Le syndrome de Rosenberg-Chutorian
Les synonymes du syndrome de Rosenberg-Chutorian
• Charcot-Marie-Tooth de type neuropathie X 5
• Charcot-Marie-Tooth, X récessif lié 5 (CMTX5)
• atrophie optique, la polyneuropathie, et la surdité
• polyneuropathie-surdité-atrophie optique
Discussion générale
Le syndrome de Rosenberg-Chutorian est une maladie génétique extrêmement rare caractérisé par la triade de la perte, de la dégénérescence du nerf optique (atrophie optique) et des anomalies neurologiques, en particulier la maladie des nerfs entendre en dehors du système nerveux central (neuropathie périphérique). Les bras et les jambes sont le plus souvent touchées par la neuropathie périphérique.Le syndrome de Rosenberg-Chutorian est hérité comme un trouble lié à l'X avec des symptômes légers occasionnels présents dans le support femelle.
Au moins deux autres désordres sont caractérisés par une atrophie optique, la perte auditive et une neuropathie périphérique syndrome et le syndrome de Iwashita Hagemoser. La plupart des chercheurs considèrent que ces deux troubles et le syndrome de Rosenberg-Chutorian troubles distincts.
Signes et symptômes
Les symptômes du syndrome de Rosenberg-Chutorian deviennent apparents au cours de l'enfance ou de la petite enfance. La triade clinique de perte auditive, l'atrophie optique, et la neuropathie périphérique caractérise le trouble.
Les personnes atteintes du syndrome de Rosenberg-Chutorian développent une perte auditive neurosensorielle. Chez les personnes atteintes type de déficience auditive, le son peut être effectuée normalement à travers l'oreille externe et moyenne. Cependant, les vibrations sonores ne sont pas correctement transmises au cerveau en raison d'un défaut de l'oreille interne ou du nerf auditif, entraînant une perte d'audition. (Avec une audition normale, une partie de l'oreille interne sert à convertir les vibrations sonores en impulsions nerveuses, qui sont ensuite transmis par le nerf auditif au cerveau.) Bien que cette perte auditive neurosensorielle est habituellement présent à la naissance, il peut ne pas être détecté jusqu'à ce que plus tard, pendant la petite enfance. Comme les enfants touchés âge, la surdité peut entraîner des retards ou une déficience dans le développement de la parole. La perte auditive peut être lente et progressive.
Les personnes atteintes du syndrome de Rosenberg-Chutorian développent également la dégénérescence (atrophie) du nerf optique (atrophie optique). Le nerf optique est la structure qui envoie des impulsions électriques à partir de la rétine au cerveau.Résultats de l'atrophie optique dans la perte de l'acuité visuelle.
La maladie non inflammatoire affectant de nombreux nerfs (polyneuropathie) est un autre signe du syndrome Rosenberg-Chutorian. Les nerfs en dehors du système nerveux central, en particulier ceux des bras et les jambes sont affectées (neuropathie périphérique). Les individus peuvent développer une faiblesse et une atrophie (atrophie) des muscles dans les bras et les jambes. La destruction du revêtement gras entourant les nerfs (démyélinisation) est présent dans quelques individus affectés.
Causes
Le syndrome de Rosenberg Chutorian est causée par une mutation dans la phosphoribosylpyrophosphate synthétase I (PRPS1) du gène situé sur le chromosome X.
Le syndrome de Rosenberg-Chutorian est hérité comme un trouble lié à l'X. Les maladies génétiques liées au chromosome X sont des conditions causées par un gène anormal sur le chromosome X et surviennent surtout chez les mâles. Les femelles qui ont un gène de la maladie présente sur l'un de leurs chromosomes X sont porteurs de cette maladie. Les femmes conductrices ne sont généralement pas présenter des symptômes parce que les femelles ont deux chromosomes X et l'un est inactivé de sorte que les gènes sur ce chromosome sont nonfunctioning. Il est habituellement le chromosome X avec le gène anormal qui est inactivée. Cependant, certaines femmes qui portent une mutation du gène PRPS1 présentent des symptômes bénins variablement. Les mâles ont un chromosome X qui est héritée de leur mère et si un homme hérite d'un chromosome X qui contient un gène de la maladie, il développera la maladie. Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont une chance de 25% à chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme eux, une chance de 25% d'avoir une fille non-porteur, une chance de 25% d'avoir un fils atteint de la maladie et un 25% de chance d'avoir un fils affecté.
