L’épilepsie myoclonique progressive (PME)
Synonymes de L’épilepsie myoclonique progressive (PME)
• Épilepsie, myoclonique familiale progressive
• Epilepsie myoclonique
• Myoclonique familiale progressive épilepsie
• épilepsie myoclonique
• Familiale progressive épilepsie myoclonique
Subdivisions de Progressive épilepsie myoclonique
• Baltique épilepsie myoclonique
• Maladie Body Lafora
• Maladie de Lafora, Inclus
• Lundborg-Unverricht maladie, inclus
• Épilepsie myoclonique, type Hartung
• maladie Unverricht
• Unverricht-Lundborg maladie
Discussion générale
L’épilepsie myoclonique progressive (PME) est un groupe de conditions impliquant le système nerveux central et représentant plus d'une douzaine de différentes maladies.Ces maladies partagent certaines caractéristiques, y compris une aggravation des symptômes au fil du temps et de la présence des deux contractions musculaires (myoclonies) et convulsions (épilepsie). Les patients peuvent avoir plus d'un type de saisie, comme petit mal ou grand mal. PME est progressive, mais le taux de progression peut être rapide ou lent, en fonction de la maladie sous-jacente.
L’épilepsie myoclonique progressive (PME) est différente de l'épilepsie myoclonique.Dans l'épilepsie myoclonique, les mouvements saccadés myocloniques se produisent dans le cadre de la saisie. Dans PME, myoclonies se produit séparément des saisies, les deux réagissent différemment aux mêmes médicaments, ils évoluent différemment au cours de l'histoire naturelle de la maladie, et ils causent différents problèmes pour le patient. Certains médicaments qui sont bons pour les saisies, par exemple la phénytoïne et la carbamazépine, peuvent avoir tendance à rendre les myoclonies pire.
Signes et symptômes
Les myoclonies est généralement un problème plus important que les saisies pour les patients atteints de PME, car il n'a pas beaucoup aidé par les anticonvulsivants qui font de l'aide pour contrôler les crises. Le tic se produit plus fréquemment dans la première partie de la journée ou lorsque le patient est soumis à un stress de diverses sortes.myoclonies positive fait allusion à des secousses des mains et des bras. myoclonies négatif se réfère à l'apparition soudaine d'une perte de contrôle des muscles des jambes qui conduit à des chutes et des blessures. Comme la fréquence des secousses myocloniques augmente, il peut construire un "myoclonies crescendo" ou une convulsion, après quoi la condition améliore pendant quelques jours.
Le manque de coordination motrice peut se produire en même temps que la myoclonie, même en l'absence de convulsions. fonction mentale peut être altérée, conduisant notamment à des problèmes de mémoire. La dépression est pas rare. Il peut devenir grave et ne doit pas être laissé non traité.
D'autres problèmes peuvent inclure une anomalie de la vessie qui peut être associée à une infection des voies urinaires. Selon le type de PME, les patients peuvent également éprouver des gastro-intestinaux et des problèmes de thyroïde, ainsi que la vision ou une déficience auditive. Le contrôle du poids peut être un problème pour les patients inactifs.
Il y a beaucoup de différents types de PME, chacun avec une cause sous-jacente différente. Les types de PME sont les suivantes:
myopathies mitochondriales
EPM1 (épilepsie, myoclonies progressive 1) ou de l'épilepsie myoclonique de Unverricht et Lundborg
EPM2A (épilepsie, myoclonies progressive 2) ou d'épilepsie myoclonique de Lafora
la maladie de Batten (neuronal ceroid de lipofuscinosis)
stockage cérébral et de troubles dégénératifs
Biotine réagissant à l'encéphalopathie
EPM1 (maladie Unverricht-Lundborg) présente généralement entre les âges de six à treize ans avec l'avènement des convulsions. Myoclonies commence un à cinq ans plus tard, quand les spasmes musculaires des membres et des mouvements de secousses mineures deviennent évidentes. Plus tard, ces spasmes peuvent devenir si violent que le patient tombe. La détérioration mentale accompagne la progression de la maladie.Cependant, la progression de la maladie dans EPM1 est plus lent que dans la plupart des autres formes du syndrome.
La durée et la gravité de EPM1 sont variables. Dans les cas avancés, l'incapacité à coordonner les mouvements musculaires volontaires (ataxie cérébelleuse) se produit.Très rarement, la surdité peut se produire, en particulier lorsque l'ataxie cérébelleuse est présent. l'instabilité émotionnelle est commune. Dans EPM1, il n'y a pas de particules dans le cerveau ou d'autres cellules de tissus comme dans la maladie de Lafora. Cependant, la région du cerveau concerné par la coordination musculaire et l'équilibre représente une perte de cellules nerveuses. Les changements dans l'environnement, comme les feux clignotants ou le scintillement de la lumière du soleil peuvent causer les pires symptômes (stimulus-sensibles myoclonies). D'autres caractéristiques sont généralisées tonico-cloniques qui sont parfois combinées avec des attaques d'absence (petit mal). Ces types de crises peuvent être documentées par des lectures EEG. EPM1 est une maladie génétique autosomique récessive causée par des mutations dans le gène CSTB.
