VACTERL avec hydrocéphalie
Synonymes de VACTERL avec hydrocéphalie
• Association VACTERL avec hydrocéphalie
• VACTERL-H Association
• Association VATER avec hydrocéphalie
Discussion générale
VACTERL avec hydrocéphalie est une maladie génétique extrêmement rare dans lequel les caractéristiques multisystèmes de l'association VACTERL se produisent en plus de l'hydrocéphalie. Le terme VACTERL est un acronyme avec chaque lettre représentant la première lettre des conclusions les plus fréquemment observés chez les enfants atteints:
(V) = anomalies vertébrales
(A) = atrésie anale
(C) = cardiaques (coeur) défauts
(T) = fistule trachéo-oesophagienne
(E) = atrésie de l'œsophage
(R) = rénal (anomalies)
(L) = anomalies des membres
L'hydrocéphalie est une condition dans laquelle une accumulation excessive du liquide céphalorachidien (LCR) dans le crâne provoque une pression sur les tissus du cerveau, conduisant à une variété de symptômes. VACTERL avec hydrocéphalie est hérité comme un mode autosomique récessif récessif ou lié à l'X. VACTERL avec hydrocéphalie est une maladie génétique distincte séparée de l'association VACTERL, une association non aléatoire des malformations congénitales.
Signes et symptômes
VACTERL avec hydrocéphalie est une maladie génétique rare qui affecte plusieurs systèmes d'organes. Les enfants atteints ont de multiples problèmes apparents à la naissance (malformations congénitales de naissance). Des caractéristiques supplémentaires de VACTERL avec hydrocéphalie ne développent pas ou ne sont pas apparents que plus tard au cours de la vie. Le diagnostic de VACTERL avec hydrocéphalie est généralement faite en fonction de la présence d'au moins deux ou trois des résultats caractéristiques de l'association VACTERL qui se produisent le long de l'hydrocéphalie. Les symptômes spécifiques varient considérablement d'un enfant à l'autre. Certains cas peuvent être légers; d'autres peuvent avoir des complications potentiellement mortelles telles que l'insuffisance respiratoire.
L'hydrocéphalie est une condition dans laquelle une accumulation excessive de liquide céphalo-rachidien dans la boîte crânienne provoque une pression sur les tissus du cerveau et peut entraîner la taille de la tête anormalement élargie (macrocéphalie).symptômes communs supplémentaires associés à l'hydrocéphalie sont des vomissements, l'irritabilité, des convulsions, et le regard vers le bas des yeux (de caducité). Dans certains cas, les enfants affectés peuvent subir des retards dans l'atteinte de jalons de développement (retards de développement). Les symptômes spécifiques associés à l'hydrocéphalie varient d'un enfant à l'autre.
En plus de l'hydrocéphalie, les nourrissons touchés auront au moins deux à trois des symptômes caractéristiques de l'association VACTERL. Les enfants touchés ne seront pas avoir tous les symptômes énumérés ci-dessous.
Anomalies vertébrales
Les anomalies vertébrales sont les défauts de la colonne vertébrale. Les enfants atteints de VACTERL avec hydrocéphalie peuvent avoir des os sous-développés de la colonne vertébrale (hémivertèbres), côtes manquantes, côtes supplémentaires et / ou la fermeture incomplète des os de la colonne vertébrale (spina bifida). Dans certains cas, la courbure anormale de côté à côté de la colonne vertébrale (scoliose) et l'absence du coccyx, qui est l'os le plus bas de la colonne vertébrale (agenesis sacrum) peut également se produire.
