. Mastocytose
Synonymes de mastocytose
• la maladie systémique des mastocytes
• mastocytose systémique
Subdivisions de mastocytose
• mastocytose systémique agressive
• mastocytose cutanée
• mastocytome extracutanée
• mastocytose systémique indolente
• leucémie mastocytes
• sarcome des mastocytes
• mastocytose systémique avec hématologique clonale non-mât maladie de la lignée cellulaire
Discussion générale
La mastocytose est une maladie rare caractérisée par des accumulations anormales de mastocytes dans la peau, la moelle osseuse et les organes internes (foie, rate, tractus gastro-intestinal et les ganglions lymphatiques). Cas commençant à l'âge adulte ont tendance à être chronique et impliquer la moelle osseuse, en plus de la peau, alors que, pendant l'enfance, la condition est souvent marquée par des manifestations cutanées avec peu ou pas d'atteinte des organes internes et peut souvent résoudre pendant la puberté. Dans la plupart des patients adultes, la mastocytose tend à être persistant et peut évoluer dans une catégorie plus avancée dans une minorité de patients.Mastocytose peut être classé à un type spécifique en fonction des symptômes du patient et la présentation générale.
Signes et symptômes
mastocytose cutanée
La peau est le seul site d'implication dans la mastocytose cutanée. lésions Urticaire pigmentaire sont petites, brunâtres, taches plates ou élevées qui peuvent être entourés, démangeaisons de la peau rougie quand on les gratte et est connu comme le signe de Darier. Ces lésions ont tendance à être plus apparent sur les zones de peau exposées à la pression ou un frottement. Lorsque des cas commencent pendant l'enfance, la peau a tendance à être plus touchés que d'autres organes. Cloquage des lésions de la peau se voit exclusivement chez les enfants de moins de trois ans.
Sur la base de l'aspect clinique, le pronostic et le cours de la maladie, la mastocytose cutanée peut encore être classés en ce qui suit: mastocytose cutanée maculo-papuleuse, nodulaire cutanée mastocytose / mastocytome, et diffuse cutanée pigmentaire mastocytosis.Urticaria, un sous-type de la mastocytose cutanée maculo-papuleuse, et mastocytome sont les la plupart des formes communes, comparés à diffuser la mastocytose cutanée qui est plus rare. Il y a une forme télangiectasique, quiest très rare et présente principalement chez les adultes et est associée à des macules télangiectasiques rouge et brun (télangiectasie appelé macularis perstans éruptives ou TMEP). Un mastocytome est une lésion unique qui se trouve généralement au début de la vie et se résout spontanément avec l'âge. mastocytose cutanée diffuse (DCM) est observée chez les enfants et est la forme la plus sévère de mastocytose cutanée. La peau est épaissie et décolorée diffuse, généralement sans lésions distinctes individuelles.D'autres symptômes associés au DCM comprennent les démangeaisons, cloques, une diminution de la pression artérielle (hypotension), diarrhée, saignements gastro-intestinaux, rougissement de la peau (rinçage), et le choc anaphylactique.
mastocytose systémique indolente
La mastocytose systémique est la principale forme de mastocytose observés chez les adultes alors qu'il est plus rare chez les enfants. mastocytose systémique indolente est généralement associée à faible charge de mastocytes, la présence de symptômes liés au médiateur, et l'implication de la peau. Certains patients peuvent présenter avec une hypertrophie du foie ou de la rate et le tractus gastro-intestinal peuvent également être affectées.
La mastocytose systémique avec non-mast maladie de la lignée cellulaire associée clonale hématologique
La mastocytose systémique avec non-mast maladie de la lignée cellulaire associée clonale hématologique touche environ un tiers de tous les cas systémiques de mastocytose.troubles myéloprolifératifs et myélodysplasiques sont les maladies les plus courantes associées à cette forme et souvent les patients ne présentent pas de lésions cutanées pigmentaire comme urticaire.
La mastocytose systémique agressive
Dans la mastocytose systémique agressive, il y a une déficience ou d'une perte de fonction d'un organe (généralement du foie, de l'intestin, les os ou la moelle osseuse) due à des infiltrats de mastocytes.
leucémie à mât
La leucémie à mastocytes est une tumeur maligne hématologique agressif caractérisé par la circulation des mastocytes supérieure à 10% ou des mastocytes immatures dans la moelle osseuse aspire supérieure à 20% qui affecte rapidement les organes corporels.Cette affection est rare, cependant, elle est associée à la progression de la maladie mortelle.
sarcome des mastocytes
Un sarcome mastocytaire est une tumeur unique composée de mastocytes anormaux.Cette condition est très rare et souvent ne sont pas associées à une atteinte de la peau supplémentaires. Des formes plus agressives de la mastocytose, les leucémies des mastocytes et les sarcomes des mastocytes sont très rarement rencontrées.
mastocytose extracutanées
La mastocytose extracutanées est très rare et ne correspond à aucun des critères de mastocytose ou lésions cutanées systémiques. De plus, les mastocytes semblent normaux.