EPM2A (maladie de Lafora) présente sous la forme de crises de grand mal et / ou myoclonies, habituellement pendant les années de l'adolescence. Elle est caractérisée par la présence de particules d'hydrates de carbone (corps de Lafora) dans les cellules du système nerveux central (cerveau, la moelle épinière ou des nerfs), ou musculaires (fibres musculaires), et / ou la peau. La présence de corps de Lafora dans le tissu prélevé par biopsie est un diagnostic. Au fil du temps, la détérioration mentale peut se produire et crises de grand mal devenues plus fréquentes. EPM2A est une des formes les plus graves de la PME. EPM2A est une maladie génétique autosomique récessive causée par des mutations dans le gène EPM2A ou d'un gène NHLRC1.
Les myopathies mitochondriales sont un groupe de troubles neurologiques et neuromusculaires qui résultent de mutations génétiques affectant la fonction de intracellulaire (à l'intérieur de la capsule cellulaire) des particules produisant de l'énergie (mitochondries). Etant donné que les mitochondries se trouvent dans les cellules de la plupart des tissus, le diagnostic de ces troubles est faite par l'utilisation des tests de chimie du sang ou des biopsies musculaires.
La maladie Batten fait référence à une famille de sept troubles appelés les lipofuscinoses ceroid neuronales.
Le stockage cérébrale et les maladies dégénératives sont souvent accompagnées de PME.Parmi ceux-ci sont de plusieurs troubles qui résultent du stockage des métabolites intermédiaires inappropriés dans les lysosomes des cellules. L'accumulation (stockage) de ces métabolites se produit car une enzyme essentielle, nécessaire pour métaboliser davantage les produits chimiques accumulés, ne sont pas présents ou est présent en concentration insuffisante. Les mutations génétiques sont à l'origine de ces troubles métaboliques. La maladie de Tay-Sachs et la maladie de Gaucher sont des exemples de ce groupe de conditions.
Les troubles présentent souvent des PME qui, dans ces cas, est souvent réversible biotine sensible. La biotine est essentielle pour plusieurs enzymes pour garder le cerveau métabolisme procédure en douceur. Normalement, la biotine est recyclée et les niveaux sont soutenus. Si les enzymes nécessaires pour le recyclage de la biotine ne sont pas disponibles, alors la condition est appelée déficit biotidinase. La condition peut être diagnostiquée par la chimie du sang pour mesurer les niveaux de la biotine, biotidinase et enzymes biotine-dépendantes.
Causes
Il y a beaucoup de différents types de PME, chacun avec une cause sous-jacente différente.
EPM1 est une maladie génétique autosomique récessive causée par des mutations dans le gène CSTB.
EPM2A est une maladie génétique autosomique récessive causée par des mutations dans le gène EPM2A ou d'un gène NHLRC1.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite de deux copies d'un gène anormal pour le même trait, un de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera un support pour la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent 4-5 gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Les troubles mitochondriaux peuvent être causées par des défauts de l'ADN nucléaire ou l'ADN mitochondrial. anomalies génétiques nucléaires peuvent être héritées dans un mode autosomique récessif ou un mode autosomique dominant. défauts d'ADN mitochondrial sont transmis par héritage maternel. Ont identifié des gènes ben qui sont associés à certaines myopathies mitochondriales.
Les mutations de gènes ont été découverts pour certaines des formes de la maladie de Batten.
populations touchées
EPM1 se produit à travers le monde, mais la prévalence est la plus élevée dans les pays d'Afrique du Nord de la Tunisie, l'Algérie et le Maroc et aussi en Finlande. La prévalence en Finlande est d'environ 1 / 20.000 naissances.
EPM2A se produit dans le monde entier, mais les estimations de la prévalence ne sont pas disponibles. Cette condition est connue pour se produire plus souvent dans le bassin méditerranéen de l'Espagne, la France et l'Italie et dans certaines régions de l'Asie centrale, l'Inde, le Pakistan, l'Afrique du Nord et au Moyen-Orient où le mariage au sein des familles est commun.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de Progressive épilepsie myoclonique. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
D'une manière générale, la myoclonie est un groupe de troubles du mouvement, caractérisé par de brusques contractions involontaires du muscle squelettique ou un groupe de muscles. Il peut être divisé en deux groupes, myoclonies rythmique et arythmique. Myoclonies peut accompagner un certain nombre de maladies neurologiques, y compris les troubles épileptiques, des lésions cérébrales, des troubles du cerveau héréditaires, les infections virales et les tumeurs cérébrales. Les formes héréditaires et idiopathiques existent également. Dans postanoxique myoclonies le désordre commence après que le cerveau est privé d'oxygène.
