Les tests pré-nataux de dépistage génétique: avantages et risques
Les femmes sont régulièrement offertes une variété de tests de dépistage génétique au cours de leurs trois premiers mois de grossesse pour évaluer le risque de troubles génétiques chez leur bébé à naître. Les tests de dépistage du premier trimestre sont généralement effectués entre le 10 et 13e semaine de grossesse. Ils consistent à mesurer le niveau de certaines substances dans le sang de la mère et de l'obtention d'une échographie. Des tests de dépistage génétique peuvent être effectués au cours du deuxième trimestre ainsi.
Les informations de ces tests de dépistage, ainsi que d'autres facteurs de risque tels que l'âge de la femme et de fond et de la famille ethnique histoire d'un couple de troubles génétiques , sont utilisés pour aider à calculer les chances que le fœtus pourrait être né avec des troubles génétiques, comme le syndrome de Down, la fibrose kystique, la maladie de Tay-Sachs, ou l' anémie drépanocytaire.
Les anomalies congénitales touchent les bébés 1 à 33 nés aux États-Unis chaque année, selon les Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Le CDC a également déclaré que des malformations congénitales peuvent survenir à tout moment au cours de la grossesse, mais la plupart d'entre eux aura lieu au cours du premier trimestre, lorsque les organes du bébé se forment.
Les tests de dépistage peuvent aider à raconter les parents-à-être si le fœtus peut être à risque élevé ou faible d'avoir une anomalie chromosomique, mais la seule façon de réellement savoir si le bébé sera né avec un problème dans sa constitution génétique est en faisant de diagnostic essais, selon le national Institutes of Health (NIH).
Que ce soit ou non une femme décide de se soumettre à un dépistage génétique est son choix, car les résultats positifs pourraient produire l'anxiété et les émotions contradictoires.
Faire un choix
Le dépistage génétique est offert à toutes les femmes enceintes, et il est généralement discuté lors de la première visite prénatale, a déclaré le Dr Andrea Greiner, un spécialiste de la médecine maternelle et fœtale à l'Université de l'Iowa Hôpitaux et cliniques. "Il est facultatif, mais pas obligatoire."
En essayant de décider si oui ou non de se soumettre à un dépistage génétique prénatal, Greiner recommandé que les mamans-à-être se demander si elles veulent savoir si leur risque de bébés pour certaines anomalies chromosomiques ou des anomalies génétiques est augmentée, et si elle est, comment allons ces informations affectent eux.
«Chaque femme veut croire que sa grossesse est normale et sans complication", a déclaré Greiner. Si une femme enceinte choisit d'avoir le dépistage génétique, il est possible que les résultats pourraient revenir anormal, at-elle ajouté, en expliquant que beaucoup de femmes ne passent pas par ce processus de pensée avant d'être projeté mais il faut.
Greiner a dit que l'on croit souvent à tort sur le dépistage et les tests génétiques que certaines femmes enceintes ont est la seule raison de leur faire est que s'ils allaient avoir un avortement en raison d'un résultat positif. Mais elle a dit que ce pas le cas.
"La plupart des femmes font des tests génétiques prénataux de savoir quel est le risque avant que le bébé est né", a déclaré Greiner. Ils savent plutôt l'information pendant la grossesse qu'à la naissance de faire des plans ou d'acquérir de nouvelles connaissances, a-t-elle expliqué.
Les implications pratiques de tests
Greiner a expliqué les principales différences entre le dépistage génétique et les tests diagnostiques, ainsi que comment et quand ces tests sont effectués et leurs implications pratiques:
Le dépistage par rapport à des tests de diagnostic
Le dépistage génétique et les tests génétiques ne sont pas les mêmes choses. Le dépistage génétique consiste à mesurer un niveau de risque pour les maladies génétiques chez le fœtus, Greiner dit.
Les tests de dépistage d'évaluer le degré de risque, ou par hasard, que le fœtus peut potentiellement avoir certaines anomalies congénitales commun, mais ils ne peuvent pas dire avec certitude si le bébé a effectivement le problème, selon le Collège américain des obstétriciens et gynécologues.
Il n'y a aucun danger pour la mère ou le fœtus à partir de ces tests de dépistage, mais les résultats positifs de dépistage ne sont pas de diagnostic.
Un nouveau test de dépistage effectué à 10 semaines de grossesse, appelé test d'ADN foetal libre, utilise le sang de la mère pour détecter le syndrome de Down. Non couvert par toutes les assurances de santé, des tests d'ADN fœtal libre ne doit être utilisé par les femmes qui sont à risque élevé d'anomalies chromosomiques, Greiner dit.
«La science est encore très nouveau et les patients doivent utiliser une certaine prudence," a-t-elle expliqué, mais Greiner a déclaré qu'il est important que les femmes sachent que l'ADN fœtal libre ne remplace pas pour les tests de diagnostic si elle montre un résultat positif.
Les femmes enceintes sont recommandées pour le suivi d'un résultat de dépistage positif avec le conseil génétique et subissant un des deux tests de diagnostic invasives, qui ont une plus grande précision et de fiabilité que le dépistage génétique seul.
