Néoplasie endocrinienne multiple de type 2
Synonymes de néoplasie endocrinienne multiple de type 2
• MEN-2
• syndrome MEN-2
Subdivisions de endocrinienne multiple de type néoplasie 2
• le carcinome médullaire de la thyroïde familial (FMTC)
• MEN 2A (syndrome Sipple)
• MEN 2B (syndrome de neurinome multiple)
• endocrinienne multiple de type néoplasie 2A
• endocrinienne multiple de type néoplasie 2B
• syndrome Wagenmann-Froboese
Discussion générale
La néoplasie endocrinienne multiple (MEN) de type 2 est une maladie génétique rare caractérisée par un risque accru de développer une forme spécifique de cancer de la thyroïde (carcinome médullaire de la thyroïde) et des tumeurs bénignes qui affectent les glandes supplémentaires du système endocrinien. Le système endocrinien est le réseau de glandes qui sécrètent des hormones dans la circulation sanguine où ils se rendent dans diverses régions du corps. Ces hormones régulent les processus chimiques (métabolisme) qui influencent le fonctionnement de différents organes et les activités au sein du corps. Hormones sont impliqués dans de nombreux processus vitaux, dont la fréquence cardiaque de régulation, la température corporelle et la pression artérielle.Glands affectées chez les hommes de type 2 peuvent sécréter des quantités excessives d'hormones dans le sang, ce qui peut entraîner une variété de symptômes.
MEN type 2 est divisé en trois sous-types: Hommes Type 2A, 2B MEN de type, et le carcinome médullaire de la thyroïde familial (FMTC). Medullary carcinome thyroïdien (MTC) affecte presque tous les individus avec un MEN type 2 quel que soit le sous-type.D'autres symptômes peuvent se produire en fonction du sous-type spécifique présente.Dans FMTC, pas d'autres symptômes en plus du cancer sont présents. MEN type 2 peut fonctionner dans les familles ou peut se produire à la suite d'une modification génétique spontanée (ie, nouvelle mutation) qui se produit au hasard, sans raison apparente.
Signes et symptômes
Le début, la progression et les symptômes spécifiques de chaque cas de MEN type 2 peuvent varier, même parmi les membres de la même famille. Certaines personnes ne peuvent développer des symptômes bénins; d'autres peuvent développer des complications potentiellement mortelles graves. Certaines personnes peuvent développer des symptômes au cours de l'enfance ou de la petite enfance; d'autres ne peuvent pas développer des symptômes jusqu'à l'adolescence ou l'âge adulte. Certains cas de MEN type 2 peuvent ne se manifester que plus tard au cours de l'âge adulte.
Presque tous les individus avec MEN type 2 développent un carcinome médullaire de la thyroïde (MTC), généralement très tôt dans la vie. Les autres symptômes varient en fonction du sous-type spécifique présente. Il est important de noter que les cas individuels sont très variables et que les personnes concernées ne se développeront pas tous les symptômes décrits ci-dessous.
Les trois glandes le plus souvent affectées par MEN type 2 sont la thyroïde et de la parathyroïde et les glandes surrénales. La thyroïde est une petite glande en forme de papillon située dans la partie antérieure du cou. La thyroïde absorbe l'iode (une substance trouvée dans de nombreux aliments) dans le sang. La thyroïde convertit l'iode en hormones thyroïdiennes, qui sont essentiels pour réguler les processus chimiques (métabolisme) de pratiquement toutes les cellules dans le corps. Les glandes parathyroïdes sont quatre très petites glandes (environ la taille d'un petit pois) situés dans le cou qui sécrète l'hormone parathyroïdienne, ce qui permet de réguler la quantité de calcium dans l'organisme. Les glandes surrénales sont situées au-dessus des reins et produisent deux hormones appelées adrénaline et la noradrénaline. D'autres hormones produites par les glandes surrénales aident à réguler l'équilibre hydro-électrolytique dans le corps.
