Peudoxanthome elastique (PXE)
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• syndrome Gronblad-Strandberg
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Discussion générale
L’élastorrhexie, PXE, est une maladie héréditaire causée par des mutations dans le gène ABCC6 transporteur qui affecte le tissu conjonctif dans certaines parties du corps. Le tissu élastique dans le corps devient minéralisée; autrement dit, le calcium est déposée dans le tissu. Cela peut entraîner des changements dans la peau, les yeux, le système cardiovasculaire et le système gastro-intestinal. Les cliniciens d'abord reconnus PXE il y a plus de 100 ans. Les chercheurs ont fait un certain nombre d'avancées significatives au cours des dernières années.
Signes et symptômes
PXE se traduit par une série de signes et de symptômes qui varient dans leur nombre, le type et la gravité de personne à personne. Certains effets de PXE peuvent causer des problèmes médicaux graves, tandis que d'autres ont moins d'impact. Les effets peuvent comprendre: les changements de la peau, des changements dans la rétine de l'œil qui peut entraîner une perte importante de la vision centrale, des changements dans le système cardio-vasculaire qui peut entraîner la calcification des artères et une diminution de la circulation sanguine dans les bras et les jambes, et / ou des changements de le système gastro-intestinal qui peut conduire à des saignements dans l'estomac ou les intestins. À l'heure actuelle, il n'y a aucun moyen de prédire la progression exacte de la maladie pour un individu particulier. Certaines personnes ont aucune lésion de la peau; d'autres ont pas de perte de vision. Beaucoup de gens ne connaissent pas de complications gastro-intestinales ou des difficultés cardio-vasculaires. Quelques-uns ont pas de manifestations de PXE, sauf pour une biopsie cutanée positive ou angioïdes (ressemblant à un vaisseau sanguin) des stries dans la rétine de l'œil. Les effets de PXE et son taux de progression ne semblent pas avoir tendance perceptible.
Peau: PXE provoque souvent des changements visibles dans la peau. Ces changements varient d'une personne à l'autre. Les premiers changements ont tendance à être dans la peau sur les côtés de l'un du cou. De petites lésions peuvent se développer. Ils peuvent ressembler à une éruption cutanée ou un "pavé" apparence. Ces lésions de la peau ont tendance à progresser lentement et imprévisible de la nuque vers le bas. Les changements cutanés ont souvent été rapportés chez les jeunes enfants. Les zones du corps qui sont les plus touchés sont ceux qui se courbent et flex. Le cou, les aisselles, la peau à l'intérieur des coudes, l'aine, et la peau derrière les genoux peut être progressivement affecté, conduisant à plis lâches dans ces domaines. Les lésions peuvent apparaître à l'intérieur de la lèvre inférieure ou la muqueuse du rectum ou le vagin. Certains de ces effets peuvent être atténués par reconstructive, ou en plastique, la chirurgie.
Il est possible d'avoir PXE et pas de lésions apparentes de la peau. Chez certains individus, un examen attentif de la peau par un dermatologue ne révèle aucun signe visible de lésions, mais une biopsie positive indique le diagnostic de PXE. Etant donné que l'identification de mutations dans le gène de transporteur ABCC6 comme la cause de PXE, l'analyse du sang peut être réalisée dans les centres de recherche afin de confirmer la présence ou l'absence de mutations.
Yeux: PXE affecte la rétine de l'œil. Les premiers changements, visibles seulement au cours d'un examen ophtalmologique, sont appelés "peau d'orange" parce que la rétine commence à ressembler à la peau d'une orange. Cela n'a aucune incidence sur la vision et ni faire des stries irrégulières caractéristiques, appelées stries angioïdes qui se développent plus tard. Ces stries se produisent lorsque la minéralisation de la membrane très élastique derrière la rétine, appelée la membrane de Bruch, conduit à la fissuration. Les petits vaisseaux sanguins sous cette couche de profiter de ces ruptures de la membrane et se développent à travers la membrane. Ceci est appelé néovascularisation. Parfois, ces vaisseaux sanguins fuite et saignent. Ce saignement entraîne la perte de la vision centrale. Alors que les gens avec PXE peuvent perdre autant de vision qu'ils deviennent légalement aveugle, presque toutes les personnes avec PXE continuent d'avoir une vision périphérique.
