Syndrome Penta X
Les synonymes du syndrome X Penta
• 49, XXXXX Chromosome Constitution
• 49, XXXXX caryotype
• 49, syndrome de XXXXX
• Pentasomy X
• syndrome XXXXX
Discussion générale
Le syndrome X est un penta anomalie chromosomique rare qui affecte les femelles. Les femelles ont normalement deux chromosomes X. Cependant, chez les personnes atteintes du syndrome X Penta, il existe trois supplémentaires (soit un total de cinq chromosomes X) dans les noyaux des cellules du corps (pentasomy X). La condition est généralement caractérisée par un retard modéré à sévère mentale, une petite taille, des malformations du crâne et la région faciale (craniofaciale), et / ou d'autres anomalies physiques. Les malformations cranio-faciales caractéristiques peuvent inclure upslanting plis de la paupière (fissures palpébrales), un pont nasal plat, les oreilles malformées, un cou court avec une faible racine des cheveux, et / ou d'autres conclusions. Le syndrome Penta X peut également être caractérisé par la déviation anormale (clinodactylie) ou de flexion permanente (camptodactylie) des «pinkies» ou cinquième doigts; malformations cardiaques et / ou des reins; le développement déficient des ovaires et de l'utérus; et / ou d'autres signes physiques. Les résultats des troubles de les erreurs au cours de la division des cellules reproductrices dans l'un des parents.
Signes et symptômes
Le syndrome Penta X est caractéristique associée à des retards de croissance avant la naissance (déficit de croissance prénatale); échec de la croissance et le gain de poids au taux attendu (retard de croissance) après la naissance; et une petite taille. En outre, les nourrissons et les enfants atteints du syndrome X Penta ont généralement des retards dans l'acquisition des compétences nécessitant la coordination des activités physiques et mentaux (retard psychomoteur) et sont affectés par modérée à un retard mental sévère.
Le désordre est également caractérisé par des malformations distinctives du crâne et de la région faciale (craniofaciale). Ceux-ci comprennent souvent anormalement petite tête (microcéphalie); un visage rond; paupière upslanting plis (fissures palpébrales); un pont nasal plat; faible jeu, les oreilles malformées; et / ou un cou court avec une faible racine des cheveux. Certaines personnes touchées ont également les yeux (oculaires) autres anomalies, comme les yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire); peau vertical plis qui peuvent couvrir les coins intérieurs des yeux (épicanthus); tombantes des paupières supérieures (ptosis); et / ou de l'absence partielle de tissu de l'iris ou les régions de couleur des yeux (iris colobomes). Des fonctionnalités supplémentaires rapportées en association avec le syndrome Penta X ont inclus anormaux, des excroissances rudimentaires de tissu en face de l'oreille externe (balises préauriculaires); une petite mâchoire (micrognathie); lèvres charnues; fermeture incomplète de la toiture de la bouche (fente palatine); et / ou d'autres conclusions. En outre, des anomalies dentaires peuvent être présents, tels que le contact anormal des dents de la mâchoire supérieure avec celles de la mâchoire inférieure (malocclusion);molaires de forme inhabituelle avec de grands espaces de pâte (de taurodontisme); et / ou des défauts de l'émail, potentiellement entraînant une perte prématurée de certains «bébé» (à feuilles caduques ou primaire) dents.
Les femmes avec Syndrome Penta X peuvent également avoir différents défauts musculo-squelettiques, telles que la fusion anormale des os de l'avant-bras (radioulnar synostosis); épaules étroites; et / ou anormalement petites mains avec déviation anormale (clinodactylie) ou de flexion permanente (camptodactylie) des cinquièmes doigts. D'autres résultats peuvent inclure chevauchement des orteils; une déformation du pied dans laquelle la semelle est tournée vers l'intérieur (varus métatarsien); et / ou une anomalie dans laquelle les genoux sont particulièrement rapprochés et l'espace entre les chevilles est augmentée ( "genoux cagneux" [genua valga]). Certaines femelles touchées ont aussi overflexion ou de flexion (ie, hyperflexion) ou dislocations de plusieurs articulations, y compris ceux des doigts, les poignets, les épaules, les coudes, et / ou les hanches. En outre, les rapports indiquent que certaines personnes atteintes peuvent avoir des motifs de la crête de la peau anormale (dermatoglyphics) sur les doigts et les paumes des mains.
