La maladie de von Willebrand (MvW)

Maladie de Von Willebrand

Synonymes de maladie de Von Willebrand

• VWD

Subdivisions de maladie de Von Willebrand

• von Willebrand syndrome de type 1

• von Willebrand syndrome type 2A

• von Willebrand syndrome type 2B

• von Willebrand syndrome type 2M

• von Willebrand syndrome type 2N

• von Willebrand syndrome type 3

Discussion générale

Résumé

La maladie de von Willebrand (MvW) est un trouble fréquent hémorragique héréditaire dans la population générale qui affecte les hommes et les femmes aussi, mais les femmes peuvent être touchées de façon disproportionnée en raison des problèmes de saignement de la menstruation et de l'accouchement. Il existe trois types principaux de VWD (type VWD 1, VWD de type 2, et VWD de type 3) chacun avec des degrés de motifs de gravité et d'héritage différents. Contrairement à l'hémophilie qui se caractérise par des saignements articulaires, VWD est généralement caractérisée par des saignements cutanéo-muqueux. VWD est causée par un défaut ou d'une déficience en facteur de von Willebrand (VWF), une grande protéine composée de plusieurs sous-unités. VWF se lie au facteur VIII de coagulation dans la circulation et le protège d'être décomposée. VWF permet également de lier les plaquettes à l'intérieur des vaisseaux sanguins lésés. Ceci conduit à la formation d'un caillot sanguin stable qui se branche d'un vaisseau sanguin lésé et à arrêter le saignement. S'il y a une quantité insuffisante de VWF ou si elle est défectueuse, une personne peut avoir des difficultés à former un caillot de sang. La plupart des personnes touchées ont la forme relativement bénigne de la maladie, VWD de type 1, et ne sont pas diagnostiqués avant l'âge adulte. Un petit pourcentage de ces personnes peut avoir des saignements prolongés pendant l'enfance ou la petite enfance. Les symptômes peuvent inclure des saignements de nez, saignements des gencives et des ecchymoses. Chez les femmes avec VWD, les menstrues lourds se produit fréquemment. Les personnes touchées peuvent saigner facilement après une blessure, l'accouchement, et / ou une intervention chirurgicale.Saignement de l'estomac et les intestins peuvent se produire, mais est moins fréquente.

introduction

VWD a été décrite pour la première dans la littérature médicale en 1926 par le Dr Erik von Willebrand, qui différencie le trouble de l'hémophilie classique. En plus de la forme génétique, VWD peut être acquis au cours de la vie, souvent en relation avec une pathologie sous-jacente séparée. Ce rapport traite spécifiquement des formes génétiques. types VWD 1 et 3 peut aussi être nommé à une carence quantitative partielle ou totale déficit quantitatif, respectivement, parce qu'ils sont associés à des niveaux faibles ou quasi-absence complète de VWF. type VWD 2 peut aussi être nommé VWD que qualitative parce VWF est présent dans la normale ou près des niveaux normaux, mais ne fonctionne pas correctement. Ces dernières années, la compréhension des facteurs génétiques et biochimiques associés à la maladie de von Willebrand a considérablement progressé, en particulier pour les types 2 et 3. Cependant, de nombreuses questions et controverses restent encore en ce qui concerne le diagnostic et la définition du type de VWD 1 (voir la section Causes ci-dessous).

Signes et symptômes

Les symptômes spécifiques et la gravité de VWD peuvent varier considérablement d'une personne à une autre, même chez les personnes ayant le même sous-type ou des membres de la même famille. Certaines personnes peuvent ne présenter aucun symptôme (asymptomatique) ou que des manifestations ou des symptômes de la maladie légère; d'autres personnes peuvent avoir modéré à des complications hémorragiques graves. Certaines personnes peuvent ne pas développer des symptômes jusqu'à l'âge adulte; d'autres peuvent être affectés pendant la petite enfance. La plupart des individus ont une forme bénigne de la maladie. VWD de type 1 est la forme prédominante dans la population générale. Les symptômes graves sont les plus susceptibles de se produire avec le type de VWD 3 et dans certains cas de VWD de type 2.

