La dysplasie diastrophique

La dysplasie diastrophique 

Synonymes de dysplasie diastrophique

• DD

• nanisme diastrophic

• Syndrome Nanisme Diastrophic

• DTD

Discussion générale

La dysplasie diastrophique, qui est également connu sous le nom de nanisme disastrophique , est une maladie rare qui est présent à la naissance (congénitale). La portée et la gravité des symptômes associés et les signes physiques peuvent varier considérablement d'un cas à.Cependant, la maladie est souvent caractérisée par une petite taille et les bras et les jambes (court-limbed nanisme) inhabituellement courtes; développement anormal des os (dysplasie squelettique) et des articulations (dysplasie conjointe) dans de nombreuses régions du corps; courbure anormale progressive de la colonne vertébrale (scoliose et / ou cyphose); modifications des tissus anormaux des portions visibles extérieures des oreilles (pennes); et / ou, dans certains cas, malformations de la tête et de la zone faciale (craniofaciale).

Dans la plupart des nourrissons atteints de dysplasie diastrophic, le premier os dans le corps de chaque main (première métacarpiens) peut être exceptionnellement petite et "de forme ovale," provoquant les pouces à dévier (enlèvement) du corps («thumbs autostoppeur"). D'autres doigts peuvent également être anormalement court (brachydactylie) et les articulations entre certains os des doigts (joints interphalangiennes proximales) peuvent devenir fusionné (symphalangisme), ce qui provoque une flexion limitée et limitant les mouvements des articulations des doigts.Les nourrissons atteints ont aussi généralement des déformations des pieds sévères (talipes ou «Clubfeet») en raison de la déviation anormale et la fusion de certains os dans le corps de chaque pied (métatarses). En outre, beaucoup d'enfants avec l'expérience trouble extension limitée, partielle (subluxation) ou une luxation complète, et / ou de flexion permanente et d'immobilisation (contractures) de certaines articulations.

Dans la plupart des nourrissons atteints de dysplasie diastrophic, il y a aussi une fermeture incomplète des os de la colonne vertébrale (spina bifida occulta) dans la région du cou et la partie supérieure du dos (inférieur vertèbres thoraciques cervicales et supérieure). En outre, au cours de la première année de vie, certains enfants affectés peuvent commencer à développer une courbure latérale anormale progressive de la colonne vertébrale (scoliose). Pendant l'adolescence, les personnes atteintes de la maladie peuvent également développer une courbure anormale avant-arrière de la colonne vertébrale (cyphose), affectant particulièrement les vertèbres au sein de la zone du cou (vertèbres cervicales). Dans les cas graves, la cyphose progressive peut conduire à des difficultés respiratoires (détresse respiratoire). Certaines personnes peuvent aussi être enclines à éprouver la dislocation partielle (subluxation) des joints entre les zones centrales (corps) des vertèbres cervicales, ce qui pourrait entraîner des blessures de la moelle épinière. Cette blessure peut entraîner une faiblesse musculaire (parésie) ou de paralysie et / ou des complications potentiellement mortelles.

En outre, la plupart des nouveau-nés atteints de dysplasie diastrophic ont ou développent des sacs remplis de liquide anormales (kystes) dans les portions visibles extérieures des oreilles (pennes). Dans les premières semaines de vie, les pennes deviennent enflées et enflammées et inhabituellement ferme, épais et anormale en forme. Au fil du temps, les zones anormales de tissus (lésions) peuvent accumuler des dépôts de sels de calcium (calcification) et éventuellement développer dans l'os (ossification). Certains enfants atteints peuvent aussi avoir des anomalies de la tête et de la zone faciale (craniofaciale) y compris la fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine) et / ou la petitesse anormale des mâchoires (micrognathie). En outre, chez certains nourrissons touchés, des anomalies des tissus de soutien conjonctifs (cartilage) dans la trachée (trachée), la boîte vocale (larynx), et certains passages d'air dans les poumons (bronches) peut entraîner l'effondrement de ces voies respiratoires, provoquant vie complications menaçant telles que des voies respiratoires obstruction et des difficultés à respirer. Chez certaines personnes atteintes de la maladie, des symptômes supplémentaires et les signes physiques peuvent également être présents.dysplasie Diastrophic est héritée comme un trait récessif autosomique.

