La cardiomyopathie pédiatrique
Synonymes de La cardiomyopathie pédiatrique
arythmogène cardiomyopathie ventriculaire droite (DVDA)
• hypertrophie septale asymétrique
• cardiomyopathie congestive familiale
• cardiomyopathie dilatée familiale (FDC)
• cardiomyopathie obstructive hypertrophique (OHO)
• une cardiomyopathie dilatée idiopathique
• idiopathique sténose sous-aortique hypertrophique
• cardiomyopathie hypertrophique non obstructive
Subdivisions de pédiatrie cardiomyopathie
• dysplasie arythmogène du ventricule droit (DVDA)
• cardiomyopathie dilatée (DCM)
• cardiomyopathie hypertrophique (CMH)
• cardiomyopathie restrictive (MRC)
Discussion générale
La cardiomyopathie pédiatrique est une maladie cardiaque rare qui touche les nourrissons et les enfants. Plus précisément, la cardiomyopathie signifie que la maladie du muscle cardiaque (myocarde). Plusieurs types de cardiomyopathie différents existent et les symptômes spécifiques varient d'une personne à l'autre. Dans certains individus affectés, aucun symptôme peuvent être présents (asymptomatique); chez de nombreuses personnes, la cardiomyopathie est une maladie progressive qui peut entraîner une altération de la capacité du cœur à pomper le sang; fatigue; bloc cardiaque; battements de coeur irréguliers (tachycardie); et, potentiellement, l'insuffisance cardiaque et la mort subite d'origine cardiaque.
La cardiomyopathie peut être appelé ischémique ou non ischémique. cardiomyopathie ischémique se réfère à l'absence de flux sanguin et d'oxygène (ischémie) au coeur et il en résulte souvent d'un durcissement des artères (maladie coronarienne). cardiomyopathie non ischémique se réfère à des dommages structuraux ou un dysfonctionnement du muscle cardiaque. Presque tous les patients atteints de cardiomyopathie pédiatrique ont le type nonischemic. Ce rapport traite de la cardiomyopathie pédiatrique nonischemic.
La cardiomyopathie peut également être appelé primaire ou secondaire. cardiomyopathie primaire se produit par lui-même ou pour des raisons inconnues (de idiopathique).cardiomyopathie secondaire se produit secondaire à une cause connue telle que l'inflammation du muscle cardiaque (myocardite) causée par des infections virales ou bactériennes; l'exposition à certaines toxines comme les métaux lourds ou l'utilisation excessive d'alcool; ou certains troubles qui affectent le coeur, en plus de systèmes d'organes supplémentaires. Selon le Registre de la cardiomyopathie pédiatrique, environ 79 pour cent de la cardiomyopathie pédiatrique est idiopathique.
La cardiomyopathie est traditionnellement divisée en trois sous-types de base sur la base des changements spécifiques dans le cœur. Ces sous-types sont: dilatée, hypertrophique et restrictive. Il existe plusieurs autres formes moins communes telles que la dysplasie arythmogène du ventricule droit, non-compaction, et d'autres où il est controversé si elles sont sous-types des trois principales formes ou devraient être considérées comme complètement différentes maladies.
Signes et symptômes
Les symptômes spécifiques de la cardiomyopathie pédiatrique dépendent du type de cardiomyopathie présent. De nombreuses personnes souffrant de cardiomyopathie ne présentent aucun symptôme (asymptomatique) tout au long de la vie. Les symptômes courants de la cardiomyopathie qui peut se produire incluent la fatigue, de l'essoufflement (dyspnée), en particulier avec l'effort, et des douleurs thoraciques.D'autres symptômes potentiellement associés à toutes les formes de cardiomyopathie comprennent battements de coeur irréguliers (arythmies) tels que anormalement rapide (tachycardie) ou lente (bradycardie) battements de coeur; et l'endocardite, une maladie caractérisée par une inflammation de la couche la plus interne du muscle cardiaque (endocarde). Chez certains individus, la cardiomyopathie peut évoluer pour provoquer une insuffisance cardiaque congestive, l'arrêt cardiaque et la mort subite.Cardiomyopathie peut être présent à la naissance, ont une nouvelle apparition à tout âge, et les symptômes peuvent ou non être présents pendant de nombreuses années.
