Syndrome de Susac
Les synonymes du syndrome de Susac
• syndrome de Susac
Discussion générale
Résumé
Le syndrome de Susac est une maladie rare caractérisée par trois problèmes principaux: la fonction cérébrale altérée (encéphalopathie), blocage partiel ou complet (occlusion) des artères qui irriguent la rétine (branche rétinienne occlusion de l'artère, ou BRAO), et les maladies de l'oreille interne ( perte auditive, notamment). Le syndrome de Résumé Susac est une maladie rare caractérisée par trois problèmes principaux: la fonction cérébrale altérée (encéphalopathie), blocage partiel ou complet (occlusion) des petites artères qui irriguent la rétine (branche rétinienne occlusion de l'artère, ou BRAO), et l'oreille interne maladie (perte auditive, notamment). Trois principales formes de syndrome de Susac sont devenus apparents. Dans une forme, l'encéphalopathie est le principal problème. Dans la seconde forme, BRAO et perte auditive sont les principaux problèmes, et il y a peu ou pas de maladie du cerveau. Dans la troisième forme, l'encéphalopathie est le principal problème au début, mais des épisodes récurrents de BRAO et la perte auditive devient le principal problème après l'encéphalopathie disparaît. La forme encéphalopathique du syndrome de Susac résout souvent spontanément (souvent aller loin dans les 1-3 ans). Les autres formes ont tendance à suivre un cours de plus longue durée, plus chronique (3-10 ans, ou plus). Toutes les formes nécessitent un traitement immunosuppresseur alors que la maladie est active.Introduction Bien que considérée comme rare, le syndrome de Susac est reconnu le plus souvent dans le monde entier et sa vraie fréquence dans la population générale est inconnue. En effet, la maladie peut être diagnostiquée à tort, souvent comme la sclérose en plaques "atypiques". syndrome de susac est une maladie auto-immune --- spécifiquement, une endothéliopathie auto-immune. "Autoimmune" signifie que le système immunitaire d'une personne est à tort d'attaquer son propre tissu sain. Un «endothéliopathie» est un trouble impliquant un dommage à l'endothélium, qui est la couche mince de cellules qui tapissent les parois internes des vaisseaux sanguins. Dans le syndrome de Sušac, le système immunitaire de la personne est à tort attaquer le revêtement endothelial des plus petits vaisseaux sanguins (capillaires, les veinules et les artérioles) dans le cerveau, la rétine et l'oreille interne. Lorsque les cellules endothéliales se blessent, ils ont tendance à gonfler, et ce gonflement des cellules endotheliales joue un rôle clé dans l'occlusion partielle ou complète (blocage) des petits vaisseaux dans le cerveau, la rétine et l'oreille interne. Ce blocage entraîne une diminution du débit sanguin à travers les vaisseaux et, par conséquent, une diminution de l'apport d'oxygène et de nutriments pour le cerveau, la rétine, et l'oreille interne --- l'origine de ces trois organes à souffrir.
Signes et symptômes
Les symptômes spécifiques, la gravité, et le résultat du syndrome de Susac varient d'une personne à l'autre. Les trois caractéristiques principales (encéphalopathie, branche occlusions artérielles rétiniennes, et la perte d'audition) ne sont pas toujours présents au début et tous les trois ne se développent pas nécessairement dans tous les cas.
Dans la plupart des cas, les maux de tête (y compris les maux de tête de type migraine) peuvent précéder l'apparition d'autres symptômes du syndrome de Susac. Une variété de signes neurologiques supplémentaires peut se développer, y compris les troubles de la marche, troubles de l'élocution (dysarthrie) et le dysfonctionnement cognitif (y compris la perte de mémoire, la confusion et, potentiellement, la démence). Beaucoup de personnes développent des symptômes psychiatriques comme la paranoïa ou de la personnalité ou des changements de comportement. Les symptômes neurologiques spécifiques qui se développent varient d'une personne à l'autre.
Branch occlusion de l'artère rétinienne (BRAO) peut conduire le patient à remarquer une «tache noire» ou «zone noire» dans leur champ de vision; ou, certains patients décrivent un «rideau ou à l'ombre en cours d'élaboration" sur une partie de leur vision.Le terme médical pour ces symptômes est "scotome." Ces symptômes sont dus à une blessure à la rétine, en raison de la circulation sanguine bloquée. La rétine est la mince couche de cellules nerveuses qui détectent la lumière et la convertissent en signaux nerveux, qui sont ensuite relayés au cerveau par le nerf optique. Les deux yeux peuvent être touchés chez les personnes atteintes du syndrome de Susac. altération permanente de la vision peut se produire. Braos peut se produire au début de certaines personnes ou plus tard dans le cours de la maladie dans d'autres.
