La maladie de Dercum
Les synonymes de la maladie de Dercum
• adipose Dolorosa
• Fatty Tissue Rheumatism
• Juxta-Articulaire Adipose Dolorosa
• Lipomatose Dolorosa Morbus Dercum de
Discussion générale
La maladie de Dercum est une maladie extrêmement rare, caractérisée par de multiples excroissances douloureuses, comprenant des tissus gras (lipomes). Ces croissances se produisent principalement sur le tronc, les bras et les cuisses et se trouvent juste en dessous de la peau (sous-cutanée). La douleur associée à la maladie de Dercum peut souvent être graves. La douleur peut être causée par ces excroissances pressant sur les nerfs à proximité. La maladie de Dercum survient principalement chez les adultes et plus de femmes sont touchées que les hommes. Dans certains cas, les personnes touchées peuvent également éprouver le gain de poids, la dépression, la léthargie, et / ou de la confusion. La cause exacte de la maladie de Dercum est inconnue.
Signes et symptômes
La constatation caractéristique de la maladie d'Dercum est la lente formation de multiples excroissances douloureuses constituées de tissus adipeux (lipomes) qui se trouvent juste en dessous de la surface de la peau. La douleur peut varier d'un léger inconfort lorsque la croissance est pressée ou touché à la douleur sévère qui est disproportionnée par rapport aux résultats physiques. Certaines personnes touchées estiment que "toutes les graisses mal." La douleur peut durer des heures et peut aller et venir à ou durer en permanence. Dans les cas graves, la douleur peut empirer avec le mouvement. La raison exacte de la douleur associée à la maladie de Dercum est inconnue, mais peut se produire parce que les lipomes appuyez sur les nerfs à proximité.Les lipomes peuvent être trouvés dans toute partie du corps, même si elles sont rares dans la tête et du cou. Le tronc, les bras et les cuisses sont le plus souvent touchés.
Certaines personnes atteintes de Dercum peuvent éprouver de gonflement des diverses parties du corps, en particulier les mains. Gonflement se produit pour aucune raison apparente et disparaît sans traitement souvent. gain de poids significatif est un phénomène courant pour la plupart des personnes touchées par la maladie de Dercum.
D'autres symptômes peuvent survenir chez les personnes atteintes de la maladie de Dercum y compris la fatigue, une faiblesse généralisée, une tendance à meurtrir facilement, des maux de tête, l'irritabilité et la raideur après le repos, surtout le matin.Une association avec des épisodes de dépression, la mémoire ou des problèmes de concentration, et une susceptibilité à l'infection a été noté dans certains cas.
D'autres rapports dans la littérature médicale ont lié la maladie de Dercum à une variété de conditions, y compris l'arthrite, l'hypertension artérielle (hypertension), l'insuffisance cardiaque congestive, les troubles du sommeil, les yeux secs, et myxedema, une condition due à une hypothyroïdie qui se caractérise par sec la peau, de l'enflure autour des lèvres et le nez, et une détérioration mentale.
Causes
La cause exacte de la maladie de Dercum est inconnue. Dans la plupart des cas, la maladie de Dercum semble se produire spontanément, sans raison apparente (sporadique).
Certains rapports dans la littérature médicale ont suggéré que la maladie de Dercum peut être une auto-immune disorder- un trouble dans lequel le système immunitaire du corps attaque par erreur les tissus sains. Les perturbations de la fonction endocrinienne et la ventilation inadéquate (métabolisme) de graisse ont également été proposés comme potentiellement jouer un rôle au développement de la maladie. Un cas rapportés dans la littérature médicale a été liée à l'utilisation de fortes doses de corticostéroïdes.
Certains cas de la maladie de Dercum ont couru dans les familles et plusieurs rapports dans la littérature médicale cite la possibilité que la maladie peut être héritée comme un trait autosomique dominant dans ces cas. Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50 pour cent pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
populations touchées
La maladie de Dercum affecte les femmes plus souvent que les hommes ayant des rapports citant la maladie est comme 20 fois plus fréquente chez les femmes. La maladie de Dercum peut affecter les personnes de tout âge. La majorité des cas sont des femmes entre les âges de 45-60, en particulier en surpoids, les femmes ménopausées. Bien qu'un événement extrêmement rare, il a été rapporté chez les enfants. La prévalence de la maladie de Dercum est inconnue. Le trouble est sous-diagnostiquée, ce qui rend difficile de déterminer sa fréquence réelle dans la population générale. La maladie de Dercum a été décrite pour la première dans la littérature médicale en 1882 par un neurologue américain nommé Francis Xavier Dercum de.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de la maladie de Dercum. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
La maladie de Madelung, également connu sous la lipomatose symétrique bénigne est une maladie rare qui affecte la rupture (métabolisme) des graisses. Les résultats de la maladie de Madelung dans l'accumulation anormale de dépôts ou de masses de graisse autour du cou, les épaules, les bras et le haut du dos. alcooliques mâles adultes sont plus souvent touchés, bien que les femmes et les personnes qui ne boivent pas peuvent également développer la maladie de Madelung.