Le cœur normal a quatre chambres. Les deux chambres supérieures, appelées oreillettes sont séparées les unes des autres par une cloison fibreuse appelée le septum auriculaire.Les deux chambres inférieures sont appelées ventricules et sont séparés les uns des autres par le septum ventriculaire. Les vannes relient les oreillettes (gauche et droite) à leurs ventricules respectifs. Les vannes permettent de pomper le sang à travers les chambres et empêcher l'écoulement de retour en arrière. Le sang se déplace dans le ventricule droit à travers l'artère pulmonaire dans les poumons où il reçoit de l'oxygène.Le sang retourne au cœur par les veines pulmonaires et pénètre dans le ventricule gauche. Le ventricule gauche envoie le sang maintenant d'oxygène remplie dans l'artère principale du corps (l'aorte). L'aorte distribue le sang dans tout le corps.
Les différentes formes de cardiomyopathie non ischémique se produisent en raison des dommages structuraux et un dysfonctionnement du muscle cardiaque lui-même. Pour la plupart des gens atteints de cardiomyopathie non ischémique, la chambre de pompage principale du cœur, le ventricule gauche, est affectée. Cependant, le ventricule droit et les oreillettes peuvent également participer.
Cardiomyopathie dilatée
La cardiomyopathie dilatée est caractérisée par l' élargissement anormal (dilatation) du ventricule gauche et / ou à droite en raison d'un affaiblissement de l'action de pompage du cœur, provoquant une capacité limitée à faire circuler le sang vers les poumons et le reste du corps qui peut entraîner l' accumulation de liquide dans les poumons et lesdivers tissus du corps, une condition connue comme l' insuffisance cardiaque congestive. Chez certaines personnes, les quatre chambres du coeur peuvent être affectées. Les symptômes de l' insuffisance cardiaque congestive peuvent dépendre de l'âge d'un enfant affecté et d' autres facteurs. Chez les jeunes enfants, par exemple, l'insuffisance cardiaque peut se manifester par la fatigue et l'essoufflement (dyspnée) à l'effort. D'autres symptômes peuvent inclure un gonflement des jambes et des pieds et, chez certaines personnes, la douleur thoracique. Les premiers symptômes de lacardiomyopathie dilatée chez les nourrissons et les enfants peuvent inclure l' irritabilité, une toux persistante, un essoufflement et une mauvaise alimentation entraîne l'échec à prendre du poids au taux attendu (retard de croissance). Les personnes atteintes peuvent également éprouver la transpiration excessive, la fatigue, une respiration sifflante, et la pâleur de la peau (pâleur). Des complications plus graves peuvent inclure des épisodes d'évanouissement (syncope), douleurs abdominales, battements de coeur irréguliers, et l' accumulation de fluide dans les poumons (congestion pulmonaire) entraînant une toux persistante.
Cardiomyopathie hypertrophique
La cardiomyopathie hypertrophique est caractérisée par un épaississement anormal des parois du cœur qui peut entraîner une obstruction de la circulation sanguine dans et hors du cœur. Dans la plupart des patients, le ventricule gauche est affecté. Les symptômes de la cardiomyopathie hypertrophique varient considérablement selon les personnes concernées. Dans de nombreux cas, les personnes concernées ne présentent aucun symptôme. Les nourrissons et les enfants affectés peuvent éprouver de l'essoufflement à l' effort, la fatigue, la transpiration excessive, et le manque d' appétit et le gain de poids résultant en un retard de croissance. Comme les enfants touchés âge, ils peuvent éprouver de la douleur ou malaise thoracique, battements de coeur irréguliers, des étourdissements ou des évanouissements épisodes (syncope) habituellement sur uneffort intense, et, éventuellement, l' insuffisance cardiaque congestive et de l'accumulation de liquide dans les poumons. Dans certains cas, les personnes touchées peuvent éprouver un arrêt cardiaque et, éventuellement, la mort subite.
Restrictive cardiomyopathie
La cardiomyopathie restrictive est extrêmement rare chez les enfants. Dans cette forme de cardiomyopathie, les parois musculaires du cœur deviennent raides, ce qui empêche leflux sanguin dans le coeur. Les symptômes associés à une cardiomyopathie restrictive chez les nourrissons et les enfants comprennent l'essoufflement, la fatigue, des douleurs thoraciques, et le manque d' appétit et le gain de poids, ce qui entraîne un retard de croissance. D'autres symptômes peuvent inclure la collecte de liquide dans l'abdomen (ascite) et pieds en raison de l' accumulation de liquide, la congestion des poumons, et un foie anormalement élevé (de hépatomégalie). Les battements de coeur irréguliers, la formation de caillots de sang et un bloc cardiaque peut également se produire. La cardiomyopathie restrictive peut progresser à provoquer une insuffisance cardiaque congestive et la mort subite.