Beaucoup de personnes atteintes du syndrome de Susac développent une perte auditive due à des dommages au petit organe en forme d'escargot de l'oreille interne appelée la cochlée. La cochlée convertit le son en influx nerveux à transmettre au cerveau. Les dommages à la cochlée est causée par le blocage du flux sanguin à travers les petits vaisseaux qui irriguent la cochlée. La perte d'audition dans le syndrome de Susac peut affecter les deux oreilles (bilatérale) et sa gravité peut varier de légère à sévère. Dans les cas graves, l'implantation cochléaire est justifiée. Dans certains cas, la perte auditive peut se produire avant que d'autres symptômes du syndrome de Susac se développer. La perte auditive est souvent accompagnée de sonnerie intense des oreilles (acouphènes).L'appareil vestibulaire, qui est également situé dans l'oreille interne, peut également être affectée par la endothéliopathie microvasculaire du syndrome de susac, ce qui entraîne des vertiges (vertiges).
La forme encéphalopathique du syndrome de Susac est généralement auto-limitée (c.-à terme en va de sa propre), mais peut prendre beaucoup de temps pour résoudre et peuvent réapparaître. Il fonctionne habituellement un cours de 1-3 ans, au cours de laquelle les individus de temps peuvent connaître des niveaux fluctuants de symptômes (récidivantes-rémissions). Bien que la forme encéphalopathique va finalement tout seul, le traitement est nécessaire pour prévenir ou minimiser les dommages qui peuvent se produire alors que la maladie est active. Rechute après une longue période de rémission est rare, mais a été rapporté.
Les formes de syndrome de Susac dans lequel BRAO et perte auditive sont (ou deviennent) les principaux problèmes, suivent habituellement un cours de plus longue durée (3-10 ans ou plus).
Causes
syndrome de susac est une endothéliopathie auto-immune, un trouble dans lequel le système immunitaire du corps attaque par erreur la paroi interne (endothelium) des parois des vaisseaux sanguins très petits qui fournissent le sang au cerveau, la rétine et l'oreille interne. L'exacte, la raison sous-jacente pourquoi cela se produit est inconnu.Pourquoi la microvascularisation dans le cerveau, la rétine, et l'oreille interne sont principalement affectés est également difficile. La peau peut également être impliqué.
populations touchées
Le syndrome de Susac affecte principalement les jeunes femmes entre les âges de 20-40, mais a eu lieu chez les individus âgés de 9 à 72. Les femmes sont touchées trois fois plus souvent que les hommes. Bien que considéré comme une maladie rare, le syndrome de Susac est reconnu le plus souvent dans le monde entier et peut être plus fréquente qu'on ne le pensait à l'origine. Cependant, parce que la maladie est souvent méconnue ou mal diagnostiquée, la détermination de la fréquence réelle du syndrome de Susac dans la population générale a été difficile.
Jusqu'à présent, le syndrome de Susac n'a pas été prouvé de se produire plus fréquemment dans un groupe, mais ethnique particulier, les premières données suggèrent qu'il peut se produire plus fréquemment chez les groupes de population de race blanche. Il n'a pas été connu pour se produire dans plus d'un membre d'une famille, même lorsque la famille étendue est prise en compte.
Le syndrome de Susac a été signalée pour la première dans la littérature médicale en 1979 par le Dr John Susac. Il a également été désigné comme "la rétinopathie, l'encéphalopathie, la surdité microangiopathie associée (RED-M)" ou "petits infarctus du cochléaire, la rétine et le tissu encéphalique (sicret)." Lorsque la conclusion oculaire caractéristique (BRAO) a eu lieu en l'absence d'encéphalopathie et de la maladie de l'oreille interne, il a été désigné comme «idiopathique branche récurrente rétinienne occlusion artérielle."
Troubles en relation
La forme encéphalopathique du syndrome de Susac est souvent diagnostiquée à tort comme la sclérose en plaques (MS) ou encéphalomyélite aiguë disséminée (ADEM).Lorsque le syndrome de Susac présente principalement la perte d'audition, des acouphènes et des vertiges, il est souvent mal diagnostiqué comme la maladie de Ménière.
La sclérose en plaques est une maladie chronique du système nerveux central (SNC) qui provoque la destruction de l'enveloppe (gaine de myéline) sur les nerfs. Il est une maladie démyélinisante. Au cours de cette maladie est variable; il peut avancer, rechute, verser, ou stabiliser. Les plaques de démyélinisation ou de patchs dispersés à travers le système nerveux central interfèrent avec la capacité des nerfs à communiquer (neurotransmission) et peut provoquer un large éventail de symptômes neurologiques, y compris la dépréciation de la parole, un engourdissement ou des picotements dans les membres et la difficulté à marcher. Le dysfonctionnement de la vessie et de l'intestin peut également être présent. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «sclérose en plaques» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
L’encéphalomyélite aiguë disséminée (ADEM) est un trouble du système nerveux central caractérisée par une inflammation du cerveau et de la moelle épinière causée par des dommages à la gaine gras (myéline) entourant les nerfs. Cela peut se produire spontanément, mais suit habituellement une infection virale ou une inoculation comme un vaccin bactérien ou viral. Les symptômes de l'ADEM se développent habituellement rapidement et peuvent inclure de la fièvre, des maux de tête, des vomissements et de la fatigue. Dans les cas graves, des convulsions ou un coma peuvent se développer. La perte de vision peut également se produire en raison de l'inflammation du nerf optique.
