Le syndrome diencéphalique
Les synonymes du syndrome diencéphalique
• syndrome diencéphalique de l'enfance
• syndrome diencéphalique de émaciation
• syndrome diencéphalique paramédian
• cachexie diencéphalique Russell
• Le syndrome de Russell
Discussion générale
Le syndrome diencéphalique est une maladie rare due à une tumeur qui est généralement situé dans le diencéphale, une partie du cerveau juste au-dessus du tronc cérébral. Le diencéphale comprend l'hypothalamus et le thalamus. Les nourrissons atteints et les jeunes enfants peuvent développer des symptômes qui incluent l'incapacité à prendre du poids et se développer comme on pouvait s'y attendre en fonction de l'âge et le sexe (retard de croissance) et la maigreur anormale progressive et de la faiblesse (émaciation). les nourrissons et les enfants touchés peuvent se comporter dans une alerte, de manière heureuse et sortante, qui est en contraste avec leur apparence extérieure. D'autres symptômes tels que des vomissements, troubles de la vision, des maux de tête, et la pâleur peuvent également se développer. Le syndrome Diencéphalique peut progresser à provoquer de graves complications potentiellement mortelles. Le syndrome du diencéphale est traité par chirurgie, la radiothérapie et / ou chimiothérapie. La raison pour laquelle le développement de la tumeur qui provoque le syndrome du diencéphale est inconnu. Le syndrome diencéphalique a été décrit pour la première dans la littérature médicale en 1951 par le Dr Russell.
Signes et symptômes
Les symptômes et la gravité du syndrome diencéphalique spécifiques peuvent varier d'une personne à l'autre. Le trouble peut potentiellement causer de graves complications, voire mortelles. Le début est habituellement dans l'enfance ou de la petite enfance. En règle générale, il existe une période de gain de poids et le développement normal, suivi d'une longue période d'absence de gain de poids et la perte de poids.
La caractéristique la plus frappante du syndrome diencéphale est émaciation profonde, y compris une perte uniforme de graisse corporelle (tissu adipeux). Amaigrissement survient malgré l'apport calorique normal normal ou à proximité. Amaigrissement peut progressivement empirer. En raison de la perte de graisse corporelle, les enfants affectés peuvent apparaître musculaire. Bien que le poids est affecté, la longueur (croissance linéaire) peut être normal. Émaciation et le retard de croissance peut se produire après une période initiale de croissance normale.
Bien que le développement global est ralenti, le test neurologique est normal. Les enfants atteints sont généralement mentalement alerte. Certains enfants sont hyperactifs et l'agitation (hyperkinésie), heureux et sortant, qui ne sont pas conformes à leur apparence extérieure. Certains enfants touchés sont décrits comme intensément excité ou heureux (euphorique).
Le nystagmus est un mouvement d'oscillation involontaire, rapide et saccadé du globe oculaire (nystagmus) peut être observée chez les enfants atteints du syndrome de diencéphale. Nystagmus est une caractéristique notable de ce trouble, mais ne se produit pas à chaque personne touchée. Les symptômes non spécifiques supplémentaires comprennent la pâleur, des vomissements (vomissements), et des maux de tête. Dégénérescence du nerf qui transmet les stimuli visuels des yeux au cerveau (nerf optique) peut également se produire (atrophie optique). La perte de vision peut potentiellement survenir chez certains patients.
Certains nourrissons et les enfants touchés développent une hydrocéphalie, une condition dans laquelle le liquide céphalorachidien excessive (CSF) dans le crâne provoque une pression sur le cerveau, ce qui entraîne une variété de symptômes, y compris une tête qui semble grande en comparaison avec le reste du corps, gonflement du le disque optique (papillaire).
Moins souvent, les symptômes additionnels ont été rapportés, y compris faible taux de sucre dans le sang (hypoglycémie), la transpiration excessive (hyperhidrose), et une pression artérielle élevée (hypertension). Dans de rares cas, de manière disproportionnée de grandes mains et les pieds ont développé.
