Le syndrome de Waardenburg

syndrome de Waardenburg

Les synonymes du syndrome de Waardenburg

• WS

Subdivisions du syndrome de Waardenburg

• Waardenburg syndrome type IIA (WS2A)

• Waardenburg syndrome de type IIB (WS2b)

• Waardenburg syndrome type III (WS3)

• Waardenburg syndrome de type II (WS2)

• Waardenburg syndrome type IV (WS4)

• Waardenburg syndrome type I (WS1)

Discussion générale

Le syndrome de Waardenburg est une maladie génétique qui peut être évidente à la naissance (congénitale). La portée et la gravité des symptômes et les résultats associés peuvent varier considérablement d'un cas à. Cependant, les caractéristiques primaires comprennent souvent des anomalies faciales distinctives; une coloration anormalement diminuée (pigmentation) des cheveux, de la peau, et / ou de l'iris des deux yeux (Irides);et / ou la surdité congénitale. Plus précisément, certaines personnes concernées peuvent avoir un exceptionnellement large pont nasal dû à côté (latéral) déplacement des angles intérieurs (canthi) des yeux (dystopie canthi). En outre, les anomalies pigmentaires peuvent inclure une mèche blanche de cheveux de plus en plus au-dessus du front (toupet blanc); grisonnants ou le blanchiment des cheveux prématurée; les différences de coloration des deux iris ou dans différentes régions du même iris (les Irides de Hétérochromie); et / ou régions inégales, anormalement légères (dépigmentées) de la peau (leukoderma). Certaines personnes touchées peuvent également avoir une déficience auditive due à des anomalies de l'oreille interne (surdité). Les chercheurs ont décrit les différents types de syndrome de Waardenburg (WS), sur la base de symptômes associés et les résultats génétiques spécifiques. Par exemple, Waardenburg syndrome type I (WS1) est caractéristique associée à un déplacement latéral des angles intérieurs des yeux (ie, dystopie canthi), encore de type II (WS2) est pas associé à cette fonction. En outre, WS1 et WS2 sont connues pour être provoquées par des altérations (mutations) de gènes différents. Une autre forme, connue sous le nom de type III (WS3), a été décrit dans quelle caractéristique du visage, des yeux (oculaire) et auditives (auditives) des anomalies peut être associée à des malformations distinctives des bras et des mains (membres supérieurs). Une quatrième forme, connue sous le nom WS4 ou d'une maladie Waardenburg-Hirschsprung, peut être caractérisée par des caractéristiques primaires de WS en association avec la maladie de Hirschsprung. Ce dernier est un trouble digestif (gastro-intestinal) dans laquelle il y a absence de groupes de corps des cellules nerveuses spécialisées dans une région du bon mur (involontaire) des muscles du gros intestin. Dans la plupart des cas, le syndrome de Waardenburg est transmis comme un trait autosomique dominant. Un certain nombre de gènes de la maladie ont été identifiés qui peuvent causer le syndrome de Waardenburg chez certaines personnes ou familles (toute tribu).

Signes et symptômes

Les caractéristiques principales du syndrome de Waardenburg (WS) peuvent inclure des anomalies faciales distinctives; pigmentation anormalement diminuée (de hypopigmentation) des cheveux, la peau, et / ou l'iris ou l'iris des deux yeux (albinisme partiel); et / ou la surdité qui est présent à la naissance (congénitale). Cependant, comme mentionné précédemment, les symptômes et les résultats associés peuvent être extrêmement variables, y compris parmi les membres affectés de la même famille (parenté). Par exemple, alors que certaines personnes touchées peuvent avoir une seule caractéristique, d'autres peuvent avoir plusieurs anomalies associées à la maladie.

Chez certains individus avec WS, il est sur le côté anormal (latéral) déplacement des angles intérieurs (canthi) des yeux formés par la jonction des paupières supérieures et inférieures (dystopie canthi). En outre, la condition peut être associée à inhabituellement faibles ouvertures (inférieures) à la déchirure (lacrymales) conduits et une sensibilité accrue aux infections des sacs de lacrymales (dacryocystite). (Chaque canthus interne débouche dans un petit espace qui contient l'ouverture d'un canal lacrymal.) En raison de dystopie canthi, les personnes concernées peuvent avoir, un pont nasal anormalement large et nasale sous-développés "ailes" (hypoplasie de alae nasale), résultant en étroite narines. En outre, dans certains cas, les sourcils peuvent être exceptionnellement touffue et / ou peuvent grandir ensemble (synophrys). Rarement, les personnes touchées ont également les yeux largement espacées (hypertélorisme oculaire). Comme mentionné précédemment, les chercheurs ont décrit les différentes formes de WS basées sur certains symptômes et les résultats génétiques spécifiques.WS type II (WS2) se distingue de WS type I (WS1) par l'absence de dystopie canthi.

