Le syndrome de Setleis
Les synonymes du syndrome de Setleis
• Syndrome Bitemporal Forceps Marks
• Dysplasie ectodermique Facial
• FFDD Type II
• Focal Facial Dermal dysplasie Type II
Discussion générale
Le syndrome de Setleis est une maladie héréditaire extrêmement rare qui appartient à un groupe de maladies appelées dysplasies ectodermiques. Les dysplasies ectodermiques affectent généralement les cheveux, des dents, des ongles, et / ou la peau. Le syndrome de Setleis se caractérise par des anomalies distinctives de la zone du visage qui peut être apparente à la naissance (congénitale). La plupart des nourrissons touchés ont plusieurs, cicatriciel, dépressions circulaires sur les deux temples (bitemporal). Ces marques se ressemblent étroitement à celles faites lors des pinces sont utilisés pour aider la livraison. En outre, les nourrissons touchés peuvent avoir gonflé, la peau ridée autour des yeux (périorbitaire) et / ou des anomalies des cils, des sourcils et des paupières. Les nourrissons atteints du syndrome de Setleis peuvent être cils manquants sur les deux paupières supérieures et inférieures, ou ils peuvent avoir plusieurs rangées de cils sur les paupières supérieures mais aucune sur les paupières inférieures. En outre, dans certains cas, le pont du nez peut apparaître plat, tandis que la pointe peut apparaître exceptionnellement arrondie (bulbeuse). Les nourrissons atteints ont souvent, (redondant) excessive de la peau lâche, en particulier dans la zone du nez et le menton.En raison de ces anomalies faciales, les nourrissons atteints du syndrome Setleis peuvent avoir un (lion-like) aspect vieilli et / ou "léonin". La portée et la gravité des symptômes peuvent varier d'un cas à l'autre. La plupart des cas de syndrome de Setleis sont pensés pour être hérité comme un trait génétique autosomique récessive.
Signes et symptômes
Le syndrome de Setleis, une maladie héréditaire extrêmement rare, appartient à un groupe de maladies appelées dysplasies ectodermiques qui affectent généralement les cheveux, les dents, les ongles, et / ou de la peau.Le syndrome de Setleis se caractérise par des anomalies distinctives de la zone du visage. La portée et la gravité des symptômes peuvent varier d'un cas à l'autre.
Les nourrissons atteints du syndrome de Setleis ont plusieurs, cicatriciel, dépressions circulaires sur les deux temples (bitemporal) qui ressemblent fortement aux marques faites lors d'un accouchement par forceps. Selon certains chercheurs, ces «marques» forceps peuvent représenter une aplasie cutanée congénitale, une maladie rare caractérisée par une insuffisance de développement de la peau et des cheveux dans certaines zones (localisée), le plus souvent sur le cuir chevelu; absence de certaines structures juste au-dessous de la surface de la peau (par exemple, les glandes sudoripares); et / ou le développement d'un tissu cicatriciel ou d'une mince membrane sur la zone affectée. Par exemple, chez certains nourrissons atteints du syndrome Setleis, la couche superficielle de la peau (épiderme) dans la zone du temple peut être follicules anormalement minces et les cheveux, les glandes sudoripares et les glandes sébacées normalement situés dans la couche intérieure épaisse de la peau (derme) peut être absent. Les glandes sébacées produisent une épaisse substance huileuse (sébum) qui aide la peau à retenir la chaleur du corps et empêcher l'évaporation de la sueur.
En outre, dans la plupart des nourrissons atteints du syndrome de Setleis la peau autour des yeux (périorbitaire) est bouffi et ridée, en leur donnant un aspect vieilli. Dans certains cas, les enfants touchés peuvent aussi avoir un front anormalement important (de bosses frontales) et les sourcils qui poussent vers le haut et vers l'extérieur, mais qui ont une croissance clairsemée de côté. Dans certains cas, en raison des traits caractéristiques du visage, les nourrissons touchés peuvent avoir un grossier ou "léonin" (lion-like) l'apparence du visage.