Pour mieux comprendre VWD, il est important de comprendre comment le corps forme des caillots pour arrêter le saignement. Coagulation est le processus par lequel des amas de sang ainsi que de brancher le site d'une plaie pour arrêter le saignement. Coagulation nécessite une série de réactions parmi la coagulation des protéines pour former finalement un caillot. Les facteurs de coagulation tels que VWF sont des protéines spécialisées qui jouent un rôle essentiel pour permettre au sang de coaguler. VWF joue deux rôles principaux, la promotion de l'adhésion des plaquettes au vaisseau sanguin lésé et à stabiliser, à protéger, et portant le facteur VIII sur le site de la blessure. Défauts dans les niveaux de mauvais fonctionnement ou de VWF entravent le processus de coagulation. Par conséquent, les personnes concernées ont des difficultés à arrêter l'écoulement du sang d'une blessure.

Les symptômes bénins associés à VWD comprennent un léger saignement des muqueuses et de la peau (sites cutanéo-muqueux), y compris des saignements de nez chroniques (épistaxis) et des saignements des gencives. Ecchymoses et saignements prolongés de coupures mineures peuvent également survenir. Ecchymoses peut étendre aux grandes surfaces du corps. Les femmes peuvent éprouver des saignements abondants et prolongés au cours de leur période menstruelle (ménorragie) ou pendant et après l'accouchement. Faute de traitement, des saignements menstruels abondants peut conduire à l'anémie et la carence en fer. Certaines personnes peuvent éprouver lourd, saignement prolongé suite à un traumatisme, les procédures dentaires ou la chirurgie.

Des complications plus graves, mais rares peuvent inclure des saignements gastro-intestinaux, des gonflements solides de sang coagulé (de hématomes) et des saignements dans les muscles et les articulations (hémarthroses), ce qui peut causer des lésions articulaires progressive et la dégénérescence. Finalement, dans ces cas, VWD peut limiter l'amplitude du mouvement de l'articulation touchée.

SOUS - TYPES 

VWD est généralement divisé en trois sous - types. VWD de type 1 est la forme la plus bénigne de la maladie et représente environ 70% -80 des cas. Les personnes atteintes peuvent avoir de faibles niveaux de VWF dans le sang. Dans certains cas, le facteur VIII peut également être réduite. En général, les personnes touchées développent dessaignements cutanéo - muqueux légère; dans de rares cas, les personnes touchées vont développer des symptômes plus graves. Nosebleeds et ecchymoses sont résultats communs pour les enfants touchés; saignements menstruels abondants est une conclusion commune pour les femmes en âge de procréer.

type VWD 2 représente environ 20% des cas. Chez ces individus, VWF peut être présent dans le sang des niveaux normaux normaux ou proches, mais ne fonctionne pas correctement. Type de VWD 2 est encore subdivisé en fonction de la, un défaut sous-jacent spécifique impliquant VWF. Ces sous-types sont connus en tant que type VWD 2a, 2b, 2m, et 2n.

VWD de type 2A est caractérisé par VWF réduite qui ne parvient pas à se lier aux plaquettes, ce qui réduit la capacité des plaquettes à agglomérer pour former un caillot.Les personnes concernées ont souvent légère à modérée des saignements cutanéo-muqueux.

VWD de type 2B est caractérisée par des plaquettes qui ont une plus grande capacité à agglutiner, provoquant plaquettes agrègent prématurément dans le courant sanguin, plutôt que sur le site de la lésion du vaisseau sanguin. Les individus éprouvent légère à modérée des saignements cutanéo-muqueux et sont à risque de développer des niveaux réduits de plaquettes dans le sang (thrombocytopénie). Thrombocytopénie est aggravée par des situations stressantes telles que l'infection, subir une intervention chirurgicale, ou la grossesse.

type VWD 2M est caractérisée par une diminution de l'activité du VWF et son incapacité à interagir avec les plaquettes. Cette forme est généralement associée à des saignements cutanéo-muqueux légère ou modérée. Dans certains cas, des épisodes hémorragiques plus sévères vont se développer.