Chez certains individus avec WS, des anomalies faciales supplémentaires peuvent être présents. Ceux-ci peuvent inclure une pointe du nez anormalement arrondie qui peut être légèrement retroussé; "Lissé" anormale de la rainure verticale de la lèvre supérieure (philtrum); lèvres pleines; et / ou une saillie légère de la mâchoire inférieure (prognathisme mandibulaire). Il y a également eu quelques rapports dans lesquels la maladie a été associée à une fermeture incomplète de la toiture de la bouche (fente palatine) et / ou une rainure anormale dans la lèvre supérieure (fente labiale).

WS est souvent associée à des anomalies pigmentaires dues à une carence en mélanine de pigment. Certains avec le désordre ont un toupet blanc (poliose) à la naissance qui tend à disparaître avec l'âge ou des touffes de cheveux blancs autre qu'un toupet. (Il y a également eu des cas dans lesquels un noir plutôt qu'un toupet blanc est présent.) Les sourcils, les cils et les cheveux du cuir chevelu peuvent devenir prématurément gris ou blanc (en commençant dès la mi-enfance, l'adolescence ou l'âge adulte). En outre, certaines personnes concernées ont des régions de peau inégales irrégulières qui manquent de pigmentation (leukoderma ou vitiligo), en particulier sur le visage et les bras. WS peut également être associé au sous-développement (hypoplasie) des fibres du tissu conjonctif qui composent la majeure partie de la région colorée (iris) des deux yeux (Irides). En conséquence, les personnes concernées peuvent avoir des yeux ou des différences bleues anormalement pâles dans la pigmentation des deux iris ou dans différentes zones du même iris (de Irides de hétérochromie). Par exemple, l'iris d'un œil peut être bleu tandis que l'autre a une couleur différente ou un ou deux irides peut sembler inhabituellement "marbré" en apparence. Certains rapports suggèrent que irides de hétérochromie peuvent être plus fréquents dans WS2 tandis que la présence d'un toupet blanc et des taches dépigmentées de la peau sont plus fréquents chez les personnes WS1.

Certaines personnes atteintes de WS sont également affectées par la surdité congénitale. Une telle déficience auditive semble résulter d'anomalies ou absence de l'organe de Corti, une structure dans le creux, passage en spirale de l'oreille interne (cochlée). L'organe de Corti contient des cellules de cheveux minute qui convertissent les vibrations sonores en impulsions nerveuses, qui sont ensuite transmis par le nerf auditif (nerf vestibulaire) au cerveau. Les anomalies de l'organe de Corti peuvent empêcher la transmission de ces influx nerveux, entraînant une insuffisance (connue sous le nom de surdité neurosensorielle ou cochléaires). Chez les personnes les plus touchées avec WS, une surdité neurosensorielle congénitale affecte les deux oreilles (bilatérales).Cependant, dans de rares cas, un seul côté peut être affectée (unilatérale). Les preuves suggèrent que la surdité neurosensorielle congénitale est plus souvent associée à WS2 que WS1.

Dans certains cas,, traits caractéristiques du visage yeux (oculaire), et de l'ouïe (auditif) de WS peuvent se produire en association avec des malformations bilatérales des bras et des mains (membres supérieurs). Cette forme de la maladie, qui a été décrit comme une présentation sévère de WS1, est parfois appelé WS type III (WS3), le syndrome de Klein-Waardenburg, ou syndrome de Waardenburg avec des anomalies des membres supérieurs. défauts bilatéraux peuvent inclure le sous-développement (hypoplasie) et la brièveté anormale des membres supérieurs; flexion anormale de certaines articulations des doigts dans des positions fixes (contractures en flexion); fusion du poignet (carpe) os; et / ou la sangle ou la fusion (syndactylie) de certains doigts. Dans certains cas, d'autres anomalies squelettiques peuvent être présents, tels que l'élévation anormale des omoplates (Sprengel de déformation).