Les gens qui ont PXE peuvent utiliser un outil appelé une grille d'Amsler pour surveiller leur vision centrale. S'il y a un gonflement ou un saignement dans le centre de la rétine, ce qui peut provoquer les lignes d'intersection de la grille d'Amsler à apparaissent distordues. Un spécialiste de la rétine peut demander à un patient dans l'utilisation d'une grille d'Amsler.
Le système cardiovasculaire: Parce que PXE peut causer la minéralisation et le rétrécissement des vaisseaux sanguins, les personnes touchées peuvent éprouver des crampes dans les jambes quand ils marchent, en raison de la diminution du flux sanguin.Cette diminution de la circulation du sang est appelé claudication intermittente.Diminution de la circulation du sang vers les bras et les jambes peut signifier que son pouls ne peut plus se faire sentir dans les poignets ou les pieds. Certains cliniciens croient que l'hypertension (pression artérielle élevée) et le prolapsus valvulaire mitral peuvent être plus fréquents chez les personnes PXE que dans la population générale.Les personnes atteintes de PXE devraient effectuer des visites périodiques à leur médecin pour la surveillance de la pression artérielle, le cholestérol, et des impulsions dans les bras et les jambes. Un mode de vie sain pour le cœur est recommandé, avec des aliments à faible teneur en matières grasses et beaucoup d'exercice. Conformément exercice peut diminuer les effets de PXE sur les vaisseaux sanguins. Maintenir un poids normal peut également être bénéfique. Fumer doit être évitée.
Système gastro-intestinal: Uncommonly, PXE peut provoquer des saignements gastro-intestinaux. Ceci est parfois pas reconnu immédiatement et peut être mortelle. On connaît peu les effets gastro-intestinaux de PXE, sauf que le saignement est généralement répandue dans l'estomac et / ou de l'intestin. Dans quelques cas, ce saignement est pris pour les ulcères. Une personne avec PXE éprouver des difficultés gastro-intestinal doit être sûr de dire au médecin traitant qu'il ou elle a PXE. Certains médecins recommandent que les personnes concernées d'éviter, les médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens, comme l'aspirine, l'ibuprofène et le naproxène.
Grossesse: On pense que la plupart des femmes avec PXE ont des grossesses normales et que l'incidence des complications liées à la grossesse est similaire à celle de la population générale. Cependant, pour certains, des complications gastriques ou intestinaux ont été rapportés. D'une manière générale, les complications affectant le foetus n'a pas été rapporté. Il n'y a pas de tests prénataux pour déterminer si le fœtus a PXE.
Causes
PXE est une maladie héréditaire. Le plus souvent PXE est hérité dans un modèle récessif et a été attribuée à des mutations dans le transporteur ABCC6 gene.In maladies récessives, la condition ne se produit pas à moins qu'une personne hérite du même gène défectueux pour la même caractéristique de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera un support pour la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque de transmission de la maladie aux enfants d'un couple, qui sont tous deux porteurs d'une maladie récessive, est de 25 pour cent. Cinquante pour cent de leurs enfants risquent d'être porteurs de la maladie, mais ne seront généralement pas montrer des symptômes de la maladie. Vingt-cinq pour cent de leurs enfants peuvent recevoir les deux gènes normaux, un de chaque parent. Le risque est le même pour chaque grossesse.