Causes
Le syndrome du diencéphale est causée par une tumeur, le plus souvent situé dans l'hypothalamus ou le chiasma optique. L'hypothalamus est une zone spéciale dans le cerveau qui est divisée en plusieurs régions ayant des fonctions différentes.L'hypothalamus contrôle l'hypophyse en contrôlant la libération de la glande de certaines hormones. L'hypothalamus contribue également à réguler les fonctions de base du corps, y compris le sommeil, la faim, la soif et la température du corps. Chiasma optique est la région où les nerfs optiques passent à travers le cerveau.
Un gliome ou astrocytome est la tumeur la plus courante associée au syndrome diencéphale. Un astrocytome est une tumeur qui provient des cellules en forme d'étoile (astrocytes) qui forment le tissu de soutien du cerveau. Autres tissus de soutien du cerveau comprend les oligodendrocytes et les cellules épendymaires. Collectivement, ces cellules sont appelées cellules gliales et le tissu qu'ils forment est connu comme tissu glial. Des tumeurs qui apparaissent à partir du tissu glial sont désignées collectivement comme les gliomes. Techniquement, un astrocytome est un sous-type de gliomes, mais parfois les termes sont utilisés de manière interchangeable. Les astrocytomes qui se produisent en association avec le syndrome diencéphalique ont tendance à être plus agressif et de se développer à un âge plus précoce que les autres astrocytomes qui se posent dans la même zone. Un astrocytome pilocytique juvénile est la cause la plus fréquente de syndrome diencéphale.
Les gliomes dans l'hypothalamus ou chiasma optique peuvent parfois être associés à la neurofibromatose de type 1, une maladie génétique rare caractérisée par le développement de multiples tumeurs non cancéreuses (bénignes) de la peau et des nerfs (neurofibromes). Le développement d'une tumeur dans l'hypothalamus et chiasma optique dans la neurofibromatose de type 1 et le développement ultérieur du syndrome diencéphale est pas commun, mais ne se produit. Pour plus d'informations choisissez "neurofibromatose" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.
Dans certains cas, la tumeur est responsable non classés. Dans de très rares cas, un autre type de tumeur comme un épendymome, dysgerminoma ou gangliome a été associée au syndrome du diencéphale.
La manière exacte sous-jacente dans laquelle ces tumeurs provoquent les symptômes du syndrome diencéphalique ne sont pas entièrement compris.
Populations touchées
Le syndrome Diencéphalique est une maladie extrêmement rare qui affecte les hommes et les femmes. L'incidence et la prévalence de cette maladie dans la population générale est inconnue. Le trouble est le plus souvent vu chez les nourrissons ou les jeunes enfants, mais a également été rapportée chez les enfants plus âgés et les adultes.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome du diencéphale. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Les tumeurs cérébrales sont des excroissances anormales dans le cerveau qui peuvent être soit cancéreuse (maligne) ou noncancerous (bénigne). Il existe de nombreux types de tumeurs cérébrales. La classification des tumeurs cérébrales est basée sur les cellules que la tumeur est originaire de et la probabilité qu'il ne se propage à d'autres tissus. Les symptômes de tumeurs cérébrales peuvent être très similaires. En fonction du type de tumeur et où il est localisé dans le cerveau, une tumeur peut provoquer un gonflement et la compression des structures voisines aboutissant à divers symptômes. (Pour plus d'informations, choisissez le nom spécifique de la tumeur comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Le diagnostic de syndrome diencéphale est suspecté chez un enfant qui n'a pas réussi à prospérer en dépit de manger un régime apparemment normal. Une histoire du développement relativement normale suivie d'une période de perte de poids et le manque d'estomac claire ou des problèmes intestinaux est évocatrice du syndrome diencéphale. Une anamnèse détaillée, une évaluation clinique complète et une variété de techniques d'imagerie spécialisées sont utilisées pour établir un diagnostic.
Essai clinique et traitement conclusif
Ces techniques d'imagerie peuvent inclure la tomodensitométrie (TDM) et l'imagerie par résonance magnétique (IRM). Pendant le balayage CT, un ordinateur et les rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe de certaines structures tissulaires. L'IRM utilise un champ magnétique de champ des ondes radio et pour produire des images en coupe transversale de certains organes et les tissus corporels tels que le tissu cérébral.