Une quatrième forme de WS a également été décrit dans lequel les caractéristiques primaires de WS se produisent en association avec la maladie de Hirschsprung. Cette forme de la maladie peut être appelé syndrome WS4, Waardenburg-Shah, ou d'une maladie Waardenburg-Hirschsprung. la maladie de Hirschsprung (également connu sous le mégacôlon aganglionnaire) est un trouble gastro-intestinal (GI), caractérisé par l'absence de certains corps de cellules nerveuses (ganglions) dans la paroi du muscle lisse dans une région du gros intestin (par exemple, du côlon). En conséquence, il y a absence ou insuffisance de l'involontaire, des contractions rythmiques qui propulsent la nourriture à travers le tractus gastro-intestinal (péristaltisme). symptômes et les résultats associés peuvent inclure une accumulation anormale de matières fécales dans le côlon; élargissement du côlon au-dessus du segment affecté (mégacôlon);ballonnement abdominal (distension); vomissement; le manque d'appétit (anorexie);échec de la croissance et le gain de poids au taux attendu (retard de croissance); et / ou d'autres anomalies.

De rares cas de WS4 ont été décrits dans ce qui a affecté les individus ont également eu des symptômes neurologiques dus à des anomalies du cerveau et de la moelle épinière (système nerveux central). Dans de tels cas, les résultats supplémentaires ont inclus une restriction de croissance; tonus musculaire anormalement diminuée (hypotonie); flexion ou l'extension de certaines articulations dans diverses postures fixes (arthrogrypose); et / ou d'autres anomalies.

Causes

Dans la plupart des cas, Waardenburg syndrome type I (WS1) et de type II (WS2) sont hérités comme les traits autosomiques dominantes avec pénétrance variable et d'expressivité. Certains cas de Waardenburg syndrome type III (WS3) et le type IV (WS4) semblent avoir un mode récessif autosomique. Des mutations dans le EDN3, EDNRB, MITF, PAX3 et les gènes SOX10 provoquent le syndrome de Waardenburg.

Dans les troubles dominants, une seule copie du gène de la maladie (reçu de la mère ou le père) sera exprimé "dominant" l'autre gène normal, ce qui pourrait entraîner l'apparition de la maladie. Le risque de transmission du gène de la maladie de la mère à la progéniture est de 50 pour cent pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant. Dans les troubles autosomiques dominantes avec pénétrance variable et d'expressivité, les manifestations de la maladie peuvent ne pas être présents dans tous ceux qui héritent du gène (muté) modifié pour la maladie. Dans ceux qui développent des symptômes, les caractéristiques spécifiques qui se manifestent peuvent varier considérablement dans la gamme et la gravité du cas.

Chez certains individus avec WS1 ou WS2, il peut y avoir aucun antécédent familial apparent de la maladie. Dans de tels cas, les chercheurs indiquent que la maladie peut parfois résulter de nouvelles modifications génétiques (mutations) qui se produisent spontanément (sporadique) pour des raisons inconnues. (Dans d'autres cas, un manque apparent d'une histoire familiale positive peut être due à une pénétrance incomplète et / ou expressivité variable tel que discuté ci-dessus.) Les preuves suggèrent que de nouvelles mutations (sporadiques) pour WS1 peuvent être associés à l'âge avancé du père (avancé l'âge paternel).

Les chercheurs ont localisé un gène responsable de WS1 connu comme le "PAX3" gène sur le long bras (q) du chromosome 2 (2q35). mutations spécifiques multiples du gène PAX3 ont été identifiées dans différents individus et familles (parentés) affectés par WS1. Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, avec une paire 23 inégale des chromosomes X et Y pour les mâles et de deux chromosomes X chez les femmes. Chaque chromosome a un bras court désigné comme "p" et un long bras identifié par la lettre «q». Les chromosomes sont subdivisées en bandes qui sont numérotés. Par conséquent, «chromosome 2q35" se rapporte à la bande 35 sur le bras long du chromosome 2.

La fonction du gène PAX3 reste inconnue. Toutefois, certains chercheurs suggèrent que PAX3 aide à réguler le fonctionnement d'un autre gène (appelé «MITF») qui a été impliquée dans certains cas de WS2.

