La sclérose latérale amyotrophique
Synonymes de la sclérose latérale amyotrophique
• Motor Neuron Disease Central
• PLS
Discussion générale
La sclérose latérale primaire (PLS) est une maladie neuromusculaire rare qui affecte les neurones moteurs centraux et est caractérisée par une faiblesse et une raideur des muscles des jambes sans douleur, mais progressive. Cette faiblesse peut progresser d'affecter les bras et les muscles à la base du cerveau (muscles bulbaires). Moins fréquemment, les muscles du visage sont touchés. Dans la plupart des cas, la maladie affecte les adultes au cours de la quarantaine. La cause exacte de la sclérose latérale primaire est inconnu.
Signes et symptômes
La sclérose latérale primaire est une maladie rare qui affecte les cellules nerveuses qui contrôlent les muscles volontaires. Dans la plupart des cas, les muscles des jambes sont impliqués en premier. Cependant, dans certains cas, la maladie peut commencer dans les muscles des mains ou de la langue.
Dans de nombreux cas, le premier symptôme de la sclérose latérale primaire est une faiblesse musculaire progressive et la rigidité des muscles volontaires des jambes. Le trouble affecte habituellement une jambe et progresse à l'autre alors. Les personnes atteintes éprouvent des spasmes musculaires involontaires (spasticité) qui se traduisent par des mouvements lents et raides des jambes. En conséquence, les personnes concernées peuvent avoir des difficultés à marcher et maintenir l'équilibre, peuvent éprouver des crampes des muscles touchés, et peuvent apparaître maladroit. Comme la maladie progresse, les personnes concernées peuvent avoir des difficultés croissantes à pied et peuvent éventuellement nécessiter une canne ou d'un dispositif similaire pour aider à marcher.
Bien que la sclérose latérale primaire commence dans les jambes, elle progresse d'affecter les muscles des mains et à la base du cerveau. En conséquence, les personnes touchées peuvent également présenter une difficulté à former des mots (dysarthrie) et la difficulté à avaler (dysphagie). Dans certains cas, ces symptômes peuvent précéder l'apparition d'une faiblesse musculaire dans les jambes. Certaines personnes touchées peuvent éprouver une perte de contrôle de la vessie tard dans l'évolution de la sclérose latérale primaire.
Le cours spécifique de la sclérose latérale primaire varie d'un cas à l'autre. Le trouble peut progresser rapidement dans quelques années ou lentement sur quelques décennies.
Causes
La cause exacte de la sclérose latérale primaire est inconnu. La plupart des cas semblent se produire au hasard, sans raison apparente (sporadiquement). la sclérose latérale primaire est l'un d'un groupe de troubles connus comme des maladies du motoneurone.les maladies des neurones moteurs sont caractérisés par un dysfonctionnement des cellules nerveuses (neurones moteurs) dans le cerveau et la moelle épinière qui portent des instructions à partir du cerveau vers les muscles.
populations touchées
La sclérose latérale primaire est une maladie rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Dans la plupart des cas, le désordre se produit au cours de la cinquième décade. Cependant, d'après la littérature médicale, une forme familiale peuvent exister qui affecte les enfants. La prévalence exacte des maladies de sclérose en plaques et le moteur neurones latéraux primaires est inconnu.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de la sclérose latérale primaire. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La sclérose latérale amyotrophique (SLA ou maladie de Lou Gehrig) est une maladie qui affecte les cellules des neurones moteurs. Elle affecte généralement les deux neurones et entraîne le gaspillage progressive et de l'affaiblissement de ces muscles qui ont perdu leur innervation moteur supérieur et inférieur. Un certain nombre de différentes formes de la SLA existe, tous présentant quelques-uns des symptômes classiques. Les premiers symptômes de la SLA comprennent une légère faiblesse musculaire, les mouvements des mains maladroites, et / ou la difficulté à accomplir des tâches qui nécessitent des mouvements délicats des doigts et / ou des mains. La faiblesse musculaire dans les jambes peut provoquer trébucher et de tomber. Les personnes atteintes de la SLA peuvent avoir des difficultés à avaler (dysphagie), et de la parole peut être ralenti. La cause exacte de la sclérose latérale amyotrophique est inconnue.
La paraplégie spastique héréditaire (HSP) est un groupe de troubles neurologiques héréditaires caractérisées par une faiblesse progressive (paraplégie) et augmentation du tonus musculaire et la raideur (spasticité) des muscles de la jambe. HSP est également parfois appelée paraplégie spastique familiale (FSP) ou le syndrome Strümpell-Lorraine. L'âge au début des symptômes et le degré de faiblesse musculaire et la spasticité peuvent être extrêmement variables d'un cas à, y compris chez les individus au sein de la même famille (parenté). Selon des informations parues dans la littérature médicale, l'apparition des symptômes peut survenir dès l'enfance ou aussi tard que le huitième ou neuvième décennie de la vie; Cependant, les symptômes se développent le plus souvent au début à la mi-adulte. Les premiers résultats comprennent généralement la raideur et la faiblesse relativement doux des muscles des jambes, des problèmes d'équilibre, déclenchement inexpliquée et les chutes, et d'une manière inhabituelle "maladroite" de la marche (démarche). Comme la maladie progresse, la marche peut devenir de plus en plus difficile; Cependant, la perte complète de la capacité de marcher est relativement rare. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "paraplégie spastique héréditaire» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La sclérose en plaques est une maladie chronique du système nerveux central (SNC) qui provoque la destruction de l'enveloppe (gaine de myéline) sur les nerfs. Au cours de cette maladie est variable; il peut avancer, rechute, verser, ou stabiliser. Les plaques de démyélinisation ou de patchs dispersés à travers le système nerveux central interfèrent avec la capacité des nerfs à communiquer (neurotransmission) et peut provoquer un large éventail de symptômes neurologiques, y compris la dépréciation de la parole, un engourdissement ou des picotements dans les membres et la difficulté à marcher. Le dysfonctionnement de la vessie et de l'intestin peut également être présent.
thérapies standard
Le traitement de la sclérose latérale primaire implique l'utilisation de médicaments pour aider à contrôler les symptômes spécifiques. Baclofène et tizanidine peuvent être prescrits pour la spasticité, la quinine pour les crampes, et le diazépam, un médicament qui détend les muscles, pour les contractions musculaires. Des traitements supplémentaires peuvent inclure la thérapie physique pour prévenir la raideur des articulations, et la thérapie de la parole peuvent être nécessaires pour aider les personnes touchées dont la capacité de parler a été altérée par une faiblesse musculaire. Autre traitement est symptomatique.
thérapies Investigational
Dans le Programme des troubles neuromusculaires à la Northwestern University Medical School, une étude de la cause (s) de sporadique (non héréditaire) maladies des neurones moteurs, tels que la sclérose latérale primaire, est en cours. L'équipe de recherche espère déterminer si les facteurs génétiques peuvent prédisposer un individu à une maladie telle que le PLS et si les maladies des neurones moteurs sporadiques peuvent être le résultat de non pas un mais plusieurs facteurs génétiques.
Des échantillons de sang provenant de patients et de leurs parents vivant, frères et sœurs sont nécessaires pour cette étude. Deux cuillères à soupe de sang sont nécessaires chaque participant. L'équipe de recherche fournira des tubes et des instructions. Les échantillons peuvent être établis à proximité du domicile du patient.