VWD de type 2N est caractérisée par l'absence de VWF pour transporter le facteur VIII sur le site de la lésion et des niveaux réduits de facteur VIII dans le sang. Les individus développent des saignements excessifs après la chirurgie. Cette forme de VWD peut ressembler à la forme légère de l'hémophilie classique (hémophilie A).

VWD type 3 est la forme la plus grave de la maladie. Il représente environ 5% des cas.Les personnes touchées ont une absence presque complète de VWF dans leur sang. Les personnes concernées peuvent avoir des saignements cutanéo-muqueux sévère, des saignements dans les muscles et les articulations, les lésions articulaires, et le développement de multiples hématomes.

Pour les femmes avec les formes les plus graves de VWD, suivi de graves, voire mortelles, des saignements de l'appareil reproducteur et hémorragie post-partum est très important.

Causes

La plupart des cas de VWD sont causées par des mutations du gène VWF. Dans le type de VWD 1 et la plupart des formes de type 2, la mutation est héritée comme un trait autosomique dominant. Dans certains cas, la mutation se produit au hasard sans motif (spontanément) sans antécédents familiaux (c.-à-nouvelle mutation). VWF type 3 et certains cas de VWF type 2 sont hérités comme un trait récessif autosomique.

Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.

Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.

Des chercheurs ont établi que le gène vWF est situé sur le bras court (p) du chromosome 12 (12p13). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Les chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 12p13» se réfère à la bande 13 sur le bras court du chromosome 12. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.

Le gène de FvW est le seul gène qui a été identifié pour provoquer VWD. Le régule des gènes de VWF (code) des VWF. Les mutations de ce gène entraînent dans de faibles niveaux de VWF, ou VWF qui est défectueux et ne fonctionne pas correctement.Comme il est mentionné ci-dessus, le VWF joue deux rôles principaux dans le corps. Il transporte et protège le facteur VIII, l'empêchant d'être décomposé (métabolisé) avant d'atteindre le site de la lésion et il aide les plaquettes collent aux vaisseaux sanguins.Déficient ou défectueux VWF ne parvient pas à agir comme une colle pour maintenir les plaquettes ensemble sur le site de la lésion d'un vaisseau sanguin. Par conséquent, les plaquettes ne collent pas à la paroi du vaisseau sanguin et un caillot de sang tombe en panne prématurément. Dans certains cas, le VWF ou défectueux, conduit à de faibles taux de facteur VIII dans le sang, ce qui entraîne la formation de caillots sanguins qui prennent un temps anormalement long à se former.

Malgré les progrès de ces dernières années en ce qui concerne VWD, les mécanismes et la génétique sous-jacentes de VWD de type 1 ne sont pas entièrement comprises. VWD de type 1 est associé à une expressivité variable et réduite pénétrance chez les membres de la famille. expressivité variable fait référence à des troubles dans lesquels la gravité d'une personne à l'autre peut varier considérablement même parmi les membres de la même famille. pénétrance réduite se réfère à la façon dont certaines personnes qui ont hérité d'un gène défectueux pour un trouble ne se développera pas tous les symptômes.

En outre, seulement environ 50-60% des individus avec un type de VWD 1 ont une mutation identifiable du gène VWF. Même dans les cas où une mutation du gène est identifié, la confusion existe toujours parce que la relation exacte entre les mutations du gène VWF, les niveaux de VWF résiduels, et le risque global de saignement chez les individus avec le type de VWD 1 ne sont pas claires.

