Le syndrome de Maroteaux-Lamy (type mucopolysaccharidose VI; MPS VI)

Syndrome Maroteaux-Lamy

Synonymes de Syndrome Maroteaux-Lamy

• Arylsulfatase-B Carence

• MPS 6

• Type MPS VI

• MPS VI

• mucopolysaccharidose de type VI

• Polydystrophic nanisme

Discussion générale

Résumé

Le syndrome de Maroteaux-Lamy (type mucopolysaccharidose VI; MPS VI) est une maladie génétique rare caractérisée par l'absence totale ou partielle de l'activité de l'enzyme arylsulfatase B (également appelé N-acétylgalactosamine-4-sulfatase). La carence ou l'absence de cette activité enzymatique conduit à l'accumulation d'hydrates de carbone complexes appelées glycosaminoglycanes (anciennement connu sous le nom de mucopolysaccharides) dans le corps. accumulation anormale de mucopolysaccharides conduit à l'implication progressive des systèmes d'organes multiples. Les symptômes et la gravité du syndrome de Maroteaux-Lamy peut varier considérablement d'une personne à une autre; certaines personnes ne développent des symptômes bénins, tandis que d'autres développent des complications graves, voire mortelles. Les symptômes communs peuvent inclure des traits grossiers du visage, opacification de la cornée, des anomalies des articulations, diverses malformations du squelette, un foie anormalement élargie et / ou de la rate (hépatosplénomégalie), et la perte d'audition. la maladie cardiaque et la maladie pulmonaire restrictive peuvent également se produire.Intelligence est habituellement pas affectée. En 2005, la Food and Drug Administration (FDA) a approuvé la thérapie de remplacement d'enzyme appelée Naglazyme pour le traitement du syndrome de Maroteaux-Lamy. syndrome de Maroteaux-Lamy est due à des mutations dans le gène ARSB et est héritée comme un trouble autosomique récessif.

introduction

Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont un groupe de troubles de stockage lysosomale hérités. Plus de 50 maladies du stockage lysosomal ont été identifiées jusqu'à présent.fonction lysosomes que les unités digestives primaires dans les cellules. Enzymes dans les lysosomes décomposent ou digèrent des métabolites particuliers, tels que certains glucides et des graisses. Chez les individus atteints de troubles MPS, une déficience ou un dysfonctionnement des enzymes lysosomales spécifiques conduit à une accumulation anormale de certains glucides complexes connus sous le nom de mucopolysaccharides ou glycosaminoglycannes dans les artères, le squelette, les yeux, les articulations, les oreilles, la peau et / ou les dents. Ces accumulations peuvent également se trouver dans le système respiratoire, le foie, la rate, le système nerveux central, le sang et la moelle osseuse. Cette accumulation provoque finalement la détérioration progressive des cellules, des tissus et divers organes et systèmes du corps.Il existe plusieurs types et sous-types de MPS différents. Ces troubles, à une exception près (MPS de type II), sont hérités dans un mode autosomique récessif. Le syndrome de Maroteaux-Lamy a été nommé par les deux médecins français qui a décrit ce trouble dans la littérature médicale en 1963.

Signes et symptômes

Les symptômes, l'apparition et le taux de progression du syndrome de Maroteaux-Lamy varient grandement d'une personne à l'autre. Le trouble peut être considéré comme un spectre continu ou d'une maladie. Certaines personnes ne peuvent avoir quelques symptômes et d'autres peuvent avoir des symptômes graves affectant plusieurs systèmes d'organes différents simultanément. syndrome de Maroteaux-Lamy peut potentiellement entraîner des complications mortelles. Certaines personnes auront des symptômes graves pendant l'enfance, tandis que d'autres ont des symptômes lentement progressifs qui se développent au cours de plusieurs décennies.

La nature variable du syndrome de Maroteaux-Lamy signifie que les individus les plus touchés auront pas tous les symptômes potentiellement associés à la maladie. Les personnes atteintes de ce trouble peuvent différer les uns des autres de façon spectaculaire. Les parents devraient parler au médecin de leurs enfants et de l'équipe médicale sur le cas spécifique de leur enfant, les symptômes associés et le pronostic global. La plupart des personnes touchées viennent à l'attention médicale durant la moyenne enfance.

