La chondrodysplasie métaphysaire type McKusick

La chondrodysplasie métaphysaire type McKusick 
Synonymes de La chondrodysplasie métaphysaire type McKusick
Cartilage-cheveux hypoplasie
Cartilage-cheveux hypoplasie
CHH
CHH
ESS
Discussion générale
La chondrodysplasie métaphysaire type McKusick, aussi nommé également connu sous le hypoplasie cartilage cheveux, est une maladie héréditaire rare caractérisée par une progressive finesse inhabituelle, des cheveux clairsemés et une petite taille avec les bras et les jambes (court-limbed nanisme) anormalement court. Des portions des os longs des bras et des jambes se développent anormalement avec des formations de cartilage inhabituelles et subséquente formation osseuse anormale dans les grandes (bulbeuses) parties d'extrémité (de métaphyses) de ces os longs (chondrodysplasie métaphysaire).En outre, la plupart des individus de La chondrodysplasie métaphysaire type McKusick peuvent présenter une insuffisance de cellules spécialisées (cellules T) qui jouent un rôle important en aidant le système immunitaire du corps pour combattre l'infection (de l'immunodéficience cellulaire). Les personnes touchées peuvent également avoir des niveaux anormalement bas de certains globules blancs (neutropénie et lymphopénie);de faibles niveaux circulants de globules rouges (anémie); et / ou augmentation de la sensibilité à certaines infections, comme la varicelle. Dans certains cas, les enfants touchés peuvent également présenter une mauvaise absorption intestinale de certains nutriments nécessaires (malabsorption) et / ou des anomalies dentaires telles que anormalement petite dents (microdontie). Certaines personnes atteintes de la maladie peuvent aussi avoir des anomalies physiques supplémentaires. La portée et la gravité des symptômes varient considérablement d'un cas à La chondrodysplasie métaphysaire type McKusick est hérité comme un trait récessif autosomique.
Signes et symptômes
La chondrodysplasie métaphysaire type McKusick est une maladie héréditaire rare caractérisée par une progressive finesse inhabituelle, des cheveux clairsemés; une petite taille avec les bras et les jambes (court-limbed nanisme) anormalement courtes;une variété de malformations squelettiques supplémentaires; et / ou des anomalies des systèmes immunitaires et digestifs. La portée et la gravité des symptômes associés à la maladie varient considérablement d'un cas à.
Beaucoup d'enfants touchés ont anormalement bien, rares, les cheveux de couleur claire que, dans certains cas, peuvent aussi être fragiles. En outre, certaines personnes atteintes peuvent avoir très peu de cheveux du cuir chevelu. Les cheveux sourcils, les cils, et le corps peut également être affectée. Dans de rares cas, les personnes atteintes de la maladie peuvent ne pas présenter de telles anomalies de cheveux.
Les personnes atteintes de La chondrodysplasie métaphysaire type McKusick peuvent présenter un déficit de croissance avant la naissance (prénatalement). En outre, des parties des os longs des bras et des jambes se développent anormalement avec des formations de cartilage inhabituelles et subséquente formation osseuse anormale dans les grandes (bulbeuses) parties d'extrémité (de métaphyses) de ces os longs (chondrodysplasie métaphysaire). En conséquence, les personnes touchées présentent des bras exceptionnellement courts et des jambes et une petite taille (short-limbed nanisme), les résultats qui se manifestent généralement pendant l'enfance.
cartilage anormal et la formation osseuse peut également affecter d'autres os du corps, y compris ceux des mains et des pieds (par exemple, métacarpiens et métatarsiens).Comme les personnes touchées âge, formations de cartilage anormales dans les zones touchées peuvent durcir en masses (rondes bulbeuses) de l'os, qui peut devenir important.
Les nourrissons atteints peuvent aussi avoir de petites mains larges avec les doigts anormalement courts (brachydactylie), exceptionnellement ongles et les orteils courts et / ou les jambes légèrement arquées (genu varum). Dans certains cas, l'os de veau (péroné) peut être disproportionnée plus que l'os du tibia (tibia). En outre, les enfants touchés peuvent également présenter exceptionnellement flexibles (hyperlaxité) articulations des mains, des poignets, et / ou des pieds. Cependant, certains enfants touchés peuvent être incapables d'étendre complètement les coudes.
Les anomalies squelettiques supplémentaires associés à La chondrodysplasie métaphysaire type McKusick peuvent inclure une dépression horizontale anormale dans la partie inférieure de la poitrine (la rainure de Harrison), un bréchet inhabituellement important (sternum), le torchage des os de la cage thoracique inférieure, et / ou anormale vers l'arrière ( lordose) et / ou côte à côte (scoliose), la courbure de la colonne vertébrale.