Une partie de la confusion autour de type VWD 1 provient du fait que les individus dans la population en général ont des niveaux variables de VWF dans le sang. D'une manière générale, dans de nombreux troubles, la quantité d'activité de la protéine résiduelle est souvent corrélé avec la sévérité de la maladie (par exemple, peu ou pas de résultats résiduels de l'activité de la protéine dans la maladie grave). Cependant, les chercheurs ont noté que de nombreuses personnes dans la population générale ont modérément faibles niveaux de VWF, mais ne développent pas les symptômes de la maladie de von Willebrand. Cela donne à penser que les facteurs génétiques et environnementaux supplémentaires jouent probablement un rôle dans le développement et la gravité des VWD. Par exemple, les personnes ayant le type sanguin O ont des niveaux inférieurs de VWF que les personnes ayant d'autres types de sang.

En raison des différents niveaux de VWF dans la population générale, il est difficile d'établir ce qui constitue une «faible» et ce qui constitue «normal». La plage normale de VWF dans le sang est généralement considéré comme entre 50-200 UI / dL. Les personnes ayant des niveaux très faibles (par exemple <20 UI / dL) sont très susceptibles d'avoir une mutation identifiable du gène VWF, symptômes hémorragiques graves et des antécédents familiaux de la maladie. Ces personnes peuvent être diagnostiqués avec le type de VWD 1. Toutefois, les personnes ayant des niveaux de VWF entre 30-50 UI / dL, ce qui est techniquement inférieur à la normale, posent un problème important en ce qui concerne le diagnostic et la définition. Plusieurs millions de personnes aux États-Unis sont estimés à avoir des niveaux de VWF dans cette gamme. Dans une vaste étude européenne des individus avec plus de> 30 UI / dL, moins de 50% des individus avaient une mutation identifiable du gène VWF. En outre, dans le cas d'une mutation du gène de facteur Willebrand, les symptômes de la coagulation ne sont pas corrélés de manière significative à la mutation du gène.

Dans de nombreux cas, VWD de type 1 peut être considéré comme un trouble génétique complexe dans lequel de multiples facteurs, à la fois génétiques et environnementaux, jouent tous un rôle dans le développement de la maladie. Les facteurs génétiques associés avec le type de VWD 1 peuvent comprendre ceux qui sont sans rapport avec VWF. Plus de recherche est nécessaire pour comprendre pleinement le complexe, les mécanismes qui finissent par provoquer la MvW de type 1 et pour aider à établir une définition claire et universelle de la maladie sous-jacente. Jusqu'à ce moment-là, le désaccord peut rester dans la littérature médicale quant à savoir si les individus avec modérément faibles niveaux de VWF et aucun symptôme doit être classé comme ayant VWD ou ayant un facteur de risque pour le développement de VWD ou ne pas avoir la maladie du tout.

populations touchées

VWD est un trouble héréditaire de la coagulation commune. Elle affecte les hommes et les femmes en nombre égal, mais il est diagnostiqué plus souvent chez les femmes parce que les femmes ont des symptômes plus associés (c.-à-saignements menstruels lourd et des saignements après l'accouchement). VWD peut être diagnostiquée à tout âge et chez les personnes de toute race ou l'origine ethnique.

La maladie est souvent estimée à affecter 1% de la population aux Etats-Unis.Cependant, la prévalence de la maladie de von Willebrand symptomatique est estimée à entre 23-110 par million dans la population générale. La prévalence de la maladie de von Willebrand dans la littérature médicale varie parce que les différents critères sont utilisés pour définir les personnes qui ont la maladie. Par exemple, comme indiqué ci-dessus, certaines sources médicales assimilent de faibles niveaux de VWF comme ayant VWD, tandis que d'autres sources considèrent ce facteur de risque de développer la maladie. En outre, certains cas de VWD peuvent aller non diagnostiqués ou mal diagnostiquée. Par conséquent, il est difficile de déterminer la fréquence réelle des VWD dans la population générale. Peu importe, toutes les formes de type VWD 2 sont des troubles rares. VWD type 3 est extrêmement rare, estimée à se produire personnes dans environ 1 à 250,000-1,000,000 dans la population générale.

Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de VWD. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.

