La papulose atrophiante maligne ou maladie de Degos
Les synonymes de La papulose atrophiante maligne ou maladie de Degos
Degos maladie-Kohlmeier
• syndrome Degos
• maladie Kohlmeier-Degos
• papulose atrophique maligne
• CARTE
• papulose atrophiante maligna
Discussion générale
La papulose atrophiante maligne ou maladie de Degos est une maladie extrêmement rare dans lequel les petites et moyennes artères de taille se bouchent (artériopathie oblitérante), limitant la circulation du sang vers les zones touchées. Degos maladie provoque généralement des lésions cutanées caractéristiques qui peuvent durer pendant une période de temps allant de quelques semaines à plusieurs années. Chez certaines personnes, la maladie Degos sera limitée à la peau (maladie de Degos cutanée bénigne); d'autres personnes seront également développer des symptômes affectant d'autres systèmes d'organes (maladie systémique Degos). Degos maladie systémique est le plus souvent caractérisée par des lésions dans l'intestin grêle, mais d'autres organes sont également affectés. Les principaux symptômes peuvent inclure une douleur abdominale, la diarrhée, et / ou la perte de poids. La forme systémique de la maladie Degos peut causer des complications potentiellement mortelles telles que les intestins perforés conduisant à une inflammation de la cavité abdominale (péritonite). La cause exacte de la maladie Degos est inconnue.
De nombreux chercheurs soulignent que les statistiques concernant les maladies Degos sont inexactes parce que beaucoup de personnes ne sont pas diagnostiqués et la plupart des rapports médicaux discutent de manière disproportionnée la forme systémique plus grave. Il est important de noter que certaines personnes ne développent des lésions cutanées (qui ne sont pas associés à des complications potentiellement mortelles) et ne vont pas à développer une maladie systémique Degos. Les personnes concernées devraient parler à leur médecin et l'équipe médicale au sujet de leur cas particulier et les symptômes associés.
Signes et symptômes
Dans la plupart des cas, les premiers symptômes de La papulose atrophiante maligne ou maladie de Degos sont des lésions cutanées distinctes ou une éruption cutanée. Les personnes touchées développent de petites bosses élevées ou des taches (papules) de forme variable, généralement sur le tronc et les bras et les cuisses. Dans un premier temps, seuls quelques lésions peuvent apparaître. Finalement, 10-40 lésions peuvent lentement développer et, dans certains cas, des centaines peuvent se développer. Les paumes, la plante, et le visage sont généralement épargnés. Les lésions peuvent parfois démangeaisons (prurit). Les lésions commencent comme rougeâtre ou bosses roses et finalement le centre dégénérés (atrophies) de telle sorte que les lésions plus anciennes ont une bordure rouge avec blanc porcelaine, les centres atrophiques.
Chez certains individus, les vaisseaux sanguins dans les zones autres que la peau finissent par devenir impliqué qui peut entraîner des complications graves. Les systèmes d'organes spécifiques touchés ainsi que la gravité des symptômes associés peuvent varier considérablement. Les personnes qui développent une maladie systémique Degos ne développeront pas tous les symptômes décrits ci-dessous.
La zone la plus touchée par la maladie commune Degos extérieur de la peau est le tractus gastro-intestinal. L’atteinte gastro-intestinale peut se produire partout de quelques semaines à quelques années après que les lésions de la peau se développent.Dans de très rares cas, l'implication gastro-intestinale peut précéder le développement de lésions cutanées.
Lorsque les lésions se forment dans l'intestin grêle, ils peuvent causer des douleurs abdominales, des crampes, des nausées, des vomissements, la diarrhée, les ballonnements, la constipation, et le passage du sang avec les selles ou vomissements avec sang. Certaines personnes touchées peuvent éprouver la faiblesse, la fatigue et la perte de poids de malabsorption. Les lésions intestinales peuvent se déchirer ou de rupture (perforent) provoquant le contenu de l'intestin des fuites dans la cavité abdominale. Cela se traduit par une inflammation de la membrane qui tapisse la cavité abdominale (péritonite), une complication potentiellement mortelle.