Signes et symptômes

Les symptômes et les signes physiques associés à la dysplasie diastrophic peuvent être extrêmement variables, différentes dans la gamme et la gravité, même parmi les membres de la famille affectées () toute tribu. Cependant, dans tous les individus avec le désordre, il y a un développement anormal des os et des articulations du corps (dysplasie squelettique et articulaire).

Au cours du développement normal avant la naissance (le développement embryonnaire et foetal) ainsi que le développement pendant la petite enfance, le cartilage dans de nombreuses régions du corps est progressivement remplacé par de l'os (ossification). En outre, une couche de cartilage (cartilage épiphysaire [plaque de croissance]) sépare les arbres (diaphyse) des os longs (par exemple, les os des bras et des jambes) de leurs extrémités (épiphyses), permettant des os longs à se développer jusqu'à ce que le cartilage est plus présent. Dans les personnes touchées par la dysplasie diastrophic, cependant, il est retardé la croissance avant et après la naissance (prénatale et de retard de croissance post-natale), le développement des extrémités des os longs (épiphyses) est irrégulière, et l'ossification de l'épiphyse est retardée. Ainsi, les nouveau-nés et les enfants touchés ont généralement nettement court, cintré bras et les jambes et une petite taille (short-limbed nanisme). En outre, dans de tels cas, un retard de croissance est généralement progressive, en partie en raison de l'absence de la «poussée de croissance» qui se produit habituellement pendant la puberté. La gravité de ce défaut de croissance peut varier considérablement d'un cas à, y compris entre frères et sœurs touchés.

En raison des anomalies du développement du squelette, les nourrissons et les enfants atteints de dysplasie diastrophic ont aussi des malformations distinctives supplémentaires des os des mains, des pieds et d'autres parties du corps. Par exemple, le premier os dans le corps de chaque main (première métacarpiens) peut être exceptionnellement petite, courte, et "de forme ovale." En conséquence, les pouces s'écartent loin (abduction) du corps ( "thumbs autostoppeur"). En outre, d'autres doigts peuvent être anormalement court (brachydactylie) et les articulations entre les os particuliers des doigts (joints interphalangiennes proximales) peuvent devenir fusionné (symphalangisme), ce qui provoque une flexion limitée et limitant les mouvements (mobilité réduite) des articulations des doigts. Dans certains cas, les os des poignets peuvent également être malformé à une ossification prématurée.

Les nourrissons atteints de la maladie ont aussi généralement des déformations des pieds sévères (talipes ou «Clubfeet») en raison de la fusion anormale et la déviation des os dans le corps de chaque pied (métatarses). Dans la plupart des cas, les talons se tournent vers l'extérieur (talipes valgus), tandis que la partie avant de chaque pied dévie vers l'intérieur (adductus métatarses). En d'autres enfants, la plante des pieds peuvent être fléchis (talipes équin) et, dans certains cas, les talons peuvent aussi se tourner vers l'intérieur (pied bot varus équin). Les grands orteils, comme les pouces, peuvent aussi dévier (abduction) du corps.

En plus d'avoir une flexion limitée des articulations des doigts, de nombreux nourrissons et les enfants touchés éprouvent également dislocation partielle (subluxation) et / ou la dislocation complète des articulations particulières du corps. Par exemple, dans de nombreux cas, les dislocations des genoux et des hanches se produisent sur la mise en charge. Les personnes touchées peuvent également avoir / ou des articulations anormalement lâches et rigides; expérience extension limitée des articulations au niveau des coudes et / ou les genoux; et / ou de développer la flexion permanente et l'immobilisation (contracture) de certaines articulations (par exemple, les genoux). En raison des anomalies articulaires et osseuses telles que celles affectant les pieds, de nombreuses personnes atteintes de dysplasie diastrophic ont tendance à marcher sur la pointe des pieds. En outre, les personnes touchées peuvent être prédisposés à des changements dégénératifs (de Arthroses) des articulations particulières (par exemple, des hanches), ce qui entraîne la douleur avec l'utilisation de l'articulation, de la tendresse, la raideur et, dans certains cas, une déformation.