La maladie de von Willebrand acquise est un terme général pour les personnes qui développent une carence von Willebrand qui ne sont pas hérité (c.-à-personnes ne disposent pas d'un gène muté), mais acquis à un moment donné au cours de la vie. La  maladie de von Willebrand acquise entraîne généralement légère à modérée des complications hémorragiques. Les personnes ayant acquis la maladie de von Willebrand ont souvent un trouble ou d'une affection sous-jacente. La maladie de von Willebrand acquise peut survenir chez des personnes qui ont une maladie lymphoproliférative, y compris le myélome multiple; malformations cardiaques, des troubles myéloprolifératifs, y compris la thrombocytémie essentielle; certaines formes de cancer; maladies auto-immunes; le diabète sucré; et l'exposition à certains médicaments, tels que l'acide valproïque. L'exacte, raisons sous-jacentes que les conditions ci-dessus provoquent acquis la maladie de von Willebrand est inconnue.Dans certains cas, il est considéré comme une réaction auto-immune dans laquelle le système immunitaire du corps crée des anticorps qui attaquent par erreur les tissus sains. Dans de tels cas, le corps produit des anticorps (appelés autoanticorps) qui attaquent le facteur de von Willebrand. La raison exacte de ces auto-anticorps se développent ne sont pas entièrement compris. la maladie de von Willebrand acquise affecte le plus souvent les personnes de plus de 40 ans qui ne disposent pas d'antécédents de saignements anormaux.

La maladie de von Willebrand Type plaquettes, aussi appelées thrombocytes (PT-VWD), aussi appelée maladie pseudo-von Willebrand, est une maladie génétique extrêmement rare caractérisé par le temps de saignement prolongé. Contrairement à VWD, le défaut sous-jacent affecte les plaquettes, qui ont une affinité de liaison exceptionnellement élevée à VWF. Les personnes touchées peuvent développer des symptômes hémorragiques classiques, y compris des saignements de nez chroniques et des saignements après la chirurgie, les procédures dentaires ou d'un traumatisme. Les personnes touchées peuvent également éprouver une faible numération plaquettaire (thrombocytopénie). Les personnes atteintes de PT-VWD sont difficiles à distinguer des individus de type VWD 2B. PT-VWD est causée par des mutations du gène GP1BA et est héritée comme un trouble autosomique dominant.

Diagnostic

Un diagnostic de VWD est basée sur l'identification des symptômes caractéristiques (par exemple, la preuve de saignements cutanéo-muqueux), un patient et sa famille histoire détaillée, une évaluation clinique approfondie, et une variété de tests spécialisés. Ces tests peuvent mesurer la quantité de VWF, comment il fonctionne, la quantité de facteur VIII, et la capacité du sang à coaguler.

Les personnes avec des cas graves de VWD peuvent être diagnostiquées pendant la petite enfance. Des cas bénins de VWD peuvent être difficiles à identifier et ne peuvent pas être diagnostiquées avant l'âge adulte. Un diagnostic précis est extrêmement important pour les femmes afin d'éviter / ou des traitements inutiles et invasives, telles que l'hystérectomie, pour le flux de sang menstruel anormal; ces traitements se produisent souvent avant qu'ils ne pourraient être justifiées.

En raison du désaccord et la confusion dans la communauté médicale quant à la définition spécifique du VWD de type 1 (voir la section Causes ci-dessus), l'obtention d'un diagnostic peut être difficile. Différencier vrai type de VWD 1 des personnes qui ont de faibles niveaux de VWF, mais ne possèdent pas le désordre peut être difficile.

Essais cliniques et le traitement conclusif 

Les personnes peuvent subir des tests de dépistage sanguin standard , y compris une numération globulaire complète (CBC), qui peut être normal ou peut montrer uneanémie microcytaire ou faible numération plaquettaire, en particulier chez les individus avec le type de VWD 2B. Les tests de dépistage de la coagulation qui mesurent le temps qu'il faut du sang à coaguler peut également être utilisé. Deux de ces tests sont connus comme le temps de céphaline activée (TCA) ou le temps promthrombin (PT). APTT peut être normal chez les individus avec VWD ou peut être prolongée si une carence en facteur VIII est présent. PT est normal chez les individus atteints de la MvW.

