Angioedema héréditaire
Synonymes de Angioedema Héréditaire
• Angioneurotique Oedème, Hereditary
• C1-INH
• C1NH
• Agrémentez Composante 1 Inhibitor Deficiency
• Complement Component C1, réglementaire Composant Deficiency
• Estérase Inhibitor Deficiency
• AOH
• HANE
Subdivisions de Angioedema Héréditaire
• C1 estérase Inhibitor Deficiency, Type I, Œdème de Quincke
• C1 estérase Inhibitor Dysfunction, Type II, Œdème de Quincke
Discussion générale
L’angioedème héréditaire est une maladie héréditaire rare caractérisée par des épisodes récurrents de l'accumulation de fluides en dehors des vaisseaux sanguins, bloquant l'écoulement normal de sang ou de liquide lymphatique et provoquant un gonflement rapide des tissus dans les mains, les pieds, les membres, le visage, le tractus intestinal, ou des voies respiratoires. Habituellement, ce gonflement est non accompagnée par des démangeaisons, comme il pourrait être d'une réaction allergique. Gonflement du tractus gastro-intestinal conduit à des crampes. Gonflement des voies respiratoires peut entraîner une obstruction, une complication potentiellement très grave. Ces symptômes se développent à la suite d'une carence ou un mauvais fonctionnement de certaines protéines qui aident à maintenir l'écoulement normal des fluides à travers de très petits vaisseaux sanguins (capillaires). Dans certains cas, le liquide peut s'accumuler dans les autres organes internes. La sévérité de la maladie varie grandement entre les personnes concernées. La forme la plus courante de la maladie est héréditaire de type angioedème I, qui est le résultat des niveaux anormalement bas de certaines protéines complexes dans le sang (inhibiteurs de l'estérase C1), connus comme des compléments. Ils contribuent à la régulation de diverses fonctions de l'organisme (par exemple, l'écoulement des fluides corporels dans et hors des cellules). Angioedème héréditaire de type II, une forme plus rare de la maladie, survient à la suite de la production de protéines du complément anormales.
Signes et symptômes
Le symptôme caractéristique de angio-œdème héréditaire est des épisodes récurrents de gonflement des zones touchées en raison de l'accumulation d'excès de fluide corporel (œdème). Les zones du corps les plus fréquemment touchées sont les mains, les pieds, les paupières, les lèvres, et / ou des organes génitaux. Œdème peut également se produire dans les membranes muqueuses qui tapissent les voies respiratoires et digestives, ce qui est plus fréquent chez les personnes atteintes angio-œdème héréditaire que dans ceux qui ont d'autres formes d'angioedème (c.-à-acquis ou traumatiques). Les personnes atteintes de ce trouble ont typiquement des zones de gonflement qui sont difficiles et douloureux, pas rouge et démangeaisons (prurit). Une éruption cutanée (urticaire) est rarement présent.
Les symptômes de l'oedème angioneurotique héréditaire peuvent réapparaître et peuvent devenir plus sévères. Blessure, douleur sévère, la chirurgie, les interventions dentaires, maladie virale, et / ou le stress peuvent déclencher ou aggraver les symptômes récurrents.
Les symptômes associés à un gonflement dans le système digestif (tractus gastro-intestinal) comprennent des nausées, des vomissements, des douleurs abdominales aiguës, et / ou d'autres signes d'obstruction. Oedème de la gorge (pharynx) ou boîte vocale (larynx) peut entraîner des douleurs, des difficultés à avaler (dysphagie), difficulté à parler (dysphonie), respiration bruyante (stridor de), et l'asphyxie potentiellement mortelle.
Causes
L’angioedème héréditaire est hérité comme un trait autosomique dominant. Les maladies génétiques sont déterminées par deux gènes, un reçu du père et celui de la mère.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation spontanée (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Les symptômes de l'oedème angioneurotique héréditaire de type I se développent en raison d'une déficience d'une protéine connue comme inhibiteur de la C1 estérase composant du complément. Héréditaire type II angioedème est une forme plus rare de la maladie et peut se produire à cause des anomalies C1 estérase protéines qui ne fonctionnent pas correctement.