Rapidement le syndrome de Maroteaux-Lamy progressive est associée à un début avant trois ans. Les personnes touchées peuvent développer des problèmes de marche (de mobilité réduite) par l'âge de 10 ans et l'expérience retardée ou absence de la puberté.Ces personnes peuvent être à risque d'insuffisance cardiaque en deuxième ou troisième décennies de la vie.

La maladie progressive Lentement se caractérise par l'apparition plus tard. Le diagnostic est généralement obtenu au bout de cinq ans, le plus souvent au cours de la deuxième ou de la troisième décennie. En dépit d'une progression plus lente, les individus peuvent encore développer une diminution de la fonction globale et la capacité de leurs années d'adolescence d'âge fin. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Maroteaux-Lamy vont développer des complications graves à un moment donné, tels que la dégénérescence des articulations, les maladies cardiovasculaires, la fonction pulmonaire réduite ou l'apnée du sommeil.

Intelligence est habituellement pas affectée dans le syndrome de Maroteaux-Lamy.Cependant, des difficultés d'apprentissage peuvent être présents en raison d'autres problèmes associés à la maladie (par exemple, la perte auditive).

Les personnes touchées présentent souvent une petite taille en raison des restrictions de croissance. staturale est décrit comme disproportionnée parce que le tronc peut être plus courte que les jambes. Dans les cas graves, la hauteur finale peut être de moins de 4 pieds (120 centimètres). Maladie dégénérative des articulations est également fréquente et peut conduire au développement de contractures articulaires multiples.Une contracture se produit lorsque l'épaississement ou de la graisse des tissus tels que les fibres musculaires entraînent des déformations et limitent le mouvement d'une articulation affectée.

Les personnes atteintes du syndrome de Maroteaux-Lamy peuvent être décrits comme ayant «dysostose multiple» un groupe d'anomalies squelettiques qui peut être vu à l'examen radiographique. Ces anomalies comprennent épaissi, les os courts de la paume des mains (métacarpiens), sous-développés (hypoplasie) et les os du poignet irréguliers (os du carpe), les os de la cheville anormales (os du tarse), malformations (dysplasie) de la tête du fémur (dysplasiques tête fémorale), malformation sévère de la hanche, des anomalies des côtes et la colonne vertébrale, clavicules épaissies (les clavicules), et le sous-développement des os de l'avant-bras (cubitus et radius). malformations squelettiques peuvent inclure un bréchet de premier plan (pectus carinatum), courbure anormale de la colonne vertébrale, et de frapper-genoux (genu valgum).

Les malformations squelettiques peuvent être associées à une variété de complications.Les personnes touchées peuvent développer des douleurs, en particulier des articulations et de la hanche, la compression de la moelle épinière, d'une manière anormale de la marche (marche), ou la difficulté à marcher. articulations touchées peuvent avoir une gamme limitée de mouvement qui rend les tâches quotidiennes difficiles. Par exemple, la capacité de se déplacer entièrement les épaules peuvent faire des tâches simples telles que la mise sur une chemise ou peigner les cheveux difficile.

Les traits du visage distinctifs habituellement ne se produisent pas dans les individus avec les formes légères de la maladie. Les personnes atteintes de formes graves partagent souvent des caractéristiques faciales distinctives et ces personnes peuvent ressembler à l'autre dans l'apparence du visage. Ces caractéristiques comprennent des visages joufflus, les lèvres épaissies en raison de la prolifération des gencives (gingival hypertrophie), un front anormalement important (de bosses frontales), et un large, aplati pont du nez. Dans certains cas, la languette peut être agrandie (macroglossie). la croissance anormale des cheveux sur le visage ou le corps peut également se produire (hirsutisme). Certaines personnes ont une courte, une raideur du cou.

Clouding (opacité) du revêtement mince et transparente de l'avant de l'œil (cornée) peut également se produire. Si opacification de la cornée est sévère, le patient peut présenter une perte de vision, en particulier dans la pénombre. Certaines personnes peuvent sensibles aux lumières vives. Si le tissu nerveux riche le dos des yeux (rétine) est impliqué, les personnes touchées peuvent avoir réduit la vision périphérique ou développer la cécité nocturne. Dans certains cas, l'augmentation de la pression intra-oculaire (glaucome) peuvent également se développer. la pression intraoculaire accrue peut provoquer un gonflement du disque optique (papillaire). Moins fréquemment, des anomalies oculaires supplémentaires peuvent se produire, y compris la dégénérescence du nerf qui transmet l'information visuelle de la rétine au cerveau (nerf optique atrophie).