Même si les tests de dépistage ci-dessus sont normaux, les personnes soupçonnées d'avoir VWD devraient subir des tests spécifiques. Un test est un test qui permet de mesurer l'activité de certaines substances dans le sang. De tels tests comprennent le test de l'antigène du VWF, qui mesure la quantité de vWF dans le sang; le test d'activité de cofacteur ristocétine, qui mesure comment VWF fonctionne pour arrêter le saignement; et tester le facteur VIII d'activité de coagulation; qui mesure à quel point le facteur VIII travaille.

Si les tests ci-dessus sont positifs, les personnes touchées seront soumis à des tests de VWD spécialisés pour déterminer le sous-type spécifique de VWD présente. Ces tests comprennent le test facteur de multimère von Willebrand, qui examine la structure du VWF et peut aider à déterminer le type spécifique de VWD tests de la fonction actuelle et des plaquettes, qui déterminent la façon dont la fonction plaquettaire.

Un diagnostic de VWD peut être confirmée dans certains cas par tests de génétique moléculaire, qui peuvent identifier la mutation du gène VWF caractéristique qui provoque la maladie. Le test génétique est disponible par le biais des laboratoires de recherche commerciaux et universitaires. L'incapacité d'identifier une mutation du gène VWF ne règle pas nécessairement un diagnostic de VWD dans tous les cas.

thérapies standard

Traitement

Il n'y a pas de remède pour VWD, mais il existe des traitements sûrs et efficaces pour tous les types de la maladie. Le traitement spécifique des VWD varie en fonction du sous-type et de la gravité de la maladie. saignements mineurs tels que des saignements de nez, de petites ecchymoses et des coupures mineures peuvent ne pas nécessiter un traitement. Dans les cas bénins, les individus ne peuvent nécessiter un traitement avant de subir une intervention chirurgicale ou une intervention dentaire ou suite à un traumatisme ou d'une blessure. Les personnes atteintes de VWD devraient recevoir un traitement rapide lors des épisodes hémorragiques graves.

Les personnes atteintes de facteur VWD bénéficieront d'orientation vers un centre de traitement de l'hémophilie financée par le fédéral. Ces centres spécialisés peuvent fournir des soins complets pour les personnes atteintes d'hémophilie et de troubles connexes, y compris l'élaboration de plans de traitement spécifiques, la surveillance et le suivi des personnes concernées, et l'état de l'art des soins médicaux. Le traitement dans un centre de traitement de l'hémophilie veille à ce que les individus et les membres de leur famille seront pris en charge par une équipe de professionnel de la santé (médecins, infirmières, physiothérapeute, travailleur social et conseiller génétique) expérimentés dans le traitement des personnes atteintes de troubles héréditaires de la coagulation. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.

Les personnes atteintes de la MVW légère ou modérée, les traumatismes provoqués ou épisodes hémorragiques spontanés peuvent être gérés avec l'acétate de desmopressine médicament qui stimule la libération de VWF stocké dans les parois des vaisseaux sanguins. Le médicament, qui est un agent synthétique qui est un dérivé de la vasopressine, l'hormone naturelle (hormone antidiurétique), peut également augmenter l'activité du facteur VIII, ce qui permet la réduction de sang pour coaguler correctement et donc le temps de saignement. l'utilisation parentérale de desmopressine peut également être utilisé pour contrôler le saignement (hémostase) pendant et après les interventions chirurgicales chez les personnes atteintes légère à modérée de la maladie.Certaines femmes peuvent utiliser le médicament au début de leur cycle menstruel. La desmopressine peut être injecté par voie intraveineuse, sous la peau (sous-cutanée) ou livré par l'intermédiaire d'un spray nasal.