Dysplasie ventriculaire droite arythmogène
dysplasie ventriculaire droite arythmogène (DVDA) est une forme rare de cardiomyopathie non ischémique dans lequel le tissu musculaire normal du ventricule droit est remplacé par le tissu adipeux et peut aussi parfois affecter le ventricule gauche. Les symptômes de la dysplasie varient considérablement. Les symptômes peuvent sedévelopper pendant l' enfance, mais dans la plupart des gens ne semblent pas jusqu'à ce que les 30 ou 40 ans. Les symptômes associés à la dysplasie peuvent inclure un rythme cardiaque irrégulier (arythmie), un essoufflement, des veines du cou gonflées, desdouleurs abdominales, et des épisodes d'évanouissement (syncope). Chez certains patients, l' absence de symptômes apparents jusqu'à ce qu'un individu affecté passe en arrêt cardiaque et la mort subite peut - être.
Causes
La plupart des cas de cardiomyopathie pédiatrique se produisent pour des raisons inconnues (de idiopathique). cardiomyopathie pédiatrique peut être héréditaire ou acquise. Au cours des dernières années, les chercheurs ont déterminé que la cause de la cardiomyopathie pédiatrique dans de nombreux enfants peuvent être des perturbations ou des changements (mutations) de certains gènes. Les chercheurs ont découvert plus de 300 mutations génétiques différents qui peuvent jouer un rôle dans le développement de différentes formes de cardiomyopathie.
Dans la plupart des patients, la cause de la cardiomyopathie dilatée est inconnue (idiopathique). Cependant, la cardiomyopathie dilatée peut être acquis ou héréditaire.Le développement d'une cardiomyopathie dilatée a été liée à une utilisation excessive d'alcool, des infections virales ou bactériennes qui entraînent une inflammation du muscle cardiaque (myocardite), une maladie auto-immune, et les déficiences métaboliques. L'exposition à certaines substances toxiques telles que les métaux lourds (par exemple, le cobalt ou le plomb) et certains médicaments de chimiothérapie peut conduire au développement de la maladie.La cardiomyopathie dilatée peut également se produire dans le cadre de certains endocrinien, le sang (hémopathies), et les troubles vasculaires du collagène.
La cardiomyopathie dilatée peut également survenir à la suite d'un trouble généralisé génétique comme l'un des dystrophies musculaires, certains troubles métaboliques ou d'une maladie génétique rare tel que le syndrome de Barth. Dans certains cas, la cardiomyopathie dilatée peut être héritée comme une condition génétique isolée (familiale cardiomyopathie dilatée). Il a été estimé que des facteurs génétiques jouent un rôle dans plus de 30 pour cent de la cardiomyopathie dilatée. La plupart sont héritées comme un trait autosomique dominant, mais autosomique récessif ou lié à l'X a également été rapporté.
Les maladies génétiques sont déterminées par deux gènes, un reçu du père et celui de la mère. les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%.
Les maladies génétiques récessives liées au chromosome X sont des conditions causées par un gène anormal sur le chromosome X. Les femelles ont deux chromosomes X, mais l'un des chromosomes X est "désactivé" et tous les gènes sur ce chromosome sont inactivées. Les femmes qui ont un gène de maladie présent sur l'un de leurs chromosomes X sont porteurs de cette maladie. les femelles porteuses habituellement ne présentent pas de symptômes de la maladie, car il est habituellement le chromosome X avec le gène anormal qui est «désactivé». Les mâles ont un chromosome X et si elles héritent d'un chromosome X qui contient un gène de la maladie, ils vont développer la maladie. Les hommes souffrant de troubles liés à l'X passent le gène de la maladie à l'ensemble de leurs filles, qui seront porteurs. Les mâles ne peuvent pas passer un gène lié à l'X à leurs fils parce que les mâles passent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à la descendance mâle. Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont une chance de 25% à chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme eux, une chance de 25% d'avoir une fille non-support, 25% d'avoir un fils atteint de la maladie, et un 25% de chance d'avoir un fils affecté.
