La maladie de Rosai-Dorfman
Synonymes de La maladie de Rosai-Dorfman
• RDD
• SHML
• histiocytose sinusale avec lymphadénopathie massif
Discussion générale
La maladie de Rosai-Dorfman est une maladie rare caractérisée par la surproduction (prolifération) et de l'accumulation d'un type spécifique de globules blancs (histiocytes) dans les ganglions lymphatiques du corps (adénopathie), le plus souvent celles du col (adénopathie cervicale). Dans certains cas, une accumulation anormale d'histiocytes peut se produire dans d'autres régions du corps, en dehors des ganglions lymphatiques (de extraganglionnaires). Ces domaines comprennent la peau, le système nerveux central, les reins et le tube digestif. Les symptômes et les signes physiques associés à la maladie Rosai-Dorfman varient en fonction des zones spécifiques du corps qui sont touchés. Le trouble affecte principalement les enfants, les adolescents ou les jeunes adultes. La cause exacte de la maladie Rosai-Dorfman est inconnue.
Signes et symptômes
Les symptômes et les signes physiques associés à la maladie Rosai-Dorfman varient grandement d'une personne à l'autre en fonction de l'étendue de la maladie et les systèmes d'organes spécifiques touchés. Certains cas ne peuvent affecter les ganglions lymphatiques et peuvent ne pas causer de graves complications. Moins souvent, certains cas peuvent affecter divers organes et systèmes du corps et peuvent potentiellement entraîner des complications graves. Tout système d'organe du corps peut devenir affecté.
Dans la plupart des cas, les personnes concernées présentent un gonflement indolore ou l'élargissement des ganglions lymphatiques touchés (adénopathie), le plus souvent ceux de la nuque (adénopathie cervicale). De nombreuses personnes atteintes de la maladie Rosai-Dorfman ne développent pas de symptômes supplémentaires de la maladie (asymptomatique).
Dans certains cas, personne touchée peut éprouver des symptômes non spécifiques qui sont communs à de nombreuses conditions différentes, y compris la fièvre, une pâleur de la peau (pâleur), la perte de poids involontaire, un sentiment général de mauvaise santé (malaise) et un nez chroniquement qui coule (rhinite). Dans de très rares cas, les personnes touchées peuvent éprouver l'élargissement anormal du foie et / ou de la rate (hépatosplénomégalie).
Dans environ 43 pour cent des cas, d'autres régions du corps en dehors des ganglions lymphatiques peuvent également être affectées (extranodal). Certaines personnes peuvent avoir la maladie extranodal sans la présence d'adénopathies. La peau est le site le plus commun extranodal. Les lésions cutanées associées à la maladie Rosai-Dorfman sont généralement de couleur jaune ou violet. Une inflammation rougeâtre éruption cutanée ressemblant à de la peau (érythème), petites élévations solides sur la peau (papules), ou nœuds visibles sous la peau (nodules) peut être présent. Les lésions cutanées peuvent se produire partout sur le corps, mais affecte le plus souvent la tête et du cou. Dans certains cas, les anomalies de la peau précèdent l'apparition d'une adénopathie.
Les glandes salivaires, la cavité nasale, les voies respiratoires supérieures, divers os, et les yeux et les orbites (orbites) peuvent également être affectées. Dans de rares cas, le système nerveux central, le système digestif, ou les reins peuvent être affectés. La participation de ces zones peut entraîner des symptômes supplémentaires (secondaires). Par exemple, la perte de vision peut se produire secondaire à l'implication des yeux, et des convulsions peuvent se produire secondaire à une atteinte du système nerveux central. Dans certains cas de maladie Rosai-Dorfman, l'accumulation de histiocytes en masses peut provoquer une compression des organes vitaux pouvant résulter de graves complications.
Dans certains cas, les ganglions lymphatiques ne peuvent pas être affectés. Au lieu d'une zone spécifique du corps comme la peau, un os solitaire, ou le système nerveux central peut être affectée. Ces cas peuvent être connus comme isolé maladie de Rosai-Dorfman. Un type distinct de isolé maladie Rosai-Dorfman a été identifiée appelée maladie cutanée de Rosai-Dorfman, dans lequel seule la peau est affectée. Les rapports initiaux indiquent que la maladie cutanée de Rosai-Dorfman est plus fréquente chez les femmes adultes.
Causes
La cause exacte de la maladie Rosai-Dorfman est inconnue (idiopathique), mais il ne semble pas être de nature néoplasique. Les chercheurs ont suggéré que la maladie peut être causée par une maladie infectieuse agent immunodéficience, ou l'auto-immunité.
Les symptômes de la maladie de Rosai-Dorfman se développent en raison d'une surproduction et l'accumulation des histiocytes dans les canaux (sinus) qui permettent le passage de la lymphe (histiocytose sinusale).
populations touchées
Certaines études suggèrent que la maladie Rosai-Dorfman affecte les hommes plus souvent que les femmes. Le trouble peut affecté les personnes de tout âge, mais affecte le plus souvent les jeunes adultes de moins de 20 ans la maladie cutanée Rosai-Dorfman survient plus souvent chez les femmes dans leur 20s ou 30s. Plus de 650 cas ont été rapportés dans la littérature médicale depuis la première description du désordre dans la littérature médicale en 1969.
