Le syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert
Synonymes de syndrome Gilbert
dysfonction hépatique constitutionnelle
ictère hémolytique familiale
syndrome de Gilbert-Lereboullet
La maladie de Gilbert
hyperbilirubinémie I
La maladie de Meulengracht
bilirubinémie bénigne non conjuguée
Subdivisions du syndrome Gilbert
Aucun subdivisions trouvé
Discussion générale
Le syndrome de Gilbert est un trouble génétique du foie légère dans laquelle le corps ne peut pas traiter correctement la bilirubine, un déchet jaunâtre qui se forme lorsque de vieux ou usés globules rouges sont décomposés (hémolyse). Les personnes atteintes du syndrome de Gilbert ont des niveaux élevés de bilirubine (hyperbilirubinémie), parce qu'ils ont un niveau réduit d'une enzyme hépatique spécifique requise pour l'élimination de la bilirubine. La plupart des personnes touchées ne présentent aucun symptôme (asymptomatique) ou ne peuvent présenter un jaunissement doux de la peau, les muqueuses, et du blanc des yeux (jaunisse). Ictère peut ne pas être apparent jusqu'à l'adolescence. Les taux de bilirubine peut augmenter le stress suivant, l'effort, la déshydratation consommation d'alcool, le jeûne, et / ou une infection. Chez certains individus, la jaunisse ne peut être apparent lorsqu'il est déclenché par l'une de ces conditions. syndrome de Gilbert est hérité comme un trait récessif autosomique.
Signes et symptômes
Bien que le syndrome Gilbert peut devenir apparent peu de temps après la naissance, il peut ne pas être reconnu depuis de nombreuses années. Les épisodes de la jaunisse légère peuvent apparaître chez les jeunes adultes et est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes. Fréquemment, les épisodes de jaunisse sont négligés. syndrome de Gilbert est associé à la fluctuation des taux de bilirubine dans le sang (hyperbilirubinémie). Les taux de bilirubine peut augmenter avec le stress, la tension, la déshydratation, le jeûne, l'infection ou l'exposition au froid. Dans de nombreux individus, la jaunisse est seulement évidente lorsque l'un de ces déclencheurs soulève les niveaux de bilirubine.
Certaines personnes touchées ont signalé, des symptômes non spécifiques vagues y compris la fatigue, la faiblesse et les symptômes gastro-intestinaux tels que nausées, des douleurs abdominales et la diarrhée. Les chercheurs ne croient pas que ces symptômes sont liés à l'excès de bilirubine dans le sang et peuvent se produire par hasard ou pour d'autres raisons telles que l'anxiété sur le diagnostic.
Causes
Le syndrome de Gilbert est hérité comme un trait récessif autosomique. Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse.Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Les chercheurs ont déterminé que le syndrome de Gilbert est causée par des mutations dans le gène UGT1A1 situé sur le long bras (q) du chromosome 2 (2q37). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, "chromosome 2q37" se réfère à la bande 37 sur le bras long du chromosome 2. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Le gène UGT1A1 contient des instructions pour la création (encodage) une enzyme hépatique appelée uridine diphosphate-glucuronosyltransferase-1A1 (UGT1A1). Cette enzyme est requise pour la conversion (conjugaison) et une excrétion de la bilirubine dans le corps.
jaunisse bénigne associée au syndrome de Gilbert est due à des quantités réduites de cette enzyme, ce qui conduit à l'accumulation de bilirubine non conjuguée dans le corps.La bilirubine est un pigment jaune-orange bile qui est principalement un sous-produit de la décomposition naturelle (dégénérescence) des globules rouges (hémolyse). Bilirubine circule dans la partie liquide du sang (plasma) liée à une protéine appelée albumine; on appelle cela la bilirubine non conjuguée, ce qui ne se dissout pas dans l'eau (insoluble dans l'eau). Normalement, la bilirubine non conjuguée est repris par les cellules du foie et, avec l'aide de l'enzyme UGT1A1, est converti pour former des glucuronides de bilirubine solubles dans l'eau (bilirubine conjuguée), qui sont ensuite excrétés dans la bile. La bile est stockée dans la vésicule biliaire et, lorsqu'il est appelé, passe dans le canal cholédoque, puis dans la partie supérieure de l'intestin grêle (duodénum) et des aides à la digestion. La plupart bilirubine est éliminé de l'organisme dans les selles.