La cardiomyopathie hypertrophique est hérité comme un trait autosomique dominant dans plus de 50 pour cent des patients. Chez certaines personnes, il n'y a pas d'antécédents familiaux apparente de la maladie. Dans certains de ces individus, une cardiomyopathie hypertrophique peut être causée par de nouvelles modifications génétiques (mutations) qui se produisent spontanément pour des raisons inconnues (sporadiquement). Ces mutations peuvent être transmises aux générations futures comme un trait autosomique dominant. Les facteurs non génétiques, en combinaison avec les facteurs génétiques, peuvent jouer un rôle dans la détermination qui développe une cardiomyopathie hypertrophique. Dans d'autres cas, la cause de la cardiomyopathie hypertrophique est inconnue (idiopathique).
Dans la plupart des patients, la cardiomyopathie restrictive se produit secondaire à une maladie systémique telle que l'amyloïdose, la sarcoïdose ou hémochromatose. Dans l'amylose, protéines spécifiques (amyloïdes) accumulent anormalement au coeur résultant en rigidification des ventricules, ce qui empêche une bonne circulation sanguine à travers le cœur. Dans la sarcoïdose, certains globules blancs accumulent de façon anormale dans le coeur. Dans l'hémochromatose, le fer accumule dans le cœur.Certaines personnes atteintes de la cardiomyopathie restrictive ont certaines maladies du tissu conjonctif.
cardiomyopathie restrictive peut également se produire à la suite de la cicatrisation de la chirurgie à cœur ouvert ou de l'exposition de la poitrine aux radiations. Dans un sous-ensemble rare des cas, la cardiomyopathie restrictive a fonctionner dans les familles suggérant que des facteurs héréditaires (génétiques) peuvent jouer un rôle dans le développement de la maladie dans de rares cas. Chez les enfants, la cause de la cardiomyopathie restrictive est inconnue dans plus de 90% des personnes touchées.
Les facteurs génétiques jouent un rôle pour la plupart des personnes atteintes de dysplasie. Pour de nombreuses personnes, le trouble est hérité comme un trait autosomique dominant. Certaines personnes atteintes de dysplasie peuvent avoir eu une infection du muscle cardiaque.
populations touchées
La prévalence exacte de la cardiomyopathie pédiatrique dans la population générale est inconnue et les estimations varient au sein de la littérature médicale. Cependant, parce que les enfants qui sont asymptomatiques souvent passent inaperçus, cardiomyopathie pédiatrique est sous-diagnostiquée, ce qui rend difficile de déterminer la fréquence réelle de ces troubles dans la population pédiatrique.
Selon le registre pédiatrique cardiomyopathie national, 1 sur 100.000 enfants aux Etats-Unis sous l'âge de 18 ans est diagnostiqué avec une cardiomyopathie primaire.
Cette estimation exclut toutefois les enfants touchés par la cardiomyopathie secondaire et potentiellement les enfants qui ne sont pas diagnostiqués parce qu'ils sont asymptomatiques. Au sein de la population pédiatrique, cardiomyopathie dans son ensemble se produit dans environ 12 enfants sur chaque million. Environ 1.000 à 5.000 enfants sont diagnostiqués chaque année.
L'incidence estimée de la cardiomyopathie dilatée est de 36,5 pour 100.000 enfants.Selon le Registre Cardiomyopathie pédiatrique, l'incidence estimée de cardiomyopathie hypertrophique est de 5 pour 1 million d'enfants. La prévalence globale de la cardiomyopathie hypertrophique est estimée à moins de 0,2 pour cent de la population générale. La prévalence de la cardiomyopathie restrictive est inconnue. Selon une estimation, la dysplasie se produit dans 1 sur 5000 personnes dans la population générale.
Selon deux études publiées dans le 24 Avril, 2003 de la New England Journal of Medicine, les enfants sont beaucoup plus susceptibles de développer une cardiomyopathie tôt dans la vie qu'on ne le pensait. En fait, les enfants sont 10 fois plus susceptibles de développer une cardiomyopathie avant l'âge d'un an que entre deux à 18 combinés âges. Dans l'une des études, le taux d'incidence global de cardiomyopathie était de 1,13 pour 100.000 enfants.
Dilated et cardiomyopathies restrictives affectent les hommes et les femmes en nombre égal. La cardiomyopathie hypertrophique est légèrement plus fréquent chez les hommes. ARVD touche davantage les hommes que les femmes. Cardiomyopathie continue d'être la principale raison pour les transplantations cardiaques chez les enfants.