Beaucoup de nourrissons atteints de dysplasie diastrophic ont aussi des anomalies des os dans la colonne vertébrale (vertèbres). Par exemple, chez les nourrissons les plus touchés, il peut y avoir une fermeture incomplète des vertèbres (spina bifida occulta) dans la région du cou et la partie supérieure du dos (inférieur vertèbres thoraciques cervicales et supérieure) et / ou rétrécissement anormal des parties des vertèbres de le (rétrécissement interpédiculaire dans les vertèbres lombaires) au bas du dos. Au cours de la première année de vie, certains enfants peuvent commencer à développer une courbure latérale anormale progressive de la colonne vertébrale (scoliose). En outre, au cours de l'adolescence, les personnes atteintes de dysplasie diastrophic peuvent également développer une courbure anormale avant-arrière de la colonne vertébrale (cyphose), affectant particulièrement les vertèbres de la région du cou (vertèbres cervicales). Dans les cas graves, la cyphose progressive peut entraîner des difficultés respiratoires (détresse respiratoire). Certaines personnes atteintes de la maladie peuvent aussi être enclins à éprouver dislocation partielle des joints entre les zones centrales (corps) des vertèbres cervicales (subluxation cervicale), ce qui pourrait entraîner une compression de la moelle épinière. (Cette structure cylindrique du tissu nerveux se prolonge depuis la partie inférieure du cerveau et est situé à l'intérieur du canal central à l'intérieur de la colonne vertébrale [cavité vertébrale]). Une telle lésion de la moelle épinière peut entraîner une faiblesse musculaire (parésie) ou de la paralysie et / ou la vie -threatening complications.

La plupart des nouveau-nés atteints de dysplasie diastrophic ont ou développent des sacs remplis de fluide (kystes) dans les portions visibles extérieures des oreilles (de pennes) également. Dans environ deux à cinq semaines après la naissance, les pennes deviennent enflées et enflammées. Quand un tel gonflement et l'inflammation se calmer, les pennes restent inhabituellement épaisse, dure et anormale en forme. Les zones anormales de tissus (lésions) peuvent progressivement accumuler des dépôts de sels de calcium (calcification) et, éventuellement, être remplacé par de l'os (ossification).Bien que les nourrissons affectés peuvent éprouver associée anormale rétrécissement (sténose) du canal de l'oreille externe (canal auditif externe), l'ouïe est généralement normal. Toutefois, selon les rapports de la littérature, d'autres nourrissons et les enfants affectés peuvent subir une déficience auditive due à une telle sténose du canal auditif ou une fusion anormale ou l'absence des trois petits os (les osselets) dans l'oreille moyenne qui conduisent son à l'oreille interne.

Certains nourrissons atteints de dysplasie diastrophic ont aussi des malformations caractéristiques de la tête et de la zone faciale (craniofaciale), comme un inhabituellement élevé, front proéminent; modicité anormale des mâchoires (micrognathie); et / ou un large toit, ogival de la bouche (palais) ou une fermeture incomplète du palais (fente palatine). Fente palatine a été rapporté à se produire dans n'importe où entre 25 et 60% des enfants touchés, et peut causer des difficultés avec l'alimentation et / ou de la respiration. En outre, chez certains nourrissons atteints de dysplasie diastrophic, des anomalies du tissu conjonctif de soutien (cartilage) dans la trachée (trachée), la boîte vocale (larynx), et des passages d'air dans les poumons (bronches) peut causer des anomalies rétrécissement (par exemple, une sténose laryngo-trachéale) et l'effondrement de ces voies respiratoires. Dans de tels cas, des complications potentiellement mortelles telles que l'obstruction des voies respiratoires et des difficultés à respirer (détresse respiratoire) peuvent en résulter. Cependant, dans de nombreux cas, la parole nasale (hyponasalité) se produit à la suite de l'appareil vocal en forme anormale.

