Le syndrome de Dejerine–Sottas , ou maladie de Dejerine–Sottas (ou hereditary motor and sensory polyneuropathy type III
Les synonymes de la maladie Sottas Dejerine
• Héréditaire Motor Sensory Neuropathie Type III, HSMN Type III
• Hypertrophique interstitielle névrite
• Hypertrophique interstitielle Neuropathie
• Hypertrophique interstitielle Radiculoneuropathy
• Oignon-ampoule Neuropathie
Discussion générale
La maladie de Dejerine–Sottas est un trouble neurologique héréditaire qui affecte progressivement la mobilité. Les nerfs périphériques se dilatent ou épaissie conduisant à une faiblesse musculaire. Les progrès de la maladie est irrégulière et souvent accompagnée de douleurs, faiblesse, engourdissement et picotements, fourmillements ou sensation de brûlure dans les jambes. Beaucoup de gens atteints de la maladie de Dejerine-Sottas continuent à mener une vie active.
La plupart des neurologues considèrent maintenant ce trouble comme l'un des 5 types de neuropathie motrice et sensorielle héréditaire (HMSN) qui signifie simplement le désordre génétiquement transmis des nerfs associés avec le mouvement. La maladie de Dejerine-Sottas est l'un de plusieurs qui comprennent de type III et dans lequel la gaine protectrice qui entoure les longs nerfs se décompose (démyélinisation) pour des raisons inconnues exposer et mettre en danger le nerf. Les nerfs sont agrandis en raison d'une accumulation de tissu conjonctif qui peut présenter sous la forme de "oignon-bulbes».
Signes et symptômes
La maladie de Dejerine-Sottas a tendance à commencer soudainement, généralement entre dix et trente ans. Picotements, fourmillements ou des sensations de brûlure sont généralement les premiers symptômes. Faiblesse est généralement d'abord remarquée dans les muscles de l'arrière de la jambe. Ceci se propage ensuite vers les muscles de la jambe avant. La douleur, la perte de sensibilité à la chaleur, absence de réflexes et une atrophie des muscles des jambes sont des symptômes de la maladie de Dejerine-Sottas.
Les patients peuvent éventuellement développer des difficultés à marcher. Les muscles de la main et l'avant-bras peut devenir faible dans les étapes ultérieures. Les difficultés de vision bénigne peuvent également se produire.
Causes
La maladie de Dejerine-Sottas est héritée comme un trait dominant. Une perte récurrente de la myéline (la gaine entourant les nerfs de protection) provoque ce trouble. Les scientifiques ne savent pas encore pourquoi la myéline disparaît. Les traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes de cette condition, on a reçu du père et celui de la mère. Dans les troubles dominants, une seule copie du gène de la maladie (reçu de la mère ou le père) sera exprimée "dominant" le gène normal et résultant en apparence de la maladie. Le risque de transmission de la maladie d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.)
Populations touchées
La maladie de Dejerine-Sottas commence habituellement entre dix et trente ans. Ce trouble est pensé pour affecter les hommes et les femmes en nombre égal.
Troubles en relation
Charcot-Marie-Tooth dsease, ou l'atrophie musculaire péronier implique une dégénérescence chronique (répartition) des nerfs. Les nerfs qui alimentent les pieds et les jambes et parfois les mains sont touchés.
La neuropathie héréditaire sensorielle radiculaire est une maladie héréditaire dominante caractérisée initialement par la douleur et la perte de sensation thermique dans le pied et la jambe. Plus tard, les attaques de douleur aiguë dans tout le corps peut se produire avec une faiblesse musculaire et des ulcères sur les orteils.
Thérapies standard
Le traitement de la maladie de Dejerine-Sottas est symptomatique. La chirurgie orthopédique ou à pied contreventement peuvent souvent être utiles pour corriger ou stabiliser les articulations impliquées avec la marche. Les organisations qui offrent une assistance aux personnes ayant une vision ou de mobilité des déficits et de leurs familles peuvent être utiles. Le conseil génétique peut également être bénéfique pour les familles et les personnes atteintes de la maladie de Dejerine-Sottas.