Dans certains cas, une transmission autosomique dominante a été rapportée chez les patients atteints de PXE, mais on ne sait pas si le modèle dominant est vraiment dominante ou si elle a été rapporté parce que, par hasard, l'un des parents est un transporteur hétérozygote asymptomatique d'un transporteur ABCC6 muté gène alors qu'il second parent a la maladie. Dans les troubles dominants, une seule copie du gène de la maladie (reçu de la mère ou le père) sera exprimé "dominant" l'autre gène normal et entraînant l'apparition de la maladie. Le risque de transmission de la maladie d'un parent affecté à la progéniture est de 50 pour cent pour chaque grossesse, quel que soit le sexe de l'enfant. Le risque est le même pour chaque grossesse.
Depuis PXE peut être présent, mais non diagnostiqué dans d'autres membres de la famille, il est recommandé que tous les parents soient immédiatement examinés pour PXE à la fois par un ophtalmologiste et un dermatologue. L'ophtalmologiste doit chercher peau d'orange et de stries angioïdes. Si suspect pour PXE, le dermatologue doit prendre des biopsies du cou, sous le bras et à l'intérieur du coude d'une personne soupçonnée d'avoir PXE. Ces biopsies peuvent être nécessaires même si la peau ne présente pas de lésions visibles. Même avec une biopsie négative, il est possible que d'autres membres de la famille ont PXE. PXE affecte chaque personne avec une grande variabilité. Un test sanguin est disponible sur une base de recherche afin de déterminer si une personne est porteuse du gène.
Le gène PXE a été identifié. Connu comme ABC-C6, il est l'un d'un groupe de gènes qui transportent certaines molécules avant et en arrière à travers les membranes cellulaires. On ne sait pas à ce moment que les molécules transports ABC-C6, mais on pense qu'ils peuvent jouer un rôle dans le maintien des fibres élastiques trouvés dans certains tissus du corps en bonne santé.
populations touchées
Les estimations de l'incidence de la gamme PXE de 1 à 100.000 personnes à 1 à 25.000.Cependant, l'incidence réelle de PXE ne sait pas dans quelle population. Il est probable que de nombreuses personnes avec PXE n'a pas été diagnostiqué, en particulier les personnes présentant des signes légers de PXE ou ceux dont les signes ne sont pas typiques.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à celles des Peudoxanthome elastique. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome d'Ehlers-Danlos est une maladie du tissu conjonctif héréditaire rare. Elle est caractérisée par la capacité des individus affectés à fléchir leur corps au-delà de la plage normale (articulaire hypermobilité), à étirer anormalement leur peau (hyperélasticité de la peau), et de la fragilité des tissus très répandue (c.-à-peau, les vaisseaux sanguins et d'autres tissus peuvent rupture d'un traumatisme même mineur).De nombreuses formes de syndrome d'Ehlers-Danlos sont hérités comme un trait génétique autosomique dominante, mais certaines formes de la maladie sont hérités soit comme un mode autosomique récessif ou un trait génétique récessif lié à l'X. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Syndrome d'Ehlers-Danlos" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares).
Le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire qui affecte les tissus conjonctifs du cœur et des vaisseaux sanguins (système cardiovasculaire). Le système musculo-squelettique (ligaments et muscles) est également affectée. Les principaux symptômes comprennent également la hauteur inhabituelle, de grandes mains et les pieds, et l'implication des poumons et les yeux.
En plus de peudoxanthoma elasticum, d'autres troubles peuvent être caractérisés par le développement des stries angioïdes (par exemple, le syndrome d'Ehlers-Danlos, une maladie drépanocytaire, l'hémochromatose, etc.). Il y a aussi des troubles supplémentaires qui peuvent avoir des changements de peau semblables à ceux associés à élastorrhexie (par exemple, élastose solaire, etc.). Ces troubles ont généralement d'autres caractéristiques physiques et microscopiques qui peuvent les différencier de élastorrhexie.