La sévérité des symptômes associés à la mastocytose peut varier de légère à la vie en danger. En général, les symptômes qui se produisent dans la mastocytose sont principalement dues à la libération de produits chimiques à partir des mastocytes et produisent des symptômes associés à une réaction allergique ainsi. Rinçage et hypersécrétion d'acide gastrique en raison de la libération d'histamine mât associé aux cellules sont des symptômes communs. Brûlures d'estomac, maux d'estomac, des douleurs abdominales et de la diarrhée peuvent se produire. Le foie, les ganglions lymphatiques et la rate peut devenir élargie chez certains patients; donc un suivi régulier est nécessaire. Bones touchés par la mastocytose peuvent devenir ramolli et se détériorer, même si une nouvelle croissance osseuse peut se produire avec un épaississement des parties extérieures ou intérieures des zones spongieuses des os.Dans la mastocytose systémique agressive, une diminution des cellules sanguines (cytopénie), décomposition des os (ostéolyse), un gonflement des ganglions lymphatiques (lymphadénopathie), gonflement du foie (hépatomégalie), de la fonction hépatique, ascite ou l'hypertension portale, et malabsorption, peut également se produire.
libération chimique massive des mastocytes (de dégranulation) peut conduire à des épisodes de la vie en danger d'anaphylaxie (choc anaphylactique). Les déclencheurs les plus courants comprennent, mais ne sont pas limités à, certains aliments, les piqûres d'insectes, le stress physique (chaleur, froid, irritation mécanique de la peau), le stress émotionnel, l'alcool et les médicaments, y compris l'aspirine et non-stéroïdiens anti-inflammatoires médicaments (AINS), des narcotiques, des relaxants musculaires, du matériel radiocontrast, entre autres. Ceux-ci sont de nature similaire à des réactions allergiques sévères et peuvent impliquer une diminution de la pression artérielle (hypotension), augmentation du rythme cardiaque et la perte de conscience. Des études récentes ont montré que jusqu'à 10% des patients présentant des réactions allergiques graves aux piqûres d'abeilles peuvent avoir mastocytose. symptômes non spécifiques supplémentaires qui peuvent être vus avec mastocytose comprennent la douleur, des nausées, des maux de tête, et / ou malaise. Les patients souffrant d'un trouble hématologique associée peuvent avoir des symptômes de ce trouble comme la fatigue et la perte de poids.
Causes
des altérations génétiques (mutation) aboutissant à la sur-activation du récepteur du facteur de croissance des mastocytes (c-kit) ont été identifiés dans les mastocytes anormaux dans presque tout mastocytose l'âge adulte et d'environ 80% des enfants dans les lésions cutanées. La mutation de c-kit le plus commun est la mastocytose D816V et serait à l'origine de la prolifération anormale et l'accumulation de mastocytes dans certains tissus. Environ 40% des enfants expriment également cette mutation alors qu'un autre 40% des enfants ont des mutations impliquant d'autres domaines de c-kit.Signification pronostique du type de mutation dans la maladie de l'enfance est encore à déterminer. Les mutations sont somatique dans la nature et ne sont donc pas transmis à la génération suivante dans la plupart des patients.
La présentation clinique de la mastocytose est associée à la charge de mastocytes dans les tissus. La libération de médiateurs produits par les mastocytes, telles que l'histamine, l'héparine, des chimiokines, des cytokines, leukotriènes et prostaglandines D2, entre autres médiateurs cellulaires, se traduit par des épisodes symptomatiques. L'histamine est une substance chimique naturelle libérée au cours d'un événement allergique qui provoque des démangeaisons, une respiration sifflante, une dilatation des vaisseaux sanguins et hypersécrétion d'acide gastrique.