Diagnostic
La cardiomyopathie pédiatrique peut être diagnostiquée sur la base d'une évaluation clinique approfondie, l'identification des résultats caractéristiques physiques, un patient et sa famille histoire complète, et une variété de tests spécialisés. Ces tests peuvent inclure des études aux rayons X (par exemple, tomodensitométrie), électrocardiographie (ECG), ou échocardiographie. Un ECG, qui enregistre les activités électriques du muscle cardiaque, peut révéler des modèles électriques anormales (par exemple, ce qui entraîne des arythmies). Au cours d'une échocardiographie, les ondes sonores sont rebondi sur le cœur (échos), ce qui permet aux médecins d'étudier la fonction cardiaque et le mouvement.
Trois tests supplémentaires qui peuvent être effectuées pour l'évaluation des maladies du cœur sont un cathétérisme cardiaque, cardiaque imagerie par résonance magnétique (IRM) et ventriculogramme radionucléide. Au cours de la cathétérisation cardiaque, un petit tube creux (cathéter) est inséré dans une grande veine et enfilé à travers les vaisseaux sanguins menant au coeur. Le cathétérisme cardiaque peut permettre aux médecins de prélever du sang pour évaluer la teneur en oxygène, mesure de la pression sanguine dans le coeur, d'évaluer la fonction cardiaque, obtenir des petits échantillons de tissu myocardique pour l'évaluation microscopique, ou d'identifier soigneusement certaines anomalies anatomiques. L'IRM cardiaque génère des images du cœur semblable à l'échocardiographie, mais utilise des ondes magnétiques au lieu des ondes sonores. Pendant ventriculogramme radionucléide, de petites quantités de matières radioactives à faible dose (traceurs) sont injectés dans une veine et se déplacent dans le cœur. Tracers libèrent de l'énergie qui est utilisée par des caméras spéciales pour produire des images du cœur.
Parce que certaines formes de cardiomyopathie peuvent se produire dans le cadre d'une maladie génétique plus grande, les nourrissons et les jeunes enfants ayant un diagnostic de cardiomyopathie devraient recevoir des tests spécifiques pour écarter tout troubles potentiellement associés tels que les troubles métaboliques.
thérapies standard
Traitement
Le traitement de la cardiomyopathie pédiatrique est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Un tel traitement peut exiger des efforts coordonnés d'une équipe de professionnels de la santé, tels que les pédiatres; les médecins qui se spécialisent dans les maladies du cœur de l'enfance (des cardiologues pédiatriques); spécialistes de l'étude du sang et des tissus hématopoïétiques (hématologues); cardiothoracique chirurgiens pédiatriques; thérapeutes physiques;ergothérapeutes; et / ou d'autres professionnels de la santé. Les personnes atteintes de cardiomyopathie pédiatrique peuvent être traités par des changements de style de vie, les restrictions alimentaires, divers médicaments et la chirurgie.
Il est important de noter que de nombreuses thérapies médicamenteuses et des techniques chirurgicales utilisées pour traiter la cardiomyopathie ont principalement été utilisés et testés chez l'adulte. Seules des informations limitées existe détaillant l'efficacité de ces thérapies chez les enfants atteints de cardiomyopathie. Plus de recherche est nécessaire pour déterminer l'innocuité à long terme et de l'efficacité de ces thérapies dans la population pédiatrique.
des procédures et des interventions thérapeutiques spécifiques peuvent varier, en fonction de nombreux facteurs tels le type spécifique de cardiomyopathie présent; la progression de la maladie au moment du diagnostic; l'âge d'un individu affecté;conditions de santé connexes; La tolérance d'une personne à certains médicaments; et d'autres facteurs.
Les individus souffrant de cardiomyopathie dilatée peuvent être traitées avec une variété de médicaments, y compris des médicaments qui réduisent la rétention d'eau anormale en favorisant la production et l'excrétion d'urine (diurétiques); des médicaments qui réduisent la charge de travail du cœur en bloquant certaines substances de se lier à des structures dans le cœur (bêta-bloquants); et les médicaments digitaliques comme la digoxine, qui augmentent l'efficacité des contractions du muscle cardiaque et produisent un rythme cardiaque plus régulier. Un autre type de médicament utilisé pour traiter les individus avec une cardiomyopathie dilatée sont des vasodilatateurs, qui détendent les vaisseaux sanguins, abaissant ainsi la pression artérielle et de minimiser l'effort nécessaire par le cœur à pomper le sang dans tout le corps. enzyme (IEC) de conversion de l'angiotensine sont un type de vasodilatateur.
