syndrome Rieger
Synonymes de Syndrome Rieger
• Goniodysgenesis-Hypodontie
• Iridogoniodysgenesis avec somatique Anomalies
• RGS
Discussion générale
Le syndrome de Rieger est une maladie génétique rare caractérisée par l'absence ou sous-développés (hypodontie ou adontia partielle) des dents, des anomalies craniofaciales douces, et diverses anomalies de l'œil, en particulier le glaucome. Si non accompagné d'autres signes et symptômes, les anomalies oculaires sont appelés Rieger anomalies oculaires.
Les spécialistes reconnaissent deux formes génétiques du syndrome Rieger. Type I se produit à la suite de mutations sur le chromosome 4 et de type II résulte de mutations sur le chromosome 13.
Signes et symptômes
Les principaux symptômes du syndrome Rieger sont: anomalies oculaires, y compris un iris sous-développés, une petite cornée (microcornée), un anneau opaque autour du bord extérieur de la cornée, des adhérences à l'avant de l'œil, et le déplacement de la pupille de l'œil afin qu'il ne soit pas centrée; anomalies dentaires, y compris une maladie congénitale dans laquelle moins de dents que la normale (hypodontie) sont présents, une dent ou des dents qui sont plus petits que la normale (microdontie); et / ou des dents en forme de cône.
D'autres caractéristiques incluent des anomalies craniofaciales résultant dans un visage qui semble être aplati, les yeux largement espacés, un large pont plat du nez, les os de la mâchoire supérieure (hypoplasie) sous-développés, et / ou une lèvre inférieure en saillie.
Certains patients atteints du syndrome de Rieger peut également présenter avec une anormalement petite ouverture anale (sténose anale); échec de la peau autour du nombril pour diminuer la taille après la naissance, une condition qui est parfois confondu avec une hernie ombilicale; et une hernie ombilicale, ou une saillie de l'intestin par une faiblesse de la paroi abdominale autour du nombril.
Le glaucome, ou une pression accrue dans le globe oculaire, est parfois présente et peut conduire à la cécité si non traitée. Cette maladie peut entraîner des dommages sur le disque optique et une perte progressive de la vision. Les défauts de l'angle de l'œil créé par l'iris et la cornée (trabéculum), la veine dans le coin de l'œil qui draine l'eau dans les yeux dans la circulation sanguine (Schlemm), et les adhérences associées au syndrome de Rieger peuvent conduire à glaucome
Les conditions suivantes ont parfois eu lieu en association avec le syndrome de Rieger, mais les chercheurs ne peuvent pas se mettre d'accord pour savoir si elles sont des entités ou partie du syndrome Rieger se séparer:
La dystrophie myotonique est une maladie chronique progressive qui provoque une atrophie des muscles, vision défaillante, troubles de l'élocution, des paupières tombantes et la faiblesse musculaire générale.
La surdité est un type de perte dans lequel le son ne voyage pas bien à l'oreille interne auditive.
La myotonie est une condition dans laquelle les muscles ne se détendent pas après une contraction.
Le retard mental se réfère à moins de fonction intellectuelle moyenne avec des problèmes d'apprentissage et de comportement social.
Causes
Il existe deux formes de syndrome Rieger dont chacun est hérité comme un trait autosomique dominant. La forme connue sous le nom Rieger syndrome de type I est associée à une altération (mutation) dans un gène connu sous le nom RIEG1 sur le chromosome 4 (4q25-q26). La seconde forme, connue sous le nom de type II syndrome Rieger, a été localisé sur la carte du gène locus 13q14 et semble représenter une forme plus complexe de la maladie. Les patients atteints de Rieger syndrome type II présent avec, en plus des signes et symptômes habituels, une tête élargie (hydrocéphalie), malformations cardiaques, plus de défauts auditifs et des anomalies rénales.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 4q25-q26" fait référence à une région entre les bandes 25 et 26 sur le bras long du chromosome 4. Chromosome 13q14 se réfère à un site à bande 14 sur le bras long du chromosome 13. Les bandes numérotées spécifient l'emplacement de les milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent quelques gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe des l'enfant résultant.
