Syndrome WAGR Syndrome délétion / 11p
Synonymes de Syndrome WAGR Syndrome / 11p délétion
• le syndrome du chromosome 11p deletion
• complexe WAGR
Subdivisions du syndrome WAGR Syndrome / 11p délétion
• AGR triade
• aniridie-ambiguë des organes génitaux-retard mental
• L'association de la tumeur de Wilms aniridie-
• aniridie-Wilms tumeur gonadoblastome
• AWTA
Discussion générale
Le syndrome de WAGR / 11p suppression est un syndrome génétique rare dans laquelle il y a une prédisposition à plusieurs conditions, y compris certaines tumeurs malignes, des anomalies oculaires distinctifs, et / ou une déficience intellectuelle. "WAGR" est un acronyme pour les anomalies caractéristiques associées au syndrome. L'acronyme signifie «Tumor (W) SIGB, la forme la plus courante de cancer du rein chez les enfants;(A) niridia, une absence partielle ou totale de la région colorée de l’œil (s) (iris ou des iris); (G) des anomalies génito-urinaires, tels que les testicules non descendus ou hypospadias chez les hommes, ou des organes génitaux internes ou anomalies urinaires chez les femmes; et mentale (R) etardation (déficience intellectuelle). Une combinaison de deux ou plusieurs de ces conditions est habituellement présent dans la plupart des personnes atteintes du syndrome WAGR / 11p syndrome de délétion. Le tableau clinique varie en fonction de la combinaison d'anomalies sont associées.
Le syndrome WAGR / suppression 11p est provoquée par des défauts (mutations) des gènes adjacents sur une région du chromosome 11 (11p13). Dans la plupart des cas, ces modifications génétiques (par exemple, les suppressions à bande 11p13) se produisent spontanément au cours du développement embryonnaire précoce (de novo) pour des raisons inconnues (sporadiques). Dans de très rares cas, la mutation peut être héritée à la suite d'un réarrangement des parties de deux chromosomes, ce qui provoque la perte d'une partie du matériel génétique (translocation) ou d'autres anomalies génétiques héréditaires. La présence de plus d'un type de maquillage chromosomique chez un individu (suppression de mosaïque), résultant en WAGR Syndrome / 11p suppression a également été rapportée.
Depuis 1964, les noms donnés à ce trouble ont souvent changé que les variations de la combinaison de symptômes cliniques présents et la gamme d'anomalies génétiques qui lui sont associées ont été découverts. Le terme «syndrome WAGR» est maintenant remplacé par "syndrome de délétion 11p" afin de mieux refléter les connaissances actuelles sur la maladie et pour permettre le diagnostic clinique cohérente et classification génétique à l'avenir.
Signes et symptômes
Le syndrome WAGR / suppression 11p est définie comme étant un syndrome génétique dans lequel il existe une prédisposition à la tumeur de Wilms; aniridie; anomalies de l'appareil reproducteur et urinaire (génito-urinaires); et la déficience intellectuelle. Les symptômes spécifiques qui se produisent dépendent de la combinaison des troubles présents.
la tumeur de Wilms (néphroblastome de) est la forme la plus courante de cancer du rein dans la petite enfance. Il se produit dans environ la moitié de tous les cas de syndrome de WAGR / 11p syndrome de délétion. Dans les premiers stades de la tumeur de Wilms, il n'y a généralement pas de symptômes. Les premiers signes de la maladie peuvent inclure du sang dans les urines (hématurie), une faible fièvre, perte d'appétit, pâleur, perte de poids, la fatigue et le manque d'énergie (léthargie), et le gonflement de l'abdomen. Dans les étapes ultérieures, une légère douleur peut se produire à des intervalles (intermittent), ou la douleur peut être soudaine et brutale. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "la tumeur de Wilms" comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.) Grappes Anormalement persistantes de cellules embryonnaires dans les reins (restes néphrogénique) ne sont pas rares chez les enfants atteints Le syndrome de WAGR / 11p syndrome de délétion . Ce tissu est perceptible à l'échographie, et est parfois difficile à distinguer de la tumeur de Wilms. On pense que les restes néphrogénique, ou des amas de repos (néphroblastomatose) peuvent donner lieu à la tumeur de Wilms dans certains cas.