Environ un tiers des nourrissons et des enfants atteints de dysplasie diastrophic ont aussi des anomalies dentaires, comme anormalement petites dents et encombrement dentaire. En outre, dans certains cas, les enfants touchés peuvent avoir, des excroissances pourpres rougeâtres bénignes dans la partie médiane du visage (ligne médiane frontale hémangiome) en raison d'une distribution anormale des petits vaisseaux sanguins (capillaires). Certaines personnes atteintes de la maladie peuvent également avoir des symptômes supplémentaires et des résultats physiques.

Causes

La dysplasie diastrophique est héritée comme un trait récessif autosomique. Les traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes, un reçu du père et celui de la mère.

Dans les troubles récessifs, la condition ne semble pas, sauf si une personne hérite du même gène défectueux pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit une copie normale du gène et une copie mutée du gène, la personne sera un support pour la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque de transmission de la maladie aux enfants d'un couple, qui sont tous deux porteurs d'une maladie récessive, est de 25 pour cent. Cinquante pour cent de leurs enfants risquent d'être porteurs de la maladie, mais ne seront généralement pas montrer des symptômes de la maladie. Vingt-cinq pour cent de leurs enfants peut recevoir deux gènes normaux, un de chaque parent, et sera génétiquement normale (pour ce trait particulier). Le risque est le même pour chaque grossesse.

Les parents de certaines personnes atteintes de dysplasie diastrophic ont été étroitement liés par le sang (consanguins). Si les deux parents sont porteurs d'un gène modifié du trouble, il existe un risque supérieur à la normale que leurs enfants pourraient hériter des deux gènes nécessaires au développement de la maladie.

Un gène responsable de la dysplasie diastrophic, connu sous le nom DTDST (pour "diastrophic sulfate de dysplasie transporteur" gène), a été localisé sur le bras à long (q) du chromosome 5 (5q32-q33.1). Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, avec une paire 23 inégale des chromosomes X et Y pour les mâles et de deux chromosomes X chez les femmes.Chaque chromosome a un bras court désigné comme "p" et un long bras identifié par la lettre «q». Chromosomes sont subdivisés en bandes qui sont numérotés. Par exemple, 5q32 se réfère à la bande 32 sur le bras long du chromosome 5.

Les symptômes et les résultats associés à une dysplasie diastrophique sont censés résulter en raison d'anomalies dans la formation du cartilage, affectant ainsi le développement du squelette. Précoce au cours du développement embryonnaire normal, le squelette se compose principalement de cartilage qui est progressivement remplacé par de l'os (ossification). Après la naissance, de nombreux os du squelette sont constitués encore principalement du cartilage qui finira par se scléroser. Cependant, les chercheurs soupçonnent que certains changements (mutations) du résultat du gène DTDST dans des anomalies des cellules du cartilage (chondrocytes) et la substance (matrice) qui se trouve entre ces cellules, en fin de compte causant les symptômes et les résultats associés à la maladie. Par exemple, chez les individus présentant une dysplasie diastrophique, la plaque d'os longs de croissance peut contenir une distribution anormale des cellules du cartilage (chondrocytes) et des zones fibreuses et kystique anormales à l'intérieur de sa matrice.

Comme nous le verrons ci-dessous (voir «Population touché»), la dysplasie diastrophic est particulièrement fréquente en Finlande. L'analyse génétique a révélé qu'une mutation spécifique, désignée comme "DTDST (Fin)," est présent dans les membres concernés de nombreuses familles finlandaises (de toute tribu) et suggère qu'un événement unique mutation peut avoir eu lieu dans un ancêtre commun (c.-à-fondateur mutation) autrefois. Cependant, dans certaines parentés finlandaises, le trouble a été montré pour résulter de différentes mutations du gène DTDST (allèles DTD causant) qui ne descendent pas de l’ancestrale (fondateur) mutation commune. En outre, différentes mutations du gène DTDST ont été identifiées chez certains individus non-finlandais avec le désordre.

Populations touchées

La dysplasie diastrophique affecte les hommes et les femmes en nombre égal.