Néoplasie endocrinienne multiple de type 2A
Le premier symptôme associé aux hommes de type 2A dans la majorité des cas, est le carcinome médullaire de la thyroïde. Certaines personnes peuvent avoir surcroissance (hyperplasie) des cellules thyroïdiennes (hyperplasie des cellules C), une condition qui est un processus bénin, mais est considéré comme un précurseur du développement d'un carcinome médullaire de la thyroïde. Presque tous les individus avec un MEN de type 2A développent une hyperplasie des cellules C ou d'un carcinome médullaire de la thyroïde à un moment donné au cours de leur vie. Les signes de cancer médullaire de la thyroïde peut être vu au début pendant l'enfance. Si le carcinome médullaire de la thyroïde est pas détectée et traitée pendant l'enfance, la plupart des individus vont développer une masse dans le cou ou la douleur dans le cou entre 15 et 20 ans.
Environ 50 pour cent des personnes avec des hommes de type 2A développera un phéochromocytome, une tumeur généralement bénigne trouvé le plus souvent dans les glandes surrénales. Dans de nombreux cas, un phéochromocytome développera dans chaque glande surrénale (bilatérale). Le premier symptôme d'un phéochromocytome dans MEN de type 2A est généralement une pression artérielle élevée qui ne répond pas au traitement (hypertension réfractaire). Dans certains cas, un phéochromocytome peut être le premier symptôme perceptible chez les individus de type MEN 2A. Un phéochromocytome est presque toujours bénignes (non cancéreuses), mais dans environ 4 pour cent des cas des hommes de type 2A, la transformation maligne d'un phéochromocytome a eu lieu.
Environ 20-30 pour cent des personnes avec des hommes de type 2A ont hyperparathyroïdie en raison de la prolifération (hyperplasie) du tissu parathyroïde ou le développement d'une tumeur bénigne dans les glandes parathyroïdes (adénome).
Il y a aussi quelques variantes extrêmement rares des hommes de type 2A. Ces variantes ont des symptômes supplémentaires qui ne touchent pas la plupart des individus de type MEN 2A. Une variante du MEN de type 2A est associée à l'amylose cutanée lichen, une condition dans laquelle une écailleuse, démangeaisons éruption cutanée due à l'accumulation de certaines protéines (amyloïdes) dans la peau.
Une autre variante du MEN de type 2A est associée à la maladie de Hirschsprung, une affection gastro-intestinale caractérisée par l'absence de certains corps de cellules nerveuses (ganglions) dans la paroi du muscle lisse dans une région du gros intestin (par exemple, du côlon). En conséquence, il y a absence ou insuffisance de l'involontaire, des contractions rythmiques qui propulsent la nourriture à travers le tractus gastro-intestinal (péristaltisme). Les symptômes de la maladie de Hirschsprung incluent la constipation, vomissements, perte d'appétit, des ballonnements ou gonflement (distension) de l'abdomen, l'accumulation anormale de matières fécales dans le côlon, et l'élargissement du côlon au-dessus du segment affecté (mégacôlon). La maladie de Hirschsprung peut éventuellement causer de la diarrhée, la déshydratation, et l'échec de croître et de prendre du poids au taux attendu (retard de croissance).
Néoplasie endocrinienne multiple de type 2B
Le MEN de type comptes de sous-type 2B pour seulement 10 pour cent de tous les cas de type MEN 2. MEN de type 2B était autrefois appelé MEN type 3, et est la forme la plus agressive de la maladie. Les symptômes associés peuvent varier considérablement d'une personne à une autre. Certains symptômes peuvent être très subtils dans certains cas.
Le carcinome médullaire de la thyroïde se produit généralement plus tôt dans MEN de type 2B que chez les hommes de type 2A et est généralement plus agressif. Une masse cervicale peut être détectable pendant l'enfance. La plupart des enfants touchés reçoivent une thyroïdectomie (ablation chirurgicale de la thyroïde) à un âge précoce, car le carcinome médullaire de la thyroïde peut potentiellement se propager (métastaser) à un âge très précoce.
