Malformations vasculaires du cerveau
Synonymes de Malformations vasculaires du cerveau
• Cerebral Malformations vasculaires
• Intracrâniennes vasculaires Malformations
• Occult intracrâniennes Malformations vasculaires
Subdivisions de Malformations vasculaires du cerveau
• Malformation artérioveineuse
• caverneux Malformations
• Malformations mixtes
• telangiectasis
• Veine de Galien Malformation
• Malformations veineuses
Discussion générale
Comme son nom l'indique, les malformations vasculaires du cerveau est un terme générique pour au moins six conditions dans lesquelles les vaisseaux sanguins du cerveau sont touchées. Ces malformations sont classées en plusieurs types dont les symptômes, la gravité et les causes varient. Ces types de VMB sont les suivants: (1) les malformations artérioveineuses (MAV), les artères et les veines anormales; (2) malformations caverneuses (CM), des espaces remplis de sang agrandies; (3) angiomes veineux (VA), les veines anormales; (4) télangiectasies (TA), les vaisseaux capillaires de taille élargie; (5) veine de malformations Galien (VGM); et (6) malformations mixtes (MM).
Signes et symptômes
Les malformations vasculaires du cerveau peuvent causer des maux de tête, des convulsions, accidents vasculaires cérébraux, ou des saignements dans le cerveau (hémorragie cérébrale). Certains chercheurs pensent que le type de malformation détermine les symptômes et la progression de la maladie. D'autres chercheurs croient que seule la gravité plutôt que le type de malformation est important.
Les malformations artério-veineuses ou MAV affectent les artères, les veines et les vaisseaux de taille intermédiaire, mais pas capillaires. Ces vaisseaux sanguins sont agrandis, tordus et emmêlés. Artères et veines peuvent être connectés directement au lieu d'être connecté à travers des capillaires fines raison pour laquelle ils sont souvent appelés «lésions shunt» puisque les capillaires sont contournés. Ces "alimentation" artères anormales agrandir progressivement et en conséquence les veines "drainant" dilatent aussi bien. Le tissu cérébral entre ces vaisseaux peut être durci ou rigide (Atrophied), plein d'un réseau de petites fibres fines (fibrilles) entrecoupées de cellules aplaties (gliotique), et parfois peut être calcifié. Ces malformations peuvent, en tirant le sang du cerveau, provoquer une atrophie des cellules du cerveau. Les hémorragies ou saisies sont généralement expérimentés avec MAV. Les malformations caverneux, CMs (aussi appelées angiomes caverneux ou hémangiome caverneux ou cavernomes) présentent des collections anormalement agrandies des espaces remplis de sang. A caverneux actes de hémangiome comme une "éponge de sang" absorbant le sang qui a trouvé son chemin entre les capillaires, dans les espaces entre les tissus (sinusoïdes) et «espaces caverneux plus grandes." Ce sont des "lésions à débit lent." Il n'y a généralement pas tissu cérébral dans ces espaces en contraste avec les symptômes de la MAV. Les hémorragies ou saisies sont également fréquents avec Cms.(Pour plus d'informations sur ce trouble choisir "hémangiome caverneux" pour votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Les angiomes veineuses (AV) impliquent agrandies, emmêlés, et les veines torsadées qui varient en taille, mais ne concernent pas les artères. Le site de ces «crus» est le plus souvent juste après l'étape capillaire du récipient (malformation de post-capillaire). Ils peuvent être isolés ou défauts associés à des malformations caverneuses. Le défaut se montre comme une «couronne» des petites veines (veinules) qui se réunissent pour former une partie d'une veine plus grande (tronc).
Les télangiectasies sont les malformations qui surviennent à la suite de l'élargissement (dilatation) des capillaires minuscules. Ces capillaires dilatés se faire connaître sous forme de petites taches roses rouge dans diverses parties du corps telles que le visage, les yeux, les membranes qui recouvrent le cerveau (dure) et la moelle épinière (méninges) et les membranes muqueuses (la couche humide mince recouvrant la surfaces internes du corps).
Les malformations de la veine Galien (VGM commence alors que l'embryon se développe. La veine de Galien est située sous les hémisphères cérébraux et draine vers l'avant (antérieur) et les régions centrales du cerveau dans les sinus appropriés. Les malformations se produisent lorsque la veine de Galien est pas pris en charge dans la tête par des tissus environnants et n'a pas la paroi fibreuse normale. Ainsi, la veine de Galien apparaît flottant librement dans les fluides des espaces cérébraux (des sinus). Si l'augmentation de la pression dans la veine de Galien, il prend la forme de un cylindre à celle d'une sphère. Ces changements sont accompagnés du fœtus la circulation sanguine anormale. Dans les cas extrêmes, il peut y avoir une insuffisance cardiaque ou un gonflement du cerveau (hydrocéphalie).
La malformation mixte est une expression utilisée pour inclure un quelconque de plusieurs malformations multiples mixtes. Souvent, ces malformations semblent être des mélanges de malformations artério-veineuses avec télangiectasies.