Dans certaines familles avec WS2, les chercheurs ont déterminé que les résultats des troubles de mutations d'un gène désigné "MITF" (pour "microphtalmie associée facteur de transcription") sur le chromosome 3 (3p14.1-P12.3). WS2 due à des mutations du gène MITF est connu comme «WS2A». Cependant, dans d'autres familles, l'analyse génétique a démontré que WS2 ne résulte pas de mutations du gène MITF. Ainsi, les chercheurs indiquent qu'il ya au moins une autre forme génétique de WS2, qu'ils ont désignés "WS2b." Les mutations et suppressions SOX10 sont également responsables de WS2.

Le gène MITF est pensé pour réguler la production d'une protéine qui joue un rôle essentiel dans le développement de certains pigment (la mélanine) des cellules productrices appelées mélanocytes. Absence ou altération du fonctionnement des mélanocytes affecte la pigmentation de la peau, les yeux et les cheveux et a été montré pour affecter la fonction auditive de la cochlée de l'oreille interne. Ainsi, les chercheurs indiquent que les mutations du gène MITF peuvent entraîner des anomalies du développement des mélanocytes, conduisant à la pigmentation réduite (hypopigmentation) et la perte d'audition potentiellement associée à WS2. Comme mentionné plus haut, il semble que le gène MITF est régulée par le gène PAX3. Par conséquent, les chercheurs indiquent que des mutations du gène PAX3 peuvent provoquer la régulation du gène MITF échoué, conduisant potentiellement à pigmentaire et d'entendre des anomalies aussi vu dans WS1.

Comme WS1, Waardenburg syndrome type III (WS3) peut résulter de certaines mutations du gène PAX3 qui peut être hérité comme un trait autosomique dominant ou se produisent de façon sporadique. En outre, certains chercheurs suggèrent que WS3 peut parfois conduire à des mutations du gène PAX3 des deux chromosomes (homozygotie). Par exemple, dans une famille nombreuse (parenté) dans lequel plusieurs membres ont été affectés par WS1, un enfant a été diagnostiqué avec WS3 sévère. Les parents, qui étaient étroitement liés par le sang (consanguins), ont tous deux été affectés par WS1 doux. La preuve suggère que les frères et sœurs avec WS1 hérité d'une copie mutée du gène PAX3 (hétérozygotie) d'un parent, alors que l'enfant avec WS3 hérité copies mutées du gène PAX3 des deux parents. En d'autres personnes ayant WS3, le trouble a été démontré que de résulter de la délétion du gène PAX3 et des gènes sur le chromosome 2 adjacents.

Waardenburg syndrome de type IV (WS4), également connue comme la maladie de Hirschsprung-Waardenburg, a été démontré résulter de mutations de plusieurs gènes différents qui ont également été impliqués dans l'apparition des cas isolés de la maladie de Hirschsprung. Ceux-ci comprennent le gène EDNRB (localisé sur le chromosome 13q22), le gène de EDN3 (chromosome 20q13.2-q13.3) ou le gène SOX10 (chromosome 22q13).

Les chercheurs ont identifié des mutations du gène ou du gène EDNRB EDN3 sur les deux chromosomes (homozygotie) chez certaines personnes ayant WS4, tandis que des mutations uniques de ces gènes (par exemple, hétérozygotie) peut entraîner une maladie de Hirschsprung seul. Par conséquent, les chercheurs indiquent que WS4 due à une mutation du gène EDNRB ou EDN3 peut être hérité comme un trait récessif autosomique. Dans les troubles récessifs, la condition ne semble pas, sauf si une personne hérite du même gène défectueux pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera un support pour la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque de transmission de la maladie aux enfants d'un couple, qui sont tous deux porteurs d'une maladie récessive, est de 25 pour cent. Cinquante pour cent de leurs enfants risquent d'être porteurs de la maladie, mais ne seront généralement pas montrer des symptômes de la maladie. Vingt-cinq pour cent de leurs enfants peut recevoir deux gènes normaux, un de chaque parent, et sera génétiquement normale (pour ce trait particulier). Le risque est le même pour chaque grossesse.