Un phéochromocytome se produit dans environ 50 pour cent des cas des hommes de type 2B. Le développement d'un ou plusieurs phéochromocytomes chez les hommes de type 2B ne diffère pas beaucoup de leur présence dans les individus avec le type MEN 2A. Environ 50 pour cent des personnes de type MEN 2B développer phéochromocytome dans les deux glandes surrénales (pheochromoctyoma bilatérale).la maladie parathyroïdienne est extrêmement rare chez les hommes de type 2B.
Les personnes atteintes de MEN2B ont également des symptômes supplémentaires ne sont pas présents dans les autres sous-types MEN 2, y compris le développement de multiples excroissances bénignes appelées neurinomes. Neuromas sont des tumeurs provenant de certaines cellules nerveuses et peuvent être détectés pendant la petite enfance ou de la petite enfance. Neuromas associés dans le MEN de type 2B affecte habituellement les membranes muqueuses (muqueuse) qui tapissent la surface de la langue, les lèvres, le toit de la bouche (palais), les paupières, la boîte vocale (larynx), le pharynx et les voies nasales. La conjonctive, la mince, membrane transparente qui recouvre le blanc des yeux, peut également être affectée. La présence de plusieurs névromes peut causer des zones touchées à apparaître gonflées comme les lèvres, qui apparaissent souvent pleine et visible. Les nourrissons et les enfants avec des hommes de type 2B peuvent avoir des caractéristiques supplémentaires distinctifs du visage, y compris les paupières qui sont évasé transmis (antéversées), le nez à base large, un large expression, et un gros, l'apparence du visage allongé. Ces traits distinctifs ne sont pas toujours présents.
Chez les hommes de type 2B, des tumeurs bénignes provenant de cellules nerveuses appelées cellules ganglionnaires peuvent également se produire (ganglioneuromatose).Ces excroissances se produisent dans le tractus gastro-intestinal et peuvent provoquer un gonflement (dilatation) de l'abdomen, la diarrhée, la constipation, et un côlon hypertrophiés (mégacôlon). Les nourrissons atteints échouent souvent à prendre du poids et de croître au taux prévu pour l'âge et le sexe (retard de croissance).
Certaines personnes avec des hommes de type 2B peuvent développer des symptômes supplémentaires, y compris un sternum creux (pectus excavatum), les joints lâches ou lâches, courbure anormale de la colonne vertébrale, une faiblesse musculaire, et un "habitus marfanoïde", une condition dans laquelle touchés individus ont tendance à être mince inhabituellement haute stature; , les doigts et les orteils longs et minces (arachnodactylie); et les bras et les jambes allongées. Le terme «marfanoïde» désigne le syndrome de Marfan, une maladie génétique distincte dans laquelle ces résultats sont caractéristiques. MEN de type 2B est sans rapport avec le syndrome de Marfan autre que le partage de certaines similitudes dans la construction.
Carcinome thyroïdien familiale Medullary
Par définition, familial carcinome médullaire de la thyroïde (FMTC) doit avoir lieu dans au moins quatre membres d'une famille en l'absence de signes et de symptômes supplémentaires MEN Type 2A ou de type MEN 2B tels que phéochromocytome ou des tumeurs bénignes des glandes parathyroïdes. Le carcinome médullaire de la thyroïde est moins agressif dans la forme familiale puis quand il est associé avec les HOMMES types 2A ou 2B. Le début est généralement à l'âge adulte.