Chez les nourrissons avec aniridie qui est associé à un syndrome de délétion Le syndrome de WAGR / 11p, les iris ne parviennent pas à se développer normalement avant la naissance (prénatalement). Cela se traduit par l'absence partielle ou totale de la ronde, colorée (pigmentée) partie de l'œil (iris). Aniridie est presque toujours présent chez les personnes atteintes du syndrome de délétion Le syndrome de WAGR / 11p; cependant, au moins quatre cas de WAGR Syndrome / 11p de suppression ont été confirmées sans aniridie. Dans presque tous les cas, l'aniridie se produit en combinaison avec d'autres troubles de l'œil. Ces troubles accompagnent peuvent comprendre opacification du cristallin de l'œil (cataracte); les mouvements involontaires, rapides des yeux (nystagmus); et / ou une perte partielle ou totale de la vision en raison d'une pression anormalement élevée du fluide dans l'oeil (glaucome). cicatrisation progressive et l'opacité de la cornée (kératopathie aniridic, également appelé pannus de la cornée) est fréquente chez les adolescents et les adultes avec aniridie, mais peuvent également se produire chez les enfants.
Dans la littérature médicale, le «G» dans l'acronyme WAGR se réfère à "anomalies génito", "ambigu génital," ou "gonadoblastome". Gonadoblastome, un cancer des cellules qui forment les testicules chez les mâles ou les ovaires chez les femmes (gonades ), se produit exclusivement chez les personnes ayant un défaut de développement des gonades (de dysgénésie gonadique), comme cela est le cas dans certains nourrissons atteints de syndrome de WAGR / 11p syndrome de délétion. Bien que gonadoblastome ne se manifeste pas toujours Le syndrome de WAGR / 11p suppression, il est important d'être conscient de la prédisposition génétique à ce trouble potentiellement grave pour que des mesures appropriées puissent être prises. (Voir la section «thérapies standard» du présent rapport pour plus d'informations.)
D'autres anomalies de l'appareil reproducteur et urinaire (génito-urinaires) peuvent être présents dans de nombreux enfants atteints du syndrome de WAGR / 11p syndrome de délétion. Chez les mâles, ceux-ci peuvent inclure la défaillance d'un ou des deux testicules à descendre dans le scrotum (cryptorchidie) et le placement de l'ouverture urinaire (méat) sur la face inférieure du pénis (hypospadias). Chez les femelles, ces anomalies peuvent inclure sous-développés (streak) ovaires, et des malformations de l'utérus, les trompes de Fallope, ou du vagin. Ces anomalies peuvent également inclure des uretères en double ou de rein en fer à cheval.
En outre, les individus avec WAGR syndrome / 11p syndrome de délétion peuvent avoir les gonades d'un sexe et des organes génitaux externes ressemblant à celui du sexe opposé (organes génitaux ambigus), ce qui rend leur affectation sexuelle (c.-à-mâle ou femelle) incertain (pseudohermaphrodisme).
La déficience intellectuelle est fréquente chez les enfants avec le syndrome de WAGR / 11p syndrome de délétion. Cependant, la gravité de la déficience varie considérablement d'un cas à, allant de graves à déficience intellectuelle légère (QI de 20 à 70)). Certains enfants atteints de syndrome de WAGR / 11p syndrome de délétion peuvent avoir une intelligence normale (QI égal ou supérieur à 100).
Une variété de troubles comportementaux et psychiatriques ont été rapportés chez Le syndrome de WAGR / 11p syndrome de délétion. Ceux-ci comprennent les troubles de l'autisme du spectre, le trouble déficitaire de l'attention (avec ou sans hyperactivité), le trouble obsessionnel-compulsif, d'autres troubles de l'anxiété et la dépression.
Bien que l'audience est habituellement normale chez les personnes atteintes du syndrome de WAGR / 11p syndrome de délétion, de nombreuses personnes ont des difficultés avec la façon dont le cerveau traite l'information auditive, en particulier avec la reconnaissance et l'interprétation des sons impliqués avec la parole (trouble de traitement auditif).
Des anomalies métaboliques présents chez certaines personnes atteintes du syndrome de WAGR / 11p syndrome de délétion peuvent inclure l'apparition précoce surpoids (obésité), et le taux de cholestérol sérique élevé (hyperlipidémie). Certaines personnes atteintes de syndrome de WAGR / 11p suppression ont une combinaison de conditions, y compris la résistance à l'insuline, l'hypertension artérielle et le cholestérol sérique élevé qui peut augmenter le risque de maladie coronarienne, d'AVC et de diabète de type 2 (syndrome métabolique).