Les personnes concernées peuvent éprouver aqueuse chronique, sécrétions muqueuses du nez (rhinorrhée), les infections des sinus fréquents, et les infections de l'oreille moyenne (otite moyenne). La perte auditive est commune. La perte auditive peut être due à une défaillance de son être menée de l'oreille externe auge le tympan et osselets de l'oreille moyenne (surdité de transmission) ou peut-être en raison de dommages à l'oreille interne ou les nerfs qui transmettent le son de l'intérieur oreille au cerveau (neurosensorielle). Dans de rares cas, la perte auditive peut être due à une combinaison des deux problèmes (perte auditive mixte).

Les anomalies du cœur sont fréquentes chez les enfants atteints du syndrome de Maroteaux-Lamy. Les symptômes associés à la maladie cardiaque peuvent inclure la dyspnée, la toux, la respiration sifflante, la transpiration excessive et les infections pulmonaires récurrentes. Les enfants atteints peuvent également présenter un retard de croissance et de difficultés à se nourrir. Une pression artérielle élevée (hypertension) est également fréquente. Les anomalies cardiaques peuvent inclure rétrécissement (sténose) et l'insuffisance de certaines valves du cœur, y compris l'aorte, la mitrale et les tricuspide. Les valvules cardiaques en sorte que le sang circule dans une seule direction à l'intérieur du coeur. Quand une vanne est endommagée ou malformé, le sang peut circuler vers l'arrière d'une chambre de retour dans une autre. Lentement maladie cardiaque valvulaire progressive peut être présent pendant des années sans causer de symptômes. Finalement, valvulaire maladie cardiaque peut causer un souffle cardiaque.Rétrécissement des valves de chaleur peut progressivement rendre plus difficile pour le cœur à pomper le sang et peut éventuellement entraîner une insuffisance cardiaque.

Les anomalies cardiaques supplémentaires peuvent inclure la maladie ou l'affaiblissement du muscle cardiaque (cardiomyopathie) et fibroélastose endocavitaire.Cardiomyopathie peut être associée à une incapacité progressive à pomper le sang, la fatigue, un bloc cardiaque, et battements de coeur irréguliers (tachycardie).fibroélastose endocardiaque est une condition caractérisée par un épaississement de l'endocarde du ventricule. L'endocarde est la couche la plus interne du tissu qui entoure le cœur. Ces conditions peuvent rendre plus difficile pour le cœur à pomper le sang efficacement et peut éventuellement entraîner une insuffisance cardiaque et la mort subite d'origine cardiaque.

Les poumons et d'autres parties du système pulmonaire peut être affecté dans certains cas. Le stockage des mucopolysaccharides peut causer tissu affecté à gonfler, ce qui peut obstruer les voies respiratoires diverses dans le corps, ce qui entraîne un son aigu, fort respiratoire (stridor) et des voies respiratoires compromis. Épaisses, les sécrétions muqueuses peuvent encore obstruer les voies respiratoires. La poitrine peut devenir rigide, ce qui empêche les poumons de prendre, en des quantités suffisantes d'air.maladie pulmonaire obstructive et restrictive peut provoquer l'essoufflement, l'endurance réduite, des épisodes récurrents de pneumonie, et / ou l'apnée du sommeil.Certains nourrissons atteints ont ramollissement et un affaiblissement anormal du cartilage de la trachée (trachée-artère) de sorte que les parois de la trachée au lieu de disquettes sont rigides (trachéomalacie). Ceci est souvent bénigne, mais peut être sévère, conduisant à l'effondrement du passage de l'air. Trachéomalacie peut contribuer à des difficultés respiratoires et peut précipiter l'arrêt respiratoire. Dans certains cas, les amygdales et les végétations adénoïdes peuvent devenir élargie rétrécissement des voies respiratoires dans la gorge et de contribuer à des difficultés respiratoires.

l'élargissement anormal du foie (hépatomégalie) est fréquente chez les personnes atteintes du syndrome de Maroteaux-Lamy. Moins souvent, la rate peut également être agrandie (splénomégalie). Hernies, les conditions dans lesquelles la membrane ou le contenu abdominal saillie à travers un point faible dans la paroi abdominale, sont également fréquents. hernies ombilicales se produisent lorsque le contenu font saillie derrière le nombril; hernies inguinales se produisent dans la région de l'aine. Certaines personnes atteintes ont un ventre proéminent ou bombé à cause des muscles et / ou hépatosplénomégalie affaibli.