Atrésie anale
Certains enfants VACTERL avec hydrocéphalie peuvent avoir une condition dans laquelle une mince blocs de couverture de la ouverture anale ou le passage qui relie normalement l'anus et la partie inférieure du gros intestin (rectum) ne parvient pas à se développer, une condition est connue comme l'atrésie anale ou imperforation de l'anus.Cette condition empêche le passage normal du contenu intestinal.
défauts cardiaques
Les enfants atteints de VACTERL avec hydrocéphalie peuvent avoir une variété de malformations cardiaques congénitales, y compris les défauts du septum ventriculaire (VSD). Le cœur normal a quatre chambres. Les deux chambres supérieures, appelées oreillettes sont séparées les unes des autres par une cloison fibreuse appelée le septum auriculaire. Les deux chambres inférieures sont appelées ventricules et sont séparés les uns des autres par le septum ventriculaire. Les vannes relient les oreillettes (gauche et droite) à leurs ventricules respectifs. L'aorte, le vaisseau principal de la circulation artérielle transporte le sang du ventricule gauche vers le reste du corps. Un VSD peut se produire dans une partie du septum ventriculaire. La taille et la localisation du défaut de déterminer la gravité des symptômes. Un petit défaut septal ventriculaire peut se fermer sur son propre (spontanément) ou devenir moins important que l'enfant grandit et se développe. Un défaut de taille modérée peut affecter la capacité du cœur à pomper le sang efficacement aux poumons et le reste du corps (de l'insuffisance cardiaque congestive). Les symptômes associés à l'insuffisance cardiaque peuvent inclure un taux anormalement rapide de la respiration (tachypnée), une respiration sifflante, un rythme cardiaque anormalement rapide (tachycardie), le défaut de croître au rythme attendu (retard de croissance), et / ou d'autres conclusions. Un grand défaut septal ventriculaire peut entraîner des complications mortelles pendant la petite enfance.
D'autres malformations cardiaques congénitales associés à la maladie peuvent inclure une communication interauriculaire (TSA); le syndrome cardiaque gauche hypoplastique, une condition dans laquelle il y a sous-développement du ventricule gauche, la valvule aortique et / ou mitrale, et l'aorte ascendante; persistance du canal artériel, une condition dans laquelle le passage (ductus) entre le vaisseau sanguin qui conduit aux poumons (de l'artère pulmonaire) et l'artère principale du corps (aorte) ne parvient pas à se fermer après la naissance; transposition des grandes artères, une condition dans laquelle les artères aortiques et pulmonaires sont dans une autre position normale est; et une condition connue sous le nom tétralogie de Fallot. La fistule trachéo-oesophagienne et / ou oesophagien atrésie
Les enfants atteints de VACTERL avec hydrocéphalie ont souvent une connexion anormale entre la trachée et le tube qui transporte la nourriture de la gorge à l'estomac (fistule trachéo-oesophagienne) causant potentiellement des aliments à inhaler (aspiration) dans les poumons, ce qui, à son tour, peut entraîner des infections des voies respiratoires (par exemple, pneumonie). En outre, l'atrésie de l'œsophage peuvent être présents. atrésie œsophagienne est une condition dans laquelle le tube (œsophage) qui porte normalement la nourriture de la bouche à l'estomac se rétrécit à une corde mince ou se termine dans une poche plutôt que de fournir le passage à l'estomac. Ces deux conditions peuvent entraîner l'alimentation et la déglutition.
anomalies rénales
Les enfants atteints de VACTERL avec hydrocéphalie ont souvent une variété d'anomalies affectant les reins et des voies urinaires, y compris l'absence de développement d'un ou les deux reins (aplasie rénale), malformation d'un ou les deux reins (dysplasie rénale), déplacées ou les reins malposition (de ectopie rénale) , le reflux anormal (reflux) de l'urine dans le tube (uretère) qui transporte l'urine de la vessie (reflux vésico-urétéral), ce qui entraîne une accumulation anormale de l'urine dans les reins (hydronéphrose). En outre, les enfants affectés peuvent éprouver des infections fréquentes des voies urinaires et de l'ouverture de l'urètre peuvent ne pas être à la fin du pénis (hypospadias).
Anomalies des membres
Une autre découverte majeure associée à VACTERL avec hydrocéphalie sont des défauts affectant l'os du bras inférieur sur le côté du pouce (rayon). Ces défauts peuvent comprendre l'échec du rayon de croître (aplasie radiale), le sous-développement du rayon (hypoplasie radiale), le sous-développement ou l'absence du pouce et / ou la présence d'un os supplémentaire dans le pouce (de tumb triphalangé). En outre, les enfants touchés peuvent avoir des doigts supplémentaires (polydactylie), sangle des doigts (syndactylie), et / ou fusion anormale des deux os de l'avant-bras (de synostosis radiaoulnar).