Dans certains cas, les nourrissons avec La chondrodysplasie métaphysaire type McKusick peuvent avoir des anomalies de la tête et de la zone faciale (craniofaciale).Par exemple, ils peuvent avoir un inhabituellement court, tête large (brachycéphalie) et / ou des anomalies dentaires comme anormalement petites dents (microdontie).
Dans de nombreux cas, les individus avec La chondrodysplasie métaphysaire type McKusick peuvent présenter une insuffisance de certaines cellules du système immunitaire (cellules T-) qui jouent un rôle important en aidant le corps à lutter contre certaines infections (déficits immunitaires cellulaires). En outre, les personnes souffrant d'une immunodéficience cellulaire peuvent avoir des niveaux anormalement bas de certains globules blancs (ie, neutropénie et lymphopénie). En conséquence, les enfants touchés peuvent avoir une sensibilité accrue à certaines infections, en particulier la varicelle (varicelle). En outre, ils peuvent être incapables de combattre ces infections dues au mauvais fonctionnement de leur système immunitaire. Les enfants atteints peuvent présenter une réponse immunitaire diminuée contre les substances étrangères (hypersensibilité diminuée). En outre, dans certains cas, les enfants atteints La chondrodysplasie métaphysaire type McKusick peuvent également présenter des niveaux anormalement bas de faire circuler les globules rouges (anémie). Le degré d'anémie peut correspondre à la gravité de l'immunodéficience. Chez les individus de La chondrodysplasie métaphysaire type McKusick, la gravité de l'immunodéficience varie considérablement d'un cas à.
Les nourrissons atteints de La chondrodysplasie métaphysaire type McKusick peuvent aussi avoir des anomalies du système digestif. Par exemple, ils peuvent présenter une mauvaise absorption intestinale de certains nutriments nécessaires (de malabsorption intestinale). En outre, dans certains cas, les nourrissons atteints peuvent avoir la maladie de Hirschsprung, un trouble dans lequel l'absence de fibres nerveuses (ganglions) dans la paroi musculaire du côlon empêche les muscles de pousser efficacement les matériaux de déchets (matières fécales) à travers le tube digestif inférieur. En conséquence, les matières fécales accumulent de façon anormale dans le côlon. 
Dans de rares cas, certaines personnes avec La chondrodysplasie métaphysaire type McKusick semblent plus enclins à développer certaines tumeurs malignes (par exemple, la maladie de Hodgkin, un lymphome ou leucémie) que la population générale
Causes
La chondrodysplasie métaphysaire type McKusick est hérité comme un trait récessif autosomique. Les maladies génétiques sont déterminées par deux gènes, un reçu du père et celui de la mère.
Les troubles génétiques récessifs se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%.
Les enquêteurs ont déterminé que La chondrodysplasie métaphysaire type McKusick  peut être causée par des perturbations ou des changements (mutations) de l'ARN mitochondrial de traitement endoribonucléase (RMRP) gène situé sur le bras court (p) du chromosome 9 (9p21-p12). Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, avec une 23e paire inégale des chromosomes X et Y pour les hommes, et deux chromosomes X chez les femelles.Chaque chromosome a un bras court désigné comme "p" et un long bras identifié par la lettre «q». Les chromosomes sont subdivisées en bandes qui sont numérotés.
Certains cas de La chondrodysplasie métaphysaire type McKusick ont eu des parents qui ont été liées par le sang (consanguins). Tous les individus portent 4-5 gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Les symptômes et les résultats associés à La chondrodysplasie métaphysaire type McKusick (par exemple, une petite taille ou de la gravité de l'immunodéficience) peuvent varier considérablement d'un cas à (expressivité variable). En outre, toutes les caractéristiques associées à la maladie peuvent ne pas se manifester chez tous ceux qui héritent du gène (de pénétrance incomplète).
Selon des recherches récentes, T déficience en cellules d'individus de La chondrodysplasie métaphysaire type McKusick peut être dû, en partie, à une fragmentation accrue des cellules et la mort (apoptose). Plus de recherche est nécessaire pour déterminer si anormalement augmentation de l'apoptose est caractéristique de la majorité des individus de La chondrodysplasie métaphysaire type McKusick.