populations touchées
La mastocytose affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Il peut commencer pendant l'enfance ou l'âge adulte. la maladie de la petite enfance d'apparition présente le plus souvent au cours des deux premières années de vie.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de la mastocytose.Comparaison peut être utile pour un diagnostic différentiel:
Maladie inflammatoire de l'intestin
Les maladies inflammatoires de l'intestin (MICI) est associée à une réponse immunitaire anormale aux bactéries naturelles dans le tractus gastro-intestinal. Les patients peuvent éprouver une perte de poids, des crampes abdominales et de la douleur, des nausées et des vomissements, de la fatigue et des selles irrégulières. Le diagnostic de MII est souvent basée sur des symptômes qui peuvent inclure augmentation du rythme cardiaque (tachycardie), une diminution de nombre de globules rouges dans le sang (anémie) conduisant à la fatigue, la déshydratation et la fièvre. Il existe différents tests et études d'imagerie qui peuvent être faites pour confirmer un diagnostic et peut inclure: numération formule sanguine complète, des tests sérologiques, études de selles, évaluation nutritionnelle, la coloscopie, échographie abdominale et d'autres études d'imagerie gastro-intestinales.
Le syndrome de l'intestin irritable
Le syndrome du côlon irritable (IBS) est un trouble gastro-intestinal associée à des douleurs abdominales, des motifs de l'intestin altéré, et, dans certains cas, l'inflammation du tractus gastro-intestinal. Les patients atteints d'IBS peuvent éprouver des brûlures d'estomac, des nausées et des vomissements, de la présence de mucus clair ou blanc, des douleurs abdominales, ainsi que la présence de la constipation ou la diarrhée. Les patients peuvent également éprouver une distension abdominale, qui peut être confirmée sur un scanner abdominal. Des critères spécifiques sur le diagnostic IBS existe sur la base de la fréquence et la durée des symptômes du patient. Les critères de diagnostic IBS exige que les patients ont eu une douleur ou une gêne abdominale récurrente au moins trois jours par mois au cours des trois derniers mois associés à deux ou plusieurs des éléments suivants: soulagée par la défécation; apparition associée au changement de la fréquence des selles; et / ou l'apparition associé au changement sous forme de selles ou de l'apparence. Afin d'établir un diagnostic de l'IBS, un examen physique et de laboratoire et des études radiographiques peuvent être effectués pour écarter toute autre cause.
malabsorption
La malabsorption est inclusif de toute affection associée à des anomalies survenant pendant la digestion et / ou l'absorption des éléments nutritifs des aliments. Les patients peuvent souffrir de diarrhée et de perte de poids, cependant, les symptômes les plus caractéristiques sont souvent basées sur la cause spécifique. Différents tests peuvent être effectués pour identifier la cause et peut inclure des tests sanguins, des électrolytes et panneau de la chimie, et les tests sérologiques. Cependant, il existe pas de test spécifique pour malabsorption. Le traitement de la malabsorption consiste à corriger les carences nutritionnelles ainsi que le traitement de l'état causal.
maladie myéloprolifératif
Les myéloprolifératifs sont un groupe de troubles associés à une prolifération d'une ou plusieurs lignées cellulaires distinctes. Les patients peuvent ressentir de la fatigue, la perte de poids, des douleurs abdominales, des ecchymoses ou des saignements, de l'enflure et de la douleur dans les articulations, ainsi que d'autres symptômes. Un diagnostic précis peut être basée sur des études de laboratoire (c.-à-numération globulaire complète, leucocytaire score phosphatase alcaline, polymérase test de réaction en chaîne, le niveau d'acide urique sérique, rouge de masse de cellules sanguines) et des biopsies de moelle osseuse, qui refléteraient un changement dans le nombre de cellules de sang. La gestion de la maladie myéloprolifératif dépend de la cause spécifique. Les patients atteints de leucémie myéloïde chronique peuvent être traitées avec un certain nombre d'agents chimiothérapeutiques. En comparaison, le traitement est destiné aux soins de soutien aux patients atteints de maladie de Vaquez, la thrombocytémie essentielle et la myélofibrose. la leucémie éosinophile chronique est caractérisée par une augmentation des eosinophiles portant des altérations génétiques dans le sang et la moelle osseuse et est souvent associée à une augmentation des mastocytes.
Urticaire
Urticaire est une condition de la peau associée à des plaques rouges élevés de la peau qui peut provoquer des démangeaisons et irritant pour toucher et plus communément appelés ruches. Urticaire est souvent un événement isolé non associé à d'autres symptômes systémiques ou des résultats. Souvent, l'urticaire est auto-limitation et de courte durée. Les lésions cutanées peuvent durer pendant 20 minutes jusqu'à trois heures disparaissent puis réapparaissent dans un délai de 24-48 heures. Urticaire New-apparition est souvent associée à une cause identifiable, comme le contact direct et peut être identifié à partir de l'histoire du patient. Souvent, l'urticaire peut être confondue avec d'autres conditions dermatologiques. Toutefois, en fonction de l'aspect caractéristique de l'urticaire (rouge démangeaisons élevée lésions cutanées) un diagnostic peut être effectué. Le traitement de l'urticaire comprend souvent des agents antihistaminiques.