Bien que la maladie est extrêmement rare, le pourcentage de porteurs dans certains groupes est élevé. En Finlande, 1-2% de la population en général sont porteurs et un total de 183 cas ont été diagnostiqués, avec un taux de prévalence de 1 sur 30.000.nanisme diastrophique a été observée dans la plupart des populations blanches

Troubles en relation

Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de la dysplasie diastrophique. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:

Atelosteogenesis type II, également connu sous le nom de la dysplasie osseuse I du nouveau-né, est une maladie génétique rare causée par des changements anormaux (mutations) du gène de la maladie (DTDST) qui est également responsable de la dysplasie diastrophic (trouble allélique). Bien que la maladie a de nombreux symptômes et des résultats semblables à ceux associés à la dysplasie diastrophic, il est généralement plus sévère. Atelosteogenesis type II est caractérisé par la brièveté marquée des bras et des jambes (micromélie), déviation vers l'extérieur (de l'enlèvement) des pouces et des pieds, et la difformité sévère des pieds (talipes ou «pieds bots») dans lequel les semelles sont fléchies et la talons sont tournés vers l'intérieur (pied bot varus équin). caractéristiques supplémentaires comprennent une anormalement petite poitrine (thorax), la planéité anormale de certains os de la colonne vertébrale (vertèbres), courbure latérale anormale de la colonne vertébrale (scoliose), la courbure avant-arrière de vertèbres dans la zone du cou de la colonne vertébrale (cyphose cervicale), et / ou une fermeture incomplète de la toiture de la bouche (fente palatine).En raison des anomalies du cartilage au sein de la boîte vocale (larynx), la trachée (trachée), et des passages d'air dans les poumons (bronches), les nourrissons affectés peuvent éprouver un rétrécissement du larynx (laryngé sténose), la douceur anormale du cartilage de la trachée et des bronches (trachéo-bronchomalacie), et le sous-développement des poumons (hypoplasie pulmonaire). Ces anomalies peuvent entraîner l'effondrement de ces voies respiratoires, entraînant des complications mortelles peu de temps après la naissance, comme l'obstruction des voies respiratoires et des difficultés à respirer (détresse respiratoire). Atelosteogenesis type II est héritée comme un trait récessif autosomique.

L’achondrogénèse Type IB est une maladie génétique rare qui est aussi pensé pour être causée par des mutations du gène responsable de la dysplasie diastrophic (trouble allélique) de la maladie. Selon des informations parues dans la littérature, la maladie est plus sévère que la dysplasie diastrophic et atelosteogenesis type II. Achondrogénèse type IB est caractérisée par l'essoufflement marqué des bras et des jambes (micromélie) et une petite taille (short-limbed nanisme), des nervures anormalement minces, et une susceptibilité aux fractures des côtes. Les caractéristiques supplémentaires comprennent ossification des vertèbres du bas du dos (vertèbres lombaires) altérées; les cinq os fusionnés formant le grand os triangulaire (sacrum) de la colonne vertébrale inférieure (vertèbres sacrées); et certains os qui forment les os de la hanche (pubiens et ischions).Type Achondrogénèse IB est hérité comme un trait récessif autosomique.

La dysplasie pseudodiastrophique est une maladie génétique rare caractérisée par des bras anormalement courts et des jambes et une petite taille (short-limbed nanisme) et des déformations sévères des pieds (talipes ou «Clubfeet») qui ont tendance à bien réagir au traitement chirurgical et la thérapie physique. Des fonctionnalités supplémentaires peuvent inclure des dislocations de certaines articulations des doigts (joints interphalangiennes proximale), luxations des coudes, l'aplatissement des régions centrales des os de la colonne vertébrale (platyspondylie), courbure latérale anormale de la colonne vertébrale (scoliose), et / ou d'autres anomalies. Contrairement aux personnes atteintes de dysplasie diastrophic, les premiers os dans le corps de chaque main (premiers métacarpiens) ont une apparence normale et les portions visibles extérieures des oreilles (pennes) ne subissent pas l'inflammation et l'élargissement kystique souvent vu chez les personnes atteintes dysplasie diastrophic dans les premières semaines de vie. La dysplasie pseudodiastrophique est héritée comme un trait récessif autosomique.