populations touchées
La chondrodysplasie métaphysaire type McKusick est une maladie rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Environ 200 cas ont été rapportés dans la littérature médicale. Le trouble a été détecté pour la première dans la population Old Order Amish des États-Unis et au Canada. Cependant, on a vu partout dans le monde, avec une fréquence plus élevée dans les populations finlandaises. Selon une estimation, la prévalence La chondrodysplasie métaphysaire type McKusick  dans la population finlandaise est de 1 sur 23.000 naissances.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à La chondrodysplasie métaphysaire type McKusick. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Shwachman est un trouble héréditaire extrêmement rare avec des manifestations multiples et variées. Dans la plupart des cas, la maladie peut être caractérisée par des signes de l'absorption intestinale insuffisante (malabsorption), des graisses et d'autres éléments nutritifs en raison du développement anormal du pancréas (insuffisance pancréatique); le développement osseux anormal affectant la cage thoracique et / ou des os dans les bras et / ou les jambes (dysostose métaphysaire);petite taille; et / ou un mauvais fonctionnement de la moelle osseuse (dysfonctionnement de la moelle osseuse), conduisant à de faibles niveaux de cellules sanguines circulantes (anomalies hématologiques). En raison de modifications osseuses irrégulières, les individus atteints du syndrome de Shwachman peuvent présenter un épaississement anormal des côtes et leur soutien du tissu conjonctif (épaississement costochondral), ce qui entraîne anormalement court, les côtes évasé. Les enfants atteints du syndrome de Shwachman peuvent également être plus faible que prévu pour leur âge, avec en dessous de la hauteur moyenne (courte stature) et le poids. En outre, en raison d'un dysfonctionnement de la moelle osseuse, les personnes atteintes du syndrome de Shwachman peuvent présenter une diminution de l'un quelconque ou tous les types de cellules sanguines (par exemple globules blancs [neutropénie], les globules rouges [anémie], ou tous les types de cellules sanguines [pancytopénie]). syndrome de Shwachman est pensé pour être hérité comme un trait récessif autosomique. 
 L’hypochondroplasie est un trouble squelettique héréditaire rare caractérisée par une petite taille avec les bras et les jambes (court-limbed nanisme) anormalement court. Les principaux symptômes peuvent inclure incurvation des jambes, anormalement doigts courts et des orteils (brachydactylie), limitation légère des mouvements de coude, et / ou anormale courbure vers l'arrière (lordose) de la colonne vertébrale. En outre, les enfants touchés peuvent avoir des anomalies de la tête et du visage (de craniofaciale) y compris tombante des paupières supérieures (ptosis), un front anormalement important (de bosses frontales), et / ou une tête anormalement grande (de macrocéphalie).L’hypochondroplasie est pensé pour être hérité comme un trait autosomique dominant.(Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "hypochondroplasie" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La chondrodysplasie métaphysaire Type Schmid est une maladie héréditaire très rare caractérisée par une petite taille avec les bras et les jambes (court-limbed nanisme) anormalement court. D'autres anomalies physiques associés à ce trouble peuvent inclure le torchage des os de la cage thoracique inférieure, jambes arquées (genu varum), douleur dans les jambes, et / ou une déformation de la hanche dans laquelle l'os de la cuisse angles vers le centre du corps ( coxa vara). En raison des anomalies des jambes et des hanches, les enfants touchés peuvent marcher avec une démarche dandinante anormale. La  chondrodysplasie métaphysaire type Schmid  est pensé pour être hérité comme un trait autosomique dominant. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Schmid type métaphysaire Chondrodysplasie" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La métaphysaire Chondrodysplasie type Jansen, une maladie héréditaire extrêmement rare, se caractérise par une grave petite taille avec les bras anormalement courtes et les jambes (court-limbed nanisme) en raison de la formation inadéquate du cartilage au niveau des parties finaux (métaphyses) des os longs (chondrodysplasie métaphysaire ).le développement du cartilage incorrecte peut également se produire dans les métaphyses des autres os du corps, en particulier celles des mains et des pieds (c.-à-métacarpiens et métatarsiens). Les enfants atteints peuvent également présenter une malformation de certains os du crâne; gonflement progressif, la douleur et la raideur de certaines articulations; doigts anormalement courts (brachydactylie); et / ou anormal avant-arrière et de la courbure d'un côté à côté de la colonne vertébrale (kyphoscoliosis). En outre, les enfants touchés peuvent avoir des niveaux anormalement élevés de calcium dans le sang (hypercalcémie). La  métaphysaire Chondrodysplasie Type Jansen est pensé pour être hérité comme un trait génétique autosomique dominante
La chondrodysplasia métaphysaire type Spahr, une maladie héréditaire extrêmement rare, se caractérise par des jambes arquées sévèrement et une petite taille (nanisme court ébranchés) en raison du développement du cartilage anormal des os longs des bras et des jambes (Chondrodysplasie métaphysaire). Ce trouble est très similaire à la chondrodysplasie métaphysaire type  Schmid ; cependant, Spahr de type chondrodysplasie métaphysaire est pensé pour être hérité comme un trait récessif autosomique.
