Dystrophie musculaire congénitale
Synonymes de dystrophie musculaire congénitale
• CMD
Subdivisions de dystrophie musculaire congénitale
• dystrophie musculaire congénitale Bethlem
• musculaire congénitale type de dystrophie 1A (MDC1A; mérosine déficient CMD)
• musculaire congénitale type de dystrophie 1B (MDC1B)
• musculaire congénitale type de dystrophie 1C (MDC1C)
• musculaire congénitale type de dystrophie 1D (MDC1D)
• dystrophie musculaire congénitale avec déficit intégrine
• Fukuyama dystrophie musculaire congénitale
• les troubles liés à LMNA-
• maladie musculaire oeil-cerveau
• la colonne vertébrale rigide dystrophie musculaire (RSMD1)
• les troubles liés SEPN1
• troubles SYNE1 liés
• Ullrich dystrophie musculaire congénitale
• syndrome de Walker-Warburg
Discussion générale
Résumé
La dystrophie musculaire congénitale (CMD) est un terme général pour un groupe de maladies musculaires génétiques qui se produisent à la naissance (congénitale) ou au début pendant la petite enfance. CMD sont généralement caractérisés par une diminution de tonus musculaire (hypotonie), qui est parfois appelé "baby floppy";faiblesse musculaire progressive et la dégénérescence (atrophie); joints qui se produisent lorsque l'épaississement et le raccourcissement des tissus tels que les fibres musculaires provoquent des déformations et limiter les mouvements d'une zone affectée (de contractures) anormalement fixe; rigidité vertébrale, et des retards dans l'atteinte de jalons à moteur tels que assis ou debout sans aide. Nourrir les difficultés et la respiration (respiratoires) complications peuvent se développer dans certains cas. La faiblesse musculaire peut améliorer, rester stable ou aggraver. Certaines formes de CMD peuvent être associées à des défauts structurels du cerveau et, potentiellement, la déficience intellectuelle. La gravité, les symptômes spécifiques, et la progression de ces troubles varient considérablement. La plupart des formes de CMD sont hérités comme les traits autosomiques récessifs. les troubles de type Collage VI liés-peuvent être hérités soit comme conditions récessives autosomiques dominantes ou autosomiques.CMD liés LMNA-est hérité de manière autosomique dominante, avec toutes les mutations signalées à ce jour étant de nouvelles mutations (de novo).
introduction
CMD appartiennent à un groupe plus important de troubles connus comme les dystrophies musculaires. Les dystrophies musculaires caractérisées par une faiblesse et une dégénérescence des différents muscles volontaires du corps. Plus de 30 différents troubles constituent les dystrophies musculaires. Les troubles affectent différents muscles et ont des âges différents de modèles d'apparition, la gravité et à l'héritage.Comme les chercheurs ont appris davantage sur le CMD, telles que l'identification de nombreux gènes spécifiques impliqués, une vision plus large de ces maladies a émergé.Les sous-types de CMD ont un chevauchement considérable avec d'autres classifications de la maladie, y compris les myopathies congénitales, des troubles de glycosylation, et les dystrophies des ceintures. CMDs sont une famille de la maladie en croissance rapide et de l'information au sujet de ces troubles est en constante évolution
