La dysplasie de la dentine de type I
Synonymes de La dysplasie de la dentine de type I
• Dentin dysplasie, Radicular
• opalescent Dentin
• dents dépulpée
• Radicular Dentin dysplasie
• dents rootless
• Thistle Tube dents
Discussion générale
La dysplasie de la dentine de type I est une maladie héréditaire caractérisée par un développement atypique de la "dentine" des dents d'une personne. Dentin fait la majeure partie de la dent et est le matériau semblable à l'os sous l'émail. Elle sert à contenir la pulpe de la dent. La pulpe est un tissu mou qui est bien fourni avec les vaisseaux sanguins et les nerfs. Ce trouble est également connu comme la dentine radiculaire dysplasie parce que le tissu de la pulpe anormale est principalement développé dans les racines des dents. Les dents manquent des chambres de pâte à papier ou avoir en forme de demi-lune chambres de pâte à racines courtes ou de forme anormale. La condition peut affecter des mineurs, ainsi que les dents d'adulte et, puisque les racines sont anormalement court, conduit généralement à la perte prématurée des dents. La couleur des dents est généralement normal.
Signes et symptômes
Certaines personnes atteintes de type dentine dysplasie I ont des dents avec un éclat bleu-brun. Dans la plupart des cas, cependant, les dents sont normalement émail coloré.Il est clair à partir de photos de rayons X que les chambres de pâte à dents dans les racines sont exceptionnellement petites, en demi-lune ou totalement absentes. Les racines sont très courtes et peuvent sembler être sombre (radiolucent) sur les radiographies.
Les deux dents de lait et les dents permanentes sont affectées. Les dents sont souvent mal alignées et peuvent être ébréchées facilement. Sans traitement, les personnes atteintes de type dentine dysplasie I peuvent perdre leurs dents de 30-40 ans.
Causes
Dentin dysplasie est hérité comme un trait autosomique dominant. Le gène défectueux n'a pas été identifié ou tracé à un site particulier sur un chromosome particulier.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 11p13» se réfère à la bande 13 sur le bras court du chromosome 11. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent 4-5 gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Populations touchées
Dentin type de dysplasie I semble affecter environ 1 à 100.000 personnes. Les mâles et les femelles sont apparemment également à risque.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à la dentine type dysplasie I. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La dysplasie de la dentine de type II, également connu sous le nom coronal dentine dysplasie car elle affecte la couronne de la dent plutôt que la racine, est un autre trouble héréditaire autosomique dominant. Elle est caractérisée par brunâtre bleu dents de bébé brillant avec des canaux radiculaires réduits et les dents permanentes apparaissent normales.(Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Coronal Dentin dysplasie" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La dentinogenèse imperfecta est encore un autre trouble héréditaire de la formation de la dentine et le développement de la dent transmise comme un trait autosomique dominant. Elle est caractérisée par bleuâtre-brun ou brun, opalescente bébé et les dents permanentes. Les pauses émail des dents et porte facilement. Chez les adultes touchés, que des racines peuvent rester. Les radiographies montrent généralement l'absence de chambres de la pulpe dentaire et des canaux radiculaires.
vitamine Hypophosphatemic rachitisme D-résistante est héritée comme un trait dominant lié à l'X. En plus d'affecter la sa fonction dans le maintien de l'équilibre des ions phosphate entre le sang, les cellules et l'urine, ce trouble se traduit par une petite taille et des jambes arquées reins et. Le développement des dents peut être fortement retardé et les chambres de pâte à papier sont grandes. En outre, la dentine est strié de fissures qui se fissurer facilement conduisant à une infection et des abcès.
Diagnostic
Le diagnostic est généralement basé sur les radiographies prises quand une anomalie est suspectée.
Thérapies standard
Traitement de la maladie
Les dents affectées sont généralement traitées par un dentiste spécialisé dans les soins o. les racines et la pulpe des dents (endodontists). Le remplissage des extrémités des canaux radiculaires peut prolonger la période de temps que les dents affectées restent fixés à la mâchoire. Parfois, les dents affectées doivent être extraits et remplacés par des prothèses.
Le conseil génétique est recommandé pour les familles d'enfants atteints de La dysplasie de la dentine de type II.
Synonymes de la dysplasie dentinaire de type II
• coronal dentine dysplasie
• DD-II
Discussion générale
La dysplasie dentinaire de type II, également connu sous le nom coronale dentine dysplasie, est une maladie génétique rare qui affecte les dents. Il est caractérisé par un développement anormal (dysplasie) de la dentine. La dentine est le tissu dur qui se trouve sous l'émail qui entoure et protège la pulpe et constitue la majeure partie des dents. Les enfants atteints peuvent présenter une décoloration brunâtre bleu des dents de lait (dents primaires ou à feuilles caduques) et oblitération des chambres de pâte à papier. Les dents permanentes sont généralement pas affectées ou seulement légèrement affectée. Dentin type II dysplasie affecte uniquement les dents. La maladie est causée par des mutations du gène DSPP.
La dysplasie dentinaire de type II appartient à un groupe de troubles connus comme les troubles héréditaires de la dentine. En 1973, un médecin et ses collègues définis cinq troubles caractérisés par des défauts de dentine hérités (classification Shields). De nombreux médecins ont noté que la classification Shields est obsolète. Comme nouvelle recherche révèle des mutations génétiques et de meilleures définit ces troubles, un nouveau système de classification sera garanti. Malheureusement, la compréhension actuelle de ces troubles est insuffisante pour permettre la création de ce classement mis à jour.