L'examen du liquide céphalorachidien peut présenter des niveaux élevés de certaines protéines, ainsi que la présence de cellules anormales.
Thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome du diencéphale est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, chirurgiens, neurologues, des oncologues, des oncologues, et d'autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant affecte.
Des procédures et des interventions thérapeutiques spécifiques peuvent varier, en fonction de nombreux facteurs, tels que le stade de la maladie; taille de la tumeur et le lieu précis; type de tumeur spécifique; la présence ou l'absence de certains symptômes;âge et la santé générale d'un individu; et / ou d'autres éléments. Les décisions concernant l'utilisation de certains traitements médicamenteux et / ou d'autres traitements devraient être faits par les médecins et les autres membres de l'équipe de soins de santé en consultation étroite avec le patient sur la base des particularités de son cas; une discussion approfondie sur les avantages et les risques potentiels, y compris les effets secondaires possibles et les effets à long terme; la préférence du patient; et d'autres facteurs pertinents. Le soutien psychosocial pour toute la famille est essentiel aussi bien.
Il n'y a pas d'accord sur le consensus pour le meilleur traitement pour les personnes atteintes du syndrome de diencéphale et il n'y a pas de protocoles de traitement normalisés ou de directives. En raison de la rareté de la maladie, il n'y a pas d'essais de traitement qui ont été testés sur un grand groupe de patients. Divers traitements ont été rapportés dans la littérature médicale dans le cadre des rapports d'un seul patient, ou de petites séries de patients. Les essais thérapeutiques seraient très utiles pour déterminer la sécurité à long terme et l'efficacité des médicaments et des traitements spécifiques pour les personnes atteintes du syndrome de diencéphale.
La chirurgie, radiothérapie et la chimiothérapie seule ou en diverses combinaisons ont été utilisées pour traiter ce syndrome diencéphale. Dans certains cas, le médecin peut recommander l'exérèse chirurgicale et l'enlèvement de autant que possible la tumeur (résection). Cependant, en raison de la zone du cerveau qui est habituellement affecté, l'ablation chirurgicale de la totalité de la tumeur est souvent impossible. En outre, la chirurgie, même pour enlever seulement une partie de la tumeur, comporte des risques en raison de l'emplacement de la tumeur profonde dans le cerveau.
La radiothérapie peut être utilisée pour détruire les cellules cancéreuses directement ou pour détruire les cellules cancéreuses restant après la chirurgie. Cependant, le risque d'effets secondaires sérieux existe. La radiothérapie est particulièrement évitée chez les enfants de moins de 5 ans, en raison du risque d'effets secondaires graves.
La chimiothérapie, l'utilisation d'un ou de plusieurs médicaments anticancéreux, a également été utilisé pour traiter des individus atteints du syndrome diencéphale, en particulier ceux dont les gliomes de bas grade. La chimiothérapie peut être utilisée à la place de rayonnement dans les très jeunes enfants pour éviter d'endommager le cerveau en développement. La chimiothérapie peut également être administré après irradiation dans le but de détruire les cellules qui restent ou peuvent être données au cours d'un traitement par rayonnement. Le type de thérapie de médicament chimiothérapeutique utilisé est déterminé par un neuro-oncologue qui examine le grade de la tumeur, un traitement antérieur, et l'état de santé actuel de la personne concernée. Des médicaments chimiothérapeutiques qui ont été utilisés pour le syndrome diencéphalique comprennent le carboplatine, la vincristine, le carboplatine, le carboplatine, la vincristine temador, un faible dose de cisplatine étoposide, ainsi que d'autres traitements médicamenteux. Récemment, les thérapies ciblées moléculairement (thérapie biologique) sont devenues disponibles pour le traitement de bas grade gliomes pédiatriques. Bevacizumab, qui cible facteur de croissance vasculaire endothéliale, a été utilisé avec succès pour certains patients atteints de gliomes diencéphaliques. En outre, des agents interférant avec la signalisation RAS-MAPK sont très prometteurs pour le traitement de tumeurs diencéphaliques.