L'insuffisance rénale chronique survient chez environ 60% des personnes atteintes de syndrome de WAGR / 11p syndrome de délétion, le plus souvent après 12 ans Cet échec est généralement le résultat de glomérulosclérose segmentaire et focale (HSF) un trouble qui entraîne des cicatrices des tubes de filtrage des reins . L'insuffisance rénale chronique peut se produire dans un individu avec Le syndrome WAGR / 11p syndrome de délétion indépendamment de leurs antécédents de tumeur de Wilms.
Les infections fréquentes récurrentes des voies respiratoires supérieures, les infections de l'oreille et des sinus, l'asthme et la pneumonie sont fréquents dans les syndromes de WAGR / 11p syndrome de délétion, en particulier chez les jeunes enfants avec le désordre.perte tardive des dents primaires et sévèrement surpeuplés ou inégale dents (malocclusion dentaire) sont également fréquents. Une suspension temporaire de la respiration se produisant à plusieurs reprises pendant le sommeil (apnée du sommeil) peut se produire chez les enfants et les adultes atteints du syndrome WAGR / 11p syndrome de délétion.
Les anomalies de tonus musculaire ou la force (hypertonie / hypotonie) sont fréquents dans les syndromes de WAGR / 11p syndrome de délétion, en particulier pendant la petite enfance et la petite enfance. trouble de la saisie (épilepsie) a été rapporté fréquemment et l'inflammation chronique du pancréas (pancréatite) a également été rapportée.
Dans de rares cas, d'autres symptômes de WAGR syndrome / 11p syndrome de délétion qui peuvent être présents à la naissance (congénitale) peuvent inclure: les défauts du cœur ou des reins, absence partielle ou totale de la structure qui relie les deux hémisphères du cerveau (agénésie le corps calleux) une zone faible de l'abdomen qui permet à une partie des intestins pour faire passer (hernie inguinale), une ouverture anormale dans le diaphragme qui permet à une partie des organes abdominaux pour migrer dans la cavité thoracique (hernie diaphragmatique) des doigts ou des orteils supplémentaires (polydactylie) sangle ou fixation des doigts ou des orteils (syndactylie) absence ou la fermeture des conduits qui drainent la bile du foie (atrésie biliaire) faiblesse ou floppiness des parois de la trachée (trachéomalacie) et une déficience auditive.
Dans de rares cas, d'autres symptômes de WAGR syndrome / 11p syndrome de délétion qui peuvent se développer ou être diagnostiqués après la naissance peuvent inclure: un élargissement anormal d'une partie du corps (hémihypertrophie), retard de croissance, troubles de la communication, l'incapacité du cerveau à intégrer l'information reçu de cinq appareils sensoriels du corps (trouble d'intégration sensorielle) alimentation / troubles de la déglutition, reflux gastro-oesophagien, de multiples morceaux osseux ou des éperons sur les os (exostoses multiples) et la courbure de la colonne vertébrale (scoliose).
Les troubles les plus fréquemment associés au syndrome de WAGR syndrome / 11p délétion (tumeur de Wilms, aniridie, anomalies génito-urinaires, et la déficience intellectuelle), ainsi que ceux qui sont énumérés ci-dessus peuvent apparaître ensemble ou dans une variété de combinaisons. Dans la littérature médicale, ces différents groupes (subdivisions de trouble) ont été soumis à des troubles distincts, y compris "Tumor Association 'Aniridie-Wilms" (AWTA); "Aniridie-ambiguë Genitalia-arriération mentale" (AGR triade); ou "Tumeur-gonadoblastome de Aniridia- Wilms." Alors que tous les individus avec syndrome WAGR / 11p syndrome de délétion seront trouvés à avoir des délétions dans le chromosome 11p13, une grande variation de la taille et de la nature de ces suppressions est possible entre les individus. Ces variations dans le matériel génétique manquant sont pensés pour tenir compte des différences dans les symptômes et les manifestations de la maladie.
Causes
Le syndrome de WAGR / 11p suppression est connu comme un «syndrome de gènes contigus", ce qui signifie qu'elle est causée par des défauts (mutations) de gènes adjacents sur un chromosome particulier. Dans de nombreuses personnes touchées, le syndrome est pensé pour résulter de la suppression d'une copie du chromosome 11 au groupe p13 (monosomie). Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, avec une paire 23 inégale des chromosomes X et Y pour les mâles et de deux chromosomes X chez les femmes.Chaque chromosome a un bras court désigné comme "p" et un long bras identifié par la lettre "q". Chromosomes sont subdivisées en bandes qui sont numérotés.