La desmopressine est le traitement de première ligne pour les personnes ayant le type de VWD 1 et certaines personnes avec le type de VWD 2. Le traitement par la desmopressine est pas indiqué pour les personnes ayant la plupart des types de type 2 VWD et VWD sévère. Chez les individus avec le type de VWD 2B, la desmopressine peut potentiellement provoquer une baisse de la numération plaquettaire et ne doit être utilisé après le test est effectué avant l'utilisation thérapeutique pour déterminer la réponse d'un individu à la drogue. Dans la plupart des individus avec un type de VWD 2M, la réponse à la desmopressine est pauvre. La desmopressine est généralement inefficace dans le type de VWD 3 ainsi.

Les personnes qui ne répondent pas au traitement par la desmopressine ou qui ont des complications plus graves peuvent nécessiter un traitement avec des formes concentrées de VWF et le facteur VIII. Ceci est désigné comme la thérapie de remplacement, car il remplace les protéines qui sont défectueux ou manquant à partir du sang. formes concentrées de VWF et le facteur VIII sont créés à partir du plasma de milliers de différents donneurs de sang. Ces produits sont soumis à un processus d'inactivation virale qui tue tous les virus ou agents pathogènes similaires qui peuvent potentiellement être présents dans le sang. Lorsque le traitement est nécessaire, la thérapie de remplacement est utilisé pour les personnes ayant VWD graves ou des personnes souffrant d'une maladie légère ou modérée qui ne peuvent pas utiliser ou ne répondent pas au traitement par la desmopressine. la thérapie de remplacement est le traitement de choix dans les types VWD 2M et le type 3 et pour certaines personnes avec le type de VWD 2B. Les personnes atteintes de type VWD 3 peuvent nécessiter des perfusions de facteur VWF répétée / FVIII se concentre. Les personnes atteintes de type VWD 3 reçoivent souvent VWF / FVIII se concentre comme une thérapie préventive (prophylactique) contre le développement des saignements musculo-squelettiques et des lésions articulaires.

La Food and Drug Administration américaine (FDA) a approuvé le VWF / FVIII remplacement de thérapies Humate-P®, Alphanate® et Wilate® pour le traitement des personnes atteintes de maladie de von Willebrand. la thérapie de remplacement est habituellement administré par perfusion intraveineuse.

En 2016, Vonvendi a été approuvé pour une utilisation chez les patients de 18 ans et plus. Il est le premier médicament approuvé par la FDA, et est approuvé sur une base nécessaire pour traiter et le contrôle VWD. Il est fabriqué par US Inc. Bazalta

Certaines personnes atteintes de saignements superficiels peuvent être traités avec la colle de fibrine (mastics). La colle de fibrine est appliquée directement sur le site de saignement. La fibrine est une protéine qui est essentielle à la formation d'un caillot de sang. La colle de fibrine est fabriqué à partir de divers facteurs de coagulation obtenus à partir du plasma donné. actes de colle de fibrine pour tenir les plaquettes ensemble pour renforcer un caillot. La colle de fibrine est souvent utilisé pour une intervention chirurgicale ou dentaire chez les personnes touchées.

Les thérapies supplémentaires pour VWD comprennent les contraceptifs hormonaux tels que les pilules de contrôle des naissances, ce qui peut augmenter les niveaux de VWF dans le sang, en aidant à contrôler les saignements abondants pendant la période menstruelle d'une femme. Les médicaments connus sous le nom antifibrinolytiques, qui ralentissent la décomposition des facteurs de coagulation dans le sang, peuvent également être utilisés pour traiter les personnes avec VWD. Ces médicaments comprennent l'acide aminocaproïque (Amicar) et de l'acide tranexamique (Cyklokapron, Lysteda) et peuvent être donnés pour la prévention ou le traitement des épisodes hémorragiques.

Les personnes atteintes de VWD devraient éviter les médicaments qui affectent la coagulation du sang, y compris l'aspirine, les médicaments qui contiennent de l'aspirine, des médicaments non-stéroïdiens anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) et les anticoagulants tels que la warfarine et l'héparine.