Encéphalocèle
Synonymes de Encéphalocèle
• cephalocele
• craniocele
• cranium bifidum
Subdivisions de Encéphalocèle
• meningocele crâniens
• encephalocystomeningocele
• encephalomeningocele
Discussion générale
Résumé
Les encephaloceles sont rares défauts de naissance associées à des défauts de crâne caractérisés par défaut partiel de la fusion osseuse en laissant un espace à travers lequel une partie du cerveau dépasse (saillie). Dans certains cas, le liquide céphalo-rachidien ou les membranes qui recouvrent le cerveau (méninges) peuvent également faire saillie à travers cette lacune. La partie du cerveau qui colle à l'extérieur du crâne est généralement couvert par la peau ou une membrane mince de sorte que le défaut ressemble à un petit sac. tissus Saillie peut être situé sur une partie de la tête, mais affecte le plus souvent à l'arrière du crâne (zone occipitale). La plupart des encephaloceles sont importantes et significatives des malformations congénitales qui sont diagnostiqués avant la naissance. Cependant, dans des cas extrêmement rares, certains encephaloceles peuvent être petits et passer inaperçu. La cause exacte de encephaloceles est inconnue, mais très probablement les résultats des troubles de la combinaison de plusieurs facteurs (multifactorielles).
introduction
Les encephaloceles sont classés comme des défauts du tube neural. Le tube neural est un canal étroit dans le développement du fœtus qui permet le cerveau et la moelle épinière à se développer. Les plis du tube neural et ferme plus tôt pendant la grossesse (troisième ou quatrième semaine) pour achever la formation du cerveau et de la moelle épinière.Une anomalie du tube neural se produit lorsque le tube neural ne se ferme pas complètement, ce qui peut se produire partout le long de la tête, du cou ou de la colonne vertébrale. L'absence de la fermeture du tube neural peut conduire à un processus de hernies qui apparaît comme un pédonculés (ayant une base de tige-like) ou sessiles (attaché directement à sa base sans tige) de lésion kystique en saillie par un défaut dans la voûte crânienne dénommé encéphalocèle. Ils peuvent contenir des meninges hernies discales et les tissus du cerveau (encéphalocèle ou méningo) ou seulement meninges (de Méningocèle crânienne). Encephaloceles contenant des tissus du cerveau et la moelle épinière sont appelés encephalomyeloceles.
Signes et symptômes
Les symptômes d'une encéphalocèle peuvent varier d'un individu à l'autre en fonction de nombreux facteurs différents, y compris la taille, l'emplacement et la quantité et le type de tissu cérébral en saillie du crâne. Encephaloceles sont des malformations congénitales-à-dire à la naissance. L'emplacement des encephaloceles est très important car il y a des implications cliniques distinctes pour le traitement et le pronostic pour antérieur et postérieur encephaloceles. encephaloceles Postérieur sont plus souvent associés à des problèmes neurologiques. Encephaloceles vers l'avant du crâne ne contiennent généralement pas les tissus du cerveau et ont en général un meilleur pronostic.
La plupart des registres et des études épidémiologiques classent encephaloceles en utilisant de larges catégories comme frontal, pariétal, occipital et sphénoïdal.
La zone la plus commune du crâne pour le développement d'un encéphalocèle est la partie supérieure du front à l'arrière inférieure du crâne dans la zone de l'os occipital.Encephaloceles peut également se produire près du sinus, le front et le nez ou près de la base du crâne.
Les symptômes qui peuvent se développer notamment des retards dans l'atteinte de jalons de développement, déficience intellectuelle, troubles d'apprentissage, des retards de croissance, des convulsions, troubles de la vision, des mouvements volontaires non coordonnés (ataxie), et l'hydrocéphalie, une condition dans laquelle l'excès de liquide céphalo-rachidien dans le crâne provoque une pression sur le cerveau . Hydrocéphalie peut conduire à une variété de symptômes. Certaines personnes touchées développent une microcéphalie, une condition qui indique que la circonférence crânienne est plus petite que celle qui serait attendue pour l'âge et le sexe d'un enfant. En outre, dans certains cas, les personnes concernées éprouvent une faiblesse progressive et la perte de force dans les bras et les jambes en raison d'une augmentation du tonus musculaire et la raideur (paraplégie spastique). Toutefois, il est important de noter que toutes les personnes touchées peuvent avoir les symptômes décrits ci-dessus et certains enfants peuvent avoir une intelligence normale, tandis que d'autres éprouvent une déficience intellectuelle. Les parents devraient parler au médecin de leur enfant et de l'équipe médicale sur leur cas spécifique, les symptômes associés et le pronostic global.
Dans certains cas, encephaloceles surviennent en association avec d'autres conditions neurologiques comme Dandy-Walker malformation ou de malformation de Chiari.Dandy-Walker malformation est une malformation du cerveau avec l'absence totale ou partielle du vermis cérébelleux et de l'élargissement du quatrième ventricule. Chiari du cerveau est caractérisée par un déplacement vers le bas des amygdales cérébelleuses à travers l'ouverture à la base du crâne (foramen magnum), ce qui peut entraîner l'obstruction du liquide céphalo-rachidien (LCR) de circulation conduisant parfois à une hydrocéphalie non communicante. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de trouble spécifique que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Selon les données du Programme Défauts Metropolitan Atlanta Congenital (Siffel et al., 2003), la majorité des décès d'enfants atteints de encephalocele a eu lieu au cours du premier jour de la vie et de la probabilité de survie estimée à 20 ans était de 67,3%, en outre , les facteurs associés à une mortalité accrue étaient faibles poids à la naissance, la présence de plusieurs défauts au lieu de défaut unique, et noir ou l'ascendance afro-américaine.