Dans la plupart des personnes atteintes du syndrome de WAGR / syndrome de délétion 11p, la suppression du bras court du chromosome 11 au groupe p13 se produit spontanément au cours du développement embryonnaire précoce (de novo) pour des raisons inconnues (sporadiques). La taille et la nature de la délétion chromosomique et les gènes spécifiques concernés déterminent les symptômes et les résultats associés à la maladie. Par exemple, la suppression (ou d'autres défauts) de certains gènes adjacents dans la région chromosomique 11p13 sont supposés conduire à la tumeur de Wilms (gène WT1), aniridie (gène PAX6) et éventuellement un retard mental. En outre, certains chercheurs suggèrent qu'un autre gène situé près du gène WT1 (désigné comme étant le gène de la dysplasie GUD génital) peut entraîner des anomalies du développement génito-urinaire. Cependant, d'autres indiquent que les anomalies génito observées dans le syndrome de WAGR /11p syndrome de délétion peut effectivement être causée par deletion ou autres anomalies de la tumeur de Wilms (WT1) du gène, ce qui suggère que les mutations du gène WT1 peuvent se manifester dans plus d'un moyen (pléiotropie ).
Certains cas documentés de WAGR Syndrome / 11p de suppression ont été causés par des réarrangements chromosomiques complexes qui se produisent de façon sporadique au cours du développement embryonnaire précoce (de novo). Dans ces réarrangements, des segments de chromosome 11 peuvent se détacher et se déplacer vers un autre emplacement chromosomique. De nombreux chercheurs pensent que, dans de nombreux cas de syndrome de délétion syndrome de WAGR / 11p causés par de novo des réarrangements, des parties de chromosomes autres que le chromosome 11 peut également avoir commutés emplacements.
Dans quelques cas documentés de syndrome de délétion de syndrome / WAGR / 11p, l'un des parents a une translocation équilibrée ou autre anomalie chromosomique. Une translocation est équilibrée si des morceaux de deux ou plusieurs chromosomes se détachent et lieux de commerce, la création d'un ensemble de chromosomes modifié, mais équilibré. Parce qu'une personne avec une translocation équilibrée possède tout le matériel génétique nécessaire pour le développement normal, translocations équilibrées ne sont généralement pas d'incidence sur le transporteur. Cependant, ils sont associés à un risque plus élevé de développement des anomalies chromosomiques dans la progéniture du transporteur. suppressions Mosaïque, dans lequel plus d'un type de maquillage chromosomique est présent chez un individu, ont également été signalés.
populations touchées
Le syndrome de WAGR / / 11p suppression est une maladie génétique rare qui est pensé pour affecter les hommes plus fréquemment que les femelles. Parce que certaines personnes concernées ont des organes génitaux externes qui ressemble fortement à celui du sexe opposé, l'identification sexuelle incorrecte peut se produire initialement
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de WAGR / 11p syndrome de délétion. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Drash est une maladie très rare qui apparaît généralement au début de la vie.Elle se caractérise par la combinaison de la fonction rénale anormale (néphropathie);tumeur de Wilms; et la présence des gonades d'un sexe et des organes génitaux externes ressemblant à celle de l'autre, ce qui rend l'affectation sexuelle de l'individu (ie, mâle ou femelle) incertain (pseudohermaphrodisme). Certaines personnes peuvent avoir la forme incomplète du syndrome Drash, qui se compose de la fonction rénale anormale soit avec des anomalies génitales (pseudohermaphrodisme) ou la tumeur de Wilms. Le syndrome drash est causée par une mutation ponctuelle (un type de mutation qui provoque le remplacement d'un nucléotide unique de base avec un autre nucleotide) dans le gène WT1. syndrome Drash se produit généralement sans raison apparente (sporadiquement). Cependant, dans de rares cas, il peut être hérité comme un trait génétique autosomique dominante. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Drash" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome de Frasier est une affection très rare caractérisée par une insuffisance rénale; défaut de développement des gonades (de dysgénésie gonadique), tels que les ovaires sous-développés (gonades streak); le cancer des cellules qui forment les ovaires ou les testicules (gonadoblastome); et pseudohermaphrodisme. Les chercheurs ont rapporté que certaines personnes qui ont été considérés comme ayant le syndrome de Drash avaient effectivement ce qui est maintenant désigné comme le syndrome de Frasier. le syndrome de Frasier est causée par une mutation ponctuelle (un type de mutation qui provoque le remplacement d'un nucléotide unique de base avec un autre nucléotide) dans le gène WT1, qui est supposée se produire sans aucune raison apparente (sporadique).