Dans certains cas, le syndrome X Penta peut être associée à certaines malformations structurelles du coeur à la naissance (malformations cardiaques congénitales). De tels défauts peuvent comprendre une ouverture anormale dans la cloison fibreuse (septum) qui sépare normalement les deux chambres inférieures du coeur (défaut septal ventriculaire [VSD]); persistance du canal artériel (PDA); et / ou dans d'autres malformations. Dans un PDA, le canal qui est présent entre l'aorte et l'artère pulmonaire au cours du développement du foetus ne se ferme après la naissance, ce qui laisse une ouverture anormale entre les artères. (L'artère pulmonaire transporte [désoxygéné] sang appauvri en oxygène du ventricule droit vers les poumons, où l'échange d'oxygène et de dioxyde de carbone a lieu. L'aorte est l'artère principale du corps qui provient du ventricule gauche et des produits du sang oxygéné aux tissus du corps).
Certaines femmes atteintes du syndrome de Penta X ont également certaines anomalies rénales (reins), tels que le sous-développement des reins (hypoplasie rénale), le rein en fer à cheval, et / ou d'autres conclusions. rein Horseshoe est une anomalie congénitale dans laquelle les deux reins sont reliés à la base.
Dans certains cas, les femmes atteintes peuvent également avoir un inhabituellement faible de l'utérus, le développement déficient des ovaires et / ou d'autres anomalies. En outre, la puberté retardée a été rapporté dans certains cas.
Causes
Le syndrome X est un penta anomalie chromosomique caractérisé par la présence de trois chromosomes X supplémentaires. Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, avec une paire 23e inégal qui se compose normalement d'un X et un chromosome Y pour les mâles et de deux chromosomes X chez les femmes. Par conséquent, les femmes ayant une chromosomique normale maquillage (caryotype) ont 46 chromosomes, dont deux chromosomes X (caryotype 46, XX); ils reçoivent un chromosome de la mère et l'autre du père dans chacune des 23 paires.
Toutefois, les femmes atteintes du syndrome de Penta X ont 49 chromosomes, dont cinq sont des chromosomes X (49, XXXXX caryotype). La présence des trois autres chromosomes X résultats des erreurs lors de la division des cellules reproductrices dans l'un des parents (nondisjunction durant la méiose). Les preuves suggèrent que les chromosomes X supplémentaires sont typiquement dérivés de la mère. En outre, les chercheurs indiquent que le risque de telles erreurs peut augmenter avec l'âge des parents avancé.
populations touchées
Le syndrome Penta X est une maladie chromosomique rare qui affecte seulement les femelles. Étant donné que le syndrome a été décrit en 1963 (Kesaree N), plus de 20 cas ont été rapportés dans la littérature médicale. Certaines femmes atteintes du syndrome de Penta X ont été pensé à l'origine d'être affectées par le syndrome de Down en raison de la présence de certaines caractéristiques parfois associées à ce dernier désordre
Troubles en relation
Certains symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux du syndrome X Penta. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Down, un trouble qui affecte les femmes et les hommes, est considéré comme le syndrome chromosomique la plus fréquente. Comme indiqué ci-dessus, certaines femelles atteintes du syndrome de Penta X ont d'abord été pensé pour avoir le syndrome de Down en raison de la détection de certaines constatations potentiellement vu dans ce dernier trouble, plus fréquent. Chez les femmes et les hommes avec le syndrome de Down, la totalité ou une partie du chromosome 21 apparaît trois fois (trisomies) plutôt que deux fois dans les cellules du corps. Dans certains cas, seul un pourcentage de cellules peut contenir de l'anomalie chromosomique (de mosaïcisme).