Dans la plupart des cas, les enfants atteints du syndrome de Setleis ont aussi des anomalies des cils tels que l'absence des cils sur les paupières supérieures et inférieures ou plusieurs rangées de cils sur les paupières supérieures (Distichiase) et aucune sur les couvercles inférieurs (astichiasis). Dans certains cas, des anomalies des cils peuvent conduire à des rougeurs, une inflammation, et / ou gonflement des paupières avec la peau écailleuse formant aux extrémités des paupières et des flocons de décharge collecte dans les coins ou sur les cils. Finalement, les infections peuvent se produire à la base des cils (blépharite), et les yeux eux-mêmes peuvent devenir rouge.
Dans de nombreux cas, les nourrissons atteints d'autres anomalies peuvent avoir une incidence sur les yeux. Par exemple, la membrane mince et transparente qui protège et aide à lubrifier les paupières et le blanc des yeux (conjonctive) peut devenir enflammée (conjonctivite). Dans certains cas, les enfants atteints du syndrome de Setleis peuvent avoir incliné vers le bas des fentes de la paupière (fissures palpébrales), plis excès de peau de chaque côté du nez qui couvrent les coins des yeux intérieurs (plis de épicanthaux), ou, dans de rares cas, yeux croisés ( strabisme).
Les nourrissons atteints du syndrome de Setleis peuvent aussi avoir d'autres anomalies de la zone du visage. Le pont du nez peut apparaître plat, tandis que la pointe du nez peut apparaître anormalement arrondie (bulbeuse). Dans certains cas, le mur qui sépare les deux chambres du nez (cloison nasale) peut se prolonger au-dessous des narines (alae nasae). Dans la plupart des cas, les enfants ont une bouche tournée vers le bas, une lèvre supérieure anormalement importante, et / ou des lèvres anormalement épais. Dans certains cas, l'épaisseur anormale des lèvres peut être dû, en partie, à la mobilité accrue de la peau. En outre, les enfants touchés peuvent avoir lâche, excessive (superflue) la peau du visage et la peau du nez et le menton peuvent apparaître anormalement souple ou "caoutchouteux." Certaines personnes touchées peuvent aussi avoir de petites oreilles malformées et / ou une rainure anormale ou sillon dans le menton (menton fendu). Les anomalies faciales peuvent devenir moins prononcés que les enfants touchés par l'âge.
En outre, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Setleis présentent des anomalies distinctes impliquant la croissance des cheveux. Les personnes concernées peuvent avoir des cheveux fins du cuir chevelu, des plaques d'alopécie anormales sur le cuir chevelu (alopécie), et / ou un bas délié frontal.
Dans quelques cas, les enfants atteints du syndrome de Setleis présentent des anomalies supplémentaires. Par exemple, ils peuvent avoir des plaques de peau qui apparaissent plus sombres ou plus claires dans diverses zones du corps (hyper- ou hypopigmentation), tels que brun clair décolorations "couleur café" (taches café au lait) ou des plaques de peau qui manque de couleur (vitiligo). Dans certains cas, les personnes touchées ont des plis ou des lignes sur les paumes des mains (les plis palmaires) anormales.
Certains chercheurs pensent que le syndrome Setleis est une forme de La dysplasie dermique faciale focale type I (FFDD), qui a été décrit comme un groupe de troubles héréditaires rares qui peuvent être caractérisés par la présence de dépressions cicatriciel sur les temples à la naissance, éventuellement en association avec des traits faciaux supplémentaires.
Causes
Dans la plupart des cas, le syndrome Setleis est pensé pour être hérité comme un trait récessif autosomique. Les maladies génétiques sont déterminées par deux gènes, un reçu du père et celui de la mère.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%.