Le syndrome de Potocki-Shaffer est un trouble très rare caractérisée par de multiples morceaux osseux ou des éperons sur les os (plusieurs exostoses) et anormalement grandes ouvertures dans le crâne (agrandie pariétale foramina). La déficience intellectuelle, des malformations du visage (dysmorphie) et la fermeture prématurée des joints fibreux entre les os du crâne (craniosténose) peut également être associée.Le syndrome de Potocki-Shaffer est le résultat d'une délétion génétique à 11p11.2, qui est supposée se produire sans aucune raison apparente (sporadique). Il y a eu plusieurs cas documentés de personnes avec un chevauchement du syndrome Potocki-Shaffer et le syndrome de WAGR / 11p syndrome de délétion.
Le syndrome de Beckwith Wiedemann (BWS) Les caractéristiques cardinales de ce trouble sont exorbités des yeux (omphalocèle), une languette élargie (macroglossie) et une sécrétion excessive de l'hormone de croissance (gigantisme) dans le nouveau-né.Ces caractéristiques, ainsi que des anomalies ombilicaux omphalocèle ou autres, permettent la reconnaissance de la maladie à la naissance. Comme bon nombre des enfants touchés ont la glycémie très faible (hypoglycémie) dans les premiers jours de la vie, l'anticipation de cette complication peut prévenir les conséquences neurologiques graves. L'élargissement des organes abdominaux (visceromegaly), l'élargissement de cellules dans la couche externe de la glande surrénale (cytomégalie surrénale), et la croissance ou le développement (dysplasie) de la médullaire rénale anormale sont des caractéristiques remarquables. patients BWS courent un risque accru de développer des tumeurs spécifiques. Ceux-ci comprennent le carcinome surrénale, néphroblastome (tumeur de Wilms), hépatoblastome et rhabdomyosarcome. Le syndrome BWS est causée par une mutation dans la région du chromosome 11p15.5. La plupart des cas se produisent sans raison apparente (sporadique).
thérapies standard
Le syndrome de WAGR / 11p syndrome de délétion peut être diagnostiquée à la naissance, sur la base d'une évaluation clinique, les constatations physiques caractéristiques et les études chromosomiques (haute résolution caryotype et des tests de cytogénétique moléculaire). Dans de nombreux cas, l'absence partielle ou totale de l'iris de l'oeil (aniridie) peut être la seule caractéristique physique associée au syndrome de WAGR / syndrome de délétion 11p qui est évidente à la naissance. Dans d'autres cas, des anomalies urogénitales associées au syndrome peuvent également apparaître.
Si un enfant a aniridie, les études chromosomiques sont nécessaires pour déterminer si l'enfant a une prédisposition génétique pour les troubles associés au syndrome de WAGR / 11p syndrome de délétion.
Traitement du Syndrome WAGR / suppression 11p est dirigée vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu.
Tumeur de Wilms:
Lla tumeur de Wilms se produira dans environ 50% des enfants atteints du syndrome de délétion DE syndrome WAGR / 11p dont la suppression englobe le gène WT1. L'apparition de la tumeur de Wilms chez ces enfants est le plus souvent entre les âges de 1 et 3. La majorité des cas de tumeur de Wilms ont été détectés par âge de 8 ans, mais rares cas se sont produits chez les personnes ayant le syndrome de délétion WAGR syndrome / 11p comme tard que 25 ans de surveillance pour le développement de Wilms. tumeur chez les enfants atteints du syndrome WAGR / 11p syndrome de délétion devrait commencer dès la naissance ou dès que Le Syndrome de WAGR / 11p suppression est soupçonnée. Cette surveillance se compose d'une échographie abdominale tous les 3 mois au moins jusqu'à 8 ans En outre, le sentiment de l'abdomen pour des signes de gonflement ou des masses (palpation) peut être fait à la fois par le pédiatre et, à l'instruction, les parents.