Les symptômes et les résultats associés au syndrome de Down peuvent être variables, en fonction de l'emplacement spécifique de la (trisomic) partie dupliquée du chromosome 21; le pourcentage de cellules contenant de l'anomalie; et / ou d'autres facteurs. Cependant, dans de nombreux cas, la maladie est caractérisée par un faible tonus musculaire (hypotonie); une tendance à garder la bouche ouverte avec protrusion de la langue; et des malformations cranio-faciales distinctives, comme une courte, petite tête (microbrachycephaly), obliques vers le haut des plis de la paupière (fentes palpébrales), un pont nasal déprimé, un petit nez, et un profil facial relativement plat. Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent aussi avoir inhabituellement petits, difformes (dysplasiques) oreilles; un toit étroit de la bouche (palais); peau vertical plis qui peuvent couvrir les coins internes des yeux (épicanthus); anomalies dentaires; et excessive de la peau sur le dos du cou. Des anomalies des membres sont aussi souvent présents, tels que les bras et les jambes anormalement courtes; flexibilité excessive des articulations; développement anormal (dysplasie) de l'os du milieu (phalange) des cinquièmes doigts; et les types inhabituels de la crête de la peau (dermatoglyphics) sur les doigts, les paumes, et les orteils. Les personnes touchées peuvent également avoir une petite taille; développement anormal du bassin; une mauvaise coordination; légère à un retard mental sévère; déficience auditive; malformations cardiaques congénitales;et / ou les symptômes et les signes physiques supplémentaires. Dans la plupart des cas, la duplication du chromosome 21 semble résulter d'erreurs lors de la division des cellules reproductrices dans l'un des parents.
Le syndrome triplo X est une anomalie chromosomique dans laquelle les femelles ont un chromosome X supplémentaire (trisomie X) dans les noyaux des cellules du corps.Aucun motif spécifique des symptômes et des malformations (phénotype) a été trouvé pour être associé à ce chromosomique maquillage anormale (ie, 47, XXX caryotype).Beaucoup de femmes touchées semblent avoir aucun ou très peu de symptômes associés, tandis que d'autres peuvent avoir diverses anomalies. Cependant, les enquêteurs indiquent que le syndrome X est Triplo une cause relativement fréquente de difficultés d'apprentissage, en particulier les handicapés fondées sur la langue (par exemple, la dyslexie), chez les femmes. Les faits suggèrent que les femmes atteintes du syndrome X Triplo ont généralement une intelligence normale avec un QI qui ont tendance à être inférieur à celui de leurs frères et sœurs (frères et sœurs); un retard mental se produit rarement. Les nourrissons et les enfants atteints du syndrome X Triplo peuvent avoir tendance à avoir retardé l'acquisition de certaines habiletés motrices ainsi que la langue retardée et le développement de la parole.
Les femmes ayant un syndrome X Triplo sont souvent de grande taille. En outre, dans certains cas, des anomalies physiques ont été rapportées, par exemple une tête relativement petite; peau vertical plis qui peuvent couvrir les coins intérieurs des yeux (épicanthus); développement anormal des ovaires et / ou de l'utérus; et / ou d'autres conclusions. Le syndrome X Triplo résulte d'erreurs lors de la division des cellules reproductrices dans l'un des parents. (Pour de plus amples informations, s'il vous plaît choisissez "Triplo X" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome X est un tétra anomalie chromosomique rare dans laquelle les femelles ont deux chromosomes X supplémentaires dans les noyaux des cellules du corps (48, caryotype XXXX). Comme avec le syndrome X Triplo, aucun motif spécifique des symptômes et des malformations (phénotype) a été associé à cette anomalie chromosomique. Cependant, légère à modérée (ou, plus rarement, sévère) retard mental semble être une conclusion cohérente. femelles touchées aussi ont souvent des difficultés d'élocution et des troubles du comportement. Dans certains cas, le syndrome Tetra X peut également être associée à certaines anomalies cranio-faciales, comme les yeux largement définies (hypertélorisme oculaire), les plis de la paupière upslanting (fissures palpébrales), les plis cutanés verticaux qui peuvent couvrir les coins internes des yeux (épicanthus), relativement petite mâchoire (micrognathie), et / ou d'autres conclusions. D'autres caractéristiques associées peuvent parfois inclure la déviation anormale (clinodactylie) des cinquièmes doigts, la fusion des os de l'avant-bras (radioulnar de synostosis), sangle du cou, et / ou d'autres anomalies. les femmes touchées peuvent aussi avoir un développement incomplet des caractères sexuels secondaires, tels que rares poils pubiens et des aisselles, des petits seins, l'absence ou l'irrégularité des cycles menstruels, et, dans certains cas, le sous-développement des organes génitaux externes. Le syndrome Tetra X résulte d'erreurs lors de la division des cellules reproductrices d'un parent (de non-disjonction lors de la méiose).
