Arrêt 23andMe ne fera que retarder les besoins
Arrêt 23andMe ne fera que retarder les besoins Medicine Revolution
Le test génétique est un outil puissant. Il y a deux ans, avec l'aide de mes collègues, il était cet outil qui nous a permis d'identifier une nouvelle maladie .La maladie, appelée syndrome de Ogden, a causé la mort d'un enfant de quatre mois nommé Max. Mais les règles et les règlements pour les tests génétiques aux États - Unis, fixées dans la CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendements), signifiait que je ne pouvais pas partager les résultats des tests génétiques de la famille avec eux.
Depuis ce temps, je l’ai préconisé d’effectuer tous les tests génétiques des êtres humains tels que les résultats peuvent être retournés aux participants à la recherche. Ce que je crois, devrait prolonger au - delà de la recherche, et certaines entreprises privées, comme 23andMe, contribuent à faire.
Pour aussi peu que 99 $ US, les gens du monde entier peuvent envoyer un échantillon de leur salive à 23andMe pour obtenir leur ADN séquencé. Leur génome personnel de service (PGS) analyse les parties du génome d'une personne. Ces données sont ensuite comparées aux données scientifiques connexes et propre base de données de 23andMe de centaines de milliers de personnes pour repérer les marqueurs génétiques, dont la société revendique "des rapports sur l'état de santé et 240 traits".
Aujourd'hui, cependant, comme je le craignais, la Food and Drug Administration américaine (FDA) a ordonné 23andMe d'arrêter la commercialisation de leur service. Dans une lettre d’avertissement, la FDA a déclaré: «23andMe doit immédiatement cesser la commercialisation des PGS jusqu'au moment où il reçoit l’autorisation de mise sur le marché de la FDA pour le périphérique." En appelant PGS "un dispositif", la FDA craint que les gens puissent l’automédication en fonction des résultats qu'ils reçoivent de 23andMe.
D'une certaine manière les gouvernements américain et britannique trouvent acceptable pour stocker des quantités massives de données au sujet de leurs propres citoyens et celle du reste du monde. Ils sont des milliards heureux dépenses sur une telle surveillance de masse. Mais si les mêmes personnes veulent dépenser leur propre argent pour faire avancer la médecine génomique et éventuellement améliorer leur propre santé dans le processus, ils veulent les arrêter.
Il existe de nombreuses maladies qui semblent se produire en présence de mutations génétiques, avec un grand effet dans certaines populations. Un exemple est celui de la mutation deltaF508 dans le gène CFTR, qui est connu pour prédisposer les gens à la fibrose kystique, qui provoque des cicatrices à l'intérieur des organes.
L'expression de la fibrose kystique dans chacune de ces personnes est très variable, mais la présence des mutations peut certainement éveiller les soupçons de cette maladie chez les personnes souffrant de ces symptômes. Ceci est particulièrement le cas quand il y a une instance déjà connue de la fibrose kystique dans la famille immédiate.
Voilà pourquoi le dépistage des porteurs dans les familles avec des cas diagnostiqués de ces maladies est préconisé. Et pourtant, un tel dépistage n’est généralement pas exécuté, même si elle pourrait diminuer la prévalence des nourrissons touchés.
Les données génétiques (ou génotype) sur son propre est de peu d'utilité. Il est la corrélation de la façon dont ces gènes se manifestent chez les personnes, ce qui est leur phénotype, qui rend les génotypes utiles.
Je rêve d'un monde dans lequel nous avons phénotype et génotype des données sur des millions d'individus, de sorte que nous pouvons vraiment commencer à mieux comprendre les relations génotype-phénotype.
Au lieu de cela, nous vivons encore dans le monde médical décrit dans le lauréat du prix Pulitzer roman Arrowsmith pubished en 1925, où les médecins prétendent savoir beaucoup plus que ce qu'ils font réellement. La triste réalité est qu'il n'y a aucun moyen de la FDA peut évaluer et réguler chaque variante génétique dans les milliards de lettres qui composent le génome humain qui se variablement exprimé en milliers de milliards de cellules dans chaque corps humain.
Nous avons besoin de recueillir des milliards de points de données pour l'analyse par des ordinateurs. La seule entreprise en lice majeure pour ce faire est bientôt 23andMe. Avec la dernière tentative de la FDA pour arrêter 23andMe, tout ce qu'il fait vraiment retarde, ou pire arrêt, la révolution que la médecine d'aujourd'hui a désespérément besoin.