L’achondroplasie est une maladie génétique rare caractérisée par des anomalies distinctives de la tête et du visage (craniofacial); inhabituellement court bras et les jambes supérieures et une petite taille (short-limbed nanisme); et les mains courtes avec des doigts qui supposent un "trident" ou la position à trois volets lors de l'extension. Les personnes touchées peuvent aussi avoir l'extension des coudes et des hanches limitées, saluant des jambes, et anormalement accrue courbure des os de la colonne vertébrale inférieure (lordose lombaire). En outre, de nombreuses personnes atteintes d'achondroplasie ont un cerveau anormalement élargie (macrencephaly), un front proéminent (de bosses frontales), et un plat (déprimé) pont nasal. Dans certains cas, les personnes touchées peuvent éprouver l'inhibition de l'écoulement normal du liquide céphalo-rachidien (LCR), provoquant potentiellement une pression accrue sur les tissus du cerveau. Dans la plupart des cas, l'achondroplasie semble se produire au hasard (sporadiquement) en raison de nouvelles modifications génétiques (mutations). Dans d'autres cas, la maladie peut être héritée comme un trait autosomique dominant. 

 L’arthrogrypose multiple congénitale est un groupe de troubles présents à la naissance (congénitale) qui sont caractérisées par un mouvement limité ou l'immobilité de plusieurs articulations et remplacement partiel ou complet du muscle avec du tissu fibreux dans les zones touchées. Les articulations touchées peuvent être fléchis ou étendues dans différentes postures fixes (contractures articulaires) de façon permanente. Dans de nombreux cas, le terme arthrogrypose multiple congénitale fait référence à une forme de la maladie dans laquelle les contractures articulaires entraînent l'extension anormale des coudes, la flexion des poignets, et la rotation interne des épaules. En outre, de nombreuses personnes touchées peuvent avoir clubfoot sévère (talipes varus), une déformation dans laquelle le talon est tourné vers l'intérieur et la semelle est fléchie (flexion plantaire). Les anomalies associées peuvent inclure un visage arrondi et un peu petite mâchoire. Cette forme de la maladie semble se produire au hasard (sporadiquement), pour des raisons inconnues. Une autre forme de la maladie, connue sous le nom d'une arthrogrypose distale (type 1), peut être caractérisée par des contractures articulaires affectant principalement les mains et les pieds (membres distales). Ces contractures entraînent le positionnement caractéristique y compris la flexion permanente (camptodactylie) et le chevauchement des doigts, la déviation des doigts vers le «petit doigt» côté de la (déviation ulnaire) à la main, serrement des poings et des pieds bots. Cette forme de la maladie est héritée comme un trait autosomique dominant. Les causes d'autres formes d’arthrogrypose congénitale multiple sont variables. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "arthrogrypose multiple congénitale" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)

Il peut y avoir des troubles supplémentaires qui sont caractérisés par des retards de croissance avant et après la naissance (prénatale et de retard de croissance post-natale); anormalement bras courts et des jambes et une petite taille (short-limbed nanisme); malformations distinctives des os des doigts et des mains; pied bot; partielle (subluxation) ou la dislocation complète et / ou de flexion permanente et l'immobilisation (contractures) de certaines articulations; courbure anormale de la colonne vertébrale progressive (par exemple, une scoliose et / ou cyphose); et / ou d'autres anomalies semblables à ceux qui sont potentiellement associés à une dysplasie diastrophique. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de la maladie exacte en question votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)

Diagnostic

Dans certaines familles ayant des antécédents de dysplasie diastrophic, il est possible que la maladie puisse être détectée avant la naissance (prénatalement) pendant la grossesse précoce (par exemple, le premier trimestre) sur la base des résultats de (c.-à-marqueur d'ADN) des tests spécialisés génétique. En outre, dans certains cas, la maladie peut être détectée pendant la grossesse mi (par exemple, le deuxième trimestre) par échographie fœtale, une technique d'imagerie spécialisée dans laquelle les ondes sonores sont utilisées pour créer une image du fœtus en développement. Dans de tels cas, le diagnostic est plus facile à établir quand une histoire familiale claire est présente.Au cours de l'échographie fœtale, un diagnostic de dysplasie diastrophic peut être considérée comme due à la détection de certaines constatations caractéristiques, telles que le raccourcissement marqué des os des doigts (phalanges), les bras et les jambes;déviation anormale (enlèvement) des pouces ( "thumbs autostoppeur") et des pieds;déformations sévères des deux pieds (talipes ou «Clubfeet»); et / ou d'autres conclusions.