le carcinome médullaire de la thyroïde (MTC)
le carcinome médullaire de la thyroïde (MTC) est une forme de cancer qui découle de certaines cellules dans la thyroïde appelées cellules C (cellules parafolliculaires). Ce type de cellule produit l'hormone calcitonine, ce qui aide à réguler le métabolisme du calcium.MTC est une forme agressive de cancer et peut se propager via les ganglions lymphatiques ou la circulation sanguine d'affecter d'autres organes. Le premier signe de MTC est souvent une masse ferme dans la thyroïde ou de l'élargissement anormal des ganglions lymphatiques avoisinants (adénopathie). Une masse MTC dans le cou peut être douloureux. MTC peut se propager (métastaser) à d'autres régions du corps. Parce que MTC peut être guérie par l'ablation chirurgicale de la thyroïde, un diagnostic rapide de cette condition est essentielle pour prévenir le cancer de se propager. Les personnes atteintes de MTC, qui évolue pour provoquer une grosse tumeur ou qui se propage à d'autres régions du corps peuvent développer une diarrhée chronique en raison de la surproduction de calcitonine. Si médullaires spreads de carcinome de la thyroïde, il peut causer des douleurs abdominales, jaunisse et dans la douleur cas osseuse rare ou de tendresse.
Pheochromoctyoma
La phéochromocytome est une forme rare de tumeur qui provient de certaines cellules appelées cellules chromaffines, qui produisent des hormones nécessaires à l'organisme pour fonctionner correctement. Pheochromocytomas produisent la noradrénaline et l'adrénaline, les hormones qui sont impliqués dans le système nerveux sympathique, qui contrôle diverses activités involontaires dans le corps comme l'augmentation de la pression artérielle ou la régulation du rythme cardiaque. La plupart des phéochromocytomes sont originaires d'un des deux glandes surrénales situées au-dessus des reins. La plupart des cellules chromaffines se trouvent dans la couche intérieure de la glande surrénale, qui est connue comme la médullosurrénale.
Les symptômes associés à pheochromocytomas comprennent une pression artérielle élevée (hypertension), des maux de tête chroniques, une transpiration excessive, et / ou des palpitations cardiaques. Nervosité, anxiété, et la perte de la couleur (blanchissement) de la peau peut également se produire. L'hypertension artérielle associée à phéochromocytome souvent ne répond pas au traitement (hypertension réfractaire).
Dans certains cas, un phéochromocytome non détecté peut potentiellement entraîner des complications potentiellement mortelles telles que la crise hypertensive en subissant des procédures nécessitant une anesthésie. crise hypertensive est une forte augmentation de la pression artérielle qui peut endommager les vaisseaux sanguins et conduire à un accident vasculaire cérébral. Cependant, en raison de l'amélioration du diagnostic, de la reconnaissance, et les thérapies concernant phéochromocytome, de telles complications mortelles sont rares chez les individus avec des hommes de type 2 qui développent phéochromocytome.
Parathyroïde
Les glandes parathyroïdes sont quatre très petites glandes (environ la taille d'un petit pois) situés dans le cou qui sécrète l'hormone parathyroïdienne, ce qui permet de réguler la quantité de calcium dans l'organisme. L’hyperparathyroïdie est le terme médical pour quand il y a trop de l'hormone parathyroïdienne dans le corps.
L’hyperparathyroïdie peut être très doux et ne peut pas causer de symptômes évidents (asymptomatique). L'hyperparathyroïdie peut entraîner trop de calcium mise en place dans le sang (hypercalcémie), qui peut éventuellement causer des calculs rénaux ou endommager les reins. L'hyperparathyroïdie peut provoquer des symptômes supplémentaires dans certains cas, y compris la fatigue, la faiblesse, la constipation, la nausée, les ulcères, l'indigestion, l'hypertension artérielle (hypertension), et des douleurs musculaires ou osseux. des anomalies du système nerveux central peuvent éventuellement se développer, y compris les modifications de l'état mental, la léthargie, la dépression et la confusion. Certaines personnes peuvent développer un amincissement anormal des os (ostéoporose), ce qui peut entraîner un risque accru de fractures. La plupart des individus atteints d'hyperparathyroïdie ne développent pas tous ces symptômes, en particulier lorsque la maladie est diagnostiquée tôt.