Certains nourrissons avec VACTERL avec hydrocéphalie peuvent éprouver des troubles de croissance et un retard de croissance. Dans certains cas, une seule artère ombilicale au lieu des deux normaux peuvent être présents.
Causes
VACTERL avec hydrocéphalie est hérité comme un mode autosomique récessif récessif ou lié à l'X.
troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%.
Les maladies génétiques récessives liées au chromosome X sont des conditions causées par un gène anormal sur le chromosome X. Les femelles ont deux chromosomes X, mais l'un des chromosomes X est "désactivé" et tous les gènes sur ce chromosome sont inactivées. Les femmes qui ont un gène de maladie présent sur l'un de leurs chromosomes X sont porteurs de cette maladie. les femelles porteuses habituellement ne présentent pas de symptômes de la maladie, car il est habituellement le chromosome X avec le gène anormal qui est mis hors tension. Les mâles ont un chromosome X et si elles héritent d'un chromosome X qui contient un gène de la maladie, ils vont développer la maladie. Les hommes souffrant de troubles liés à l'X passent le gène de la maladie à l'ensemble de leurs filles, qui seront porteurs. Les mâles ne peuvent pas passer un gène lié à l'X à leurs fils parce que les mâles passent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à la descendance mâle. Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont une chance de 25% à chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme eux, une chance de 25% d'avoir une fille non-support, 25% d'avoir un fils atteint de la maladie, et un 25% de chance d'avoir un fils affecté.
populations touchées
VACTERL avec hydrocéphalie est une maladie extrêmement rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal. La prévalence exacte de la maladie dans la population générale est inconnue.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de VACTERL avec hydrocpehlaus. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La maladie de Fanconi, également connu comme le syndrome de Fanconi pancytopénie, est une maladie génétique rare caractérisée par une déficience de tous types de cellules sanguines (pancytopénie), y compris les globules rouges, les globules blancs et les plaquettes. Ces anomalies peuvent conduire à des saignements anormaux et des ecchymoses, une pâleur de la peau (pâleur), une infection récurrente, et d'autres conclusions qui deviennent généralement apparents d'environ trois à 10 ans.Cependant, dans certains cas, de pancytopénie et anomalies associées (constatations hématologiques) peuvent survenir dès la petite enfance ou aussi tard que la troisième décennie de la vie. Les personnes atteintes de l'anémie de Fanconi peuvent aussi avoir anormales, inégales, décolorations brunâtres de la peau; petite taille; et certaines malformations congénitales. Ceux-ci peuvent inclure le sous-développement ou l'absence des pouces et / ou les os sur le côté du pouce de l'avant-bras (rayons); luxation de la hanche congénitale; rénales (reins) malformations; malformations cardiaques; et / ou d'autres anomalies. Il existe plusieurs sous-types différents (groupes de complémentation) de l'anémie de Fanconi, dont chacune est considérée comme le résultat de changements (mutations) des différents gènes de maladies. La maladie est connue pour être associée à une fréquence élevée de rupture chromosomique, une constatation qui peut être utile pour distinguer l'anémie de Fanconi d'autres troubles avec des symptômes et des résultats similaires. l'anémie de Fanconi est héritée comme un trait récessif autosomique.
association CHARGE est un modèle rare de malformations qui peuvent affecter plusieurs systèmes d'organes du corps. CHARGE est un acronyme qui signifie (C) oloboma de l'œil; (H) des défauts Eart; (A) tresia des choanes, ce qui signifie osseuse ou de blocage membraneuse du passage entre le nez et la gorge; (R) etardation de croissance et de développement et / ou d'une déficience mentale; (G) anomalies Enital;et (E) des anomalies et / ou de la surdité ar. Quatre ou plus de ces caractéristiques doivent être présents pour un diagnostic de l'association CHARGE. Certaines personnes touchées peuvent aussi avoir d'autres, des symptômes et des résultats variables, comme une petite tête, fermeture incomplète de la toiture de la bouche (fente palatine), une gorge anormale dans la lèvre supérieure (fente labiale), des difficultés de déglutition, paralysie du visage des nerfs (paralysie faciale), une connexion anormale entre la trachée et le tube qui transporte la nourriture de la gorge à l'estomac (fistule trachéo-oesophagienne), malformations rénales, et / ou d'autres caractéristiques. Dans la plupart des cas, l'association CHARGE semble se produire au hasard pour des raisons inconnues (sporadiquement); cependant, des cas familiaux ont été rapportés.
