Medullary éponge rénale
Synonymes de Medullary éponge rénale
• Cacchi-Ricci Disease
• Dilatation kystique des tubes collecteurs rénaux
• Precalyceal canaliculaire Ectasie
• Sponge rein
• Tubular Ectasie
Discussion générale
Medullary éponge rénale est une maladie rare caractérisée par la formation de malformations kystiques dans les canaux collecteurs et les structures tubulaires dans les reins (tubules) qui recueillent l'urine. Un ou les deux reins peuvent être affectés. Les premiers symptômes de ce trouble peuvent inclure du sang dans les urines (hématurie), la formation de calculs de calcium dans les reins (néphrolithiase) ou infection. La cause exacte de Medullary éponge Kidney est pas connue.
Signes et symptômes
Les premiers symptômes de Medullary éponge Kidney généralement sang dans l'urine, la formation de la pierre ou des signes d'une infection urinaire, tels que la miction excessive (polyurie) et / ou de brûlure et des douleurs en urinant. Chez certains individus touchés, les pierres de calcium peuvent se former dans les reins (néphrolithiase). Ces pierres peuvent causer des douleurs lombaires dans la région des reins (de colique néphrétique) et la douleur dans l'abdomen bas du dos et inférieure.Une caractéristique importante de Medullary Sponge rein est l'excrétion de petites pierres avec le flux urinaire. Le passage de ces pierres peut être profondément douloureuse. Dans un petit nombre de cas, des infections répétées des voies urinaires et des dommages aux reins peuvent se produire si les pierres deviennent suffisamment assez grand pour bloquer l'écoulement de l'urine de la vessie (obstruction rénale).
La complication la plus courante de Medullary éponge Kidney implique la perte de la capacité des reins à concentrer les déchets dans l'urine (filtration). Cela est dû à l'élargissement anormal (dilatation) des tubes collecteurs profonds dans les reins.filtration avec facultés affaiblies par les reins peut entraîner l'accumulation excessive de déchets acides dans le sang et les fluides corporels (acidose métabolique). Les complications rares de Medullary éponge Kidney peuvent comprendre de graves dommages aux reins (ie, acidose tubulaire rénale) et l'insuffisance rénale (maladie rénale terminale).
Causes
La cause exacte de Medullary éponge Kidney est pas connue et la plupart des cas se produisent sporadiquement, sans raison apparente. Certains cas sont pensés pour fonctionner dans les familles (familiales) et peut être héritée comme un trait génétique autosomique dominante. Cependant, ce mode de transmission n'a pas été prouvée.Certaines études ont suggéré qu'il peut y avoir aa relation possible entre la suractivité de la glande parathyroïde (hyperparathyroïdie) et Medullary éponge Kidney.
populations touchées
Medullary éponge rénale est une maladie rare qui affecte légèrement plus de femmes que les hommes. On pense à se produire dans 1 à 1.000 à 5.000 personnes aux Etats-Unis. Bien que les symptômes de la médullaire éponge rénale peuvent commencer à tout âge, ils développent généralement pendant l'adolescence ou chez les adultes âgés entre 30 et 50 ans. Environ 13 pour cent de toutes les personnes qui développent des calculs rénaux sont finalement diagnostiqué avec Medullary éponge Kidney. Medullary éponge Kidney peut aussi se développer chez les personnes atteintes du syndrome de Beckwith-Wiedemann.
Troubles en relation
Les troubles connexes Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de Medullary éponge Kidney. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Medullary Sponge renale est associé à plusieurs troubles du développement et génétiques, y compris les conditions suivantes. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Kidney kystique médullaire est une maladie héréditaire rare du rein (néphropathie) caractérisé par des quantités excessives d'urée et d'autres déchets dans l'urine (urémie).Dépréciation de la fonction rénale est due au développement de nombreux kystes profondément dans les reins (médullaires). Dans la plupart des cas, les premiers symptômes de ce trouble apparaissent pendant l'enfance ou l'adolescence (familiale juvénile nephronophthisis). Les personnes atteintes de maladies du rein Medullary kystique passent généralement de grands volumes d'urine (polyurie) qui contiennent des niveaux anormalement élevés de sel (sodium-émaciation). D'autres symptômes peuvent inclure une soif excessive (polydipsie), une faiblesse générale, le manque de couleur normale dans le visage (pâleur), et l'incapacité de contrôler la fonction de la vessie (incontinence), surtout pendant la nuit.
La maladie polykystique des reins est une maladie héréditaire caractérisée par la présence de kystes dans les deux reins (maladie rénale bilatérale). l'élargissement progressif de ces kystes provoque la perte de la fonction rénale normale et une augmentation anormale de la pression vasculaire de sang autour des reins (hypertension rénale). Il existe des formes infantiles et adultes de la maladie polykystique des reins. Les symptômes peuvent inclure l'élargissement abdominale, douleur dorsale, la perte de poids, et / ou anormalement bas niveaux de fluide dans le corps (déshydratation).Certaines personnes atteintes de ce trouble peuvent aussi avoir des problèmes de foie et l'élargissement anormal de la rate (splénomégalie). (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "polykystique des reins» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est une maladie rare congénitale caractérisée par une languette anormalement élargie (macroglossie), une ouverture dans la paroi abdominale à travers laquelle les organes de l'abdomen peuvent faire saillie (omphalocèle), la taille excessive et de la hauteur (macrosomie), et les plis d'oreille inhabituels . Bien que certains enfants atteints de ce trouble ont peu ou pas de symptômes, une variété de symptômes sont possibles. D'autres symptômes peuvent inclure le sucre anormalement bas dans le sang (hypoglycémie), un retard mental, une augmentation anormale du nombre de globules rouges (polyglobulie), et exceptionnellement petite tête (microcéphalie). Certains enfants atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann peuvent développer Medullary Sponge Reins et / ou des tumeurs malignes des reins.