Certaines personnes touchées peuvent développer une hydrocéphalie, une condition dans laquelle l'accumulation de l'excès de liquide céphalo-rachidien dans le crâne provoque une pression accrue sur le cerveau, ce qui peut causer une variété de symptômes.

Un autre symptôme fréquent associé au syndrome de Maroteaux-Lamy est le syndrome du canal carpien, une condition provoquée par la compression d'un nerf qui traverse le poignet. Les symptômes commencent habituellement comme des picotements chroniques, de brûlure ou d'engourdissement dans le poignet. Finalement, elle peut évoluer pour provoquer douleur aiguë, perçant. Moins souvent, le syndrome du tunnel tarsien, une condition similaire affectant la cheville, peut également se produire.

Certains symptômes gastro-intestinaux, y compris des selles molles, diarrhée ou constipation sévère ont également été rapportés chez les personnes atteintes du syndrome de Maroteaux-Lamy.

Causes

Le syndrome de Maroteaux-Lamy est causée par des mutations dans le gène ARSB. Les gènes fournissent des instructions pour la fabrication de protéines qui jouent un rôle essentiel dans de nombreuses fonctions du corps. Lorsqu'une mutation d'un gène de produit, le produit protéique peut être défectueuse, inefficace ou absent. Selon les fonctions de la protéine particulière, cela peut affecter de nombreux systèmes d'organes du corps.

Les enquêteurs ont déterminé que le gène ARSB est situé sur le long bras (q) du chromosome 5 (5q13-q14). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 5q13-q14" fait référence à des bandes 13-14 sur le bras long du chromosome 5. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.

Le gène est lié à ARSB (encode) l'enzyme lysosomale arylsulfatase B déficience de cette enzyme entraîne l'accumulation de sulfate de dermatane, un type de mucopolysaccharide, dans les cellules des différents tissus du corps. Plus de 130 mutations différentes dans le gène ARSB ont été identifiés. Certaines mutations sont plus susceptibles d'être associés à des symptômes spécifiques et / ou de la gravité (génotype-phénotype).

La mutation ARSB est héritée comme un trouble autosomique récessif. Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit une copie normale du gène et une mutation qui cause la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.

populations touchées

syndrome de Maroteaux-Lamy affecte les hommes et les femmes dans une proportion égale. L'incidence exacte et la prévalence de la maladie est inconnue. La prévalence de toutes les formes de MPS est estimé à partir de l'un de 43.261 à un sur 1,505,160 naissances. Toutefois, en raison des troubles MPS, en particulier des formes plus douces, souvent méconnues, ces troubles sont diagnostiqués à tort ou sous-diagnostiqués, ce qui rend difficile de déterminer leur fréquence réelle dans la population générale.

Troubles en relation

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Maroteaux-Lamy. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.

Le syndrome de Scheie (type mucopolysaccharidose IS; MPS 1-S) est la forme la plus bénigne de la mucopolysaccharidose. Comme dans le syndrome de Hurler, les individus atteints du syndrome de Scheie ont un déficit de l'enzyme alpha-iduronidase. Les personnes atteintes du syndrome de Scheie ont une intelligence normale, la hauteur et l'espérance de vie. Les symptômes comprennent les articulations raides, syndrome du canal carpien, reflux du sang dans le cœur (régurgitation aortique), et opacification de la cornée qui peut entraîner la perte de l'acuité visuelle. L'apparition des symptômes chez les personnes atteintes du syndrome de Scheie se produit généralement vers l'âge de cinq ans. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Scheie" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)

