.La lymphangiectasies intestinale primaire (LIP)
Synonymes de La lymphangiectasies intestinale primaire (LIP)
• PIL
• maladie Waldmann
Discussion générale
La lymphangiectasie intestinale primaire (LIP) est un trouble digestif rare caractérisée par anormalement élargie (dilatated) vaisseaux lymphatiques alimentant la muqueuse de l'intestin grêle. Les principaux symptômes sont un gonflement (œdème) des membres et des douleurs abdominales. Le trouble est généralement diagnostiquée avant trois ans, mais est parfois diagnostiquée plus tard dans la vie.
Signes et symptômes
Le signe le plus évident de la maladie est modérée à sévère gonflement des membres inférieurs, éventuellement faire face, les organes génitaux de l'abdomen et externes en raison de la rétention d'eau (œdème). Le fluide est maintenu parce que la protéine du sang (albumine) niveaux sont faibles. Le lymphoedème peut également être associé et pas facile à différencier de l'œdème.
La douleur abdominale et / ou des nausées, des vomissements et la diarrhée peuvent également être présents. Les personnes atteintes peuvent ressentir de la fatigue, la perte de poids, et une incapacité à prendre du poids dans l'enfance. La numération des lymphocytes du sang est généralement faible comme le sont les protéines du sang (albumine, globulines, car la protéine dans les fuites lymphatiques dans l'intestin et les matières fécales appelées entéropathie exsudative) et le taux de cholestérol dans le sang (parce que le cholestérol provenant des aliments ne sont pas correctement absorbée).
Le gonflement de la membrane entourant le cœur (péricardite) et le liquide dans la poitrine (épanchement pleural) ou une ascite (épanchement abdominal) peut se produire.gonflement généralisé extrême du corps (anasarque) peut être un danger pour la vie complication rare chez les enfants.
Causes
La cause de la PIL est inconnue. Plusieurs membres de la famille touchés ont été rarement rapportés.
populations touchées
PIL est une maladie rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal. La prévalence est inconnue.
Diagnostic
Le diagnostic de la PIL est fait en visualisant l'intestin avec une portée flexible (endoscope), prélever des échantillons de tissus provenant de plusieurs régions (biopsie) et à l'examen de ces tissus pour des signes de dilatation anormale. Cet examen est rarement normal et vidéocapsule peut être utile lorsque les résultats endoscopiques ne sont pas contributives. Lymphe intestinale suintement peut être confirmée par l'augmentation de la clairance de l'alpha-1 antitrypsine dans les selles.
PIL peut être suspectée sur une échographie prénatale si l'œdème des membres inférieurs ou un œdème généralisé est noté.
thérapies standard
Traitement
Le traitement de PIL peut inclure un régime alimentaire à long terme strictement faible teneur en gras complétée par des triglycérides à chaîne moyenne pour fournir des acides gras essentiels et des nutriments associés aux vitamines liposolubles comme la vitamine D. La nécessité d'un contrôle alimentaire semble être permanent, car clinique et les résultats biochimiques réapparaissent après faible en gras alimentation interruption. L'administration de diurétiques (diurétiques) peut parfois être utile.perfusion Albumine est parfois proposée chez les patients avec épanchement séreux important ou mal à l'aise œdème des membres inférieurs. Très occasionnellement, l'ablation chirurgicale de la partie malade de l'intestin peut être bénéfique si le dommage est limitée à une zone locale. Dans certains cas, l'octréotide est proposé en association avec le régime alimentaire. bas de compression est utilisé pour stabiliser associé lymphoedème des membres inférieurs.
