syndrome de Weill Marchesani
Synonymes de syndrome Weill Marchesani
• congénitale mésodermique dysmorphodystrophy
• mésodermique dysmorphodystrophy, congénitale
• syndrome spherophakia-brachymorphia
• WMS
• syndrome WM
Discussion générale
Le syndrome de Weill Marchesani est une maladie génétique rare du tissu conjonctif caractérisée par des anomalies de la lentille de l'œil, une petite taille, un inhabituellement court, tête large (brachycéphalie) et la raideur articulaire. L’œil (oculaire) anomalies peuvent inclure des petits verres ronds (de microsphérophakie), position anormale de la lentille (ectopie du cristallin) myopie () résultant de la forme anormale de l’œil et de la lentille et l'œil maladie qui endommage le nerf optique (glaucome) qui peut conduire à la cécité. Les malformations cardiaques sont présents chez certains individus touchés. syndrome de Weill Marchesani suit autosomique dominante ou récessive autosomique.
Signes et symptômes
Les symptômes et les résultats associés au syndrome Weill-Marchesani varient d'un cas à l'autre. le syndrome de Weill-Marchesani se caractérise par des anomalies de la lentille de l'œil, une petite taille, un inhabituellement court, tête large (brachycéphalie) et la raideur articulaire. De nombreuses personnes concernées ont des anomalies craniofaciales supplémentaires, y compris un toit étroit de la bouche (palais); une petite mâchoire supérieure sous-développés (hypoplasie maxillaire); et / ou d'une malformation et un mauvais alignement de certaines dents.
Les personnes touchées ont souvent microsphérophakie (une lentille plus petite et plus rond que la normale) avec une absence partielle ou totale de certaines fibres (zonula ciliaris) qui aident normalement à maintenir les lentilles en place. En conséquence, certaines personnes atteintes de la maladie peuvent être enclins à développer la dislocation progressive des lentilles (ectopie du cristallin) ou peuvent avoir la condition à la naissance (congénitale ectopie du cristallin). Ectopie du cristallin peut être caractérisée par le déplacement ou le basculement (ie, déplacement partiel ou subluxation) ou une luxation complète (luxation) des lentilles, ce qui entraîne une vision floue, une vision double (diplopie), et / ou frémissant mouvements des régions colorées du des yeux (iridodonesis). anomalies oculaires peuvent également être associés à un syndrome Weill-Marchesani. Ceux-ci peuvent inclure la perte de la transparence des lentilles des yeux (cataracte); superficialité anormale des chambres (c.-à, les chambres antérieures) devant les régions de couleur de l’œil (les Irides) qui contiennent le mince liquide aqueux appelé humeur aqueuse; et / ou le glaucome secondaire. Le glaucome est caractérisé par une pression anormalement accrue du fluide de l’œil. Les personnes atteintes du syndrome de Weill-Marchesani peuvent avoir différents degrés de déficience visuelle, y compris la clarté et la clarté de la vision (acuité) réduite, myopie marquée (myopie), ou la cécité. Le degré de déficience visuelle dépend de la gravité et / ou la combinaison d'anomalies oculaires présents.
staturale est généralement présent et chiffres peut être courte. En outre, certaines personnes peuvent développer une rigidité progressive de certaines articulations, en particulier ceux des mains.
Les anomalies cardiaques ont été signalés de temps en temps et comprennent un défaut où une ouverture reste entre l'aorte et l'artère pulmonaire (brevet ductus artériel) et une valve pulmonaire rétrécie (sténose pulmonaire).
Causes
Le syndrome de Weill Marchesani suit autosomique dominante ou récessive autosomique.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite de deux copies d'un gène anormal pour le même trait, un de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera un support pour la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Le gène ADAMTS10 a été trouvé pour être associée à un syndrome autosomique récessive Weill Marchesani.