Les enfants atteints d'une cardiomyopathie dilatée plus grave peuvent avoir besoin de chirurgie pour implanter un dispositif qui aide à maintenir un rythme cardiaque normal par une stimulation électrique (pacemakers ou défibrillateurs. Si le traitement médicamenteux ne certaines personnes peuvent avoir besoin d'une transplantation cardiaque (voir ci-dessous).
Les personnes atteintes de cardiomyopathie hypertrophique peuvent être traitées avec une variété de médicaments, y compris les bêta-bloquants, inhibiteurs calciques, et les médicaments qui régulent les battements de coeur irréguliers (anti-arythmiques). Si le traitement médicamenteux ne fonctionne pas, un stimulateur cardiaque permanent ou d'un défibrillateur peuvent être implantés pour aider les battements de coeur irréguliers de contrôle. Dans certains patients pour lesquels un traitement médicamenteux ne fonctionne pas, le blocage qui provoque l'élargissement du cœur et limite le flux sanguin qui caractérise la cardiomyopathie hypertrophique peut être traité par une intervention chirurgicale. Les techniques chirurgicales peuvent inclure myectomie septal ou de l'alcool ablation.
La myectomie Septal est un type de chirurgie à coeur ouvert, dans lequel une partie du septum ventriculaire anormalement épais et rigide (la cloison qui sépare les ventricules gauche et droit) est supprimé. Cette procédure permet d'améliorer la circulation sanguine et réduit les symptômes associés à une grave cardiomyopathie hypertrophique. L'ablation de l'alcool est une nouvelle procédure de cathétérisme dans lequel l'alcool est utilisé pour détruire certaines cellules cardiaques, rétrécissant ainsi le muscle cardiaque et conduisant à l'amélioration de la circulation sanguine. Dans certains cas de cardiomyopathie hypertrophique, une transplantation cardiaque peut finalement être nécessaire (voir ci-dessous).
La cardiomyopathie restrictive peut être traitée avec des diurétiques et des médicaments qui empêchent la coagulation du sang (anticoagulants). Un stimulateur cardiaque ou un défibrillateur peuvent être implantés pour aider les battements de coeur irréguliers de contrôle. Dans la plupart des cas, la transplantation cardiaque sera nécessaire. Certains médecins recommandent que les enfants concernés soient répertoriés pour la transplantation dès que le diagnostic est fait.
ARVD peut être traité par l'évitement du stress physique et émotionnel grave;médicaments qui aident à réguler le rythme cardiaque, et / ou l'implantation d'un défibrillateur.
Chez de nombreux enfants atteints de cardiomyopathie pédiatrique, la maladie progresse au point où les médicaments et les options de traitement chirurgical sont inefficaces. Dans de tels cas, les enfants touchés peuvent avoir besoin d'une transplantation cardiaque, une forme de chirurgie à cœur ouvert dans lequel un coeur sévèrement malade est remplacé par un coeur de donneur sain. cardiomyopathie pédiatrique est la principale cause de transplantation cardiaque chez les enfants. Une transplantation cardiaque est considéré comme un dernier recours pour les personnes souffrant d'insuffisance cardiaque au stade terminal. Les inconvénients de la transplantation cardiaque comprennent le potentiel de rejets et de la disponibilité limitée d'un donneur approprié.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.Autre traitement est symptomatique.
thérapies Investigational
De nombreuses études cliniques liées à une cardiomyopathie pédiatrique sont en cours.Ces études sont axées sur l'amélioration des techniques de diagnostic, l'amélioration des options de traitements existants et en développer de nouveaux, et l'apprentissage sur divers aspects génétiques de la cardiomyopathie tels que la localisation des gènes de maladies.
Le registre de la cardiomyopathie pédiatrique a été créé pour décrire les caractéristiques épidémiologiques et évolution clinique de cardiomyopathies sélectionnés chez les individus âgés de 18 ans ou moins, et de promouvoir le développement de traitements spécifiques étiologie. Le registre est financé par le National Heart, Lung and Blood Institute.
En 1993, Ray Hershberger, MD a fondé le projet familial cardiomyopathie dilatée (FDC) de l'Oregon Health & Science University (OHSU). Cette étude a été déplacé à l'Université de Miami en 2007. Les objectifs du projet sont d'identifier et de caractériser les familles avec FDC, et d'identifier le ou les gènes qui causent ou prédisposer un individu à une cardiomyopathie dilatée et l'insuffisance cardiaque.
