La dysplasie de la dentine de type I (DD-1)
Synonymes de La dysplasie de la dentine de type I (DD-1)
• Dentin dysplasie, Radicular
• opalescent Dentin
• dents dépulpée
• Radicular Dentin dysplasie
• dents rootless
• Thistle Tube dents
Discussion générale
La dysplasie de la dentine de type I (DD-1) est une maladie héréditaire caractérisée par un développement atypique de la "dentine" des dents d'une personne. La dentine fait la majeure partie de la dent et est le matériau semblable à l'os sous l'émail. Elle sert à contenir la pulpe de la dent. La pulpe est un tissu mou qui est bien fourni avec les vaisseaux sanguins et les nerfs. Ce trouble est également connu comme la dentine radiculaire dysplasie parce que le tissu de la pulpe anormale est principalement développée dans les racines des dents. Les dents manquent des chambres de pâte à papier ou avoir en forme de demi-lune chambres de pâte à racines courtes ou de forme anormale. La condition peut affecter des mineurs, ainsi que les dents d'adulte et, puisque les racines sont anormalement court, conduit généralement à la perte prématurée des dents. La couleur des dents est généralement normal.
Signes et symptômes
Certaines personnes atteintes de La dysplasie de la dentine de type I (DD-1) ont des dents avec un éclat bleu-brun. Dans la plupart des cas, cependant, les dents sont normalement émail coloré.Il est clair à partir de photos de rayons X que les chambres de pâte à dents dans les racines sont exceptionnellement petites, en demi-lune ou totalement absentes. Les racines sont très courtes et peuvent sembler être sombre (radiolucent) sur les radiographies.
Les deux dents de lait et les dents permanentes sont affectées. Les dents sont souvent mal alignées et peuvent être ébréchées facilement. Sans traitement, les personnes atteintes de La dysplasie de la dentine de type I (DD-1) peuvent perdre leurs dents de 30-40 ans.
Causes
La dysplasie de la dentine de type I (DD-1) est hérité comme un trait autosomique dominant. Le gène défectueux n'a pas été identifié ou tracé à un site particulier sur un chromosome particulier.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 11p13» se réfère à la bande 13 sur le bras court du chromosome 11. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent 4-5 gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
populations touchées
La dysplasie de la dentine de type I (DD-1) semble affecter environ 1 à 100.000 personnes. Les mâles et les femelles sont apparemment également à risque.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à la dentine type dysplasie I. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La dysplasie de la dentine de type II, également connu sous le nom coronale dentine dysplasie car elle affecte la couronne de la dent plutôt que la racine, est un autre trouble héréditaire autosomique dominant. Elle est caractérisée par brunâtre bleu dents de bébé brillant avec des canaux radiculaires réduits et les dents permanentes apparaissent normales
La dentinogenèse imperfecta est encore un autre trouble héréditaire de la formation de la dentine et le développement de la dent transmise comme un trait autosomique dominant. Elle est caractérisée par bleuâtre-brun ou brun, opalescente bébé et les dents permanentes. Les pauses émail des dents et porte facilement. Chez les adultes touchés, que des racines peuvent rester. Les radiographies montrent généralement l'absence de chambres de la pulpe dentaire et des canaux radiculaires. (Pour plus d'informations sur thia désordre, choisissez "imperfecta Dentinogenèse" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le rachitisme vitamine D résistante hypophosphatémique, aussi dit hypophosphatémie liée à l'X ou XLH est héritée comme un trait dominant lié à l'X. En plus d'affecter la sa fonction dans le maintien de l'équilibre des ions phosphate entre le sang, les cellules et l'urine, ce trouble se traduit par une petite taille et des jambes arquées reins et. Le développement des dents peut être fortement retardée et les chambres de pâte à papier sont grandes. En outre, la dentine est strié de fissures qui se fissurer facilement conduisant à une infection et des abcès.
Diagnostic
Le diagnostic est généralement basé sur les radiographies prises quand une anomalie est suspectée.
thérapies standard
Traitement
Les dents affectées sont généralement traitées par un dentiste spécialisé dans les soins o. les racines et la pulpe des dents (endodontists). Le remplissage des extrémités des canaux radiculaires peut prolonger la période de temps que les dents affectées restent fixés à la mâchoire. Parfois, les dents affectées doivent être extraits et remplacés par des prothèses.
Le conseil génétique est recommandé pour les familles d'enfants atteints de dentine type de dysplasie I.