Tous les individus portent 4-5 gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Les maladies génétiques dominantes se produisent lorsque une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour provoquer une maladie particulière. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. La plupart des personnes atteintes du syndrome autosomique dominante Weill Marchesani ont un parent affecté. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Les gènes FBN1 et LTBP2 ont été trouvés pour être associée à un syndrome autosomique dominante Weill Marchesani dans une famille chacun.
populations touchées
syndrome de Weill Marchesani est une maladie très rare. La prévalence a été estimée à environ 1 sur 100.000.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux du syndrome Weill-Marchesani. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L’ectopie simple du cristallin est un œil (oculaire) anomalie isolée caractérisée par le déplacement ou le basculement (ie, déplacement partiel) ou le déplacement complet de la lentille de l'œil. Dans de tels cas, la condition peut être présent à la naissance ou se développer plus tard au cours de la vie. Simple ectopie du cristallin est habituellement hérité comme un trait autosomique dominant. En plus de syndrome de Weill-Marchesani et simple lentis ectopie, position anormale de la lentille (ectopie du cristallin) peut également se produire en association avec d'autres troubles génétiques sous-jacents, y compris le syndrome de Marfan, une maladie du tissu conjonctif, et homocystinurie, un trouble métabolique.
Les troubles supplémentaires peuvent être caractérisés par ectopie du cristallin, des anomalies oculaires supplémentaires, une petite taille, des malformations du squelette, et / ou d'autres symptômes et des résultats semblables à ceux qui sont potentiellement associés au syndrome Weill-Marchesani.
Diagnostic
Le diagnostic de syndrome de Weill-Marchesani peut être faite sur la base d'un examen approfondi clinique, un patient et sa famille histoire complète, l'identification des signes physiques caractéristiques, et une variété de tests spécialisés. Ceux-ci comprennent généralement des examens oculaires, telles que l'utilisation d'un instrument pour voir l'intérieur des yeux (ophtalmoscopie) ,; techniques pour mesurer la pression dans les yeux (par exemple, tonométrie); test du champ visuel; et / ou dans d'autres techniques oculaires. En outre, les techniques d'imagerie de pointe (par exemple, la tomodensitométrie [CT] balayage ou imagerie par résonance magnétique [IRM]) ou d'autres tests de diagnostic peuvent être effectués pour détecter et caractériser des anomalies du squelette ou d'autres qui peuvent être associés à la maladie. Pendant le balayage CT, un ordinateur et les rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe transversale des structures internes. Au cours de l'IRM, un magnétiques vagues sur le terrain et de radio créent des images transversales détaillées de certains organes et tissus.
Les signes physiques ne peuvent pas différencier entre le syndrome autosomique récessive et autosomique dominante Weill Marchesani. Le test génétique pour le gène de ADAMTS10 est disponible pour confirmer le diagnostic du type autosomique récessif.
thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome Weill-Marchesani est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Un tel traitement peut exiger des efforts coordonnés d'une équipe de professionnels de la santé, tels que les pédiatres;spécialistes de l’œil (par exemple, ophtalmologues et optométristes); les médecins qui diagnostiquent et traitent les troubles du squelette, les articulations, les muscles et les tissus connexes (orthopédistes); et les médecins qui diagnostiquent des anomalies cardiaques (cardiologues).
Les thérapies spécifiques pour le syndrome Weill-Marchesani sont symptomatiques et de soutien. Les experts indiquent que le diagnostic précoce des anomalies oculaires peut être important pour aider à assurer un développement visuel optimal. Dans certains cas, des verres correcteurs, d'autres aides visuelles, et / ou une intervention chirurgicale peut être recommandée pour aider à améliorer la vision. En outre, pour ceux avec l'augmentation de la pression du fluide dans les yeux ou le glaucome, le traitement peut inclure des mesures pour aider à la pression de commande dans les yeux (pression intraoculaire), telles que la thérapie avec les yeux médicamenteux gouttes; la thérapie au laser pour créer un trou dans la région colorée de l’œil (iridectomie au laser) ou une ablation chirurgicale d'une partie de l'iris (iridotomie); l'enlèvement de la lentille; et / ou dans d'autres techniques.
Les experts indiquent que la stimulation contraction (myosis) ou la dilatation (mydriase) des élèves peut induire le glaucome chez certaines personnes touchées. Par conséquent, la thérapie avec des médicaments qui causent les élèves de contrat doit être évitée (c.-à-sont contre) et la dilatation des yeux doit être fait avec un soin extrême.
Les personnes concernées doivent informer leur médecin de ce diagnostic avant de recevoir l'anesthésie. La raideur articulaire et des anomalies craniofaciales peuvent influencer la gestion des voies aériennes.
Le conseil génétique est recommandé pour les personnes atteintes du syndrome de Weill-Marchesani et de leurs familles. Autre traitement pour cette maladie est symptomatique.