Le syndrome de Baller-Gerold est une maladie génétique rare caractérisée par des malformations distinctives du crâne et de la zone faciale (craniofaciale) et les os de l'avant-bras et les mains. Chez les nourrissons touchés, il y a une fusion prématurée des articulations fibreuses (sutures crâniennes) entre certains os du crâne (craniosténose).En conséquence, la tête peut apparaître exceptionnellement court et large et / ou pointé vers le haut (turribrachycephaly) ou relativement en forme de triangle (trigonocephaly).Les malformations cranio-faciales peuvent inclure un front proéminent; paupière downslanting plis (fissures palpébrales); et / ou petit, malformé (dysplasique), des oreilles basses. Le syndrome baller-Gerold se caractérise également par le sous-développement (hypoplasie) ou l'absence (aplasie) de l'os sur le côté extérieur des avant-bras (rayons). En outre, l'os sur le côté pinky des avant-bras (cubitus) est inhabituellement court et courbé et les pouces peut être sous-développés ou absents.Certaines personnes touchées ont aussi des malformations cardiaques congénitales, comme une ouverture anormale dans la cloison fibreuse qui sépare les cavités inférieures ou supérieures du cœur (ventriculaire ou communication interauriculaire) et / ou la persistance du canal artériel (PDA). Celle-ci se caractérise par une ouverture anormale entre l'artère qui transporte le sang riche en oxygène à la majeure partie du corps (aorte) et l'artère pulmonaire, qui transporte le sang pauvre en oxygène aux poumons. Certaines personnes atteintes de la maladie peuvent aussi avoir des reins (rénale) malformations, anomalies physiques supplémentaires, et / ou un retard mental.syndrome Baller-Gerold est généralement pensé pour être hérité comme un trait récessif autosomique.
Diagnostic
Un diagnostic peut être faite sur la base d'un examen physique complet et une variété de tests spécialisés pour rechercher les caractéristiques majeures et mineures de l'association VACTERL se produisant le long de l'hydrocéphalie.
thérapies standard
Traitement
Le traitement de l'hydrocéphalie VACTERL est dirigée vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu, qui varie souvent considérablement. La plupart des anomalies structurelles (défauts radiaux, malformations cardiaques, atrésie anale, etc.) peuvent être corrigées chirurgicalement. Hydrocéphalie peut être traitée par l'insertion d'un tube (shunt) pour drainer l'excès de liquide céphalo-rachidien (LCR) loin du cerveau et dans une autre partie du corps où le CSF peut être absorbé.
Les nourrissons diagnostiqués avec VACTERL avec hydrocéphalie devront être suivis par un certain nombre de médecins spécialistes et de développement en fonction de leurs besoins individuels. Certains des médecins spécialistes qui suivent souvent les enfants avec VACTERL avec hydrocéphalie comprennent cardiologues, urologues, orthopédistes, et l'oreille, le nez et les médecins de la gorge.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.Autre traitement est symptomatique. Une approche d'équipe est essentiel pour ces enfants complexes.
Le Vertical Extensible prothétique Titanium Rib (VEPTR) a été approuvé par la FDA en 2004 en tant que traitement pour le syndrome de l'insuffisance thoracique (TIS) chez les patients pédiatriques. TIS est une maladie congénitale où des malformations sévères de la poitrine, la colonne vertébrale et les côtes empêchent la respiration normale et le développement du poumon. Le VEPTR est, un dispositif expansible implanté qui aide à redresser la colonne vertébrale et les côtes séparées de sorte que les poumons peuvent se développer et remplir avec assez d'air pour respirer. La longueur du dispositif peut être ajustée lorsque le patient se développe. La nervure de titane a été développé à l'Université du Texas Health Science Center à San Antonio. Il est fabriqué par Synthes Spine Co ..