Le déficit multiple de sulfatase est un trouble métabolique héréditaire extrêmement rare dans laquelle toutes les enzymes sulfatase connues (pensé pour être au nombre de sept) sont déficients ou inopérant. Les principaux symptômes comprennent des caractéristiques légèrement épaissi du visage, la surdité, et une hypertrophie du foie et de la rate (hépatosplénomégalie). Des anomalies du squelette peuvent se produire, telles que la courbure de la colonne vertébrale (cyphose lombaire) et l'os de la poitrine.La peau est généralement sèche et squameuse (ichtyose). Avant les symptômes sont visibles, les enfants atteints de ce trouble se développent habituellement plus lentement que la normale. Ils ne peuvent pas apprendre à marcher ou à parler en même temps d'autres enfants. Les symptômes spécifiques et la gravité de cette maladie peuvent varier grandement d'une personne à l'autre. déficit multiple de sulfatase est héritée dans un mode autosomique récessif. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "sulfatase déficit multiple» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)

les maladies lysosomales sont des maladies héréditaires du métabolisme qui sont caractérisées par une accumulation anormale de diverses matières toxiques dans les cellules de l'organisme en raison de déficiences enzymatiques. Il y a près de 50 de ces troubles tout à fait, et ils peuvent affecter différentes parties du corps, y compris le squelette, le cerveau, la peau, le cœur et le système nerveux central. De nouveaux troubles du stockage lysosomal continuent d'être identifiés. Alors que les essais cliniques sont en cours sur les traitements possibles pour certaines de ces maladies, il n'y a actuellement aucun traitement approuvé pour de nombreuses maladies lysosomales. (

Diagnostic

Un diagnostic de syndrome de Maroteaux-Lamy est basée sur l'identification des symptômes caractéristiques, un patient détaillée et les antécédents familiaux, une évaluation clinique approfondie et une variété de tests spécialisés.

Essai clinique et traitement conclusif

Chez les individus soupçonnés de syndrome de Maroteaux-Lamy l'urine sera examiné pour évaluer les niveaux des mucopolysaccharides. Des niveaux élevés de sulfate de dermatane sont révélateurs du syndrome de Maroteaux-Lamy. De plus, un échantillon de sang peut être pris pour mesurer l'activité enzymatique de l'arylsulfatase B, car une activité déficiente ou l'absence de cette enzyme est également une indication de la maladie. Certains types de cellules de la peau (fibroblastes de la peau) peuvent également être examinés pour déterminer l'activité de l'enzyme B arylsulfatase.

Le test génétique peut confirmer un diagnostic de syndrome de Maroteaux-Lamy. Le test génétique peut détecter des mutations dans le ARSB gène, mais est disponible uniquement dans des laboratoires spécialisés.

thérapies standard

Traitement

Le traitement du syndrome de Maroteaux-Lamy, est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, chirurgiens, orthopédistes, cardiologues, spécialistes dentaires, des spécialistes de l'oreille, du nez, de la gorge (ORL), les spécialistes qui traitent les maladies des poumons et des voies respiratoires (des pneumologues), des spécialistes qui ânes et traitent des problèmes d'audition (audiologistes), des spécialistes qui ânes et traiter des problèmes de vision (ophtalmologistes), et d'autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Le soutien psychosocial pour toute la famille est essentiel aussi bien.

En 2005, la Food and Drug Administration américaine (FDA) a approuvé le médicament orphelin Naglazyme® (galsulfase) pour le traitement des personnes atteintes du syndrome de Maroteaux-Lamy. Naglazyme est une thérapie de remplacement enzymatique (ERT), une thérapie dans laquelle l'enzyme manquante ou inactive est remplacée par une version génétiquement modifiée (recombinant). Pour plus d'informations contactez:

BioMarin Pharmaceutical, Inc.

105 Digital Drive

Novato, CA 94949

Téléphone: (415) 506-6700

Fax: (415) 382-7889

Patient & Support médecin; (866) 906-6100

www.naglazyme.com

Un traitement supplémentaire est symptomatique. Par exemple, la chirurgie peut être nécessaire pour traiter diverses anomalies associées au syndrome de Maroteaux-Lamy y compris le syndrome du canal carpien, des malformations du squelette, la compression de la moelle épinière, la dégénérescence de la hanche, et hernies. Remplacement de la valve cardiaque peut être nécessaire dans certains cas. L'ablation chirurgicale des amygdales et / ou des végétations adénoïdes peut être recommandée. Trachéomalacie est habituellement traitée par des mesures non invasives, mais dans de rares cas peut nécessiter une intervention chirurgicale.