Les maladies génétiques récessives liées au chromosome X sont des conditions causées par un gène anormal sur le chromosome X. Les femelles ont deux chromosomes X, mais l'un des chromosomes X est "désactivé" et tous les gènes sur ce chromosome sont inactivées. Les femmes qui ont un gène de maladie présent sur l'un de leurs chromosomes X sont porteurs de cette maladie. les femelles porteuses habituellement ne présentent pas de symptômes de la maladie, car il est habituellement le chromosome X avec le gène anormal qui est «désactivé». Un mâle a un chromosome X et s'il hérite d'un chromosome X qui contient un gène de la maladie, il se développera la maladie. Les hommes souffrant de troubles liés à l'X passent le gène de la maladie à l'ensemble de leurs filles, qui seront porteurs. Un homme ne peut pas passer d'un gène lié à l'X à ses fils parce que les mâles passent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à la descendance mâle. Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont une chance de 25% à chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme eux, une chance de 25% pour avoir une chance de 25% d'avoir un fils atteint de la maladie d'une fille non-support, et une chance de 25% d'avoir un fils affecté.
Les troubles dominants liés à l'X sont aussi causées par un gène anormal sur le chromosome X, mais dans ces conditions rares, les femmes ayant un gène anormal sont touchés par la maladie. Hommes avec un gène anormal sont plus gravement touchés que les femmes, et beaucoup de ces mâles ne survivent pas.
populations touchées
Le syndrome de Rieger est un trouble rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre à peu près égales. Les défauts oculaires associés à ce trouble peuvent être détectés au cours du premier mois de vie. Lorsque les défauts oculaires ne sont pas visibles, le diagnostic peut être retardée jusqu'à ce que la petite enfance lorsque l'œil et les défauts dentaires deviennent apparents.
Troubles en relation
Les troubles suivants peuvent partager des similitudes avec le syndrome de Rieger:
Le syndrome d'Axenfeld-Rieger
Le syndrome d'Axenfeld-Rieger est l'anomalie d'un trouble génétique impliquant les yeux, les oreilles et le système nerveux central. Dans cette condition, la face avant de l'iris peut être entièrement défaut ou peut être seulement partiellement présent. Les muscles oculaires peuvent être absents ou que partiellement disponibles. Les yeux sont anormalement largement en dehors (hypertélorisme) et peuvent montrer des signes de renflement (exophtalmie). surdité légère est habituellement présent en raison d'un développement anormal des nerfs dans l'oreille (surdité neurosensorielle). Les patients peuvent être de petite taille et dans certains cas, montrer des signes d'une tête élargie (hydrocéphalie) et un retard mental.
Le syndrome de la cataracte-dentaire
Le syndrome de la cataracte-dentaire est une maladie génétique extrêmement rare qui peut être évidente à la naissance (congénitale). Elle est principalement caractérisée par des anomalies des dents et opacification du cristallin des yeux (cataractes congénitales), ce qui entraîne une mauvaise vision. oculaires (oculaires) anomalies supplémentaires sont également souvent présents, tels que la petitesse inhabituelle de l'avant, la partie transparente de l'œil à travers lequel la lumière passe (microcornée) et involontaire, rapides, mouvements oculaires rythmiques (nystagmus). Dans certains cas, la maladie peut également être associée à des anomalies physiques supplémentaires et / ou un retard mental. La portée et la gravité des symptômes peuvent varier considérablement d'un cas à, y compris parmi les membres concernés de la même famille.
Iris hypoplasie avec le glaucome
Un trouble récessif apparemment lié à l'X a été rapportée dans 2 et peut-être 3 familles en Russie. D'après les résultats chez les jeunes membres de la famille, l'atrophie ou l'échec de la croissance de l'iris semblait être la condition primaire et le glaucome secondaire. La similitude avec anomalie de Rieger, une maladie autosomique dominante, a été noté par les médecins déclarants.
syndrome Peters-plus
Le syndrome de Peters-plus est également connu comme Peters anomalie courte nanisme du membre. Dans sa forme la plus simple, le trouble est connu comme Peters glaucome congénital. Toutefois, si elle est également associée à nanisme et retard mental, plus les troubles de l'oreille et la fente palatine, l'accumulation de signes est connu comme le syndrome de Peters-plus. Les cataractes peuvent également être présents, ainsi que la déformation du visage doux. syndrome Peters-plus est transmis comme une maladie autosomique récessive.
Diagnostic
Le trouble est généralement reconnue par la présence de défauts de l'oeil caractéristiques. Dans certains cas, ceux-ci sont retardés et le diagnostic peut être différée jusqu'à ce que la petite enfance lorsque les petites dents coniques deviennent apparents.
thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome de Rieger est symptomatique. La thérapie médicamenteuse est le traitement principal pour le glaucome, généralement constitué de gouttes oculaires. La chirurgie au laser est habituellement réservé pour les patients chez qui la pression dans l'œil est pas soulagée par des médicaments. Prothèses (fausses dents) sont utilisées pour les malformations dentaires. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles.