Troubles endocriniens
Les tumeurs carcinoïdes Endocine telles que, pheocromocytoma et le cancer médullaire Throid peuvent provoquer des bouffées vasomotrices. rinçage Postmenapausal est habituellement de courte durée dans le temps et est associée à la transpiration.
Le syndrome d'activation des mastocytes monoclonale
Ces patients présentent des symptômes de l'activation des mastocytes récurrente incluant anaphylaxie, mais aucune preuve de la mastocytose cutanée. Leur biopsie de moelle osseuse montre 1 ou 2 critères mineurs pour la mastocytose systémique, mais ne remplit pas les critères complets Organisation mondiale de la santé (OMS) (Voir la section de diagnostic ci-dessous).
Le syndrome d'activation des mastocytes idiopathiques
Les patients atteints de cette maladie présentent des symptômes épisodiques de l'activation systémique des mastocytes associés à des médiateurs élevées de mastocytes, tels que la tryptase et de l'histamine urinaire ou des métabolites de prostaglandines, répondre favorablement au traitement avec des médicaments bloquant le médiateur des mastocytes et n'a pas de résultats de diagnostic de la mastocytose cutanée ou systémique. D'autres troubles avec des symptômes similaires tels que les maladies allergiques devraient être exclues avant ce diagnostic est considéré.
Diagnostic
D'autres troubles associés à l'activation des mastocytes ne peuvent pas être distingués sur le plan clinique de la mastocytose et les tests de diagnostic pour la mastocytose doivent être effectués. Il existe de nombreux tests et études d'imagerie qui peut être fait pour diagnostiquer la mastocytose. Dans la mastocytose cutanée, un diagnostic peut être basé sur l'apparence de la peau, en plus d'une biopsie cutanée révèle un grand nombre de mastocytes. Le diagnostic de la mastocytose systémique devrait être établi par une biopsie de la moelle osseuse, qui révélerait un nombre anormalement élevé de mastocytes avec une apparence anormale.
L'Organisation mondiale de la santé (OMS) a établi des critères pour le diagnostic de la mastocytose
thérapies standard
Traitement
En 2006, la FDA a accordé l'approbation élargi pour traiter la mastocytose systémique agressive non associée à la mutation D816V c-KIT génétique ou avec un statut de mutation inconnue avec le mesylate médicament contre le cancer de l'imatinib (Gleevec).
À l'heure actuelle, il n'y a pas de traitement standard pour la mastocytose. Le traitement de la mastocytose est principalement destiné à contrôler les symptômes causés par la libération de médiateurs de mastocytes. H1 et H2 antihistaminiques sont donc les pierres angulaires du traitement pour soulager les symptômes. sodium cromoglycate peut être particulièrement efficace pour le traitement de certains symptômes gastro-intestinaux, la diminution de la douleur osseuse, le traitement des maux de tête et quelques-unes des manifestations cutanées. stabilisateurs mastocytes tels que ketotifen peuvent être utilisés pour traiter une partie de la participation de la peau. Les antagonistes des leucotriènes peuvent aussi être utilisés pour améliorer les symptômes chez les patients. inhibiteurs de la pompe à protons peuvent être utilisés pour traiter la production accrue d'acide dans l'estomac. Les bisphosphonates peuvent être utilisés si l'ostéoporose ou d'ostéopénie significative est présente. PUVA (psoralène plus ultraviolet A rayonnement) le traitement peut provoquer une atténuation temporaire des lésions d'urticaire pigmentaire. Les stéroïdes peuvent être nécessaires chez les patients qui ne répondent pas à d'autres traitements ou avec plus avancé de la maladie.
L’adrénaline auto-injectable doit être prescrit à tous les patients et peut être administré en cas d'épisodes anaphylactiques graves et tous les patients sont invités à effectuer des auto-injecteurs d'épinéphrine. Cette thérapie doit toujours être suivie d'une évaluation du patient dans un établissement médical.
Les troubles hématologiques associés doivent être traités par un spécialiste du sang (hématologue). Chez les patients atteints de mastocytose systémique avancée, les thérapies pour réduire le nombre de mastocytes sont considérés. Ceux-ci comprennent la cladribine et de l'interféron alpha.