L’hydrocéphalie peut être traitée par l'insertion d'un tube (shunt) pour drainer l'excès de liquide céphalo-rachidien (LCR) à l'écart du cerveau et dans une autre partie du corps où le CSF peut être absorbé. Une greffe de cornée peut être effectuée pour les personnes souffrant de graves opacification de la cornée. Les personnes ayant une déficience auditive peuvent éprouver l'accumulation d'un fluide collant au sein de l'oreille moyenne (oreille de colle). Ceci est traité par une procédure appelée une paracentèse, dans lequel une incision mince est faite dans la membrane du tympan pour libérer le fluide. Il n'y a pas de traitement spécifique pour la perte auditive neurosensorielle. Aides auditives peut aider à maximiser l'audition résiduelle.

Certains médicaments peuvent être utilisés pour traiter des anomalies cardiaques, des épisodes asthmatiformes, et les infections chroniques. Les médicaments anti-inflammatoires peuvent être bénéfiques. L'insuffisance respiratoire peut nécessiter un traitement avec de l'oxygène supplémentaire. la gestion agressive des sécrétions des voies respiratoires est nécessaire aussi bien.

Certaines personnes touchées peuvent subir une étude du sommeil, dans lequel les gens sont évalués sur la façon dont ils dorment et comment leur corps réagit aux problèmes de sommeil. L'apnée du sommeil peut être traitée avec une pression positive continue (CPAP), qui implique l'utilisation d'un masque ou d'un dispositif similaire à délivrer une pression d'air doux pour maintenir les voies respiratoires ouvertes. Dans certains cas, un procédé de traitement similaire connu sous deux niveaux de pression positive des voies aériennes (BPAP) peut être utilisé. dispositifs BPAP fournissent plus de pression lorsque vous inspirez et moins de pression lorsque vous expirez.

La thérapie physique et l'exercice peut améliorer la raideur articulaire. L'orthophonie peut aider les enfants ayant une déficience auditive de communiquer efficacement. Des conseils nutritionnels et d'ergothérapie peut aussi bénéfique.

thérapies Investigational

La transplantation de cellules souches hématopoïétiques (HSCT) comme un moyen de remplacer les enzymes défectueuses a été étudié en tant que traitement pour les personnes ayant mucopolysaccharidoses. Les cellules souches hématopoïétiques sont des cellules spécialisées trouvées dans la moelle osseuse (la matière molle et spongieuse trouve dans les os longs). Ces cellules souches hématopoïétiques croissent et développent finalement dans l'un des trois types principaux de cellules sanguines - globules rouges, les globules blancs ou les plaquettes. Une greffe est faite pour remplacer la moelle osseuse (et par conséquent l'ensemble du système du sang) d'un individus affectés à la moelle d'une personne qui ne dispose pas d'un trouble particulier.Les cellules saines produites par la nouvelle moelle contiennent des niveaux suffisants de l'enzyme lysosomale arylsulfatase B. L'efficacité de HSCT a beaucoup varié. Les caractéristiques physiques peuvent améliorer, tels que les cornées nuageux peuvent devenir clair, la taille d'une hypertrophie du foie ou de la rate peut être réduite, et les niveaux de mucopolysaccharides peuvent tomber. D'autres symptômes ne sont pas affectés. L'effet sur les symptômes neurologiques varie considérablement. HSCT dans le syndrome de Maroteaux-Lamy n'a été essayé dans une poignée de cas. Parce que HSCT est une procédure qui comporte des risques importants, il ne doit être pris en compte dans certains cas. Plus de recherche est nécessaire pour déterminer l'innocuité à long terme et l'efficacité des HSCT pour les personnes atteintes du syndrome de Maroteaux-Lamy.

La thérapie génique est également étudié comme une autre approche de la thérapie pour les personnes ayant mucopolysaccharidoses comme le syndrome de Maroteaux-Lamy. Dans la thérapie génique, le gène défectueux présent chez un patient, est remplacé par un gène normal pour permettre la production de l'enzyme active et d'empêcher le développement et la progression de la maladie. Compte tenu du transfert permanent du gène normal, qui est capable de produire une enzyme active sur tous les sites de la maladie, cette forme de thérapie est théoriquement le plus susceptible de conduire à une «guérison». Cependant, à cette époque, il reste quelques difficultés techniques à résoudre avant que la thérapie génique peut être préconisée comme une approche alternative viable.