En revanche, les données indiquent qu'une seule copie du gène muté SOX10 peut conduire à WS4. Ainsi, WS4 due à une mutation du gène SOX10 peut être hérité comme un trait autosomique dominant ou peut sembler se produire sporadiquement en raison de nouvelles mutations génétiques. En même temps que le gène PAX3, le gène SOX10 semble jouer un certain rôle dans l'activation de l'expression du gène MITF. Comme mentionné précédemment, les mutations du gène PAX3 ont été identifiés chez les personnes souffrant WS1 et WS3. des mutations du gène MITF ont été impliquées dans certains cas de WS2 (c.-à WS2A). Ainsi, les chercheurs suggèrent que les mutations conduisant à des altérations de l'interaction entre le PAX3, MITF, et les gènes peuvent entraîner SOX10 pigmentaire et de l'audition des anomalies observées dans les syndromes de Waardenburg. En outre, parce que certaines personnes avec WS4 en raison de mutations SOX10 ont eu la maladie de Hirschsprung, ainsi que certaines anomalies du système nerveux central (SNC), le gène SOX10 est également pensé pour jouer un rôle dans le développement précoce du système nerveux autonome et le système nerveux central, en particulier les cellules gliales. Le système nerveux autonome aide à réguler les fonctions involontaires du corps. Les cellules gliales sont des cellules du tissu conjonctif de la CNS qui maintiennent et protègent certaines cellules nerveuses (neurones).

populations touchées

Le syndrome de Waardenburg (WS) est nommé d'après le chercheur (PJ Waardenburg) qui a décrit précisément le trouble en 1951. Au moins 1.400 cas ont été enregistrés depuis dans la littérature médicale. La preuve suggère que WS peut avoir une fréquence d'environ un à 40 000 naissances et compte pour environ deux à cinq pour cent des cas de surdité congénitale. Le trouble semble affecter les hommes et les femmes relativement égale.

Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à celles du syndrome de Waardenburg (WS). Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:

Il y a un certain nombre de troubles qui peuvent être caractérisés par certaines caractéristiques semblables à celles observées chez WS. Par exemple, selon les chercheurs, ces troubles peuvent comprendre des cas familiaux de albinisme partiel et de la surdité; cas familiaux de vitiligo et une surdité neurosensorielle congénitale; ou une condition connue comme le syndrome de Vogt-Koyanagi-Harada. Celle-ci peut être caractérisée par les états inflammatoires des yeux; vitiligo; blanchiment des sourcils, les cils, les cheveux et le cuir chevelu (poliose); la perte de cheveux (alopécie); une condition dans laquelle certains sons peuvent causer de l'inconfort (dysacusis); et / ou d'autres symptômes et les résultats. En outre, certaines maladies congénitales peuvent également être associés à un déplacement latéral des angles intérieurs des yeux (dystopie canthi); yeux largement espacés (de hypertelorism oculaire); narines étroites;sourcils broussailleux anormalement qui peuvent grandir ensemble (synophrys);déficience auditive; malformations des membres supérieurs; anomalies digestives; et / ou d'autres caractéristiques potentiellement associés à l'envers. Toutefois, ces troubles sont souvent caractérisés par des symptômes supplémentaires distinctifs, les signes physiques, ou d'autres caractéristiques qui peuvent aider à les distinguer de WS. 

Diagnostic

Le syndrome de Waardenburg (WS) peut être diagnostiquée à la naissance ou la petite enfance (ou, dans certains cas, à un âge plus) basée sur une évaluation clinique approfondie, l'identification des résultats caractéristiques physiques, un patient et sa famille histoire complète, et diverses études spécialisées. Par exemple, dans ceux avec WS soupçonnés, évaluation diagnostique peut comprendre l'utilisation d'un étrier pour mesurer les distances entre les angles internes des yeux (de canthi intérieure), les angles extérieurs des yeux (de canthi externe), et les élèves (distances interpupillaires ). (Un étrier est un instrument avec deux charnières, mobiles, les bras courbés utilisés pour mesurer l'épaisseur ou de diamètre.) Les chercheurs indiquent que l'obtention et l'évaluation d'un composite de ces mesures (par exemple en utilisant un indice biométrique prédéfini connu sous le nom "W-index") peut parfois être utile pour confirmer la présence ou l'absence de dystopie canthi, une constatation qui peut suggérer WS1.