Dans la plupart des cas, la dysplasie diastrophic est diagnostiquée et / ou confirmée à la naissance sur la base d'une évaluation approfondie clinique, l'identification des signes physiques caractéristiques, et une variété de tests spécialisés, tels que les techniques d'imagerie de pointe. Par exemple, des études radiographiques spécialisées telles que la tomographie par ordinateur (CT) de balayage et l'imagerie par résonance magnétique (IRM) peuvent être utilisés pour détecter, confirmer et / ou caractériser certaines anomalies squelettiques qui peuvent être associés à une dysplasie diastrophic. Pendant le balayage CT, un ordinateur et les rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe transversale des structures internes. Au cours de l'IRM, un champ magnétique de champ et les ondes radio sont utilisées pour créer des images en coupe transversale des structures et organes du corps.

Les tests de diagnostic spécialisés (c.-à-essais audiologiques) peut également être effectuée pour aider à détecter les déficits auditifs qui peuvent survenir chez certains enfants atteints de dysplasie diastrophic.

Thérapies standard

Traitement

Le traitement de la dysplasie diastrophique est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes qui peuvent avoir besoin de travailler ensemble pour planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant atteint. Ces spécialistes peuvent inclure les pédiatres; les médecins qui diagnostiquent et traitent des anomalies du squelette, les articulations, les muscles et les tissus connexes (orthopédistes); chirurgiens; thérapeutes physiques; spécialistes dentaires (orthodontistes); spécialistes qui évaluent et traitent les problèmes d'audition (audiologistes); et / ou d'autres professionnels de la santé.

Les thérapies spécifiques pour le traitement de la dysplasie diastrophic sont symptomatiques et de soutien. Les médecins peuvent surveiller attentivement les enfants touchés pour assurer la détection rapide et un traitement approprié préventive ou corrective de l'obstruction des voies respiratoires et de détresse qui peuvent survenir en raison de certaines anomalies potentiellement associés à la maladie (par exemple, une sténose laryngo-trachéale). En outre, des mesures de soutien spéciales peuvent être utilisées pour aider à assurer un apport approprié de nutriments chez les nourrissons qui éprouvent des difficultés d'alimentation en raison de la fente palatine.Dans certains cas, les interventions chirurgicales peuvent être effectuées pour corriger des malformations résultant de la respiration et / ou des difficultés d'alimentation. Les procédures spécifiques effectuées dépendront de l'emplacement, de la gravité, et la combinaison de ces anomalies anatomiques.

En outre, diverses techniques orthopédiques, y compris la chirurgie, peuvent également être utilisés pour aider à prévenir, traiter, et certaines déformations squelettiques / ou corriger associés à la dysplasie diastrophic. Dans certains cas, la thérapie physique en combinaison avec des mesures chirurgicales et de soutien peut être utile dans l'amélioration de la capacité d'un individu affecté à marcher et à effectuer d'autres mouvements (mobilité). Selon la littérature médicale, bien que les déformations du pied (ie, talipes ou pied bot) associés à la maladie puissent être résistantes au traitement, au début, la thérapie persistante peut être utile pour obtenir des résultats bénéfiques. En outre, en raison notamment des changements squelettiques associés à la dysplasie diastrophic sont progressifs (par exemple, cyphose) et, dans certains cas, peut conduire à des complications graves (par exemple, la détresse respiratoire, la compression de la colonne vertébrale, la parésie potentielle ou la paralysie), les médecins peuvent effectuer en cours surveillance pour assurer la détection rapide des et des mesures préventives et / ou correctives appropriées pour de telles anomalies.

Chez les enfants touchés avec des anomalies dentaires, bretelles (orthodontie), la chirurgie dentaire, et / ou d'autres mesures correctives peuvent être prises pour corriger ces malformations. Les injections de stéroïdes et / ou d'autres mesures peuvent également être utilisés pour aider à diminuer la déformation de l'oreille qui touche souvent les nourrissons avec le désordre.

Le conseil génétique sera bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Autre traitement pour cette maladie est symptomatique