La tumeur de Wilms peut souvent être traités avec succès en fonction du stade de la tumeur lors de la détection. Les programmes de traitement peuvent combiner des techniques chirurgicales (y compris l'élimination rénale), la radiothérapie et la chimiothérapie. Le régime de chimiothérapie actuellement préféré pour traiter la tumeur de Wilms se compose des médicaments dactinomycine et la vincristine, qui peuvent être combinés avec la doxorubicine. Cyclophosphamide peut également être utilisé avec ce schéma thérapeutique pour traiter les tumeurs qui ne répondent pas à la première ligne de chimiothérapie. D'autres schémas parfois utilisés pour traiter la tumeur de Wilms comprennent une combinaison de médicaments cisplatine et l'étoposide ou un traitement qui combine l'ifosfamide et de mesna. Anormalement grappes persistantes de cellules embryonnaires dans les reins (restes néphrogénique ou néphroblastomatose) sont considérés comme des précurseurs de la tumeur de Wilms dans certains cas. échographie abdominale série peut être utilisé pour surveiller ce tissu pour les modifications qui indiquent une tumeur maligne (cancer), et la chirurgie ou la chimiothérapie est parfois indiqué si des modifications sont constatées.
Aniridie:
Le traitement de l'aniridie est généralement dirigé à préserver la vision. Les médicaments ou la chirurgie peut être utile pour le glaucome et / ou la cataracte. Les personnes atteintes de aniridie manquent souvent de cellules limbiques, qui servent à régénérer la cornée. Pour cette raison, il faut prendre soin d'éviter les blessures aux cornées. Les lentilles de contact doivent être évités si possible, et en cas de besoin, des lubrifiants et des antibiotiques oculaires sans conservateurs devraient être utilisés.Dans le passé, les greffes de cornée généralement échoué chez les personnes avec aniridie, mais le traitement simultané avec des cellules souches limbiques cornéennes a été trouvé pour augmenter de manière significative le taux de succès .. Une cornée artificielle (Boston kératoprothèse) et plusieurs types d'implants d'iris artificiels sont actuellement en clinique les procès.
Anomalies du gonadoblastome et génito:
Les enfants atteints du syndrome de WAGR / 11p syndrome de délétion devraient être évalués régulièrement pour détecter un développement anormal des ovaires (gonades streak) ou testicules. L'ablation chirurgicale des gonades anormales (de gonadectomie) peut être indiquée pour prévenir l'apparition de gonadoblastome. Dans le cas où gonadoblastome est effectivement présent, la chirurgie pour enlever les gonades (s) de la tumeur est effectuée. Si l'un des gonades est exempt de cancer, il peut encore être retiré, car il peut être à risque de développer gonadoblastome. Les personnes qui ont eu les deux gonades enlevés reçoivent un traitement hormonal pour les aider à développer des caractères sexuels qui sont habituellement manifestées pendant la puberté. Parce que l'hormonothérapie peut causer le cancer de l'utérus secondaire à développer, l'utérus peut être enlevé chirurgicalement (si l'on est présent) lorsque le gonadectomie est d'abord effectuée.
Chez les hommes atteints du syndrome de WAGR / syndrome de délétion 11p, un ou les deux testicules risquent de ne pas descendre dans le scrotum (cryptorchidie). Si un testicule ne descend pas correctement dans le scrotum sur son propre avant que l'enfant est de 1 an, le traitement hormonal peut être donné. Si ce traitement ne réussit pas, la chirurgie peut être effectuée pour déplacer la cryptorchidie dans le scrotum et l'attacher dans une position fixe de sorte qu'il ne se rétracte pas (orchidopexie).
Les mâles avec une cryptorchidie peuvent aussi avoir l'ouverture urinaire sur la face inférieure du pénis (hypospadias). Lorsque hypospadias est identifiée chez les nourrissons, l'enlèvement de routine du prépuce du pénis (circoncision) peu après la naissance ne doit pas être effectuée. Le prépuce peut être essentiel en aidant la réparation chirurgicale plus tard dans la vie. La correction chirurgicale est effectuée comme nécessaire pour cosmétiques, de la reproduction, et / ou à des fins psychologiques et / ou pour corriger des problèmes de miction. La correction chirurgicale est généralement effectuée avant que l'enfant est de 1 an.
Chez les femmes atteintes du syndrome de WAGR / syndrome de délétion 11p, les ovaires peuvent être petites ou peuvent ne pas avoir développé correctement (ovaires streak). ovaires anormaux peuvent ou peuvent ne pas fonctionner assez bien pour produire des niveaux adéquats d'hormones pour le développement de la puberté et la menstruation. Si les ovaires anormaux sont détectés, la surveillance pour le développement de gonadoblastome est nécessaire. L'échographie pelvienne ou une IRM (imagerie par résonance magnétique) peuvent être utilisés.