Related Disorders
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de la maladie de Rosai-Dorfman. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L'histiocytose langerhansienne (LST) est un spectre rare de troubles caractérisés par la surproduction (prolifération) et de l'accumulation d'un type spécifique de globules blancs (histiocytaire) dans les différents tissus et organes du corps (lésions). symptômes et les résultats associés peuvent varier d'un cas à l'autre, en fonction des tissus et des organes touchés spécifiques et le degré d'implication. La plupart des personnes touchées ont des lésions osseuses simples ou multiples caractérisés par des changements dégénératifs et la perte de calcium de l'os (ostéolyse). Bien que le crâne est le plus souvent affecté, il peut aussi être la participation d'autres os, tels que ceux de la colonne vertébrale (vertèbres) et les os longs des bras et des jambes. Les personnes atteintes peuvent avoir aucun symptôme apparent (asymptomatique), l'expérience associée douleur et l'enflure, et / ou de développer certaines complications, comme des fractures ou la compression secondaire de la moelle épinière. Dans certains cas, d'autres tissus et organes peuvent également être affectés, y compris la peau, les poumons ou d'autres domaines. Chez certains individus, LST peut être associé à l'implication de l'hypophyse entraînant le diabète insipide. La cause exacte de l'histiocytose à cellules de Langerhans est inconnue.
Les méningiomes sont bénignes, les tumeurs à croissance lente, classés comme les tumeurs cérébrales, mais en fait de plus en plus dans les trois membranes protectrices qui entourent le cerveau (méninges). Parfois, ils provoquent l'épaississement ou l'amincissement des os du crâne adjacents. Méningiomes ne se propagent pas à d'autres régions du corps. Les symptômes de méningiomes varient en fonction de la taille et l'emplacement de la tumeur et peuvent inclure une faiblesse progressive d'un côté du corps ou dans une zone localisée comme une jambe, les convulsions qui peuvent se limiter à une zone (focale), ou généralisé, et changements mentaux. Certains cas de maladie de Rosai-Dorfman qui affectent le système nerveux central peuvent ressembler à des méningiomes
Le lymphome est un terme général pour un groupe de cancers affectant le système lymphatique. Fonctionnant comme une partie du système immunitaire, du système lymphatique aide à protéger le corps contre l'infection et la maladie. Il se compose d'un réseau de canaux tubulaires (vaisseaux lymphatiques) qui drainent un liquide aqueux mince appelé lymphe de différentes zones du corps dans la circulation sanguine. Le lymphe accumule dans les petits espaces entre les cellules du tissu et qui contient les protéines, les lipides et certaines cellules sanguines blanches appelées lymphocytes.l'élargissement anormal des ganglions lymphatiques, du foie et de la rate peut se produire. Un lymphome malin peut se propager d'affecter d'autres parties du corps telles que le système nerveux central et le tractus gastro-intestinal. Les personnes touchées peuvent éprouver les fièvres, la fatigue et la perte de poids. Le lymphome peut être à croissance lente ou rapide croissance. Les deux principaux types de lymphomes sont la maladie de Hodgkin et le lymphome non hodgkinien.
La maladie de Lyme est une maladie infectieuse causée par la bactérie spirochète Borrelia burgdorferi. La bactérie est réalisée et transmise par les tiques du chevreuil (Ixodes scapularis). Dans la plupart des cas, la maladie de Lyme est d'abord caractérisée par l'apparition d'une lésion rouge de peau (érythème chronique), qui commence comme une petite tache ronde élevée (papule) qui se développe pour au moins cinq centimètres de diamètre. Les symptômes peuvent ensuite progresser pour inclure une faible fièvre, des frissons, des douleurs musculaires (myalgies), des maux de tête, un sentiment général de faiblesse et de fatigue (malaise), et / ou de la douleur et la rigidité des grosses articulations (arthrite infectieuse), en particulier dans le les genoux. Ces symptômes peuvent avoir tendance à se produire dans les cycles récurrents. Dans les cas graves, le muscle cardiaque (myocarde) et / ou des anomalies neurologiques peuvent se produire.(Pour plus d'informations, choisissez "la maladie de Lyme» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Le diagnostic de la maladie Rosai-Dorfman peut être confirmée par une évaluation clinique approfondie, une histoire détaillée du patient et une variété de tests spécialisés, tels que l'ablation chirurgicale et l'examen microscopique des tissus affectés (biopsie).
thérapies standard
Traitement
Dans de nombreux cas, les symptômes de la maladie Rosai-Dorfman peuvent disparaître sans traitement (rémission spontanée) dans les mois ou quelques années. L'observation clinique sans traitement est préférable pour les personnes atteintes de la maladie de Rosai-Dorfman chaque fois que possible. Dans de nombreux cas, aucun traitement ne sera nécessaire.
Dans certains cas, diverses options de traitement peuvent devenir nécessaires. Dans ces cas, le traitement de la maladie Rosai-Dorfman est dirigée vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Plusieurs options de traitement ont été utilisés pour traiter les personnes atteintes de la maladie de Rosai-Dorfman, y compris l'ablation chirurgicale des lésions histiocytaires. Dans les cas plus graves, les options de traitement supplémentaires ont inclus le traitement avec certains médicaments, y compris des stéroïdes (par exemple, prednisone), l'interféron alpha, et un régime de certains médicaments anticancéreux (chimiothérapie). Dans certains cas, les personnes concernées ont montré une amélioration des symptômes avec ces traitements. Dans d'autres cas, les thérapies médicamenteuses ont été inefficaces.
Autre traitement est symptomatique.
thérapies Investigational
Selon la littérature médicale, un individu avec la maladie intracrânienne de Rosai-Dorfman a été traitée avec une résection microchirurgicale et radiochirurgie stéréotaxie. Les premiers résultats suggèrent que la lésion associée a régressé de manière significative.Plus de recherche est nécessaire pour déterminer l'innocuité à long terme et de l'efficacité de ces techniques chirurgicales pour le traitement des personnes atteintes de la maladie intracrânienne de Rosai-Dorfman.