études diagnostiques supplémentaires peuvent être menées pour aider à détecter ou caractériser certaines anomalies potentiellement associées à WS. Ces études peuvent inclure l'examen avec un microscope lumineux pour visualiser les structures internes des yeux (examen lampe à fente); audition des tests spécialisés (auditifs); et ou des techniques d'imagerie de pointe /, comme pour évaluer les anomalies de l'oreille interne, les défauts squelettiques (par exemple, vu dans WS3), la maladie de Hirschsprung (par exemple, vu dans WS4), etc. Par exemple, les chercheurs indiquent que la tomodensitométrie (TDM) peut aider à caractériser les défauts de l'oreille interne responsables de la surdité congénitale. (Pendant le balayage CT, un ordinateur et des rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe transversale des structures internes.) Dans certains cas, une évaluation diagnostique peut également comprendre le retrait (biopsie) et à l'examen microscopique de certains échantillons de tissus, par exemple comme les biopsies rectales pour aider à confirmer la maladie de Hirschsprung. Dans certains cas, des études diagnostiques supplémentaires peuvent également être recommandée.

thérapies standard

Traitement

Le traitement de WS est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Un tel traitement peut exiger des efforts coordonnés d'une équipe de professionnels de la santé, comme les médecins qui se spécialisent dans les troubles de la peau (dermatologues); spécialistes de la vue (ophtalmologistes); entendre des spécialistes; les médecins qui diagnostiquent et traitent les troubles du squelette, les articulations, les muscles et les tissus connexes (orthopédistes); médecins qui se spécialisent dans les maladies du tube digestif (de gastroentérologues); orthophonistes de la parole; thérapeutes physiques; et / ou d'autres professionnels de la santé.

La reconnaissance précoce de la surdité neurosensorielle peut jouer un rôle important pour assurer une intervention rapide et la gestion de soutien approprié. Dans certains cas, le médecin peut recommander un traitement par un implant cochléaire, un dispositif dans lequel des électrodes implantées dans l'oreille interne stimuler le nerf auditif d'envoyer des impulsions au cerveau. En outre, au début, une instruction spéciale peut être recommandée pour aider dans le développement de la parole et de certaines méthodes (par exemple, la langue des signes, la lecture labiale, l'utilisation de dispositifs de communication, etc.) qui peuvent faciliter la communication.

Parce que les individus présentant des anomalies pigmentaires de la peau peuvent être sujettes à des coups de soleil et un risque de cancer de la peau, les médecins peuvent recommandent d'éviter la lumière solaire directe, en utilisant un écran solaire avec un haut facteur de protection solaire (SPF), porter des lunettes de soleil et des revêtements qui aident à protéger contre le soleil (par exemple, des chapeaux, des manches longues, des pantalons, etc.), et à la suite d'autres mesures appropriées. Pour ceux qui ont une pigmentation diminuée des iris, déplacement latéral des angles intérieurs des yeux (dystopie canthi), et / ou d'autres anomalies oculaires associées, les ophtalmologistes peuvent également recommander certaines mesures de soutien. Ceux-ci peuvent inclure l'utilisation de lunettes spécialement teintées ou des lentilles de contact (par exemple, pour aider à réduire possible sensibilité à la lumière), des mesures pour aider à prévenir ou traiter une infection, ou d'autres mesures préventives ou thérapeutiques.

Chez les personnes présentant des anomalies des membres supérieurs, le traitement peut inclure la thérapie physique et diverses techniques orthopédiques, comprenant éventuellement des mesures chirurgicales. En outre, la chirurgie peut parfois être recommandé pour aider à traiter d'autres anomalies qui peuvent être associés à la maladie. Les interventions chirurgicales spécifiques effectués dépendront de la sévérité et la localisation des anomalies anatomiques, ses symptômes associés, ainsi que d'autres facteurs.

Par exemple, pour les personnes atteintes avec la maladie de Hirschsprung, le traitement peut nécessiter l'élimination de la région affectée et intestinale chirurgicale «rejoindre» des zones intestinale saine. Dans certains cas, avant la correction chirurgicale de l'état, le traitement peut nécessiter la création d'une prise artificielle pour le côlon à travers une ouverture dans la paroi abdominale (par exemple une colostomie temporaire).

des services de soutien supplémentaires qui peuvent être bénéfiques pour certaines personnes concernées comprennent l'éducation spéciale et / ou d'autres services médicaux, sociaux ou professionnels. Le conseil génétique sera également bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Autre traitement pour cette maladie est symptomatique.