Les personnes atteintes du syndrome du WAGR / 11p syndrome de délétion peuvent avoir les gonades d'un sexe et des organes génitaux externes ressemblant à celui du sexe opposé (organes génitaux ambigus), ce qui rend leur affectation sexuelle (c.-à-mâle ou femelle) incertain (pseudohermaphrodisme). La chirurgie peut être effectuée pour corriger certaines anomalies des organes génitaux externes et le traitement hormonal peut être engagée.
Déficience intellectuelle:
La capacité intellectuelle des personnes atteintes de syndrome de WAGR / 11p syndrome de délétion peut varier d'une déficience sévère (QI de 35 ou moins) pour insuffisance rénale légère (QI de 70) à l'intelligence qui est dans les limites normales (QI d'environ 100). La plupart des personnes atteintes de syndrome de WAGR / 11p syndrome de délétion tombent dans la gamme d'intensité légère à modérée (QI de 35 à 70) Les enfants atteints du syndrome de WAGR / syndrome de délétion 11p devrait être renvoyée pour les services d'intervention précoce peu après la naissance ou le diagnostic. Les thérapies physiques, professionnelles, et de la parole, ainsi que les services d'éducation spéciale peuvent maximiser le développement normal et peuvent faire en sorte que les mesures appropriées soient prises pour aider les personnes touchées à atteindre leur potentiel.
Kidney (rénale) Défaut:
L'insuffisance rénale associée à WAGR syndrome / 11p syndrome de délétion provoque souvent une pression artérielle élevée (hypertension) de cholestérol élevé dans le sang (hyperlipidémie) et la fuite de protéines du sang dans les urines (protéinurie). Le traitement consiste en des médicaments appelés (enzyme de conversion) des inhibiteurs, ou «ARB» (l'angiotensine II antagonistes des récepteurs) «ACE». Si donné tôt au cours de l'insuffisance rénale, ces médicaments peuvent aider à maintenir la pression artérielle à un niveau normal, réduire la perte de protéines dans le sang, et peuvent prolonger la fonction du rein (s). Certaines personnes atteintes du syndrome de délétion de ssyndrome de WAGR / 11p et l'insuffisance rénale peuvent nécessiter une greffe de rein.
Le conseil génétique est important pour les personnes atteintes du syndrome de délétion du ssyndrome de WAGR / 11p et pour leurs familles. Des études chromosomiques sont nécessaires pour déterminer le risque des parents pour le syndrome de délétion WAGRsyndrome / 11p chez les enfants suivants. conseil génétique en cours permettra également pour les tests génétiques mises à jour et pour la fourniture d'informations sur les nouveaux traitements et thérapies.
thérapies Investigational
Le National Institutes of Health (NIH) procède actuellement à une étude exhaustive de Ssyndrome de WAGR / 11p syndrome de délétion. Cette étude est parrainée par l'Institut national de la santé infantile et du développement humain, et est ouvert à tous les enfants et les adultes atteints du syndrome de WAGR Ssyndrome / 11p suppression. Le but de cette étude est d'en apprendre davantage sur la façon dont les gènes impliqués dans le ssyndrome WAGR / 11p syndrome de délétion affectent les gens qui ont cette condition. La participation à l'étude consiste à envoyer des échantillons de sang et les dossiers médicaux aux enquêteurs du NIH. Il n'y a aucun coût pour les participants.
La tumeur de Wilms National Study (NWTS) procède actuellement à une étude des effets Late (FIN) conçu pour identifier les traitements liés à des conditions qui peuvent se développer chez les participants qui ont été initialement traités sur l'un de nos cinq essais cliniques. Les objectifs de l'ensemble de nos protocoles ont toujours inclus le développement de traitements plus efficaces et moins dommageables pour les enfants atteints de tumeur de Wilms et d'étudier la cause de cette maladie. est TARD, une étude observationnelle multi-institutionnel financé par le fédéral qui suit les participants et leurs enfants tout au long de leur vie afin de continuer à surveiller les résultats du traitement et les effets tardifs possibles. protocoles cliniques futurs essais seront effectués par groupe d'oncologie des enfants (COG); cliquez sur www.childrensoncologygroup.org pour en savoir plus sur cette organisation.