La fibromyalgie est une maladie chronique caractérisée par une douleur à travers les muscles du corps et des épisodes anormalement persistants de fatigue. La douleur peut commencer progressivement ou avoir une apparition soudaine. D'autres symptômes peuvent inclure des spasmes musculaires et la raideur. Les parties du corps les plus fréquemment touchées sont le dos du cou, les épaules, le bas du dos, les coudes, les hanches, et / ou les genoux. En outre, de petites zones spécifiques appelées «points sensibles» sont généralement douloureux lorsque la pression est appliquée. Certaines personnes atteintes de fibromyalgie peuvent également éprouver des douleurs à la poitrine, difficulté à se concentrer, des maux de tête, et / ou des mictions fréquentes douloureuses, la diarrhée, la constipation, l'engourdissement de la bouche, et / ou unrefreshing (non réparateur) sommeil. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «fibromyalgie» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
lipmatosis multiple familiale est une maladie génétique rare caractérisée par la formation de masses multiples ou des excroissances de tissu gras (lipomes) qui affectent le plus souvent les bras et les jambes (les extrémités) bénignes. La taille et le nombre de lipomes varie de cas en cas. Certaines personnes peuvent développer des centaines de petits lipomes qui ne provoquent pas de symptômes (asymptomatique). Contrairement à la maladie de Dercum, les lipomes ne causent pas de douleur. Le cou et les épaules ne sont généralement pas affectés. Le début de ce trouble est généralement pendant l'adolescence. lipomatose multiple familiale est héritée comme un trait autosomique dominant.
Plusieurs troubles sont caractérisés par le développement des tumeurs bénignes (non cancéreuses) constitués de tissu adipeux (lipomes), y compris le syndrome de Proteus, du syndrome de harmatoma PTEN, et le syndrome de Gardner. Ces troubles ont souvent des symptômes supplémentaires qui peuvent les distinguer de la maladie de Dercum
Diagnostic
Le diagnostic de la maladie est suspectée de Dercum basée sur une anamnèse détaillée, une évaluation clinique complet et l'identification de multiples excroissances gras caractéristiques. L'ablation chirurgicale et étude microscopique (biopsie) d'affecter les tissus confirme que ces croissances sont lipomes.
thérapies standard
Traitement
Il n'existe pas de traitement spécifique pour la maladie de Dercum. Le traitement est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu et est principalement axées sur l'assouplissement des épisodes douloureux caractéristiques.
Divers analgésiques (analgésiques) ont été essayés avec une efficacité limitée. Injections de corticostéroïdes ont également été utilisés pour traiter les personnes atteintes de la maladie de Dercum. Cependant, dans un cas rapportés dans la littérature médicale, l'utilisation de fortes doses de corticostéroïdes était liée comme une cause possible de la maladie. L'administration intraveineuse de l'analgésique lidocaïne peut apporter un soulagement temporaire de la douleur dans certains cas. Des injections de cortisone pour traiter la douleur localisée peut également fournir des secours.
L'excision chirurgicale des dépôts de tissu adipeux autour des articulations peut soulager temporairement les symptômes bien récurrences se développent souvent.Liposuccion a été utilisé comme un traitement de soutien pour certaines personnes atteintes de la maladie de Dercum et peut fournir une première réduction de la douleur et l'amélioration de la qualité de vie. Ces effets peuvent diminuer au fil du temps.
Psychothérapie et consultation avec des spécialistes de la gestion de la douleur peuvent être utiles pour permettre aux personnes concernées de faire face à une douleur intense à long terme. Autre traitement est symptomatique.
thérapies Investigational
Les chercheurs étudient l'utilisation de l'interféron alfa-2b un traitement potentiel pour les personnes atteintes de la maladie de Dercum. Deux personnes atteintes de la maladie de Dercum qui ont reçu ce traitement pour l'hépatite C ont vu l'amélioration des symptômes associés à la maladie de Dercum. Plus de recherche est nécessaire pour déterminer l'innocuité à long terme et de l'efficacité de l'interféron alfa-2b en tant que traitement potentiel pour ce trouble.
D'autres approches, y compris l'acupuncture, l'hypnose, le biofeedback et thérapie cognitive du comportement ont également été jugés pour les personnes atteintes de la maladie de Dercum.