Causes
MEN type 2 est une maladie génétique rare causée par une perturbation ou des changements (mutation) du gène RET. Cette mutation génétique peut être hérité comme un trait autosomique dominant ou se produit comme une modification génétique spontanée (ie, nouvelle mutation) qui se produit au hasard, sans raison apparente.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50 pour cent pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Des chercheurs ont établi que le gène RET est situé sur le long bras (q) du chromosome 10 (10q11.2). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, et une paire supplémentaire de 23 chromosomes sexuels qui comprennent un X et un chromosome Y chez les mâles et les deux chromosomes X chez les femelles. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Les chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 10q11.2» se réfère à la bande 11,2 sur le bras long du chromosome 10. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Le gène RET est un oncogène, un gène muté qui a été identifié pour jouer un rôle dans le développement du cancer. En fonctionnement normal, le gène RET peut avoir plusieurs fonctions, y compris en jouant un rôle dans la division cellulaire ou instruire cellules lorsque mourir (un processus normal appelé apoptose). Lorsqu'un dysfonctionnement oncogènes, certaines cellules peuvent continuer à croître et se reproduire provoquant la formation de tumeurs. Des chercheurs ont établi que le gène RET contient des instructions pour la création (encodage) une protéine (enzyme) connue sous le nom de tyrosine-kinase qui joue un rôle clé dans la fonction cellulaire normale.
populations touchées
MEN type 2 affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Il a été estimé à affecter 1 personne sur 30 000 dans la population générale. Certains chercheurs pensent que de nombreux cas de MEN type 2 ne sont pas diagnostiqués ou mal diagnostiqués, ce qui rend difficile de déterminer la fréquence réelle de la maladie dans la population générale. L’hommes Type 2A est le sous-type le plus courant qui représente plus de 80 pour cent des cas. MEN de type 2B est la comptabilisation moins courante pour environ 10 pour cent des cas. Tous les cas de carcinome médullaire de la thyroïde (ie, ceux sont associés aux hommes de type 2 et ceux qui ne sont pas) représentent environ 5-10 pour cent des cancers de la thyroïde.
Troubles en rtelation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du type MEN 2. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Le cancer de la thyroïde (carcinome) est le cancer affectant la glande thyroïde, une structure en forme de papillon située à la base du cou. La thyroïde est une partie du système endocrinien, le réseau de glandes qui sécrètent des hormones qui régulent les processus chimiques (métabolisme) qui influent sur les activités de l'organisme ainsi que la régulation du rythme cardiaque, la température corporelle et la pression artérielle.Les hormones sont sécrétées directement dans la circulation sanguine où ils voyagent à divers endroits du corps. Dans de nombreux cas, il n'y a pas de symptômes (asymptomatiques) associés au cancer de la thyroïde. La douleur dans le cou, enrouement et enflées des ganglions lymphatiques en particulier dans le cou peut être présent dans certains cas. Les différentes formes de cancer, notamment le cancer de la thyroïde, peuvent être classés en fonction du type de cellule impliquée, la nature spécifique de la tumeur maligne, et l'évolution clinique de la maladie. Les quatre principaux types de cancer de la thyroïde sont papillaire, folliculaire, anaplasique et médullaire. rares formes de cancer de la thyroïde de la thyroïde comprennent un tératome, un lymphome et un carcinome malpighien. Bien que le cancer de la thyroïde est rare, il est la forme la plus courante de cancer affectant le système endocrinien. La plupart des formes provoquent rarement la douleur ou le handicap et sont faciles à traiter avec la chirurgie et le suivi thérapeutique.
La néoplasie endocrinienne multiple (MEN) de type 1 est une maladie génétique rare dans laquelle des tumeurs bénignes (non cancéreuses) proviennent des cellules de diverses glandes du système endocrinien. Le système endocrinien est le réseau de glandes qui sécrètent des hormones dans la circulation sanguine où ils se rendent dans diverses régions du corps. Ces hormones régulent les processus chimiques (métabolisme) qui influencent le fonctionnement de différents organes et les activités au sein du corps.Hormones sont impliqués dans de nombreux processus vitaux, dont la fréquence cardiaque de régulation, la température corporelle et la pression artérielle. Chez les individus avec des hommes de type 1, les tumeurs bénignes se développent dans plusieurs glandes endocrines, le plus souvent les parathyroïdes, du pancréas et de l'hypophyse. Ces glandes affectées sécrètent des quantités excessives d'hormones dans le sang, ce qui peut conduire à une variété de symptômes. Certaines tumeurs bénignes associées avec les hommes de type 1 peuvent devenir malignes (cancéreuses). MEN de type 1 peut fonctionner dans les familles ou peut se produire à la suite d'une modification génétique spontanée (ie, nouvelle mutation) qui se produit au hasard, sans raison apparente.