Certaines personnes atteintes de la papulose atrophiante maligne ou maladie de Degos ont eu une atteinte systémique du système nerveux central (SNC). Les symptômes d'atteinte du SNC varient selon les domaines spécifiques touchés, mais peuvent inclure des maux de tête, des vertiges, des convulsions, paralysie (paralysie) des nerfs crâniens, la faiblesse d'un côté du corps (hémiplégie), accidents vasculaires cérébraux et des dommages à de petites zones de cellules le cerveau en raison de blocage des artères (les infarctus cérébraux.) symptômes neurologiques non spécifiques tels que la perte de mémoire ou sensations altérées peut également se produire.
Les systèmes d'organes supplémentaires qui peuvent devenir impliqués comprennent les yeux, le cœur, les poumons et les reins. Quand les yeux sont touchés, les personnes peuvent développer une vision double (diplopie), tombantes des paupières (ptosis), opacification des lentilles des yeux (cataractes), l'atrophie du nerf optique, un gonflement du nerf optique (papillaire), et la perte d'une partie du champ de vision (défauts du champ visuel).
Quand le cœur est touché, les individus peuvent développer une faiblesse, un essoufflement à l'effort, et des douleurs thoraciques. Dans certains cas, l'inflammation de la membrane en forme de sac qui entoure le coeur (péricarde) peut se produire. Cela peut se transformer en un épaississement permanent, avec des cicatrices et contracture du péricarde (péricardite constrictive) résultant.
L'inflammation des membranes qui tapissent les poumons (pleurésie) et collecte de liquide autour des poumons (épanchement pleural) a également été rapportée.
Causes
La cause exacte de la papulose atrophiante maligne ou maladie de Degos est inconnue. Le processus de la maladie provoque les cellules qui tapissent les artères à se multiplier, ce qui contribue à la réduction ou le blocage des artères (occlusion artérielle). Les zones de tissus gravement endommagés (nécrose) peuvent apparaître lorsque rétrécies ou artères bloquées restreignent le flux sanguin (artériopathie oblitérante). Les effets de la papulose atrophiante maligne ou maladie de Degos dépendent de l'emplacement des artères bloquées et des lésions nécrotiques.
De nombreuses théories ont été proposées pour ce qui est la cause sous-jacente de la maladie Degos. Trois théories principales comprennent
(1) une infection virale,
(2) les défauts de la capacité de coagulation du sang du corps (trouble primaire de la coagulation) et
(3) l'auto-immunité, par lequel le système immunitaire du corps attaque par erreur les tissus sains.
Certains cas de papulose atrophiante maligne ou maladie de Degos ont couru dans les familles qui suggèrent une prédisposition génétique à la maladie peuvent exister dans ces cas. Le mode de transmission de cette variante familiale de la maladie Degos est inconnu. Fait intéressant, cette forme de maladie Degos est généralement limitée à la peau (maladie de Degos cutanée bénigne).
Populations touchées
Environ 200 cas de papulose atrophiante maligne ou maladie de Degos ont été rapportés dans la littérature médicale.L'incidence exacte de la maladie est inconnue. De nombreux chercheurs croient que la maladie Degos est sous-diagnostiquée, ce qui rend difficile de déterminer sa fréquence réelle dans la population générale. La papulose atrophiante maligne ou maladie de Degos peut affecter les personnes de tout âge, mais est plus fréquente chez les jeunes adultes. Dans les cas rapportés, les hommes ont été touchés plus souvent que les femmes. Cependant, une étude a révélé que les femmes ont développé la forme cutanée bénigne de la maladie Degos plus souvent que les hommes. .
Le trouble a été décrit pour la première dans la littérature médicale en 1941 et reconnu comme une entité clinique distincte par le Dr Degos en 1942.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent se présenter de manière similaire à ceux de la maladie DEGOS.