Certains cas de syndrome de Setleis ont eu des parents qui ont été liées par le sang (consanguins). Tous les individus portent 4-5 gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Un certain nombre de cas de syndrome de Setleis ont été rapportés dans lequel un parent d'un individu affecté comme l'a démontré des manifestations bénignes de la maladie. En conséquence, certains chercheurs soupçonnent que, dans certains cas, le syndrome de Setleis peut être hérité comme un trait autosomique dominant avec de grandes différences dans la manifestation d'un cas à (expression variable) et ne peut se manifester dans tous ceux qui héritent du gène (incomplet pénétrance).
Dans le cas d'une éventuelle transmission autosomique dominante, les chercheurs ont proposé que le syndrome de Setleis peut être le même trouble focal de la dysplasie dermique du visage de type I, une maladie rare qui est hérité comme un trait autosomique dominant avec une expressivité variable.
populations touchées
Le syndrome de Setleis est une maladie héréditaire extrêmement rare que, en théorie, affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Environ 20 cas ont été rapportés dans la littérature médicale. La majorité de ces cas se sont produits chez des personnes de Puerto Rico.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Setleis. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La dysplasie dermique faciale focale type I FFDD1, également connu comme le syndrome de Brauer, est une maladie héréditaire rare caractérisée par des dépressions cicatriciel sur les tempes, semblables à celles qui peuvent être causés par des pinces lorsqu'il est utilisé lors de l'accouchement. En outre, les personnes touchées peuvent avoir ridé, la peau boursouflée dans la zone du temple et (en gouttes) des lésions en forme de larme sur le menton et au milieu du front. Focal facial de type dermique dysplasie I est pensé pour être hérité comme un trait génétique autosomique dominant avec une expressivité variable. Il y a une certaine confusion dans la littérature médicale concernant la relation de La dysplasie dermique faciale focale de type I et le syndrome Setleis. Alors que certains chercheurs pensent que FFDD de type I et le syndrome de Setleis sont différentes formes de La dysplasie dermique faciale focale , d'autres soupçonnent qu'elles représentent la même entité de la maladie.
Les dysplasies ectodermiques (Eds) sont un groupe de maladies rares multisystémiques héréditaires qui affectent généralement les cheveux, les dents, les ongles, et / ou de la peau. Plusieurs autres troubles de la dysplasie ectodermique peuvent être caractérisés par rares ou absents des cheveux, l'absence ou le mauvais fonctionnement des glandes sudoripares, des anomalies de la peau, des malformations du nez, et / ou d'autres anomalies similaires à ceux associés au syndrome Setleis.
Diagnostic
Le syndrome de Setleis est généralement diagnostiquée peu après la naissance sur la base d'une évaluation clinique approfondie et l'identification des caractéristiques, telles que distinctive cicatriciel, dépressions circulaires sur les deux temples; un aspect vieilli et / ou "léonin" du visage; et des anomalies caractéristiques des cils, les sourcils et les paupières. Il est possible que l'examen microscopique de petits échantillons de tissu cutané (biopsie) des branches peut révéler un amincissement anormal de la couche externe de la peau (épiderme) et l'absence de certaines structures spécialisées normalement situés à l'intérieur de la couche interne de la peau (par exemple, glandes sudoripares, les glandes sébacées, les follicules pileux).
thérapies standard
Traitement
Le traitement est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Dans certains cas, l'enlèvement des cils en excès (épilatoires) qui se développent vers les yeux peut aider à réduire l'irritation des yeux. La blépharite est traité symptomatiquement. Parce que des anomalies faciales ont tendance à diminuer à mesure que l'âge un enfant affecté, la chirurgie peut être reportée pour suivre le développement du visage. Cependant, dans certains cas, la chirurgie corrective peut éventuellement être effectué. Autre traitement pour cette maladie est symptomatique.
Le conseil génétique est bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Les membres des familles des personnes concernées devraient également recevoir des évaluations cliniques régulières pour détecter les symptômes et les caractéristiques physiques qui peuvent être associés à un syndrome de Setleis.