Les différentes tumeurs associées avec les hommes de type 1 peuvent se produire en conditions isolées ou dans le cadre d'autres troubles, y compris l'hyperparathyroïdie familiale isolée, hyperparathyroïdie héréditaire et mâchoire tumeur, le syndrome de von Hippel-Lindau, complexe Carney, et le syndrome de Zollinger-Ellison. Lorsque ces tumeurs sécrètent des hormones excessives dans la circulation sanguine d'une variété de conditions différentes peut se traduire notamment l'hyperparathyroïdie, l'acromégalie, syndrome de Cushing, l'hypoglycémie, l'hyperglycémie et le syndrome carcinoïde.
Diagnostic
Les personnes concernées peuvent recevoir un diagnostic de MEN type 2 suite à une évaluation clinique approfondie, une histoire détaillée du patient et l'identification des caractéristiques. Les caractéristiques des hommes de type 2A sont la présence de deux ou plusieurs tumeurs endocrines (par exemple, carcinome médullaire de la thyroïde, phéochromocytome, et l'hyperplasie parathyroïdienne ou adénome). Les caractéristiques diagnostiques des hommes de type 2B comprennent l'identification du carcinome médullaire de la thyroïde, plusieurs névromes, les traits du visage distinctifs, et un habitus "marfanoïde". le carcinome médullaire de la thyroïde familiale est diagnostiqué chez les individus atteints d'un carcinome médullaire de la thyroïde dans au moins quatre membres de la famille sans la présence d'autres symptômes associés à la MEN de type 2A ou 2B.
Une variété d'essais peuvent aider à diagnostiquer des hommes de type 2. De tels tests comprennent ceux qui sont conçus pour détecter des niveaux élevés de certaines hormones dans le sang. Identification des hormones élevées dans le sang peut être une indication de tumeurs endocrines spécifiques. Par exemple, l'identification des niveaux élevés de calcitonine peut indiquer la présence d'un carcinome médullaire de la thyroïde, des taux élevés d'hormone parathyroïdienne peuvent indiquer la présence d'une tumeur parathyroïdienne, et des niveaux élevés de substances appelées catécholamines et de catécholamines peut indiquer la présence d'un phéochromocytome. Une variété d'imagerie (rayons X) balayages peut également être réalisée à l'aide dans l'identification de la taille et de l'emplacement spécifique des tumeurs.
Un diagnostic de MEN de type 2 peut être confirmée par des tests génétiques moléculaires, qui peut révéler la mutation caractéristique du gène RET qui provoque la maladie. Le test génétique est disponible sur une base clinique.
thérapies standard
Traitement
Le traitement du MEN type 2 peut exiger des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Endocrinologues, chirurgiens, spécialistes du cancer (oncologues), et d'autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant affecte. Le traitement est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu et peut comprendre l'ablation chirurgicale des tumeurs et des médicaments pour contrer les effets de l'excès d'hormones ou de remplacement d'hormones ne sont plus produites par l'organisme (par exemple, après l'ablation chirurgicale d'une glande).
Les procédures et des interventions thérapeutiques spécifiques peuvent varier en fonction de nombreux facteurs, tels que le sous-type spécifique présente, si l'hyperplasie des cellules C ou le cancer a mis au point; la taille et le type de tumeurs; la gravité des symptômes dus à la production d'hormones en excès; si le cancer malin est déjà présente et si elle a propagé aux ganglions lymphatiques ou des sites distants; âge et la santé générale d'un individu; et / ou d'autres éléments. Les décisions concernant l'utilisation d'interventions particulières devraient être prises par les médecins et les autres membres de l'équipe de soins de santé en consultation minutieuse avec le patient, en fonction de la spécificité de sa cause; une discussion approfondie sur les avantages et les risques potentiels; la préférence du patient; et d'autres facteurs pertinents.