Les personnes atteintes de syndrome de Gilbert conservent qu'environ un tiers de l'activité normale de l'enzyme UGT1A1 et sont capables de se conjuguer suffisamment bilirubine pour prévenir les symptômes de se développer. Cependant, dans certains cas, en particulier quand un individu affecté est à jeun, déshydratés ou ne se sentant pas bien, ictère léger peut se développer.
populations touchées
syndrome de Gilbert est diagnostiqué le plus souvent chez les hommes que chez les femmes. Le trouble touche environ 3-7 pour cent des personnes dans la population générale. syndrome de Gilbert affecte les individus de toutes les races. Il est présent à la naissance, mais peut rester non diagnostiquée jusqu'à la fin de l'adolescence ou au début de la vingtaine. syndrome de Gilbert a été décrit pour la première dans la littérature médicale en 1901.
Troubles en relation 
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Gilbert. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Le syndrome de Crigler-Najjar est une maladie génétique rare caractérisée par des niveaux élevés de bilirubine dans le sang (hyperbilirubinémie). La bilirubine est un produit de déchet jaune qui se forme lorsque les anciens ou usés globules rouges sont décomposées (hémolyse). Les personnes atteintes du syndrome de Crigler-Najjar développent une hyperbilirubinémie en l'absence d'hémolyse excessive. Les taux de bilirubine élevés se produisent parce que les personnes touchées manquent d'une enzyme hépatique spécifique nécessaire à la conversion (conjugaison) et l'excrétion subséquente de la bilirubine. La constatation de caractéristique du syndrome de Crigler-Najjar est jaunissement persistante de la peau, des muqueuses et du blanc des yeux (jaunisse). Il existe deux formes de ce trouble: Crigler-Najjar de type syndrome I, caractérisé par une absence quasi complète de l'activité UGT1A1 enzymatique et des symptômes sévères; et le syndrome de Crigler-Najjar de type II, caractérisée par une activité enzymatique partielle et des symptômes moins graves. Le syndrome de Crigler-Najjar est hérité comme un trait récessif autosomique. Dans les deux types de syndrome de Crigler-Najjar, la jaunisse se produit en continu et est plus intense que celle du syndrome de Gilbert 
Le syndrome de Rotor est une maladie extrêmement rare héréditaire métabolique caractérisée par la présence de bilirubine excessive dans le sang (hyperbilirubinémie).L'hyperbilirubinémie est causée par une déficience de stockage de la bilirubine dans le foie. Dans la plupart des cas, les personnes concernées ne présentent pas de symptômes de ce trouble (asymptomatique). Dans certains cas, le jaunissement persistante de la peau, des muqueuses et du blanc des yeux (jaunisse) est présent. Contrairement  les syndromes Crigler-Najjar ou le syndrome de Gilbert, les personnes touchées ont des niveaux élevés de bilirubine conjuguée. Le syndrome de Rotor est pensé pour être hérité comme un trait récessif autosomique.
Le syndrome de Dubin-Johnson est une maladie génétique rare du foie caractérisée par des niveaux élevés de bilirubine dans le sang (hyperbilirubinémie). jaunissement persistante de la peau, des muqueuses et du blanc des yeux (jaunisse) est généralement le seul symptôme dans la plupart des cas. syndrome de Dubin-Johnson est généralement diagnostiquée après la puberté. Dans de rares cas, une hypertrophie du foie ou de la rate peut se produire (hépatomégalie). Comme le syndrome de Rotor, et contrairement à des syndromes de Crigler-Najjar ou le syndrome de Gilbert, des niveaux élevés de bilirubine conjuguée caractérise ce trouble. syndrome de Dubin-Johnson est hérité comme un trouble autosomique récessif. 
Diagnostic
Un diagnostic de syndrome de Gilbert est souvent faite lorsque le sang, établi pour la santé de routine check up ou d'une autre maladie, comme une infection, détecte les niveaux de bilirubine légèrement élevé. Étant donné que les niveaux de bilirubine fluctuent, les tests sanguins ne peuvent pas toujours montrer bilirubine. Les individus sont déterminés à avoir le syndrome de Gilbert par la présence de l'hyperbilirubinémie en l'absence d'hémolyse (dégradation prématurée des globules rouges) ou des dommages au foie structurel.
thérapies standard
Traitement
Dans la plupart des cas, le syndrome de Gilbert ne provoque pas de symptômes et aucun traitement est nécessaire. jaunisse légère peut se produire, mais ne provoque pas de problèmes. syndrome de Gilbert est considéré comme un inoffensif affection bénigne (bénigne) et est associée à l'espérance de vie normale. Certains médicaments, tels que le médicament de traitement du cancer, irinotécan, peuvent provoquer une diarrhée, quand elle est administrée chez des sujets atteints du syndrome de Gilbert.