Le syndrome de Turner, une maladie chromosomique rare qui affecte les femmes, se caractérise par l'absence de tout ou une partie ou un dysfonctionnement de l'un des chromosomes X (45, X caryotype). Dans certains cas, certaines cellules peuvent avoir la paire normale de chromosomes X alors que les autres cellules ne sont pas (45, X / 46, XX mosaïcisme). En outre, il semble que certaines personnes affectées ont Y matériel chromosomique en plus du chromosome X dans certaines ou toutes les cellules. Les femelles atteintes du syndrome de Turner peuvent avoir un cou court et palmé avec une faible racine des cheveux; petite taille; largement espacées, inversé, et / ou sous-développés (hypoplasie) mamelons; malformations cardiaques; anomalies et / ou des reins. En outre, certaines femmes atteintes peuvent avoir certaines anomalies craniofaciales, comme une petite mâchoire (micrognathie), un toit étroit de la bouche (bouche), paupières supérieures tombantes (ptosis), les yeux largement espacés (de hypertelorism oculaire), et / ou d'autres résultats. Dans de nombreux cas, immatures (streak) ovaires sont présents qui ne peuvent pas produire l'hormone féminine œstrogène. En conséquence, les caractéristiques sexuelles secondaires normales peuvent ne pas se développer (par exemple, l'apparition de poils pubiens, le développement des seins, les menstruations [aménorrhée primaire]). Les capacités intellectuelles sont habituellement normaux; Cependant, certaines personnes peuvent avoir des problèmes avec les relations visuo-spatiales, une mauvaise coordination, et / ou d'autres anomalies. Le syndrome de Turner est pensé pour résulter d'erreurs lors de la division des cellules reproductrices d'un parent.
Diagnostic
Syndrome Penta X est diagnostiquée sur la base d'un examen clinique approfondi;détection des signes physiques caractéristiques; et l'analyse chromosomique qui confirme la présence de trois chromosomes X supplémentaires dans les cellules du corps. Dans certains cas, l'anomalie peut être détectée avant la naissance (prénatalement) basée sur l'analyse chromosomique suivant certaines procédures, telles que l'amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales (CVS). Au cours de l'amniocentèse, un échantillon de liquide qui entoure le fœtus en développement est prélevé et analysé, tandis que CVS implique le retrait des échantillons de tissus à partir d'une partie du placenta.
thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome X Penta est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Un tel traitement peut exiger des efforts coordonnés d'une équipe de professionnels de la santé, tels que les pédiatres; chirurgiens; les médecins qui diagnostiquent et traitent les troubles du squelette, les articulations, les muscles et les tissus connexes (orthopédistes); spécialistes du cœur; et / ou d'autres professionnels de la santé.
Pour certaines personnes touchées, le traitement recommandé peuvent inclure la correction chirurgicale de certains craniofaciale, musculo-squelettiques, ou d'autres malformations associées à la maladie. En outre, pour ceux qui ont des malformations cardiaques congénitales, le traitement avec certains médicaments, une intervention chirurgicale, et / ou d'autres mesures peuvent être nécessaires. Les interventions chirurgicales spécifiques effectués dépendront de la sévérité et la localisation des anomalies anatomiques, ses symptômes associés, ainsi que d'autres facteurs.
Une intervention précoce peut être important pour assurer que les enfants concernés à atteindre leur potentiel. Les services spéciaux qui peuvent être bénéfiques comprennent l'éducation spéciale, la thérapie physique, et / ou d'autres services médicaux, sociaux, et / ou professionnelle. Le conseil génétique sera également bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Autre traitement pour cette maladie est symptomatique.