Les tests de diagnostic peuvent effectivement détecter de nombreuses maladies génétiques provoquées par des anomalies chromosomiques. En général, ils peuvent dire les futurs parents si leur fœtus a un problème génétique particulier.
Dépistage génétique Pre-conception vs dépistage génétique prénatal
Au cours du dépistage génétique pré-conception, des tests de vecteurs peuvent être effectués avant la grossesse pour déterminer si la mère ou le père portent un gène pour les troubles génétiques qui pourraient dans certaines familles, comme la fibrose kystique et l'anémie falciforme, et pourraient être transmis lorsque le couple conçoive.
Les conseillers en génétique sont formés les professionnels de la santé, qui peuvent aider à expliquer la signification des résultats de dépistage et d'interpréter les risques d'une maladie génétique héréditaire.
Dans le dépistage génétique prénatal, une mère enceinte reçoit un test sanguin pour déterminer un niveau de risque pour les maladies génétiques chez le fœtus.
Avantages et inconvénients du dépistage génétique
Lorsque les femmes ont besoin d'aide peser les avantages et les inconvénients du dépistage génétique, Greiner, dit-elle leur dit de tenir compte de plusieurs questions: d'abord, elle leur demande, "Est-ce qu'ils veulent savoir avant la naissance de leur bébé si l'enfant était à un risque accru de commune des anomalies chromosomiques? "
Deuxièmement, Greiner a suggéré que les femmes pensent à propos de "Que serait un résultat de test de dépistage positif signifie pour eux?"
L'un des avantages de subir le dépistage génétique est qu'une femme enceinte obtient des informations sur d'éventuelles anomalies chromosomiques chez le fœtus.
Mais les inconvénients sont que si le dépistage donne des résultats positifs, une femme et son partenaire devront faire face à cette nouvelle information et de choisir si oui ou non d'agir sur elle. Ils peuvent suivi par la recherche de conseil génétique et de subir des tests de diagnostic prénatal pour détecter plus précisément si le fœtus a en fait une condition génétique.
Les projections génétiques peuvent donner des résultats faussement positifs, ce qui signifie qu'ils peuvent se tromper et entraîner les futurs parents à croire que leurs bébés à naître pourrait avoir des anomalies génétiques quand ils ne le font pas. Il y a aussi une chance que le dépistage ne sera pas ramasser une anomalie chromosomique quand il y en a un.
Voilà pourquoi les femmes enceintes ne devraient pas être des décisions à propos de mettre fin à une grossesse en fonction du résultat de dépistage positif seul, sans passer un test de diagnostic invasif pour confirmer ou exclure un diagnostic.
Avantages et inconvénients des tests de diagnostic génétique
Greiner a dit que certains de ses patients lui demandent pourquoi ils devraient faire des tests génétiques prénataux parce que s'il y a un résultat positif, le problème génétique détectée dans le bébé ne peut pas être modifié, fixe ou traitée.
Sa réponse à cette question est que personne n'aime une surprise. Sachant cette information à l'avance peut aider à planifier les futurs parents et eux-mêmes ainsi que leur maison se préparer pour un bébé qui peuvent avoir des besoins spéciaux.
Greiner dit que les femmes doivent se demander si un résultat de test de diagnostic positif serait leur causer de l’anxiété si elles choisissent de poursuivre la grossesse, ou si ces résultats génétiques peuvent rassurer si elles décident de mettre fin à la grossesse à la suite du diagnostic.
Deux types courants de tests de diagnostic
Les deux tests de diagnostic sont invasifs et nécessitent que les cellules soient extraites du fœtus et analysées sous un microscope. Cela permet aux généticiens de déterminer si le fœtus est trop peu ou trop de chromosomes présents, ou si les chromosomes sont endommagés et pourraient se traduire par un problème génétique.
Prélèvement des villosités choriales (CVS)
Fait au cours du premier trimestre de la grossesse habituellement à 10 à 12 semaines, ce test de diagnostic consiste à prélever un petit échantillon de cellules du placenta. Les tissus placentaires contiennent le même matériel génétique que le fœtus et peut être vérifié pour les anomalies chromosomiques et d'autres troubles génétiques. CVS ne peut pas identifier les défauts du tube neural, comme le spina bifida, qui peut être détecté par amniocentèse.
Comment cela se fait : Selon l'endroit où le placenta est situé et en utilisant des ultrasons à titre indicatif, un petit tube est inséré dans l’abdomen, soit la mère ou son vagin et un petit échantillon de tissu est prélevé sur le placenta.
Risques possibles : CVS a un risque légèrement plus élevé de fausse couche que l’amniocentèse. CVS a un risque de fausse couche de 1 pour cent, selon la Clinique Mayo .
Amniocentèse
"L'amniocentèse est considéré comme l'étalon-or pour les tests génétiques pré-nataux», a déclaré Greiner.
Comment cela se fait : Une longue, fine aiguille est insérée dans le abdomento de la mère extraire un échantillon du liquide amniotique entourant le fœtus. La procédure se fait habituellement entre la 15 semaine et 20 de la grossesse, et le liquide amniotique contient des cellules du fœtus avec des informations génétiques sur l'enfant à naître.
Risques possibles : amniocentèse comporte un risque inférieur de fausse couche que CVS, environ 1 400, Greiner dit.