Les hommes souffrant de troubles liés à l'X passent le gène de la maladie à l'ensemble de leurs filles qui seront porteurs. Un homme ne peut pas passer d'un gène lié à l'X à ses fils parce que les mâles passent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à la descendance mâle.
populations touchées
Le syndrome de Rosenberg-Chutorian est une maladie génétique rare qui affecte les hommes plus souvent que les femmes. Les symptômes sont plus graves chez les mâles. Certaines femelles porteuses peuvent présenter des symptômes de la maladie.
Moins de 10 cas ont été rapportés dans la littérature médicale. Le trouble a été décrit pour la première dans la littérature médicale en 1967.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Rosenberg Chutorian. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Iwashita est une maladie extrêmement rare caractérisée par une atrophie optique, la perte d'audition et de la maladie progressive des nombreux nerfs (polyneuropathie). Moins de 10 cas de syndrome Iwashita ont été rapportés dans la littérature médicale.Le syndrome de Iwashita se différencie du syndrome de Rosenberg-Chutorian par mode de transmission. Le syndrome de Iwashita est hérité comme un trait récessif autosomique.
Le syndrome de Hagemoser est une maladie extrêmement rare caractérisée par une atrophie optique, la perte auditive, et les maladies affectant les nerfs en dehors du système nerveux central (neuropathie périphérique). Moins de 10 cas de syndrome de Hagemoser ont été rapportés dans la littérature médicale. Le syndrome de Hagemoser se différencie du syndrome de Rosenberg-Chutorian par mode de transmission.Le syndrome de Hagemoser est hérité comme un trait autosomique dominant.
La maladie de Charcot Marie Tooth englobe un groupe de neuropathies héréditaires dans lequel le moteur et les nerfs périphériques sensoriels sont affectés, ce qui entraîne une faiblesse musculaire et une atrophie, principalement dans les jambes et parfois dans les mains . La neuropathie héréditaire affecte les nerfs qui contrôlent de nombreux muscles dans le corps. Les cellules nerveuses chez les personnes atteintes de ce trouble ne sont pas en mesure d'envoyer des signaux électriques correctement en raison d'anomalies dans l'axone ou des anomalies dans l'isolation (myéline) autour de l'axone.Les mutations génétiques spécifiques sont responsables de la fonction anormale des nerfs périphériques. La maladie de Charcot Marie Tooth héréditaire peut être héréditaire dans un mode autosomique dominant, mode autosomique récessif ou lié à l'X de l'héritage.
Diagnostic
Un diagnostic de syndrome de Rosenberg-Chutorian est faite sur la base d'une évaluation clinique approfondie, les antécédents du patient détaillée et l'identification des résultats caractéristiques. Le test génétique pour les mutations du gène PRSP1 est disponible pour confirmer le diagnostic. test Carrier et le diagnostic prénatal sont disponibles si une mutation du gène PRSP1 a été identifié dans un membre de la famille touchée.
thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome de Rosenberg Chutorian est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Les pédiatres, neurologues, des orthophonistes, des spécialistes qui traitent des ânes et des problèmes d'audition (les audiologistes), spécialistes de la vue, et d'autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant atteint.
La physiothérapie et professionnelle peut être utile de maintenir autant que possible le fonctionnement. Un implant cochléaire peut aider les personnes ayant une déficience auditive. Les accolades et autres appareils orthopédiques peuvent également être d'une aide à la marche et en mouvement.
Le conseil génétique est recommandé pour les personnes touchées et leurs familles.Autre traitement est symptomatique.
