Chaque année, près de 5.600 personnes aux Etats-satés sont diagnostiqués avec la sclérose latérale amyotrophique (SLA), souvent appelée «maladie de Lou Gehrig." Selon l'Association de la SLA, il est estimé que près de 30.000 Américains peuvent avoir la maladie à un moment donné.
Cet été, les gens de tous les horizons de la vie - des célébrités, des anciens présidents, les athlètes professionnels, des médecins et des enseignants - ont montré leur engagement à lutter contre la maladie, se trempant avec de l'eau glacée pour sensibiliser ou en donnant directement à la cause.Depuis Juillet, l'Association de la SLA a reçu plus de 100 millions $ en dons.Maintenant, il est temps de tourner cette occasion pour une scène nationale en résultats.
Comprendre la maladie, et le risque
La SLA est une maladie neurodégénérative qui attaque les cellules nerveuses dans le cerveau et la moelle épinière. La dégénérescence progressive des neurones moteurs empêche le cerveau de déclencher et de contrôler les mouvements musculaires. Avec l'action des muscles volontaires se détériorent progressivement, les patients dans les derniers stades de la maladie peut devenir totalement paralysé et finissent par mourir. On estime que 10 pour cent des patients ont une forme familiale de la SLA, tandis que le reste - près de 90 pour cent - est diagnostiqué avec la maladie presque au hasard, sans facteurs de risque clairement associés.
ALS n'a aucune incidence sur la capacité d'une personne à voir, sentir, goûter, entendre ou reconnaître le toucher. En fait, la plupart du temps, les patients à même les dernières étapes peuvent contrôler leurs fonctions des muscles oculaires, de la vessie et des intestins. L'espérance de vie est de deux à cinq ans à partir du moment du diagnostic, mais avec les progrès de la prise en charge multidisciplinaire, certains patients vivent plus longtemps.
Une profonde, mais rare, exemple de ceci est célèbre physicien Stephen Hawking , qui a contracté une forme de SLA en 1963. Alors que la plupart sont diagnostiqués avec la maladie après l'âge de 50 ans, les médecins ont diagnostiqué Hawking à l'âge de 21, prédisant qu'il n ' vivre t assez longtemps pour voir son 25ème anniversaire. Mais maintenant, presque un demi-siècle plus tard, Hawking est le directeur de la recherche à l'Université de Cambridge Center pour Cosmologie théorique, après avoir passé 30 ans en tant que professeur à l'école. Que ce soit la longévité de Hawking est le résultat d’un soin exceptionnel, sa propre biologie ou de la variabilité de la maladie, une chose est certaine - il n'a jamais laissé la SLA le ralentir.
Ce ne fut pas différent quand il est venu au Seau Ice Challenge. Bien que Hawking a noté qu'il ne serait pas «sage» pour verser de l' eau glacée sur lui - même, ses enfants se sont portés volontaires pour mener à bien la tâche pour lui. Dans la vidéo, il a exhorté tout le monde à «éliminer cette terrible maladie." Il continue à donner de l’espoir aux personnes touchées par la SLA, ce qui prouve que toutes les personnes aux prises avec la maladie auront une vie courte.
Traitement de l'ALS
Même si le cas de Hawking représente un faible pourcentage de ceux qui souffrent de la SLA, il existe d'autres preuves que la maladie peut être un jour ralenti - ou même empêché.
Bien qu'il n'y ait actuellement aucun traitement pour la SLA, la US Food and Drug Administration (FDA) a approuvé le premier traitement médicamenteux de la maladie en 1995. Les essais cliniques avec des patients atteints de SLA ont montré que le médicament prolonge la survie de plusieurs mois, en particulier pour ceux qui ont des difficultés à avaler, et prolonge le temps avant qu'un individu a besoin du soutien de ventilation.
D’autres traitements pour la SLA sont axés sur le soulagement des symptômes et améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de la maladie. Ce type de soins est mieux maintenu en utilisant un large éventail de spécialistes, y compris les médecins, les pharmaciens, les nutritionnistes et les ergothérapeutes et de la parole. Par exemple, les médecins peuvent prescrire des médicaments pour réduire les symptômes tels que la fatigue et des crampes musculaires, tandis que les physiothérapeutes peuvent aider les personnes à la pratique, des exercices doux à faible impact pour renforcer l' indépendance et la force.Les orthophonistes peuvent présenter les personnes qui ont du mal à parler à des stratégies d' adaptation pour les aider à parler plus fort ou plus clairement, et les nutritionnistes peuvent créer des plans de repas pour assurer les individus reçoivent suffisamment de calories, de fibres et de liquides. Il faut une équipe de spécialistes pour aider les patients atteints de la SLA. La gestion optimale de la maladie est le but ici à l' Ohio State Wexner Centre médical multidisciplinaire ALS MND Clinique / et descliniques dans le monde entier.
Décrypter la maladie
Droit est maintenant un moment excitant dans la recherche pour la SLA. Les idées puissantes dans ce qui déclenche les neurones moteurs à dégénérer viennent d'une explosion de l'information génétique au cours des cinq dernières années. Des défauts dans le métabolisme de l'ARN, le transport axonal et la maintenance des protéines dans les cellules sont tous les sujets d'intérêt intense au sein de la communauté des chercheurs.
Par exemple, des recherches récentes ont montré que la SLA familiale pourrait être liées à la SLA sporadique, basés hors constatations que des anomalies génétiques observées chez les personnes avec des formes familiales sont également visibles chez certaines personnes sans antécédents familiaux apparente. Il y a aussi des progrès dans la capacité de modéliser la SLA dans le laboratoire, qui pourrait un jour conduire à des thérapies personnalisées pour les personnes atteintes de la SLA. Différents domaines de recherche sont en cours et le développement sans cesse, et chaque nouvelle découverte nous rapproche de la résolution du problème.
Cependant, jusqu'à ce que nous trouvions un remède, nous ne sommes pas faits. Le Seau Ice Challenge est une étape importante dans la bonne direction, ce qui donne la maladie l'attention sérieuse et généralisée qu'elle mérite. Cette Novembre, le film détaillant la vie de Hawking, et ses luttes et triomphes vivant avec la maladie, seront également mis en lumière l'importance d'allouer davantage de ressources à la cause. En dépit de ces événements en cours, je vous exhorte à poursuivre vos efforts pour "verser avant" et renseignez-vous sur la SLA au long de l'année.