En raison des progrès réalisés dans la reconnaissance, la génétique (par exemple, l'identification du gène muté), et le traitement de MEN type 2, certains, de graves complications potentiellement mortelles associées à la maladie tels que la propagation (métastases) du carcinome médullaire de la thyroïde ou de complications rares d'un phéochromocytome ont été considérablement réduits.
Le traitement standard pour les personnes ayant MEN type 2 est l'ablation chirurgicale de la thyroïde, une procédure appelée une thyroïdectomie. L'ablation chirurgicale de la thyroïde est souvent réalisée en tant que mesure préventive, même si l'hyperplasie du cancer ou des cellules C a encore développé. Les personnes auront besoin d'une thérapie de substitution hormonale permanente des hormones normalement produites par la glande thyroïde. L'âge que cette opération est effectuée peut varier en fonction du sous-type et la mutation de gènes spécifiques présents. Par exemple, certains nourrissons avec des hommes de type 2B peuvent subir l'ablation chirurgicale de la thyroïde avant d'atteindre six mois. Les recommandations sur le calendrier de la thyroïdectomie et l'étendue de la chirurgie prophylactique sont basés sur une classification en quatre niveaux de risque en utilisant les corrélations génotype-phénotype.
Une thyroïdectomie peut potentiellement affecter les glandes parathyroïdes causant de faibles niveaux de l'hormone parathyroïdienne dans le corps (hypoparathyroïdie). Ainsi, de nombreux médecins enlever chirurgicalement les glandes parathyroïdes en même temps la thyroïde est enlevée. Certains tissus parathyroïdienne est alors ré-implanté (autogreffe) dans un bras.
L’hyperparathyroïdie primaire, qui est associé à certains cas de MEN de type 2A, est également traitée par l'ablation chirurgicale de la glande parathyroïde suivie par la ré-implantation de certains tissus sains parathyroïdienne dans le bras. Parce qu'il ya un risque d'une tumeur bénigne récurrente dans le tissu parathyroïde sain, le repiquage que le tissu dans le bras épargnerait les personnes concernées d'être opéré dans la même zone (c.-à-cou)
La chirurgie est la principale forme de thérapie pour les personnes ayant un phéochromocytome. L'ablation chirurgicale de l'une ou l'autre des glandes surrénales est souvent effectuée. Les deux glandes surrénales sont souvent enlevés même chez les individus avec un phéochromocytome affectant seulement une glande (unilatérale) à cause du risque élevé de l'autre affectée surrénale devenant par la suite. La procédure chirurgicale la plus courante pour le traitement d'un phéochromocytome est laparotomie laparoscopique. Au cours de cette procédure, une petite incision est faite dans l'abdomen, un petit tube est inséré (laparoscope) à travers l'incision, et la tumeur est enlevée. Avant la chirurgie, peuvent avoir besoin d'être traités avec des inhibiteurs alpha-adrénergiques et les inhibiteurs de bêta-adrénergiques pour minimiser les effets des hormones surrénales certaines personnes touchées. Les alpha-bloquants adrénergiques tels que la phénoxybenzamine sont utilisés pour contrôler l'hypertension. Dans certains cas, les bêta-bloquants adrénergiques tels que le propranolol peuvent également être utilisés pour traiter l'hypertension.
Dans les cas où le carcinome médullaire de la thyroïde est propagé ou lorsque la transformation maligne d'un phéochromocytome est produite la chimiothérapie ou la radiothérapie peuvent être utilisés.
Avant toute intervention chirurgicale pour les personnes avec les HOMMES de type 2, le dépistage de la présence d'un phéochromocytome doit être effectuée en raison du risque de crise hypertensive induite par l'anesthésie.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.
