La dentinogenèse Imperfecta Type III
Synonymes de Dentinogenèse Imperfecta Type III
• Brandywine type Dentinogenèse Imperfecta
• Dentinogenèse Imperfecta, Shields type
Discussion générale
La dentinogenèse imparfaite de type III (DGI-III) est l'un des cinq distincts, des troubles héréditaires du développement de la dentine affectant les dents. La dentine est le matériau dur, semblable à l'os qui fait plus d'une dent et se trouve sous l'émail servant à protéger le tissu de la pâte molle. Ces troubles de la dentine héritables peuvent affecter seulement les dents ou peuvent être associés à la condition connue sous le nom ostéogenèse imparfaite. Que cette association est présente est un critère majeur dans le classement des dentinogenèse imperfecta en trois types.
Les dents des gens qui ont hérité de l'une des IGD sont généralement de couleur pâle et brillante (opalescente). Ils sont maladroitement formés et situés dans les gencives; ils usent facilement et se cassent facilement.
Les patients de type I DGI sont également affectés par l'ostéogenèse imparfaite, et le blanc de leurs yeux (sclérotique) sont de couleur bleue. Les patients atteints de DAG type II ne sont pas affectés par l'ostéogenèse imparfaite, mais montrent les autres signes cliniques. Les patients atteints de DAG type III semblent être limitées, dans une large mesure, à une population dans la région de Brandywine dans le sud du Maryland.
Signes et symptômes
Dentinogenèse imparfaite de type III se caractérise par une érosion rapide des couronnes bébé et des dents permanentes. la pulpe dentaire à l'intérieur de plusieurs dents peut être exposé. Cette pâte peut être opalescente, lisse et de couleur ambrée.chambres de pâte à papier et des canaux radiculaires peuvent apparaître très grand sur les photos aux rayons X des dents de lait. Les dents permanentes peuvent avoir une réduction ou même la perte complète des chambres de pâte à papier et des canaux radiculaires. Les porteurs du gène de cette maladie peuvent avoir des dents qui apparaissent normal. Cependant, lors de l'examen de leurs dents ont seulement une couche d'ivoire extrêmement mince et une chambre pulpaire élargie (coquille de dents).Piqûres de l'émail des dents peut se produire dans les dents permanentes des patients.
Causes
La bdentinogenèse imparfaite de type III est hérité comme un trait autosomique dominant.Le (muté) gène anormal a été suivi d'un site sur le bras long du chromosome 4 au groupe 21.3 (4q21.3). Fait intéressant, ce gène est pensé pour coder pour deux protéines majeures de la dentine - sialoprotéine dentinaire et la dentine phosphoprotéine. Par conséquent, le gène a été appelé DSPP pour sialophosphoprotéine dentinaire.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. Les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 11p13» se réfère à la bande 13 sur le bras court du chromosome 11. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. Tous les individus portent 4-5 gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Les maladies génétiques récessives liées au chromosome X sont des conditions causées par un gène anormal sur le chromosome X. Les femelles ont deux chromosomes X, mais l'un des chromosomes X est "désactivé" et tous les gènes sur ce chromosome sont inactivés. Les femmes qui ont un gène de maladie présent sur l'un de leurs chromosomes X sont porteuses de cette maladie. Les femelles porteuses habituellement ne présentent pas de symptômes de la maladie, car il est habituellement le chromosome X avec le gène anormal qui est «désactivé». Un mâle a un chromosome X et s'il hérite d'un chromosome X qui contient un gène de la maladie, il se développera la maladie. Les hommes souffrant de troubles liés à l'X passent le gène de la maladie à l'ensemble de leurs filles, qui seront porteurs. Un homme ne peut pas passer d'un gène lié à l'X à ses fils parce que les mâles passent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à la descendance mâle. Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont une chance de 25% à chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme eux, une chance de 25% pour avoir une chance de 25% d'avoir un fils atteint de la maladie d'une fille non-support, et une chance de 25% d'avoir un fils affecté.