Le lupus est une maladie auto-immune chronique, inflammatoire affectant le tissu conjonctif. Dans le lupus, les systèmes d'organes le plus souvent impliqués sont la peau, les reins, le sang et les articulations. De nombreux symptômes différents sont associés avec le lupus, et les individus les plus touchés ne connaissent pas tous les symptômes.Dans certains cas, le lupus peut être bénigne affectant seulement quelques systèmes d'organes. Dans d'autres cas, il peut entraîner des complications graves. Il y a au moins trois formes de lupus: la forme classique, le lupus érythémateux disséminé; une forme qui ne touche que la peau, le lupus érythémateux discoïde; et le lupus érythémateux d'origine médicamenteuse. Le terme lupus est le plus souvent utilisé pour désigner le lupus érythémateux disséminé. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "lupus" comme votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La maladie de Buerger, également connu sous le nom de Buerger, est une maladie rare qui affecte le plus souvent les jeunes ou d'âge moyen des hommes qui fument des cigarettes. Elle se caractérise par un rétrécissement ou une obstruction (occlusion), des veines et des artères des membres, ce qui entraîne une réduction du flux sanguin vers ces zones (maladie vasculaire périphérique). Les jambes sont plus souvent touchées que les bras. Dans la plupart des cas, le premier symptôme est une douleur extrême des bras et des jambes au repos. Les personnes touchées peuvent également éprouver des crampes dans les jambes quand ils marchent, qui, dans de rares cas, provoquer boitant (claudication). Les personnes atteintes peuvent avoir des plaies (ulcères) sur leurs extrémités, ils peuvent éprouver un engourdissement et des picotements, un manque de flux sanguin normal vers les doigts et / ou des orteils quand il est exposé à des températures froides (phénomène de Raynaud), et / ou l'inflammation et la coagulation de certains veines (thrombophlébite). Dans les cas graves, les personnes atteintes de la maladie de Buerger peuvent présenter la mort des tissus (gangrène) des membres touchés. La cause exacte de la maladie de Buerger est inconnue; toutefois, les personnes les plus touchées sont les consommateurs de tabac lourds. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Buerger" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La vascularite est une inflammation des vaisseaux sanguins. Chez les personnes atteintes de vascularite, inflammation endommage la doublure des vaisseaux sanguins touchés, provoquant le rétrécissement, la formation de caillots sanguins (thrombose), et / ou de blocage. Par conséquent, il peut y avoir de restriction de l'alimentation en sang oxygéné à certains tissus (ischémie), provoquant des douleurs, des dommages aux tissus et, dans certains cas, un dysfonctionnement des organes affectés. Vascularite peut affecter les veines et les artères de tout type ou la taille, peut impliquer un seul ou plusieurs organes, et peut être un processus de la maladie primaire ou se produire en association avec un trouble sous-jacent. Par conséquent, la portée et la gravité des symptômes et les résultats associés à la vascularite peuvent varier considérablement. La cause sous-jacente de la vascularite spécifique n'a pas été complètement comprise. Cependant, dans la plupart des cas, on pense être due aux perturbations du système immunitaire de l'organisme. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «vascularite» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Un diagnostic de la papulose atrophiante maligne ou maladie de Degos est faite sur la base d'une évaluation clinique approfondie, une histoire détaillée du patient, l'identification des résultats caractéristiques (par exemple, des lésions de la peau), et examen microscopique des tissus de la peau affectée qui révèlent des changements distinctifs à ce tissu. Parce que la plupart des tests sont normaux, aucun test de laboratoire spécifique peut être utilisé pour faciliter le diagnostic de la maladie Degos.
Thérapies standard
Traitement
Aucun traitement spécifique n'a été identifié pour la papulose atrophiante maligne ou maladie de Degos. Le traitement est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu.
Dans les cas diagnostiqués de la maladie Degos, l'examen du tractus gastro-intestinal sur une base régulière peut détecter une perforation intestinale avant que les symptômes de complications aiguës (ie, péritonite) apparaissent. Certaines complications associées telles que le saignement gastro-intestinal ou perforation intestinale peuvent nécessiter une intervention chirurgicale.