Causes
La cause exacte sous-jacente d'un encéphalocèle est inconnue. La plupart des cas se produisent sporadiquement. La plupart des chercheurs estiment que plusieurs facteurs sont nécessaires pour le développement d'une encephalocele y compris des facteurs génétiques et environnementaux.
Les encephaloceles sont plus fréquents chez les personnes qui ont des antécédents familiaux d'anomalies du tube neural comme le spina bifida ou l'anencéphalie. Dans de tels cas, les individus pourraient avoir une prédisposition génétique à développer une anomalie du tube neural et peuvent développer une encéphalocèle. Une personne qui est génétiquement prédisposé à certaines maladies peuvent porter un gène (ou des gènes) pour la maladie, qui peut ne pas nécessairement être exprimé que si elle est déclenchée ou «activé» dans certaines circonstances, telles que l'exposition à des facteurs environnementaux particuliers.
Aucun des facteurs environnementaux spécifiques ont été confirmés comme contribuant à l'élaboration d'un encéphalocèle. Les chercheurs pensent que certaines toxines ou infections peuvent être impliqués.
Un encéphalocèle peut se produire dans le cadre de plus de 30 syndromes différents, y compris le syndrome de Meckel, syndrome de Fraser, le syndrome de Roberts, et le syndrome de Walker-Warburg. le syndrome de bande amniotique peut également être associé à un encéphalocèle.
populations touchées
Les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) estime qu'environ 375 bébés naissent chaque année aux États-Unis avec un encéphalocèle. Ce serait les bébés d'environ 1 à 10 000 chaque année. Les femmes sont plus susceptibles d'avoir un encéphalocèle dans le dos (région occipitale) du crâne, tandis que les hommes sont plus susceptibles d'avoir un à l'avant du crâne. Dans les populations occidentales, encephaloceles sont plus fréquents dans le dos du crâne. En Asie du Sud, ils sont plus fréquents à l'avant du crâne.
Diagnostic
La plupart des encephaloceles sont diagnostiqués sur une échographie prénatale de routine ou vu tout de suite quand un bébé est né. Dans certains cas, les petites encephaloceles peuvent initialement passer inaperçu. Ces encephaloceles sont généralement situés près du nez ou le front du bébé.
Essais cliniques et travail-Up
Une échographie est un examen de routine dans laquelle reflète les ondes sonores sont utilisés pour créer une image du fœtus en développement. Un encéphalocèle peut apparaître comme un kyste sur un examen échographique. Si un encéphalocèle est diagnostiquée avant la naissance, des tests supplémentaires peuvent être recommandés pour détecter si des anomalies supplémentaires sont présents. De tels tests peuvent comprendre une imagerie par résonance magnétique prénatale (IRM fœtale).
thérapies standard
Traitement
Une intervention chirurgicale est généralement nécessaire pour les enfants avec un encéphalocèle. La chirurgie est généralement effectuée quelque temps entre la naissance et l'âge de 4 mois en fonction de la taille, l'emplacement et les complications associées ainsi que si une couche de peau recouvre l'encéphalocèle. Si une couche de peau est présente et agit comme un couvercle de protection, la chirurgie peut être retardé de quelques mois. Si aucune couche de la peau protège un encéphalocèle, une intervention chirurgicale peut être recommandée peu de temps après la naissance.
La chirurgie est fait pour mettre le contenu en saillie d'un encéphalocèle retour dans le crâne. Le neurochirurgien couper et enlever une partie du crâne (craniotomie), permettant l'accès au cerveau. Puis, un neurochirurgien va couper à travers la dure-mère, l'enveloppe extérieure dure du cerveau.
Ensuite, le neurochirurgien déménagera toute partie hernie du cerveau, les méninges et le liquide de retour dans le crâne et enlever le sac entourant. Par la suite, la dure-mère est fermé et que le crâne soit réparé soit en remplaçant la pièce du crâne qui a été initialement retiré ou en utilisant un remplacement artificiel. La correction chirurgicale d'un encéphalocèle peut être réalisée sans causer de l'incapacité fonctionnelle plus loin, même en cas de grandes encephaloceles.
Un traitement supplémentaire est basé sur les symptômes spécifiques présents dans chaque cas individuel. anomalies craniofaciales ou autres anomalies du crâne sont traités chirurgicalement. L’hydrocéphalie peut être traitée par l'implantation chirurgicale d'une dérivation qui permet à l'excès de liquide céphalorachidien d'être drainé.
Les services qui peuvent être bénéfiques pour le patient peuvent inclure l'enseignement correctif spécial, et d'autres médicaux, sociaux, et / ou services de formation professionnelle. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.
Des études ont montré que l'acide folique ajoutant (une forme de vitamine B) au régime alimentaire des femmes qui pourraient devenir enceintes peuvent réduire le risque de certains défauts du tube neural. La CDC et d'autres organismes de santé ont préconisé que les femmes en âge de procréer doivent avoir 400 microgrammes d'acide folique par jour.