Dans l'épilepsie myoclonique juvénile, l'âge d'apparition est précoce. Elle est caractérisée par la présence de secousses myocloniques isolées qui ne mènent pas nécessairement à des saisies importantes. Ces symptômes se produisent habituellement dans la matinée. Il peut y avoir un enregistrement de l'épilepsie dans l'histoire de la famille. Dans certains cas, il est évident que cette forme d'épilepsie est héritée par les gènes autosomiques récessives. L’épilepsie myoclonique juvénile est souvent diagnostiquée par l'utilisation de l'électroencéphalographie (EEG) qui démontre la preuve de la maladie, même si aucune saisie sont présents. De temps en temps, certains membres de la famille qui ne présentent aucun symptôme extérieur de la maladie montreront les mêmes caractéristiques de l'EEG. Ce trouble est chronique mais non progressive.
La maladie de Huntington (également connu sous le nom chorée de Huntington) est une héréditaire, une maladie neurodégénérative progressive. Ces expériences affectées mouvements involontaires anormaux (chorée), la perte de contrôle du moteur, les changements dans la démarche, la perte de mémoire, et la perte éventuelle à la fois la capacité mentale et de contrôle physique. En général, l'apparition de la HD se produit chez les adultes entre trente et cinquante ans et dirige une évolution progressive, considérablement affaiblir les patients habituellement sur une période de dix à vingt ans. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Maladie de Huntington" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome de la Tourette est un trouble neurologique du mouvement qui commence dans l'enfance entre les âges de 2 et 16. La maladie est caractérisée par involontaire, mouvements musculaires brusques appelés «tics» et des sons vocaux incontrôlables.Parfois, des mots inappropriés peuvent se produire. Le syndrome de la Tourette est pas une maladie dégénérative et les personnes concernées peuvent espérer vivre une durée de vie normale.
La maladie de Wilson est une maladie génétique rare, caractérisée par un stockage excessif de cuivre dans les tissus du corps, en particulier dans le foie, le cerveau et les cornées des yeux. Elle a finalement conduit à une maladie du foie, des anomalies neurologiques comme des convulsions, et un anneau de couleur brun-rouille caractéristique dans la cornée des yeux connus comme anneaux de Kayser-Fleischer.Les mouvements involontaires anormaux, en particulier les tremblements et la chorée, et les changements de comportement sont les premiers symptômes de ce trouble.
Les troubles suivants peuvent être associés à Progressive épilepsie myoclonique. Ils ne sont pas nécessaires pour établir un diagnostic différentiel:
La maladie de Kufs est une maladie très rare du système nerveux central, marquée au départ par une faiblesse progressive de la coordination diminuée musculaire, des convulsions, des mouvements saccadés involontaires rapides et rarement la cécité. Ce trouble peut être héréditaire soit comme un trait dominant ou récessif et est généralement lente et progressive.
Le syndrome de Ramsay-Hunt est une maladie autosomique dominante dans laquelle l'épilepsie et myoclonies accompagnent la dégénérescence spino-cérébelleuse significative et d'autres anomalies neurologiques progressives. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Ramsay» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
L'épilepsie myoclonique progressive est diagnostiquée par les résultats cliniques et électroencéphalogramme (EEG) résultats. Le test génétique est disponible pour les gènes associés à EPM1, EPM2A, et pour certains des gènes associés à d'autres types de PME.
thérapies standard
Traitement
Le traitement de l'épilepsie myoclonique progressive comprend le clonazépam des médicaments anticonvulsivants, divalproex et primidone dans beaucoup les mêmes dosages utilisés pour traiter l'épilepsie. Dans tous les cas, le meilleur conseil est de commencer avec des doses faibles et de travailler vers le haut. Les régimes alimentaires des patients prenant divalproex chronique devraient être complétées avec de la carnitine.
La faible dose des contraceptifs oraux peuvent être d'aide pour les femmes qui subissent des myoclonies ou des crises accrues pendant la menstruation.
La phénytoïne, la carbamazépine et la lamotrigine sont des médicaments à éviter, car ils peuvent rendre les myoclonies pire et / ou endommager les parties du cervelet encore plus loin.
Le conseil génétique est recommandé pour les personnes touchées et leurs familles.Autre traitement est symptomatique.