Diagnostic
Les changements dans la peau sont généralement le premier signe de PXE et conduisent au diagnostic définitif. Bien que les signes de PXE et l'âge d'apparition varient considérablement, de nombreuses personnes d'abord remarquer un aspect insolite de leur peau, généralement sur les côtés ou à l'arrière du cou. Les petites bosses, appelées lésions peuvent apparaître. Certaines personnes ont décrit ces derniers comme ressemblant à une éruption cutanée ou un col non lavé. Habituellement, une petite biopsie d'une lésion est effectuée pour confirmer le diagnostic de PXE. Cette biopsie nécessite qu'un très petit morceau de peau, de la taille d'un crayon effaceur, être prélevé sur la nuque, les aisselles et / ou à l'intérieur du coude. Le dermatologue envoie cet échantillon à un laboratoire où une tache spéciale, appelée une tache von Kossa, est utilisé pour détecter le calcium dans le tissu.
Parfois, les changements dans l'œil sont le premier signe apparent de PXE. Les premiers changements dans l'œil ne sont visibles que lors d'un examen ophtalmologique. Plus tard, les symptômes peuvent inclure la perte de la vision centrale. Certaines personnes sont d'abord un diagnostic de PXE quand ils remarquent une distorsion de leur vision.
thérapies standard
Traitement
Une équipe de spécialistes médicaux (par exemple, un ophtalmologiste, dermatologue, gastroentérologue et médecin de soins primaires) peut être nécessaire pour aider àgérer PXE et ses effets. Les personnes touchées par PXE devraient être sûr que tous les professionnels de la santé qu'ils visitent sont bien informés sur les ramifications possibles de PXE.
examens médicaux réguliers par un compétent médecin de soins primaires sont nécessaires. Une histoire familiale détaillée devrait être prise en ce qui concerne l'apparition, les signes qui peuvent être liés à PXE et le reste de l'histoire médicale de la famille. le cholestérol et les triglycérides de la personne concernée doivent être vérifiés.Pouls périphériques doivent être surveillés, aussi bien. Un dermatologue sera très probablement le médecin pour faire le diagnostic définitif et offrir des conseils sur la chirurgie reconstructive, si tel est l'intérêt pour le patient. Un ophtalmologiste se dilatera les yeux pour chercher peau d'orange et de stries angioïdes. Si des stries angioïdes sont trouvées, il peut être sage de consulter un spécialiste de la rétine. Un cardiologue peut effectuer un ECG de base et le test sonogramme.
Dans les cas qui impliquent une hémorragie rétinienne, traitement au laser ou médicaments injectables ont été utiles pour certaines personnes. Cependant, tout le monde ne peut pas bénéficier de ces traitements. Dans certains cas, la chirurgie au laser ne restaure pas la vision. Dans d'autres, des cicatrices à la fois le saignement et la chirurgie au laser ont fait la vision pire. Une variété de supports visuels peuvent être fournis pour aider à compenser la perte de vision. Une clinique de basse vision peut être utile à cet égard.
On pense généralement que les personnes touchées par PXE doivent éviter les activités qui pourraient causer un traumatisme direct pour les yeux. Les activités qui augmentent la pression dans les yeux, tels que le levage de poids, devraient également être évités.
thérapies Investigational
A cette époque, la recherche génétique, y compris des études pour caractériser les mutations génétiques, est menée dans plusieurs laboratoires. Une fois que les mutations ont été identifiées, les chercheurs seront en mesure d'étudier les changements qui sont causés par PXE et comment les corriger ou les compenser.
D'autres recherches PXE comprend des études cliniques afin de déterminer ce qui caractérise PXE, comment il progresse, et quels changements il provoque dans les différents systèmes du corps. Au cours des prochaines années, il peut être possible de déterminer, par une analyse de sang, si un individu a PXE.
la recherche Retinal progresse rapidement. Il existe actuellement de nombreux projets à la recherche à des stries angioïdes, des saignements de la rétine et ce qui peut être utilisé pour soulager les saignements et la perte de vision qui suit souvent.
