Les lésions cutanées Femme révèle une maladie génétique rare
Une femme qui est allé chez le médecin avec quatre petites lésions sur son visage avéré avoir une maladie génétique rare qui la mettait à haut risque pour un certain nombre de cancers, selon un nouveau rapport de cas.
La condition, connue comme le syndrome de Muir-Torre, se produit quand une personne a des mutations dans plusieurs gènes qui sont responsables de la réparation de l’ADN endommagé. Ces mutations augmentent le risque d'une personne de cancer de la peau ainsi qu'un certain nombre de cancers internes, y compris du côlon, du sein, de l'endomètre et du pancréas, selon le rapport.
Seulement environ 200 cas de syndrome de Muir-Torre n'ont jamais été signalé, a déclaré Audrey Dean, un étudiant en médecine à l’Université Marshall en Virginie - Occidentale et l'auteur principal du rapport de cas, publié mercredi (14 octobre) dans la revue Dermatologie JAMA.
Mais ce cas est important parce que les lésions de la femme de la peau sont un exemple classique des problèmes de peau qui signalent cette maladie génétique très rare, dit Dean. En effet, les dermatologues sont souvent les médecins qui diagnostiquent l'état, elle a dit .
La femme de 41 ans est venue d'abord à la clinique de dermatologie ambulatoire mai 2013, avec un nodule douloureux sur sa lèvre supérieure qui mesurait environ un demi-pouce (1 cm) de diamètre. Elle avait aussi trois autres lésions sur son visage et le cou. Elle a dit aux médecins que les lésions avaient mis au point au cours des six derniers mois, les auteurs ont écrit dans le rapport.
Les médecins ont pratiqué des biopsies sur chacune des lésions, et a constaté que deux étaient un type de cancer de la peau appelé carcinomes épidermoïdes, tandis que les deux autres étaient des tumeurs bénignes appelées adénomes sébacées.
Ce fut cette combinaison de lésions qui ont suggéré que la femme avait le syndrome de Muir-Torre, dit Dean.
D'autres tests ont révélé que les lésions avaient des taux anormaux de certains types de protéines qui sont impliquées dans la réparation d'ADN, dit-elle.
Sur la base de ces résultats, les médecins lui ont renvoyé à un généticien, qui a confirmé qu'elle avait le syndrome de Muir-Torre, dit Dean.
La femme avait "une présentation classique de [syndrome Muir-Torre ]," mais les médecins ne voient pas souvent de telles combinaisons de lésions dans la pratique clinique, Dean dit. Parce que le diagnostic précoce peut potentiellement réduire le risque qu'une personne développera des cancers futurs, il est important de considérer cette condition chez les personnes qui ont de multiples lésions sur leur visage, a-t-elle ajouté.
Muir-Torre syndrome est héréditaire. En effet, la femme a dit aux médecins que son grand-père paternel est mort d'un mélanome, et son père est mort d'un cancer du côlon, selon le rapport. En outre, elle a dit «la plupart des hommes de sa famille étaient morts d'une forme de cancer" quand ils étaient dans leur 40s, selon le rapport.
La condition est un sous - type du syndrome de Lynch, un autre trouble génétique qui augmente également le risque de cancer de la population, en particulier le risque de cancer du côlon. On estime que le syndrome de Lynch provoque environ trois sur 100 cancers du côlon, selon la Clinique Mayo.
Pour réduire son risque de développer un cancer avancé, la femme va subir de fréquents tests de dépistage du cancer, y compris les coloscopies et les mammographies, selon le rapport de cas.
Après son diagnostic, la femme a eu les deux cancers de la peau enlevée chirurgicalement, les auteurs ont écrit dans le rapport de cas.
Lorsque les médecins ont vu la dernière du patient, en Octobre 2014, ils ont noté qu'elle allait bien. Dean a rapporté que la femme était au courant de ses projections de cancer, et avait l’intention de subir une opération prophylactique ablation de ses ovaires, les trompes de Fallope et de l’utérus à l'avis de son généticien.