La maladie de Ménière est une maladie rare qui affecte l'oreille interne. la maladie de Ménière est caractérisée par des épisodes périodiques de vertiges ou des étourdissements; fluctuante, progressive, basse fréquence perte auditive;bourdonnements dans les oreilles (acouphènes); et une sensation de plénitude ou de pression dans l'oreille. Le trouble affecte habituellement seulement une oreille. Comme avec le syndrome de Susac, la perte d'audition dans la maladie de Ménière est causée par des dommages à la cochlée. La cause exacte de la maladie de Ménière est inconnu.(Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Ménière" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Un diagnostic de syndrome de Susac est soupçonné basée sur l'identification des résultats caractéristiques, une évaluation approfondie clinique, une histoire détaillée du patient, et une variété de tests spécialisés, y compris l'imagerie par résonance magnétique (IRM) et angiographie à la fluorescéine.
Un examen neurologique et ophtalmologique complet est essentiel pour faire le diagnostic du syndrome de Susac. L'examen neurologique peut détecter l'encéphalopathie qui peut présenter comme confusion. L'examen de la vue devrait également inclure des tests de champ visuel afin de déterminer comment des Braos ont affecté la vision du patient. Les patients continuent souvent à avoir une vision de 20/20, même après Braos depuis le BRAO ne réduit généralement pas l'acuité visuelle. Les élèves doivent être dilatés et l'arrière de l'œil soigneusement examinées. Braos doivent être recherchés, ainsi que des plaques Gass. plaques Gass apparaissent comme de petits points jaunes dans les vaisseaux rétiniens spécifiquement les artérioles. Ces plaques Gass sont des sites d'inflammation dans l'endothélium et ne doit pas être associé à l'emplacement de la OBAR.
Une IRM utilise un champ magnétique des ondes de terrain et de radio pour produire des images en coupe d'organes particuliers et les tissus corporels. Chez les individus atteints du syndrome de Sušac, une IRM montre typiquement des changements caractéristiques dans le cerveau, en particulier dans le corps calleux, qui est la structure qui relie les moitiés gauche du cerveau et de droite. L'anomalie IRM le plus caractéristique est la présence de lésions ( «boules de neige», «rayons» ou «trous») dans la partie centrale du corps calleux. Ces lésions sont mieux visibles sur sagittal images T2 FLAIR du corps calleux.
Une angiographie à la fluorescéine (FA) est nécessaire pour les personnes soupçonnées d'avoir le syndrome de Susac, même si elles ne présentent pas de symptômes oculaires.angiofluorographie est un test visuel qui utilise un colorant spécial et un appareil pour évaluer le débit sanguin (circulation) dans la rétine. Dans le syndrome de Susac anomalies FA comprennent: des preuves de l'occlusion artérielle rétinienne branche partielle ou complète (BRAO); hyperfluorescents de la paroi vasculaire (augmentation de l'intensité du colorant de coloration les parois des vaisseaux); «Fuite» de colorant; et les changements chroniques dans la périphérie (de décrochage capillaire, néovascularisation, microanévrismes), avec possibilité d'une hémorragie du vitré.
Les personnes atteintes du syndrome de Susac devraient également recevoir un examen auditif (audiogramme) pour détecter une perte auditive. Tous les patients soupçonnés d'avoir le syndrome de Susac devraient subir un audiogramme
Quand un patient atteint du syndrome de Sušac présente tout d'abord à un médecin, un seul ou deux des trois composantes de la triade peuvent être présents. Ce qui ajoute à la difficulté de faire le diagnostic et contribue à la sous-estimation probable de la maladie.
thérapies standard
Traitement
Bien que le syndrome de Susac peut être auto-limitée, précoce, le traitement agressif et soutenu est nécessaire, alors que la maladie est active, afin d'éviter ou de minimiser les dommages potentiels irréversibles neurologique ou l'ouïe ou de la perte de vision. Les deux piliers actuels de la thérapie sont des médicaments qui suppriment l'activité du système immunitaire (les agents immunosuppresseurs) -corticosteroid (par exemple, la prednisone) et immunoglobulines intraveineuses (IgIV). Des médicaments supplémentaires peuvent également être nécessaires. Des médicaments supplémentaires qui ont été utilisés pour traiter les personnes atteintes du syndrome de Susac comprennent mofétil mycophenylate (Cellcept), azathioprine (Imuran), le cyclophosphamide, le rituximab, et les thérapies anti-TNF.
Pour les personnes ayant une perte auditive, une aide auditive peut être indiquée. Pour ceux qui ont une déficience auditive profonde, un type spécifique d'aide auditive appelé un implant cochléaire peut être bénéfique.
thérapies Investigational
À ce jour, aucun essai clinique n'a été mis au point pour le traitement du syndrome de Susac. Si et quand un essai clinique est développé pour le syndrome de Susac, des informations sur un tel procès sera affiché sur Internet à l'adresse www.clinicaltrials.gov. Toutes les études bénéficiant d'un financement du gouvernement américain, et certains soutenus par le secteur privé, sont affichées sur ce site Web du gouvernement.