Causes
Trois types ou formes de VMB ont une composante génétique. La preuve d'une cause génétique est forte dans le cas des hémangiomes et des télangiectasies caverneux. Le cas est beaucoup plus faible pour malformation artérioveineuse du cerveau (AVM).Dans chacun de ces cas, la condition est transmise en tant que trait dominant autosomique. Le gène défectueux dans le cas de malformations caverneuses a été suivi à la carte du gène locus 7q11.2-q21, et dans le cas de télangiectasie à la carte du gène locus 9q34.1.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Les chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 9q34.1» se réfère à la bande 34,1 sur le bras long du chromosome 7. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Dire que le gène anormal est situé au niveau des moyens 7q11.2-q21 que le gène en question est situé dans une région sur le bras long du chromosome 7 entre les bandes 11,2 et 21.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera un support pour la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent quelques gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Les maladies génétiques récessives liées au chromosome X sont des conditions causées par un gène anormal sur le chromosome X. Les femelles ont deux chromosomes X, mais l'un des chromosomes X est "désactivé" et tous les gènes sur ce chromosome sont inactivées. Les femmes qui ont un gène de maladie présent sur l'un de leurs chromosomes X sont porteurs de cette maladie. les femelles porteuses habituellement ne présentent pas de symptômes de la maladie, car il est habituellement le chromosome X avec le gène anormal qui est «désactivé». Un mâle a un chromosome X et s'il hérite d'un chromosome X qui contient un gène de la maladie, il se développera la maladie. Les hommes souffrant de troubles liés à l'X passent le gène de la maladie à l'ensemble de leurs filles, qui seront porteurs. Un homme ne peut pas passer d'un gène lié à l'X à ses fils parce que les mâles passent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à la descendance mâle. Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont une chance de 25% à chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme eux, une chance de 25% pour avoir une chance de 25% d'avoir un fils atteint de la maladie d'une fille non-support, et une chance de 25% d'avoir un fils affecté.
Les troubles dominants liés à l'X sont aussi causées par un gène anormal sur le chromosome X, mais dans ces conditions rares, les femmes ayant un gène anormal sont touchés par la maladie. Hommes avec un gène anormal sont plus gravement touchés que les femmes, et beaucoup de ces mâles ne survivent pas.
populations touchées
Les malformations vasculaires du cerveau affectent les hommes et les femmes en nombre égal. Une forme héréditaire de malformations caverneuses tend à se produire plus fréquemment chez les Mexicains-Américains. malformations artério-veineuses surviennent plus fréquemment chez les hommes.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à celles des malformations vasculaires du cerveau. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
maladie de Moyamoya
La maladie de moyamoya est une maladie progressive qui affecte les vaisseaux sanguins dans le cerveau (vasculaire cérébral). Elle se caractérise par un rétrécissement et / ou la fermeture de l'artère principale du cerveau (carotide) qui diminue l'apport de sang. Ce manque de sang peut provoquer une paralysie semi ou totale des pieds, les jambes ou les membres supérieurs. saignement cérébral, convulsions, maux de tête, divers problèmes de vision, des déficiences mentales et des problèmes psychiatriques peuvent également survenir. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Moyamoya" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.
anévrisme cérébral
Un anévrisme cérébral est la dilatation, gonflement, ou ballonnement d'une partie de la paroi d'une veine ou une artère dans le cerveau. Les anévrismes cérébraux peuvent survenir à tout âge, même si elles sont plus fréquentes chez les adultes que chez les enfants et sont légèrement plus fréquente chez les femmes que chez les hommes.
Les signes et les symptômes d'un anévrisme cérébral non rompu dépendra en partie de sa taille et de son taux de croissance. Par exemple, un petit anévrisme immuable produira généralement aucun symptôme, alors qu'un anévrisme plus large qui ne cesse de croître peuvent produire des symptômes tels que la perte de sensation dans le visage ou les problèmes avec les yeux. Immédiatement avant une rupture d'anévrisme, un individu peut éprouver des symptômes tels que maux de tête soudain et exceptionnellement sévère, des nausées, troubles de la vision, des vomissements et une perte de conscience.
Accident vasculaire cérébral (AVC)
Les accidents vasculaires cérébraux (AVC) se produisent parce que l'approvisionnement en sang au cerveau a été coupée ou diminué. accidents vasculaires cérébraux thrombotiques se produisent quand un caillot a rétréci ou complètement fermé une artère dans le cou ou la tête. Cela est généralement le résultat de l'accumulation de matières contenant de la graisse et de calcium (plaque) sur les garnitures internes des vaisseaux sanguins (athérosclérose ou durcissement des artères). accidents vasculaires cérébraux emboliques se produisent quand un caillot se détache d'une artère malade dans une autre partie du corps ou le cœur et obstrue une artère plus petite dans le cerveau. accidents vasculaires cérébraux hémorragiques se produisent lorsqu'un vaisseau sanguin se rompt dans ou autour du cerveau, privant cette région du sang circulant.
Chaque type d'accident vasculaire cérébral a son propre symptômes, la progression et le pronostic. La maladresse, maux de tête, des difficultés d'élocution, une faiblesse ou une paralysie d'un ou des deux côtés du corps peuvent se produire. La raideur de la nuque, des nausées, des vomissements et une perte de conscience sont également des symptômes courants.
Diagnostic
Appareil d'imagerie, comme l'imagerie par résonance magnétique (IRM), la tomodensitométrie (TDM), phlébographie et / ou angiographie par voie intraveineuse ou commune numérique peut prendre des photos des vaisseaux sanguins du cerveau pour voir si des malformations vasculaires sont présents.
thérapies standard
Traitement
Les options thérapeutiques actuelles varient en fonction de la sévérité et la localisation de la malformation. L'ablation chirurgicale (résection) embolisation multiples (une opération dans laquelle des pastilles sont placées dans le système circulatoire afin de bloquer le flux sanguin vers et / ou depuis les vaisseaux sanguins anormaux), et l'irradiation sont les traitements utilisés actuellement. Dans certains cas, le traitement peut ne pas être nécessaire. techniques introduites récemment impliquent faisceau de particules et stéréotaxique radio chirurgie. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles si elles ont une forme héréditaire de ce trouble. Autre traitement est symptomatique.