Le désordre suivant peut être associé avec lachondrodysplasie métaphysaire type McKusick  comme une caractéristique secondaire. Il est pas nécessaire pour un diagnostic différentiel:
la maladie de Hirschsprung, également connu sous le mégacôlon congénitale, est un trouble dans lequel l'absence de fibres nerveuses (ganglions) dans la paroi musculaire du côlon empêche les muscles de pousser efficacement les matériaux de déchets (matières fécales) à travers le tube digestif inférieur (péristaltisme). En conséquence, les matières fécales accumulent de façon anormale dans la partie impliquée du côlon, ce qui provoque un élargissement massif (dilatation) du côlon (mégacôlon), la diarrhée, la constipation, les ballonnements abdominaux (distension), les nausées, les épisodes de vomissements et / ou une perte d'appétit (anorexie). 
Diagnostic
Dans la plupart des cas, le diagnostic de  la chondrodysplasie métaphysaire type McKusick  peut être effectué par la deuxième ou la troisième année de la vie. Le diagnostic de la maladie peut être confirmée par une évaluation approfondie clinique, l'identification des signes physiques caractéristiques, une histoire détaillée du patient, et une variété de tests spécialisés, en particulier les techniques d'imagerie de pointe.Ceux-ci comprennent des études radiographiques qui peuvent révéler des malformations et / ou leur aspect caractéristique (par exemple festonnée ou en forme de coupe) de la portion d'extrémité des arbres des os longs (métaphyses).
Les enfants qui sont diagnostiqués avec McKusick de type chondrodysplasie métaphysaire devrait recevoir une évaluation immunologique complète pour déterminer si l'immunodéficience cellulaire, la fonction des cellules T particulièrement mauvaise, peut être présent. Dans certains cas, des tests sanguins peuvent être effectués pour détecter de faibles niveaux de globules rouges et / ou blancs, ainsi que l'efficacité réduite des globules blancs. Par exemple, certains globules blancs (lymphocytes) répondent normalement à la phytohémagglutinine (PHA) dans des essais de laboratoire (in vitro). Échoué ou diminué la réactivité des lymphocytes à la PHA peuvent en outre proposer la chondrodysplasie métaphysaire type McKusick  La phytohémagglutinine est un anticorps formé à partir d'une substance protéique (lectine) trouvée dans certaines plantes.
thérapies standard
Traitement
Le traitement de la chondrodysplasie métaphysaire type McKusick  est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Les pédiatres, médecins qui se spécialisent dans le traitement des troubles squelettiques (orthopédistes), les médecins qui diagnostiquent et traitent des troubles cutanés (dermatologues), les médecins qui se spécialisent dans les troubles sanguins (hématologues), les spécialistes dentaires, orthophonistes, diététiciens, kinésithérapeutes, et / ou autres services de santé les professionnels des soins peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant atteint.
Les techniques orthopédiques, chirurgie orthopédique, la thérapie physique, et / ou d'autres techniques de soutien peuvent aider à traiter certaines anomalies squelettiques potentiellement associées à la chondrodysplasie métaphysaire type McKusick , tels que la gamme limitée de mouvement des coudes et des jambes.
En outre, les médecins peuvent surveiller régulièrement les personnes touchées pour des anomalies hématologiques (ie, neutropénie, anémie, lymphopénie) potentiellement associées à la chondrodysplasie métaphysaire type McKusick. Dans certains cas graves de neutropénie, l'anémie, et / ou lymphopénie, transfusions de composants sanguins spécifiques (par exemple, les neutrophiles) peuvent être donnés pour aider à réduire les symptômes associés.
Parce que les individus avec la  chondrodysplasie métaphysaire type McKusick  peuvent avoir une sensibilité accrue à certaines infections, les médecins peuvent surveiller de près les personnes concernées, de recommander des mesures de prévention, et d'instituer immédiatement un traitement approprié si ces infections se produire. Dans les cas graves de ces infections, l'hospitalisation peut être nécessaire. En outre, les médecins peuvent recommander que la petite vérole et la vaccination contre la polio en direct sont à éviter.
Certaines personnes atteintes de cette maladie peuvent être plus enclins à développer certaines tumeurs malignes que la population générale. Bien que cette association est rare, les médecins peuvent surveiller de près un individu affecté pour assurer la détection précoce et le traitement approprié.
Les personnes atteintes de la maladie de Hirschsprung peuvent nécessiter une intervention chirurgicale au cours de la petite enfance pour enlever la (ie, élargi [dilatée]) partie endommagée du côlon et re-connecter les parties intactes du gros intestin (ie, du côlon et du rectum). Dans certains cas, avant que cette procédure est exécutée, une ouverture temporaire du côlon peut être faite dans la paroi abdominale (colostomie) pour permettre le passage des matières fécales du corps.
Le conseil génétique sera bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Autre traitement pour cette maladie est symptomatique.
thérapies Investigational
Chez les individus avec la  chondrodysplasie métaphysaire type McKusick  qui subissent une infection grave (par exemple, un cas grave de la varicelle), le traitement peut inclure l'administration d'agents antiviraux tels que l'interféron leucocytaire ou acyclovir.

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