Le gène qui cause angio-œdème héréditaire est situé sur le bras long du chromosome 11 (11q12-Q13.1). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, et une paire supplémentaire de 23 chromosomes sexuels qui comprennent un X et un chromosome Y chez les mâles et les deux chromosomes X chez les femelles. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 11q12-Q13.1» fait référence aux bandes 12-13.1 sur le bras long du chromosome 11. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
populations touchées
angioedème héréditaire est une maladie rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Les symptômes commencent généralement dans la petite enfance. On estime qu'un 50.000 à 150.000 individus est affectée par cette maladie dans le monde entier.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à celles de l'oedème angioneurotique héréditaire. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L’angioedème aiguë non héréditaire affecte la peau et les muqueuses. Il efface souvent sur ses propres après 1 ou 2 jours. Tout nombre d'allergènes peut être responsables y compris les médicaments, les piqûres d'insectes, morsures, et certains aliments (par exemple, les œufs, les crustacés, les noix et les fruits). Certaines personnes peuvent avoir des réactions allergiques très graves (anaphylaxie) qui peuvent entraîner un œdème de Quincke respiratoire. angioedème acquise peut également se produire en raison de troubles immunitaires (par exemple, des cellules B maladie lymphoprolifératif), la leucémie lymphoïde chronique, le myélome multiple, le lupus (SLE), sinusite chronique, infection dentaire, ou de certains troubles sanguins (cryoglobulinémies essentielle). D'autres oedèmes acquises peuvent survenir en raison de l'intervention chirurgicale (c.-à-mastectomie), une affection maligne, et / ou de maladies auto-immunes. angioedème acquise peut survenir à tout âge. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez "anaphylaxie", "Leukemia", "Myeloma", "Lupus" et "Cryoglobulinémie" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Cutis Laxa est une maladie du tissu rare congénitale ou acquise conjonctif caractérisée par une peau flasque ou mou. Les zones affectées de la peau peuvent être épaissies et sombre. Ce trouble est généralement diagnostiquée à la naissance ou au début de la petite enfance. Le premier symptôme est généralement un épisode de gonflement sur le visage et peut être confondu avec angio-œdème héréditaire. Cutis Laxa progresse provoquant des changements de la peau et des dommages aux vaisseaux sanguins.(Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Cutis Laxa» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Le diagnostic d'une angio-œdème héréditaire est effectué par une évaluation approfondie clinique, un historique détaillé du patient, et des tests sanguins qui détectent une diminution des niveaux de protéines du complément. En cas de forte suspicion clinique et angioedème épisodique récurrente d'étiologie incertaine, les tests génétiques est indiqué.
thérapies standard
Traitement
Le 10 octobre 2008, la Food and Drug Administration a approuvé Cinryze, un traitement par un inhibiteur de C1, pour la prévention de routine (prophylaxie) des attaques de gonflement spontanée (angioedème) chez les adolescents et les adultes atteints d'AOH.Ceci est le premier médicament approuvé à cet effet aux États-Unis Cinryze est commercialisé aux États-Unis par ViroPharma Incorporated. (Pour plus d'informations sur l'entreprise ou le produit, allez à www.viropharma.com.)
En Octobre 2009, la FDA a approuvé un autre médicament, Berinert, pour traiter les crises abdominales aiguës et gonflement du visage associé à l'AOH. Berinert est approuvé pour utilisation chez les adultes et les adolescents. Il est un produit de protéine dérivée du plasma humain
En Décembre 2009, la FDA a approuvé Kalbitor (ecallantide) pour traiter l'accumulation de liquide soudaine et potentiellement mortelle liée à l'AOH. Kalbitor est un liquide qui est destiné à être injecté sous la peau des personnes de 16 ans et plus avec AOH.
En 2014, la FDA a approuvé Ruconest, un inhibiteur recombinant de la C1 estérase pour le traitement des crises aiguës chez les adultes et les adolescents avec angio-œdème héréditaire.
Pour éviter les épisodes d'angioedème associés à la chirurgie, les soins dentaires, et des contraintes similaires, le traitement à court terme est suggéré avant une intervention chirurgicale ou dentaire. Les patients devraient discuter des options avec leur médecin.
Dans les cas aigus avec le danger d'une grave enflure des voies respiratoires et de l'obstruction, il est essentiel de maintenir ou d'établir une voie aérienne. Une ouverture chirurgicale temporaire dans la gorge (trachéotomie) peuvent être créés et l'oxygène peuvent être fournis.