Les troubles dominants liés à l'X sont aussi causées par un gène anormal sur le chromosome X, mais dans ces conditions rares, les femmes ayant un gène anormal sont touchés par la maladie. Hommes avec un gène anormal sont plus gravement touchés que les femmes, et beaucoup de ces mâles ne survivent pas.
Populations touchées
Les patients de type dentinogenèse imparfaite III sont affectés dans un rapport d'environ 55 hommes pour 45 femmes. Les symptômes commencent dès que les dents de bébé éclatent. Elle tend à fonctionner dans les familles. Le trouble a été découvert à se produire chez les personnes qui ont vécu dans Brandywine, MD, mais elle peut aussi affecter les personnes d'origine juive ashkénaze.
Il ne semble pas y avoir des chiffres fiables sur la prévalence ou l'incidence de chacun des types de dentine opalescente. Cependant dans son ensemble, la maladie affecte 1 à 6000 à 8000 personnes.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de dentinogenèse imparfaite, type III. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La dysplasie radiculaire dentine est une maladie génétique caractérisée par la formation anormale de la dent d'ivoire (dentine). Les dents manquent des chambres de pâte à papier, ou ont en forme de demi-lune chambres de pâte à racines courtes ou de forme anormale. La couleur des dents est généralement normale.
La dysplasie coronale dentine est une maladie génétique caractérisée par des dents opalescente bébé brun-bleu et les dents permanentes qui apparaissent normal. Les dents de lait chez les enfants touchés par cette maladie contiennent des chambres de pâte oblitérés et des canaux radiculaires réduits. Les dents permanentes ont aussi des anomalies. (Pour plus d'informations, choisissez "Dentin dysplasie" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
L’ostéogenèse imparfaite, ou maladie des os fragiles, est un groupe de troubles héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par une fragilité osseuse inhabituelle et la tendance à la rupture. Dentinogenèse imperfecta est l'une des caractéristiques de l'ostéogenèse imparfaite. (Pour plus d'informations, choisissez "ostéogenèse imparfaite" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La dentinogenèse imparfaite Type I (DGI-I) est également connue comme opalescente dentine, dents opalescentes avec ostéogenèse imparfaite, dentinogenèse imparfaite, Shields type I, est habituellement accompagnée d'une augmentation de l'incidence des longs os brisés des jambes et / ou les bras parce de la fragilité accrue des os. Les blancs de l'œil (sclérotique) sont en bleu. Les dents opalescentes peuvent être gris-bleu ou une couleur brun-jaunâtre. La dentine est douce et se désagrège facilement. Lors de l'examen aux rayons X, la chambre qui détient généralement la pulpe dentaire semble être fermé ou rempli.
La dentinogenèse imparfaite de type II (DGI-II), également connu sous le nom Capdepont dents et / ou héréditaire opalescente dentine) est une maladie héréditaire caractérisée par le brun gris-bleu ou orange, les dents opalescentes, sans fragilité des os. Les rayons X dentaires indiquent les dents ont des couronnes bulbeuses, les racines sont plus étroites que la normale, et les chambres de pâte à papier et des canaux radiculaires sont plus petits que la normale ou complètement absent. L'émail des dents se sépare facilement de l'ivoire lorsque les dents supérieures proches de force contre les dents inférieures, comme dans la mastication ou de mordre. Ceci est la forme la plus courante de la DGI a rencontré.
Diagnostic
Les rayons X des dents sont essentiels pour le diagnostic après une histoire familiale et un examen clinique.
Thérapies standard
Traitement
Le traitement des enfants avec dentinogenèse imparfaite de type III se compose de placement d'un ensemble complet de couronnes dentaires sur les dents. Chez les adultes, les dents peuvent être extraites avec soin par élévation et remplacées par un ensemble complet de prothèses dentaires. Il est recommandé que le traitement soit commencé tôt pour améliorer l'apparence du visage des jeunes patients.
Le conseil génétique est recommandé pour les familles d'enfants atteints de dentinogenèse imparfaite.
