurgie cardio-vasculaire. Les nourrissons atteints d’ASVD nécessitent généralement une intervention chirurgicale à un jeune âge, généralement avant l'âge de 6 à 12 mois.
Avant la chirurgie, l'insuffisance cardiaque associée à ASVD peut être gérée par la réduction du volume de fluide avec des médicaments diurétiques et, le cas échéant, la restriction alimentaire de fluides et de sel. La digoxine médicament peut également être administré pour diminuer la fréquence cardiaque et augmenter la force des contractions cardiaques. L'oxygénothérapie et une nutrition adéquate peuvent également se révéler bénéfique.
Parce que les enfants avec ASVD sont sensibles à l'infection bactérienne des membranes qui entourent le cœur (endocardite), une infection des voies respiratoires doit être traitée vigoureusement et précoce. Les personnes touchées devraient également recevoir des antibiotiques avant des procédures invasives dentaires (par exemple, le canal de racine ou extractions) ou d'autres interventions chirurgicales pour aider à prévenir des infections potentiellement mortelles.