Signes et symptômes
La dysplasie dentinaire de type II est une anomalie dentaire caractérisée par un développement anormal (dysplasie) de la dentine. A l'intérieur d'une dent est de la pâte - un tissu spécialisé qui contient des nerfs, des vaisseaux sanguins et les vaisseaux lymphatiques.La pâte est entourée par un tissu dentaire dur connu sous dentinaire, qui constitue le matériau de base de la dent. La région exposée de la dent au-dessus de la gencive (également connu sous la couronne ou "région coronale") est recouverte d'émail, ce qui est plus dur que la dentine, alors que la racine est recouverte par un tissu conjonctif osseux rigide analogue connu sous le cément. Dentin protège la chambre pulpaire et fournit un appui pour l'émail et le cément.
Chez les personnes atteintes de la dysplasie dentinaire de type II, les dents de lait peuvent être décolorés paraissant être jaune, brun, gris-orange, ou d'une couleur brun-bleu. Les dents sont parfois décrites comme ayant une "opalescence" translucide. (Opalescence se réfère à un laiteux, affichage opale comme des couleurs dans la lumière réfléchie.) Dans la plupart des cas, les dents permanentes (secondaires) ont une couleur normale.
Lorsque la couche de dentine sous la couronne d'émail est trop faible pour le soutenir, l'émail aura tendance à porter plus loin (abraser) et tomber prématurément.
En plus d'être normale dans la couleur, les dents permanentes sont également normales dans la forme et la taille. Cependant, ils présentent également des anomalies caractéristiques des chambres de pâte. Plus précisément, sur les radiographies dentaires, les chambres de pâte apparaissent anormalement "en forme de flamme" et ont souvent des extensions anormales vers les racines (ie, "chardon-tube" en forme de chambres de pâte à papier). En outre, les chambres de pâtes contiennent souvent de nombreuses pierres de pâte, qui sont des dépôts anormaux de sels de calcium (calcifications). Avec l'âge, les chambres de pâte des dents permanentes peuvent devenir partiellement effacées. Les preuves suggèrent que la formation des racines dans les dents permanentes est généralement normale.
Dans de rares cas, certaines personnes atteintes de type II dentine dysplasie peuvent développer une décoloration des dents doux ou anormalement arrondis couronnes (bulbeuses). Si ces anomalies sont prononcées dans les dents permanentes, alors le diagnostic des modifications à dentinogenèse imparfaite de type II (DGI-II).
Causes
La dysplasie Dentin type II est causée par des mutations du gène de la dentine sialophosphoprotéine (DSPP). Cette mutation est héritée comme un trait autosomique dominant.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Les enquêteurs ont déterminé que le gène DSPP est situé sur le long bras (q) du chromosome 4 (4q21.3). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. Les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 4q21.3» se réfère à la bande 21,3 sur le bras court du chromosome 4. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les chercheurs ont déterminé deux classes de mutations qui causent la dentine type dysplasie II (et curieusement, DAG-II et III). La première classe comprend des mutations faux-sens (par exemple la modification d'un acide aminé par un autre) dans certains des 18 premiers acides aminés du gène DSPP (y compris le saut de l'exon 3). La seconde classe de mutations provoquent la répétition de l'acide aminé présent dans la seconde moitié de cette grande protéine de changer d'être très acide caractère très hydrophobe.Les deux classes de type provoquent apparemment dentinaire dysplasie II (ainsi que la DGI-II et III), en perturbant la capacité de la cellule à émettre et / ou de minéraliser la matrice dentinaire de manière encore inconnues. À ce jour, la meilleure preuve suggère que la perte complète d'une seule copie du DSPP est peu susceptible de causer le type dentine dysplasie II (ou DAG) phénotypes bien qu'une telle perte est prévu pour provoquer certaines formes récessives de maladies de la dentine.
Populations touchées
La dysplasie dentinaire de type II affecte les hommes et les femmes en nombre égal. L'incidence exacte et la prévalence de la dentine de type II dysplasie est inconnue. Il se produit plus fréquemment que le type dentine dysplasie I, qui est estimé à affecter 1 personne sur 100 000 dans la population générale.
Les nomalies de dentine dysplasie ont été connus par de nombreux autres noms dans la littérature médicale, y compris les dents déracinées, dysplasie anormale de la dentine, opalescente dentine, dents dépulpées, et les dents de chardon-tubes.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à celles de La dysplasie dentinaire de type II. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Les défauts de dentine héréditaires sont un groupe de troubles héréditaires rares qui touchent principalement la dentine. En plus de la dentine de type II dysplasie, ces troubles comprenaient le type dentine dysplasie dentinogenèse imperfecta (DGI) types I, II et III I et. Ces troubles ont des symptômes similaires, y compris la décoloration des dents, des anomalies des chambres de pâte à papier, anormalement arrondies couronnes (bulbeuses) et usure et la perte prématurée des dents. Ces troubles touchent à la fois les dents de lait et les dents permanentes. Dentin type dysplasie II et dentinogenèse imparfaite types II et III sont dues à des mutations du gène DSPP (troubles alléliques). Ces troubles de défauts de dentine sont hérités comme les traits autosomiques dominants. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de trouble spécifique que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Thérapies standard
Diagnostic
Un diagnostic de dysplasie coronale dentine est fait sur la base de l'identification des symptômes caractéristiques, une histoire détaillée du patient, et une évaluation clinique approfondie. Les rayons X peuvent révéler une formation anormale coronale de pâte à papier, oblitération des chambres de pâte à papier, des pierres de pâte ou d'une malformation de chardon-forme de la chambre pulpaire.
Traitement
Le traitement de la dysplasie de la dentine coronaire est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Parce que les dents permanentes sont souvent affectées, aucun traitement spécifique ou anormalement dentaire est nécessaire. Le traitement recommandé peut inclure un suivi régulier par des spécialistes dentaires et des soins dentaires préventifs en cours.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.