La maladie de Caroli est une maladie héréditaire rare caractérisée par l'élargissement anormal (dilatation) des conduits qui transportent la bile du foie (voies biliaires intra-hépatiques). Selon la littérature médicale, il existe deux formes de la maladie de Caroli.Dans la plupart des cas de la forme isolée ou simple Maladie de Caroli, les personnes concernées éprouvent des épisodes récurrents d'inflammation des voies biliaires (cholangite) et l'accumulation inhabituelle de pus (abcès) sur le foie. Une seconde forme de maladie de Caroli est associée à la formation anormale de bandes de tissu fibreux dans la zone de porte du foie (fibrose hépatique congénitale). Cette forme de la maladie de Caroli est également souvent associée à une pression artérielle élevée de la veine (hypertension portale), la maladie polykystique des reins, et, dans les cas graves, l'insuffisance hépatique. La maladie de Caroli est pensé pour être hérité soit comme un trait génétique dominant ou récessif autosomique.
le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) est un groupe de troubles héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par des défauts de la protéine structurale majeure dans le corps (collagène). Le collagène, une protéine fibreuse résistante, joue un rôle essentiel dans la tenue ensemble, le renforcement, et en fournissant l'élasticité aux cellules et aux tissus corporels. En raison de défauts de collagène, les symptômes et les résultats de l'EDE primaires comprennent, joints lâches anormalement flexibles (articulaires hypermobilité) qui peuvent facilement devenir disloqué; exceptionnellement, la peau lâche mince extensible (élastique); et une fragilité excessive de la peau, les vaisseaux sanguins et d'autres tissus corporels et des membranes.
Le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire qui affecte le tissu conjonctif du cœur et des vaisseaux sanguins (système cardiovasculaire). Le système musculo-squelettique (ligaments et muscles) et système oculaire (yeux) sont également touchés.Les principaux symptômes comprennent également la hauteur inhabituelle, de grandes mains et les pieds, et l'implication des poumons.
thérapies standard
Le diagnostic de Medullary Sponge maladie rénale peut être confirmée par une évaluation clinique approfondie et études aux rayons X spécialisés (ie, urographie intraveineuse) qui révèlent la présence d'anormal élargissement (dilatation) ou étirement des canaux collecteurs, des formations de kystes ou des calculs rénaux. CT scan (tomographie informatisée) est une autre étude d'imagerie qui est efficace pour révéler des calcifications qui peuvent plus tard former des calculs rénaux. Dans certains individus affectés, les taux de filtration glomérulaire urinaires () peuvent être mesurés et à être réduits.
Les calculs rénaux associés à l'éponge médullaire du rein sont composés d'oxalate de calcium, le phosphate de calcium et d'autres sels de calcium (urolithiase). Si les niveaux normaux de calcium sont excrétés, les personnes concernées peuvent recevoir un traitement de phosphate par voie orale. Les personnes atteintes médullaires éponge Kidney devraient prendre suffisamment de liquides afin d'excréter environ 2 litres d'urine par jour. Ces gens avec Medullary éponge Kidney qui ont trop de calcium dans leur urine (hypercalciurie) peuvent bénéficier d'une thérapie à long terme avec des diurétiques thiazidiques, ainsi qu'un apport hydrique élevé.
Chez certaines personnes atteintes médullaires éponge Kidney, un régime pauvre en calcium peut aider à t. prévenir la formation de calculs rénaux, réduisant ainsi les complications de l'obstruction des voies urinaires. Les patients doivent être évalués au moins sur une base annuelle, y compris l'analyse d'urine et d'urine cultures de routine.De nombreux patients atteints de Medullary éponge Kidney ont des infections récurrentes des voies urinaires et peuvent nécessiter des antibiotiques pour aider à prévenir les infections futures (prophylaxie).
Pierres dans le système de collecte peuvent être traités avec des ondes de choc électromagnétiques (lithotripsie extracorporelle par ondes de choc [LEC]). Au cours de cette procédure, le patient est placé dans une grande baignoire de vagues d'eau et de choc (haute énergie) sont livrés par une machine spéciale (ellipsoïde réflecteur) directement à la zone des calculs rénaux. Les pierres sont cassées en petits morceaux et excrétés dans l'urine. Il n'a pas été déterminé si LEC est bénéfique dans le traitement des pierres dans les tubules rénaux.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes atteintes médullaires éponge Kidney si la maladie apparaît dans d'autres membres de la famille. Dans de rares cas d'insuffisance rénale, la dialyse rénale peut être nécessaire. Autre traitement est symptomatique
