Syndrome Marshall Smith
Les synonymes du syndrome Marshall Smith
• MSS
Discussion générale
Le syndrome de Marshall-Smith est caractérisée par la croissance physique inhabituellement rapide et le développement des os (maturation), généralement à partir avant la naissance. D'autres symptômes peuvent inclure des difficultés respiratoires, un retard mental, et certaines caractéristiques physiques. (Remarque: le syndrome de Marshall-Smith est à ne pas confondre avec "Marshall" syndrome, qui est très différent de "Marshall-Smith" Syndrome.)
Signes et symptômes
Chez les patients présentant une croissance Syndrome Marshall-Smith et le développement des os (maturation) se produire plus rapidement que la normale.L'individu est sous-pondération par rapport à sa taille et ne se développent pas bien.D'autres symptômes incluent la tonalité diminuée musculaire (hypotonie), une faiblesse musculaire, des hernies dans l'abdomen (hernies ombilicales), et / ou un retard mental.Un développement lent des mouvements volontaires (psychomoteur de retard) peut également se produire.
La respiration (respiratoires) difficultés surviennent fréquemment chez les patients atteints du syndrome de Marshall-Smith. respiration bruyante haut perchée qui ressemble au souffle du vent (stridor), extension du cou au-delà des limites normales (hyperextension), ou la langue obstruant le passage de l'air peut se produire.
Les caractéristiques physiques du syndrome de Marshall-Smith comprennent la croissance excessive des cheveux (hypertrichose), une longue tête avec un front proéminent, des yeux proéminents, et / ou un nez retroussé avec un pont bas nasal. Le blanc de l'œil (sclérotique) peut apparaître bleuâtre. L'angle de la mâchoire inférieure de chaque côté du visage comme il se joint à l'avant pour former le menton (ramus mandibulaire) peut être inférieure à la moyenne. En général, les os des doigts (phalanges distales) sont étroites, mais le reste des os dans les doigts (phalanges proximales et intermédiaires) sont larges.
Rarement, la structure en forme de feuille dans la gorge qui empêche normalement la nourriture ou le liquide de passer dans la trachée (épiglotte) ne peut pas se développer correctement dans certains patients atteints du syndrome de Marshall-Smith. Absent et / ou plus petite que les ouvertures normales menant des voies nasales dans l'espace post-nasal (atrésie et / ou sténose choanal), un larynx anormal et / ou du cartilage mou du larynx (laryngomalacia), une courte bréchet (sternum), ou un profond pli entre le gros orteil (hallux) et le deuxième orteil peut se produire chez certains patients.
De temps en temps, des anomalies cérébrales telles que l'atrophie (atrophie cérébrale), de plus de circonvolutions normales du cortex cérébral (macrogyria), ou un corpus calleux absents peuvent se produire. (Pour plus d'informations sur l'absence du corps calleux, choisissez "corps calleux" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares). Des défauts dans le système immunitaire (défaut immunologique) sont parfois présents. Bien que rare, certains bébés atteints du syndrome de Marshall-Smith sont nés avec une partie de sac contenant des intestins en saillie en dehors de la paroi abdominale, avec le cordon ombilical attaché (omphalocèle).
Causes
La cause exacte du syndrome de Marshall-Smith est inconnue. Il n'y a aucune preuve qu'il est d'origine génétique.
populations touchées
Le syndrome de Marshall-Smith est un rare trouble présent à la naissance qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Les symptômes du syndrome sont habituellement présents avant la naissance (début prénatal).
Related Disorders
Le syndrome de Weaver est similaire au syndrome de Marshall-Smith en ce que la croissance et la maturation osseuse se produire plus rapidement que la normale.Cependant, les patients atteints du syndrome de Weaver ont normal de poids supérieur à la normale par rapport à leur hauteur tandis que les patients atteints du syndrome de Marshall-Smith ont un poids insuffisant par rapport à leur hauteur. Il existe d'autres différences. Par exemple, les patients du syndrome de Marshall-Smith ont des caractéristiques physiques différentes, des difficultés respiratoires, et d'autres symptômes que les patients atteints du syndrome de Weaver n'ont pas. (Pour plus d'informations sur Syndrome de Weaver, choisissez "Weaver" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le gigantisme se produit avant la puberté et est provoquée par une hypersécrétion de l'hormone de croissance. Elle se caractérise par une croissance excessive pendant l'enfance avec des proportions de corps relativement normale et le développement sexuel. Hauteur atteint parfois 7 ou 8 pieds. Les tissus mous sont également agrandies.Dans les cas extrêmes, une maladie du tissu musculaire (myopathie) et des anomalies des nerfs éloignés du cerveau et de la moelle épinière (neuropathie périphérique) peut se produire. Certains syndromes héréditaires telles que le syndrome de Klinefelter, le syndrome de Marfan, et certains des lipodystrophies, peuvent inclure tallness parmi leurs symptômes. (Pour plus d'informations choisissez "gigantism", "géant" ou "neuropathie périphérique" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome de Soto est un trouble héréditaire rare caractérisée par une croissance excessive (sur le 90e percentile) pendant les 4 à 5 premières années de vie. Anomalies du système nerveux, y compris l'agressivité, l'irritabilité, la maladresse, une démarche maladroite, et le retard mental parfois se produisent également. Les caractéristiques physiques comprennent également les yeux qui semblent être anormalement éloignés (hypertélorisme) et incliné. (Pour plus d'informations, choisissez "Soto" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome de McCune-Albright (ostéite disseminata) se caractérise par un (précoce) le développement sexuel précoce, un changement dans l'intégrité osseuse qui produit la douleur, l'augmentation de difformité et d'invalidité, et d'éventuels changements dans la pigmentation de la peau. Ce syndrome implique les systèmes endocriniens, musculaires et osseux. une sécrétion excessive de l'hormone de croissance, ainsi que d'autres hormones se produit dans certains cas. Les enfants atteints du syndrome de McCune-Albright sont excessivement hautes pendant l'enfance, mais leur croissance arrête tôt et ils ne sont généralement pas atteint la hauteur normale au cours de l'âge adulte. (Pour plus d'informations, choisissez "McCune-Albright" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
thérapies standard
Le traitement du syndrome de Marshall-Smith est symptomatique et de soutien. Le traitement agressif de la respiration (respiratoires) des difficultés est nécessaire.L'éducation spéciale et des services connexes seront nécessaires au cours des années scolaires.
